1、先天性脊椎分裂到底是什麼病？嚴重嗎？需要注意什麼？拜託各位大神
脊柱裂為脊椎軸線上的先天畸形，主要是在胚胎期的神經管閉合時，中胚葉發育發生障礙所致。關鍵在於椎管閉合不全。最常見的形式為棘突及椎板缺如，椎管向背側開放，以骶尾部多見，頸段次之，其他部位較少。病變可涉及一個或多個椎骨，有的同時發生脊柱彎曲和足部畸形。脊柱裂常與脊髓和脊神經發育異常或其他畸形伴發，少數伴發顱裂。 [病理分類] 根據病變的程度不同，大體上可將有椎管內容物膨出者稱顯性或囊性脊柱裂，反之則稱隱性脊柱裂。 （一）囊性脊柱裂 多發生於脊柱背面中線部位，少數病變偏於一側。根據膨出物與神經、脊髓組織的病理關系分為： 1.脊膜膨出：單純脊膜膨出者的囊腔內壁為硬脊膜及蛛網膜構成，囊內充滿腦脊液，其特點是脊髓及其神經根的形態和位置均正常，囊腔通過椎板缺損處形成較細的頸，有時此頸被粘連封閉。 2.脊髓脊膜膨出：此型較多。特點是有的脊髓本身即具有畸形，脊髓和神經根在骨裂處向背側膨出，並與囊壁及周圍組織發生程度不等的粘連，同時還具備脊膜膨出的特點。 3.脊髓膨出：又稱脊髓外露、開放性或完全性脊柱裂，此型最為嚴重，也較少見。特點是除椎管和脊膜均敞開外，脊髓本身有時也完全裂開成為雙重脊髓畸形。病變表面由於血管外暴而呈紫紅色，酷似一片肉芽組織。因為有的脊髓中央管也隨脊髓裂開，所以病區常有腦脊液從裂隙或脊髓四周漏出。由於脊髓本身發育畸形，所以神經系統症狀極重，多為完全性癱瘓，大小便失禁。患兒出生時局部尚平坦，隨後則隨顱內壓增高而隆起，但不成為囊狀。 （二）隱性脊柱裂 最常見於腰骶部，常累及第五腰椎和第一骶椎。病變區域皮膚大多正常，少數顯示色素沉著、毛細血管擴張、成膚凹陷、局部多毛現象。在嬰幼兒多不出現明顯症狀；在逐漸成長過程中，如果發現排尿有異於同齡小兒那樣正常，或到學齡時夜間依然經常遺尿，則應考慮到可能為脊髓受到終絲牽拉緊張所致。成年人的隱性脊柱裂，多數病例無症狀，僅在X線平片檢查時偶然發現。少數病例有遺尿，腰腿痛病史。但是由於脊柱裂部位椎管內可能存在著各種病理改變，如瘢痕、粘連或合並脂肪瘤等，致使脊髓和神經根受壓或牽扯，伴有神經系統症狀，多表現為不同程度的腰痛、肌萎縮。馬蹄足畸形及大小便功能障礙等。 [臨床表現] 囊性脊柱裂的病兒於出生後即見在脊椎後縱軸線上有囊性包塊突起，呈園形或橢園形，大小不等，有的有細頸或蒂，有的基底部較大無頸。包塊常隨年齡增大，表麵皮膚或正常，或菲薄易破，有的菲薄呈半透明膜狀，如囊內為腦脊液，用手電筒照之透光，如囊內有脊髓、神經組織等，用手電筒照之不透光或可見到囊內組織陰影。患兒啼哭時則包塊張力高，安靜時背部包塊軟且張力不高，於包塊根部能觸摸到骨缺損的邊緣，說明囊腫與椎管內溝通。X線照片顯示椎管擴大，棘突及椎板缺損。如患兒安靜狀態時，包塊張力高，前囪隆起，可能同時伴發腦積水征。 脊髓脊膜膨出均有不同程度神經系統症狀和體征，仔細檢查可發現患兒下肢無力或足畸形，用針刺患兒下肢或足，無反應或反應微弱，患兒稍大些即可發現大小便失禁，重者雙下肢呈完全弛緩性癱瘓。 脊髓外露生後即可看到，局部無包塊，有腦脊液漏出，常並有嚴重神經功能障礙，不能存活。 隱裂在背部雖沒有包塊，但病區皮膚上常有片狀多毛區或細軟毫毛，或有片狀血管痣等。有的病區皮膚顏色甚濃，或棕色，或黑色，或紅色，有時在脊椎軸上可見潛毛孔，有的實為一竇道口，壓之有粘液或豆渣樣分泌物擠出來，椎管內多存在著皮樣或上皮樣腫瘤。隱裂可引起腰痛、遺尿、下肢無力或下肢神經痛，但是大多數無任何症狀。 [治療] 囊性脊柱裂幾乎均須手術治療。如囊壁極薄或已破，須緊急或提前手術，其他病例以生後1～3個月內手術較好，以防止囊壁破裂，病變加重。如果囊壁厚，為減少手術死亡率，患兒也可年長後（1歲半後）手術。手術目的是切除膨出囊壁，松解脊髓和神經根粘連，將膨出神經組織回納入椎管，修補軟組織缺損，避免神經組織遭到持性牽扯而加重症狀。對脊膜開口不能直接縫合時，則應翻轉背筋膜進行修補。包紮力求嚴密，並在術後及折除縫後2～3日內採用俯卧或側卧位，以防大小便浸濕，污染切口。 對於長期排尿失常或夜間遺尿或持續神經系統症狀加重的隱性脊柱裂，仔細檢查後，應予以相應的手術治療。手術的目的是切除壓迫神經根的纖維和脂肪組織。在游離神經根時力求手術細致，或在顯微鏡下手術，可以避免神經損傷。 對於出生時雙下肢已完全癱瘓及大小便失禁，或尚伴有明顯腦積水的脊髓脊膜膨出，手術後通常難以恢復正常。甚至加重症狀或發生其他並發症。脊髓膨出的予後很差，目前尚無理想的手術療法。患兒多於生後不久即死於感染等並發症。
2、先天性脊椎瘤會遺傳嗎
我們兩個一樣，我也是87年的，先天性畸胎瘤，我比你發現的晚，我是生我家閨女刨腹產，腰部打麻葯，直到閨女一個月不能下地走路，腰疼才到醫院做的檢查，核磁共振查出來有瘤，
3、先天性脊柱側彎，什麼年齡做手術最為合
先天性脊柱側彎分為脊柱形成不良和分節不良，及混合性。
1.對於半椎體畸形為主、累及范圍短的患兒：如果預計其自然史不良或者觀察期間有明顯畸形進展，需早期手術切除半椎體，去除致病因素。以 3-5 歲時手術時機較合適。如果在3歲之前，畸形已經非常明顯，也可以及時手術。
2.對於分節不良或混合型、累及范圍較廣者的患兒：(1) 預計先天性畸形進展較快者，可以行石膏或者支具治療。雖然石膏或支具無法控制短節段成角的畸形，但是對於柔軟的長節段畸形或對其上下的代償性側彎能夠暫時性控制；(2)對其發展趨勢難以估計時，可以先觀察，到有發展趨勢後再進行治療，觀察目的是為脊柱、胸廓和心肺的發育贏得更多時間。兩個時間點對這類患兒非常重要：一個是 5 歲，一個是 10 歲。5 歲之後可以考慮生長棒技術，這種技術可以在矯正脊柱畸形的同時保留脊柱或胸廓的生長，其缺點是需要定期撐開，每6-9月撐開一次，需要多次手術，最終還需要融合手術。10 歲之後則可以考慮一次性的脊柱矯形融合術。
手術以前可以找專科的骨科大夫看一下，這類手術不是一般的醫院能做，最好到北京的大醫院來看看，比如協和。
4、強直性脊柱炎一般都是先天性的，有後天的嗎？
這病不是先天的，但有遺傳因素。遺傳基因和環境因素在本病的發病中共同發揮作用。
就是說，如果某人有相關基因，那麼這個人就比其他人更容易患上這病，但患不患病就取決於這個人後來有沒有接觸到相關致病因素了。
5、什麼是先天性脊椎脊髓發育異常
先天性脊椎發育不全有以下表現：
1、先天性椎體融合：先天性脊柱側凸和先天性短頸。
2、先天性椎體缺如：常發生於脊椎下段。它可以是骶骨缺如或發育不全，或胸10以下完全或部分缺如。如果缺如范圍過廣，病兒不能存活；如只局限於下骶段，則病兒仍能生存。骶骨缺如時，兩髂骨擠向中線，臀部扁平，臀紋短，骶尾正常後凸消失。神經症狀較明顯，兩下肢肌肉萎縮，大小便失禁，兩足畸形，整個下肢呈圓錐狀。
3、先天性半椎體：在半椎體上下，可發生代償。這種畸形可在生長期間不進展。若下面的椎體也缺如．則在生長期間畸形可加劇。畸形較固定。它往往是先天性脊柱側凸的一個成因。
4、先天性枕寰部畸形：它包括：脊索形成、進行性間質節段形成、間質節段的軟骨化和骨化，以及骨化間質節段的融合而為完全的骨結構。可形成以下一些異常現象：①終端小骨。②枕骨椎體。③基底凹陷、基底壓跡和扁顱底。④第一頸椎與枕骨的先天性融合。⑤Arnold-Chiari畸形。⑥先天性分離齒狀突。⑦先天性齒狀突缺如。⑧家族性齒狀突發育不良。⑨先天性椎弓缺如。⑩先天性關節突缺如。⑾頸椎的脊柱滑脫。
5、先天性椎弓根裂和先天性脊柱滑脫：多發生於腰骶部，第一骶椎發育差，可以沒有上關節突。站立時，第五腰椎向前向下滑移的剪式應力，使第五腰椎的下關節突遭受磨損，第五腰椎棘突向前滑移至骶神經弓的纖維缺損處。峽部變細，向下彎曲，但仍能保持完整，可在一定應力下，也能折斷，滑脫就變得更明顯，第五腰椎體甚至可滑至骶骨前方，馬尾及骶Ⅰ神經被牽伸，在第五腰椎第一骶椎隆凸之間形成S形。如果同時再有急性損傷，滑脫就急劇增加，形成急性下腰痛，腰部僵硬，脊柱腰骶部凹陷或有側突，腘繩肌痙孿。這主要是由於神經被牽伸所引起，稱為臨床危象和"脊柱滑脫伴有腘繩肌緊張"。
6、先天性椎裂怎麼辦？
先天性隱性脊柱裂的並發症是脊髓拴系，其發病階段是在生長期，成年後的發病與脊椎活動過多或過伸造成拴系處牽拉損傷神經並發神經症狀，如現現症狀不明顯可採用保守治療，因手術會因繼發性水腫導致二便失禁，肌肉萎縮、運動功能障礙等。治療可採用神經營養葯和神經再生之葯興奮麻痹的神經細胞，增強神經細胞的傳導代償不全的功能控制病情的繼發獲功能的改善和恢復。在人們的生活和工作中，腰部的扭傷極為常見。有一部分到醫院就診，經拍X線片後，醫生說「有脊椎裂」，患者誤解為腰扭傷使「脊椎裂了縫」，是不對的。其實，脊椎兩側椎弓在生長發育過程中逐漸靠攏，於後部中央處相互融合，並後伸成棘突。如胚胎發育期軟骨化中心或骨化中心缺乏或兩側椎弓在後部不相癒合，即形成脊椎裂，多好發於骶1、骶2或腰5。X線片上顯示的椎弓缺如，實際上仍有軟骨或纖維組織相連，只是Ｘ線能穿透所致。脊椎裂可以為一窄縫，亦可廣泛敞開，椎板變形，棘突缺如或短小飄浮，形成游離棘突，或隨分離的椎弓偏向一側。如脊椎裂只累及骨結構，沒有椎管內的組織從裂隙中向後膨出，稱為隱性脊椎裂。這是相當多見的先天性脊柱畸形，發病率約為10％。隱性脊椎裂患者自出生後就存在這種缺隱，但約80％以上的患者始終沒有任何症狀，常因體檢或其他疾病拍照腰骶部Ｘ線片時偶然發現。僅有少數患者到成年後可有輕微的腰痛，檢查時可見局部皮膚有一小凹，或有色素沉著，或有叢毛生長，並無外觀異常及功能障礙。產生症狀的原因是正常情況下，硬脊膜囊及馬尾神經根為堅強的椎板所保護。如出現隱性脊椎裂，椎板及棘突缺如，或游離棘突為黃韌帶所支持，可對前方的硬膜囊發生擠壓，在後伸時尤為明顯，並且因該處棘突缺如，或游離棘突使腰背肌及棘上韌帶，棘間韌帶失去附著點或附著不牢固，減弱了腰骶關節的穩定性。該部位負重和活動不平衡，易使韌帶、肌肉、關節囊及關節面發生勞損，使原來較為隱蔽的症狀逐漸顯露出來。一般不需要特殊治療，多按腰肌勞損治療即可。經常適當鍛煉腰背肌肉，增強腰部肌力，以彌補局部脊柱穩定性的不足。另外，對兒童的脊椎裂診斷需慎重，因其椎板的融合缺陷可能是骨化延遲所致，而非真性的隱性脊椎裂。
7、脊椎先天性缺損
你好，常見的形式為棘突及椎板缺如,椎管向背側開放,以骶尾部多見,頸段次之,其他部位較少.病變可涉及一個或多個椎骨,隱性脊柱裂不產生臨床症狀者不需治療.有臨床症狀的隱性脊柱裂,脊膜膨出及脊髓脊膜膨出症等均需手術治療,手術時間愈早,療效愈好.
8、先天性脊柱骨骺發育不良是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，患者主要表現為身材矮小．研究發現患者體內與骨
（1）圖中過程①表示轉錄，是DNA形成RNA的過程．
（2）圖中過程②表示基因突變，發生了鹼基對的改變，根據鹼基互不配對原則，③的鹼基序列為AGU．
（3）已知先天性脊柱骨骺發育不良是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，患者主要表現為身材矮小．一個該病的患者（其父身高正常aa）的基因型是Aa，其配偶身高正常（aa），生出身高正常孩子（aa）的概率為12，患者（Aa）的概率為12．為診斷胎兒是否正常，可用羊膜腔穿刺（或絨毛細胞檢查、基因檢測）的方法進行產前診斷，如發現胎兒攜帶致病基因就要及時終止妊娠．
故答案是：
（1）轉錄
（2）基因突變 AGU
（3）12羊膜腔穿刺（或絨毛細胞檢查、基因檢測）
9、脊柱後凸是怎麼理解的？是先天性的嗎？
是先天性的！
脊髓脊膜膨出患者的最嚴重脊柱畸形是先天性脊柱後凸，其發生率約10％。脊柱後凸通常在出生時即存在，並可能使閉合硬膜囊十分困難。彎曲一般從下胸椎擴展到骶椎，其頂點在中腰段，畸形通常進行性發展。先天性脊柱後凸用支具治療無效，通常需要手術矯正。治療的目標不是獲得正常的脊柱，而是使患者在坐位時無需用上肢和手進行支撐即可保持平衡。
治療的其他目的增加腰椎高度，以便獲得容納腹腔臟器的空間並改善呼吸機能；通過減小後凸來預防壓瘡。脊髓脊膜膨出患者脊柱手術的並發症明顯多於特發性脊柱側凸。最常見的並發症是融合失敗，據報道其發生率高達40％。據報道術後感染的發生率也達8％。
參考資料：濟南武警總隊醫院
10、醫生說先天性脊柱側彎，請問不治療會變嚴重嗎
脊柱側彎不治的影響如下：
1、功能性脊柱側彎：若不治療，畸形會越來越嚴重，同時還會導致腰部的肌肉酸困、疲勞，影響視力、影響胸廓及下肢的發育，要早期治療糾正；
2、先天性脊柱側彎：若不治療，隨著畸形的程度加深，不僅影響形體美觀，還影響胸廓發育，繼而影響心肺功能，將來治療會更困難；
3、特發性脊柱側彎：特發性脊柱側彎治療越晚，畸形程度越大，在青春期之前發展速度極快，若不及時阻止，將來治療時手術難度會極大。
對於脊柱側彎均需早期干預，早期治療