1、先天性脊柱骨骺發育不良是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，患者主要表現為身材矮小．研究發現患者體內與骨
（1）圖中過程①表示轉錄，是DNA形成RNA的過程．
（2）圖中過程②表示基因突變，發生了鹼基對的改變，根據鹼基互不配對原則，③的鹼基序列為AGU．
（3）已知先天性脊柱骨骺發育不良是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，患者主要表現為身材矮小．一個該病的患者（其父身高正常aa）的基因型是Aa，其配偶身高正常（aa），生出身高正常孩子（aa）的概率為12，患者（Aa）的概率為12．為診斷胎兒是否正常，可用羊膜腔穿刺（或絨毛細胞檢查、基因檢測）的方法進行產前診斷，如發現胎兒攜帶致病基因就要及時終止妊娠．
故答案是：
（1）轉錄
（2）基因突變 AGU
（3）12羊膜腔穿刺（或絨毛細胞檢查、基因檢測）
2、多發性骨骺發育不良能治癒嗎
多發性骨骺發育不良據資料於1921年首先被Barringten-Ward報道，1947年命名。本病僅侵犯骨骺軟骨，主要為軟骨發育過程中先期鈣化帶區的軟骨細胞未成熟，數量減少、排列不規整，致骨化障礙。本病男女均可發病，約50%系家族性發病。一般於4歲以後出現症狀，表現為關節疼痛，運動障礙和步態不穩。病變只侵犯及骨骺，以兒童時期最顯著，尤其以11-12歲症狀最明顯，青春期後隨年齡增長症狀可改善。身材較短小，四肢與軀干基本勻稱，手足可粗短。表現為骨骺發育小而且變扁，邊緣不規則，可呈分節或斑點狀，但無硬化。管狀骨變短，關節面傾斜，脊柱後凸畸形，脛骨遠端骨骺有特徵性表現。隨年齡增長而干骺端變小、扁平及關節畸形，較早地引起退行性骨關節病。
故本病 不能治癒，只能根據病人出現的症狀對症治療，如消除或減輕疼痛、改善關節功能等。