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多基因遺傳病脊柱畸形

發布時間:2020-12-20 18:29:57

1、本人生育了兩個畸形胎兒,都屬於多基因遺傳病,夫妻雙方無異常,請問還有可能生育健康的胎兒嗎?

你的問題我理解有兩個可能,一種是,有生育能力,但是有遺傳性疾病回,不允許生育,第答二種是,因病喪失生育能力
如果是第一種:
1、嚴重的顯性遺傳性疾病視網膜母細胞瘤,強直性肌營養不良,遺傳性痙孿性共濟失調,軟骨發育不全等。這些疾病的共同特點是都會造成嚴重的功能障礙和明顯畸形,不能正常地工作、學習和生活,並且會直接遺傳,父母之一有病,子女約有半數會發病,所以,這些病患者都不宜生育。
2、嚴重的隱性遺傳性疾病肝豆狀核變性、苯丙酮尿症、糖元積累症、先天性全色盲、小頭畸形等。男女雙方如果有一方是隱性遺傳性疾病患者,所生子女可以不發病。而只是成為攜帶者,但是如果雙方都患有同樣隱性遺傳病,子女就會和父母一樣患上同樣的疾病。
3、嚴重的多基因遺傳性疾病精神分裂症、躁狂抑鬱性精神病、原發性癲癇病、先天性心臟病、唇裂和齶裂、青少年型糖尿病等。
如果是第二種:導致不能生育的情況,精液異常:如無精子、或精子數量過少,活動減弱,形態異常。 也有可能是睾丸異常等等,大多數是因為精子質量低,精子數量少和精子成活率降低而不能生育。

2、多基因遺傳疾病有什麼特徵?

如群體發病率為「復P」,那麼一級親屬的制發病率則為P。例:唇裂,群體發病率為0.8‰,一級親屬則為0.8‰,多基因遺傳病的發病率與親屬親緣關系的遠近有關系,親緣越遠,再復發危險率越低,二級親屬低於一級親屬,而三級親屬又低於二級親屬。

另外,在估計多基因遺傳病時還應注意一對夫婦生育了2個患兒後,再顯危險率則進一步增高,說明他們攜帶有關致病基因較多。如脊柱裂,生過一個患兒再發危險是4%,生第2胎仍有患兒再發風險則為10%。此外,病情越嚴重,復發危險率越高,病情嚴重患者的雙親帶著有關基因更多,如患者一側唇裂,復發風險為2.6%;如果患者兩側均為唇裂還伴有齶裂,復發風險則可高達5.6%。

3、小孩子患有多基因遺傳病有的治嗎?

首先對樓主表示同情。
對於遺傳病,目前還無法根治,許多遺傳病都是隱性基因純合的結構,而回目前基因治療還答在理論階段。
但是,絕大多數的遺傳病,都是可以使用葯物來緩解的,前提是注意時機,一旦錯過了最佳診治時機就非常困難了。

首先,全身軟骨發育不全,這種病其實發病率較高,而且嬰兒期就很明顯,一般在出生後一年內就要開始服用葯物,具體我不是學醫理的,但是確實可以緩解很多。
脊柱畸形,由於脊柱的發育在胎兒期非常快,一旦成形,很難校正,然而這種病的發現又是在妊娠之後,所以,許多治療方案都是物理治療,就是強制的,治療療程非常的長,而且容易反復,平時更要注意坐姿、睡姿以防止復發。
雙髖發育不全跟脊柱畸形類似脊柱畸形,區別在於髖骨在幼年開始分化,成年時會骨化,就是說只有幼年期才可以進行校正的。

總之,謹告樓主,要有信心,並趁早治療,做好長期作戰的打算,畢竟是自己的孩子,自己再苦再累也要給孩子一個健康的生活。

謝謝!

4、求無腦畸形的這種多基因遺傳病相關文字資料 請不要帶圖聽說圖挺可怕的……謝謝

節選自手機互動百科→→→無腦兒是先天畸形胎兒中最常見的一種,屬神經管畸形的一種。女胎比男胎多4倍,由於胎頭缺少頭蓋骨,腦髓暴露,腦部發育極原始,故不可能存活。特殊外觀為無顱蓋骨,眼突出,頸短。若伴羊水過多常早產,不伴羊水過多常為過期產。無腦兒分兩種類型,一種類型是腦組織變性壞死突出顱外;另一種類型是腦組織未發育。
無腦兒是神經管畸形的一種。神經管畸形的產生,是由於在胚胎時期,受到遺傳和環境中諸多因素的影響,導致神經管閉合不全,從而形成無腦畸形、脊柱裂等。環境因素直接或間接作用於胚胎,尤其在胚胎期第三、第四周時,對神經系統的影響很大,容易造成畸胎。
懷孕早期體內葉酸缺乏是神經管畸形發生的主要原因之一。有神經管畸形家族史的家庭或夫婦,具有不明原因流產、早產、死產、死胎的家庭或夫婦,有致畸或放射性物質接觸史的夫婦,近親結婚的夫婦,已確定或可能成為遺傳病致病基因的攜帶者,發生神經管畸形的危險性也較大。
無腦兒的病因是胚胎神經管閉合不全,現已知與下列因素有關:
1、絨毛膜促性腺激素不足,因女胎需要此激素比男胎多,故發生無腦兒女胎比男胎多;
2、維生素B12或葉酸缺乏可影響胚胎神經管閉合;
3、妊娠劇吐或孕婦有糖尿病造成酮血症酸中毒時;
4、孕婦高熱38.5℃以上,持續超過1周;
5、用葯不當,如孕早期服用雌激素類避孕葯;
6、也可以是遺傳病,生過1胎無腦兒,再次分娩無腦兒的機率為5%—10%。
下列因素也應當引起重視:
1、懷孕早期接觸放射線
2、懷孕早期服用某些葯品,如服了大量的抗腫瘤葯(氨甲蝶呤、巰基嘌呤)、激素類葯(如強的松)、抗驚厥葯(苯妥英鈉)等。
3、懷孕早期接觸有害毒物

5、可是我查過遺傳的書籍,上面說脊柱裂屬於多基因遺傳病。請問這不是和您的回答矛盾了嗎?

呵呵,遺傳的書上說現代醫學中的哪種疾病跟基因沒關系呢?
不要說外傷什麼的,即便是外傷可能也跟基因有關系,因為基因決定了每個人的身體,有的人骨密度高,有的人骨密度低,經過同樣的外力撞擊,可能後者就發生了骨折。這能說跟基因無關嗎?
看你提的「多基因病」你要好好查查什麼叫多基因病!通俗點就是尚未明確對這種病的准確基因靶點。你又怕什麼呢?

話又說回來,如果要孩子,的確要慎重,多咨詢正規醫療機構、合格醫生會有好處的。
百度知道裡面有很多人說話不怎麼靠譜,你別看一個就信一個

6、多基因遺傳的特點是什麼?

多基因遺傳的特點是易造成的常見的出生缺陷。

多基因遺專傳是受多對非等位基因控制的遺傳性狀。主要特屬點集中在多基因造成的常見的出生缺陷上。

許多特殊基因正被發現,遺傳學上確定的易感因素,包括家族史和孕期致畸生化及分子遺傳學參數可以確定有風險者,以便其採取產前干預措施,預防出生缺陷,提高人口素質而得益。

(6)多基因遺傳病脊柱畸形擴展資料:

多基因遺傳許多相對常見的先天性異常和家族性疾病並不遵循單基因遺傳規律,它們更接近於多基因遺傳,受累者和非受累者之間有一閾值分開。

受累者易患病症,代表著遺傳和環境影響的總和。因此,在分享受累者50%基因的一級親屬中(出現病症的風險是較高的。這種風險在較遠的親屬中,由於他們只獲得幾個高易患性基因,則要小得多。

例如神經管缺陷通常有多基因造成,雖然也有許多已知的單基因,染色體和環境原因。在北美人群中,NTD的綜合發病率約為每1000個活胎中1.5例。

7、多基因遺傳病種類都有哪些?

多基因復遺傳病種類繁多,包括:先制天性髖關節脫位;馬蹄足內翻;先天性幽門狹窄;先天性巨結腸;重症肌無力;腓骨肌萎縮;先天性心臟病;原發性高血壓;唇齶與齶裂;無腦兒及脊柱裂;原發性癲癇病;精神分裂症;糖尿病;痛風;萎縮性鼻炎;家族性角膜變性。

8、多基因遺傳病有哪些特點

①這類病有家族聚集現象,但患者同胞中的發病率遠低於1/2~1/4,且患者的雙親和子代的版發病率與同胞相權同。因此,不符合常染色體顯、隱性遺傳。

②遺傳度在60%以上的多基因病中,病人的第一級親屬(指有1/2的基因相同的親屬,如雙親與子女以及兄弟姐妹之間,即為一級親屬)的發病率接近於群體發病率的平方根。例如唇裂,人群發病率為1.7/1000,其遺傳度76%,患者一級親屬發病率4%,近於0.0017的平方根。

③隨著親屬級別的降低,患者親屬發病風險率明顯下降。又如唇裂在一級親屬中發病率為4%,二級親屬(叔、伯、舅、姨)中約0.7%,三級親屬(堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等)僅為0.3%。

④親屬發病率與家族中已有的患者人數和患者病變的程度有關,家族病例數越多,病變越嚴重,親屬發病率就越高。

⑤近親結婚所生子女的發病率比非近親結婚所生子女的發病率高50~100%。

⑥有些多基因病有性別的差異和種族的差異。如先天性幽門狹窄,男子為女子的5倍;先天性髖脫臼,日本人發病率是美國人的10倍。

9、多基因遺傳病在群體中發病率較高是什麼意思?

多基因遺傳來病(每種病由多對基因自和環境因素共同作用),病種雖不多,但發病率高,多為常見病和多發病。如原發性高血壓、支氣管哮喘、冠心病、糖尿病、類風濕關節炎、精神分裂症、癲癇、先天性心臟病、消化性潰瘍、下肢靜脈曲張、青光眼、腎結石、脊柱裂、無腦兒、唇裂、齶

多基因遺傳病的特點:
1、有家族聚集現象
2、易受環境因素影響
3、在群由於在同一家族中不同成員存在相同的致病基因的幾率較高,所以發病有家族性特點(!!!);
各對基因之間彼此不存在顯性或隱性關系,受環境因素影響程度大。在環境影響下基因作用有累積效應,可以增強或抑制基因的表現作用;
多基因遺傳病發病率一般在千分之一以上,而且病種為數不少,多基因遺傳病由於每個致病基因都有一定的致病作用(雖然很微弱),所以在群體中發病率較高(疾病成度由於患者所有的致病基因數量有所不同)。

10、請問多基因遺傳病是不是有很多疾病一起遺傳啊?

多基因遺傳病是遺傳信息通過兩對以上致病基因的累積效應所致的遺傳病,其遺傳效應較多地受環境因素的影響。與單基因遺傳病相比,多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定,而是遺傳因素與環境因素共同起作用。

與環境因素相比,遺傳因素所起的作用大小叫遺傳度,用百分數表示。如精神病中最常見的也是危害人類精神健康最大的疾病——精神分裂症,是多基因遺傳病,其遺傳度為80%,也就是說精神分裂症的形成中,遺傳因素起了很大作用,而環境因素所起的作用則相對較小。

多基因遺傳病一般有家族性傾向,如精神分裂症患者的近親中發病率比普通人群高出數倍,與患者血緣關系越近,患病率越高。多基因遺傳病的易患性是屬於數量性狀,它們之間的變異是連續的。孟德爾式遺傳即單基因遺傳性狀是屬於質量性狀,它們之間的變異是不連續的。

家族聚集現象

①這類病有家族聚集現象,但患者同胞中的發病率遠低於1/2~1/4,且患者的雙親和子代的發病率與同胞相同。因此,不符合常染色體顯、隱性遺傳。

②遺傳度在60%以上的多基因病中,病人的第一級親屬(指有1/2的基因相同的親屬,如雙親與子女以及兄弟姐妹之間,即為一級親屬)的發病率接近於群體發病率的平方根。例如唇裂,人群發病率為1.7/1000,其遺傳度76%,患者一級親屬發病率4%,近於0.0017的平方根。

③隨著親屬級別的降低,患者親屬發病風險率明顯下降。又如唇裂在一級親屬中發病率為4%,二級親屬(叔、伯、舅、姨)中約0.7%,三級親屬(堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等)僅為0.3%。

④親屬發病率與家族中已有的患者人數和患者病變的程度有關,家族病例數越多,病變越嚴重,親屬發病率就越高。

⑤近親結婚所生子女的發病率比非近親結婚所生子女的發病率高50~100%。

⑥易受環境因素影響。

性別和種族的差異

①有些多基因病有性別的差異和種族的差異。如先天性幽門狹窄,男子為女子的5倍;先天性髖脫臼,日本人發病率是美國人的10倍。如唇裂的黑人中發病率為0.04‰,白人為1‰,而黃種人為1.7‰,且男性發病率高於女性。又如無腦兒在英國發病率為2%,在北歐為0.05%,且婦性高於男性。

②再發危險率(recurrent risk)與患兒數目有關。患兒愈多,發病率愈高。如一對夫婦已生育一例唇裂患時,再生唇裂的機會是4%(一級親屬發病率);如已生二例唇裂患兒,則再生唇裂機會增至10%;三例唇裂患兒則再生唇裂的發病率可增至16%。

常見的多基因遺傳病種

如先天性心臟病、小兒精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、消化性潰瘍、冠心病、重度肌無力、先天性巨結腸、氣道食道瘺、先天性齶裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內翻足、原發性癲癇、躁狂抑鬱精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、腦積水、原發性高血壓、冠心病等。

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