罕見病脊髓炎

1、什麼是視神經脊髓炎疾病

視神經脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）是視神經與脊髓同時或相繼受累的急性或亞急性脫髓鞘病變。該病由Devic（1894）首次描述，其臨床特徵為急性或亞急性起病的單眼或雙眼失明，在其前或其後數日或數周伴發橫貫性或上升性脊髓炎，後來本病被稱為Devic病或Devic綜合征。資料顯示NMO占所有脫髓鞘病的1%-22%，在西方國家比例偏低，在非高加索人比例偏高。

2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，視神經脊髓炎被收錄其中。[1]

視神經癥候

眼痛、視力下降或失明、視野缺損。可單眼、雙眼間隔或同時發病。

脊髓癥候

以橫慣性脊髓損害較為多見，包括有脊髓相應病變平面以下傳導束型深淺感覺、運動障礙及膀胱直腸功能障礙，神經根性疼痛、痛性痙攣，Lhermitte征，高頸段受累者可出現呼吸肌麻痹癥候。

腦干癥候包括

①頑固性呃逆、惡心、嘔吐等延髓頸髓交界區受累症狀，此表現在NMO 中相對特異，有些病例為唯一首發表現。②間腦病變可出現嗜睡、睏倦、低鈉血症等。

2、視神經性脊髓炎是罕見病嗎

此病屬疑難雜症范疇，沒有幾十年研究治療經驗的老中醫教授是治療不了的，不要盲目就醫，以免延誤加重病情

3、在我國，罕見病群體的現狀如何？國內有哪些救助途徑？

罕見病涉及血液、骨科、神經、腎臟、呼吸、皮膚等多個學科，臨床醫師普遍缺乏罕見病的專業知識。在我國，30%以上的罕見病患者需要5位至10位醫生診治才能確診，科學診斷流程和相關臨床路徑、多學科會診機制有待完善。
最常被誤診的疾病為視神經脊髓炎、血管病等。張抒揚說，中國的罕見病患者面臨的最大問題是，所需葯物大多是國外研製，國產葯品較少，罕見病的治療存在少葯和缺醫並存。
2018年5月，衛健委、科技部、國家葯監局等五部門聯合印發了第一批罕見病葯品目錄，共收錄了121種罕見病；
2019年2月27日，我國發布《罕見病診療指南（2019年版）》，這是我國首次發布罕見病診療指南。其中，對121種罕見病詳細闡述了定義、病因和流行病學、臨床表現、輔助檢查、診斷、鑒別診斷和治療，並在每一種罕見病的最後提出了診療流程，以清晰的流程圖形式向讀者展現診斷流程和診斷原因。
盡管部分省市通過醫保對部分罕見病的治療給予支持，但仍難填補罕見病家庭求醫的巨大經濟缺口。
每一個獨立的罕見病患者都象徵著分子的「1」，分子下面是我們每一個普通的你、健康的你、有愛心的你，共同組成了分母。曾經，對於罕見病患者來說，希望真的是像鑽石一樣珍貴的東西，而現在希望之光正一點點將黑暗驅散。
在未來，更多的資源會投入其中，更多的病種將被破解，罕見病的診療將會逐步達到新的高度，他們並不是那孤單的「分子」，而是被我們所有人支撐的「分子」 。

4、視神經脊髓炎的病因是什麼？

視神經脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）是視神經與脊髓同時或相繼受累的急性或亞急性脫髓鞘病變。該病由Devic（1894）首次描述，其臨床特徵為急性或亞急性起病的單眼或雙眼失明，在其前或其後數日或數周伴發橫貫性或上升性脊髓炎，後來本病被稱為Devic病或Devic綜合征。資料顯示NMO占所有脫髓鞘病的1%-22%，在西方國家比例偏低，在非高加索人比例偏高。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，視神經脊髓炎被收錄其中。

5、視神經脊髓炎的原理是什麼？

視神經脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）是視神經與脊髓同時或相繼受累的急性或亞急性脫髓鞘病變。該病由Devic（1894）首次描述，其臨床特徵為急性或亞急性起病的單眼或雙眼失明，在其前或其後數日或數周伴發橫貫性或上升性脊髓炎，後來本病被稱為Devic病或Devic綜合征。資料顯示NMO占所有脫髓鞘病的1%-22%，在西方國家比例偏低，在非高加索人比例偏高。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，視神經脊髓炎被收錄其中。[1]
西醫學名
視神經脊髓炎

6、脫髓鞘到底屬不屬於重大疾病 ?

屬於神經系統的傳導障礙，也是神經系統的慢性疾病，是屬於大病的疑難雜症

7、什麼是視神經脊髓炎？

視神經脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）是視神經與脊髓同時或相繼受累的急性或亞急性脫髓鞘病變。該病由Devic（1894）首次描述，其臨床特徵為急性或亞急性起病的單眼或雙眼失明，在其前或其後數日或數周伴發橫貫性或上升性脊髓炎，後來本病被稱為Devic病或Devic綜合征。資料顯示NMO占所有脫髓鞘病的1%-22%，在西方國家比例偏低，在非高加索人比例偏高。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，視神經脊髓炎被收錄其中。

8、視神經脊髓炎的症狀有哪些？

視神經脊髓炎

視神經脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）是視神經與脊髓同時或相繼受累的急性或亞急性脫髓鞘病變。該病由Devic（1894）首次描述，其臨床特徵為急性或亞急性起病的單眼或雙眼失明，在其前或其後數日或數周伴發橫貫性或上升性脊髓炎，後來本病被稱為Devic病或Devic綜合征。資料顯示NMO占所有脫髓鞘病的1%-22%，在西方國家比例偏低，在非高加索人比例偏高。

2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，視神經脊髓炎被收錄其中。

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臨床表現

有限流行病學資料顯示，NMO的患病率是0.3-4.4/100，000，年發病率是0.05–0.4/100,000。男女均可發病，單時相 NMO 男女患病比率相等，復發型 NMO 女性發病顯著高於男性 [2]  ，女性/男性患病比率約為 9-12:1。平均發病年齡 30-40歲，約 10%的 NMO 患者發病年齡小於 18歲。

NMO 主要有視神經和脊髓兩大組癥候，部分患者合並有腦干損害症狀。大約一半的病人以孤立視神經炎起病，其中20%的病人雙側視神經炎；一半的病人以孤立的脊髓炎起病；10%的病人視神經及脊髓同時受累。

視神經癥候

眼痛、視力下降或失明、視野缺損。可單眼、雙眼間隔或同時發病。

脊髓癥候

以橫慣性脊髓損害較為多見，包括有脊髓相應病變平面以下傳導束型深淺感覺、運動障礙及膀胱直腸功能障礙，神經根性疼痛、痛性痙攣，Lhermitte征，高頸段受累者可出現呼吸肌麻痹癥候。

腦干癥候包括

①頑固性呃逆、惡心、嘔吐等延髓頸髓交界區受累症狀，此表現在NMO 中相對特異，有些病例為唯一首發表現。②間腦病變可出現嗜睡、睏倦、低鈉血症等。

疾病護理

視神經脊髓炎病程長，易復發，患者及家屬應當明白堅持服葯的重要性，提高用葯的依從性。盡量避免誘發因素，如感冒、發熱、感染、生育、外傷、寒冷、拔牙、過勞和精神緊張，不能隨意進行疫苗接種，加強肢體功能鍛煉以保持活動能力。以心理康復為指導，功能康復為核心，增強患者戰勝疾病的信心，從而最大限度地提高患者的生存質量。

心理護理

傾聽患者訴說，體會患者的處境和感受，了解其心理狀態，使患者樹立戰勝疾病的信心和勇氣，使患者在積極氣氛中產生樂觀的態度，以積極的情緒接受治療。

安全護理

NMO患者可能存在功能缺損，如視力障礙，肢體無力等。易發生碰傷、跌傷和墜床等意外。因此，病房內布局要安全合理，光線充足，地面平坦、清潔無積水，無阻礙物，浴室內設有扶手，患者床兩側安放防護架，降低床的高度，不穿拖鞋，穿平底鞋或防滑鞋。

葯物護理

遵醫囑按時規律服葯，不能隨意減量或停用。

飲食護理

避免粗纖維和熱燙堅硬食物及刺激性食物，進食低脂、高蛋白、富含維生素及含鉀高、鈣高的飲食，同時以含豐富亞油酸的食物為宜。多飲水，多食肉類、蔬菜與水果，以增加蛋白質和維生素的攝入。

預防感染護理

①預防肺部感染 癱瘓患者長期卧床，活動量減少，抵抗力低下，極易並發肺部感染，要經常鼓勵和協助患者翻身及拍背，2 h/次，拍背時由下向上，2-3 min/次，右側卧位時拍左側，左側卧位時拍右側，能避免分泌物淤積在下呼吸道，有利分泌物的排出，防止墜積性肺炎的發生。保持口腔清潔，每日至少刷牙或口腔護理2次。保持室內清潔和空氣流通，定期空氣消毒，房間地面及物品表面用O．5%過氧醋酸擦拭。

②預防褥瘡護理 定時翻身，同時按摩肩胛部、骶尾部、足跟、腳踝等骨突處，易受壓部位用氣圈、棉圈、海綿墊予以保護，經常用溫水擦洗背部和臂部，塗爽身粉，保持皮膚清潔。用熱水袋時水溫不超過50℃，定時按摩，促進血液循環，及時清洗或更換污濕的床褥及衣服，保持床鋪平整、清潔，使患者舒適，預防壓瘡。

③預防尿路感染 對輕度尿瀦留者，以溫毛巾熱敷下腹部並輕度按摩，改變體位，採用習慣的蹲位或直立位小便，聽流水聲誘導排尿，對誘導排尿失敗的患者行導尿。

④預防便秘 由於脊髓損傷，癱瘓卧床，食慾下降，腸蠕動減弱，加之自主神經紊亂易致便秘，應多食水果蔬菜及粗纖維食物，養成定時排便的習慣，可在進食後l-2 h按摩腹部以促進腸蠕動，必要時給予開塞露、溫開水或肥皂水灌腸以助排便。 [11] 

康復護理

應早期幫助患者採取肢體功能鍛煉，主要包括體位擺放，定時翻身練習等。利用軀干肌的活動，通過聯合反應，共同運動，姿勢反射等手段，促使肩胛帶的功能恢復，達到獨立完成仰卧位到床邊座位的轉換，先從大關節開始後到小關節，手法由輕到重，循序漸進恢復肌力，肌力尚可時，鼓勵患者積極訓練站立和行走，開始扶物訓練和久站，逐漸訓練獨立行走，並可輔以按摩、理療、針灸，加速神經功能恢復，改善患者的功能狀態。

 具體見：視神經脊髓炎

 問醫生：百度拇指醫生

 對症狀有疑惑：百科醫典

9、罕見病脊髓炎讓人束手無策？

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10、小伙得罕見病天生沒有鎖骨，這種病對生活有什麼影響？你還知道哪些罕見病？

俗話說得好，世界之大無奇不有，我們國家的醫療水平技術不斷的提高，與此同時也可以發現有一些人他們得了一些非常奇怪的病症，比如說美國的一個小夥子就出現了一種非常少見的一種遺傳病，這個美國的小夥子他一出生就和別的孩子非常的不一樣，他的發育比別的孩子緩慢很多，別的孩子上學的年齡他還沒有開始長牙齒，而且當他慢慢長大的時候他的父母進一步發現這個孩子他竟然沒有鎖骨，然後他們去醫院檢查，發現這個孩子屬於一種顱骨發育不健康的這種狀況，而且這是一種遺傳性的疾病。

遭到別人的攻擊

這個小夥子在他應該長鎖骨的地方並沒有長鎖骨，而是腫了起來，但是這個小夥子並沒有疼痛的感覺。因為天生沒有鎖骨，所以這個小夥子他可以做一些正常人做不了的動作，比如說他可以用肩膀鼓掌，但是在他上學的這個過程中是遭到了非常多的困難的，很多的同學都對他進行嘲笑，他經常被很多的同學歧視，但是隨著他慢慢的長大，他發現他可以和正常人一樣去工作。後來，他就在網上發布了自己的一些視頻，被很多網友鼓勵，有一些負面的評論，但大部分人都是對他進行鼓勵的。

罕見病症有很多

是世界上已經被記錄的非常罕見的一些疾病，大概有7000多種，這個小夥子的這種疾病只是其中的之一，而且有一些非常少見的疾病，它們是慢性的，同時也有一些疾病會危及到人們的生命，這些罕見的疾病在所有的疾病中大概佔到了10%的比例。比如說肌肉萎縮的這種病症還有肌肉硬化，這種病症都是非常少見的病症，還有白塞病，白塞病是血管炎的一種，就是它會讓人的口腔以及其他部位出現一些潰瘍，同時對於漸凍症它也是一種非常罕見的病症，但是我們也都知道霍金也是曾經得過這種病症的人。

對於得了這些少見的病症的，我們應該同情和尊重，因為本身他們得到這些病就是一件非常不幸的事情了。