視神經脊髓炎算不算罕見病

1、在我國，罕見病群體的現狀如何？國內有哪些救助途徑？

罕見病涉及血液、骨科、神經、腎臟、呼吸、皮膚等多個學科，臨床醫師普遍缺乏罕見病的專業知識。在我國，30%以上的罕見病患者需要5位至10位醫生診治才能確診，科學診斷流程和相關臨床路徑、多學科會診機制有待完善。
最常被誤診的疾病為視神經脊髓炎、血管病等。張抒揚說，中國的罕見病患者面臨的最大問題是，所需葯物大多是國外研製，國產葯品較少，罕見病的治療存在少葯和缺醫並存。
2018年5月，衛健委、科技部、國家葯監局等五部門聯合印發了第一批罕見病葯品目錄，共收錄了121種罕見病；
2019年2月27日，我國發布《罕見病診療指南（2019年版）》，這是我國首次發布罕見病診療指南。其中，對121種罕見病詳細闡述了定義、病因和流行病學、臨床表現、輔助檢查、診斷、鑒別診斷和治療，並在每一種罕見病的最後提出了診療流程，以清晰的流程圖形式向讀者展現診斷流程和診斷原因。
盡管部分省市通過醫保對部分罕見病的治療給予支持，但仍難填補罕見病家庭求醫的巨大經濟缺口。
每一個獨立的罕見病患者都象徵著分子的「1」，分子下面是我們每一個普通的你、健康的你、有愛心的你，共同組成了分母。曾經，對於罕見病患者來說，希望真的是像鑽石一樣珍貴的東西，而現在希望之光正一點點將黑暗驅散。
在未來，更多的資源會投入其中，更多的病種將被破解，罕見病的診療將會逐步達到新的高度，他們並不是那孤單的「分子」，而是被我們所有人支撐的「分子」 。

2、視神經脊髓炎的症狀有哪些？

視神經脊髓炎

視神經脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）是視神經與脊髓同時或相繼受累的急性或亞急性脫髓鞘病變。該病由Devic（1894）首次描述，其臨床特徵為急性或亞急性起病的單眼或雙眼失明，在其前或其後數日或數周伴發橫貫性或上升性脊髓炎，後來本病被稱為Devic病或Devic綜合征。資料顯示NMO占所有脫髓鞘病的1%-22%，在西方國家比例偏低，在非高加索人比例偏高。

2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，視神經脊髓炎被收錄其中。

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臨床表現

有限流行病學資料顯示，NMO的患病率是0.3-4.4/100，000，年發病率是0.05–0.4/100,000。男女均可發病，單時相 NMO 男女患病比率相等，復發型 NMO 女性發病顯著高於男性 [2]  ，女性/男性患病比率約為 9-12:1。平均發病年齡 30-40歲，約 10%的 NMO 患者發病年齡小於 18歲。

NMO 主要有視神經和脊髓兩大組癥候，部分患者合並有腦干損害症狀。大約一半的病人以孤立視神經炎起病，其中20%的病人雙側視神經炎；一半的病人以孤立的脊髓炎起病；10%的病人視神經及脊髓同時受累。

視神經癥候

眼痛、視力下降或失明、視野缺損。可單眼、雙眼間隔或同時發病。

脊髓癥候

以橫慣性脊髓損害較為多見，包括有脊髓相應病變平面以下傳導束型深淺感覺、運動障礙及膀胱直腸功能障礙，神經根性疼痛、痛性痙攣，Lhermitte征，高頸段受累者可出現呼吸肌麻痹癥候。

腦干癥候包括

①頑固性呃逆、惡心、嘔吐等延髓頸髓交界區受累症狀，此表現在NMO 中相對特異，有些病例為唯一首發表現。②間腦病變可出現嗜睡、睏倦、低鈉血症等。

疾病護理

視神經脊髓炎病程長，易復發，患者及家屬應當明白堅持服葯的重要性，提高用葯的依從性。盡量避免誘發因素，如感冒、發熱、感染、生育、外傷、寒冷、拔牙、過勞和精神緊張，不能隨意進行疫苗接種，加強肢體功能鍛煉以保持活動能力。以心理康復為指導，功能康復為核心，增強患者戰勝疾病的信心，從而最大限度地提高患者的生存質量。

心理護理

傾聽患者訴說，體會患者的處境和感受，了解其心理狀態，使患者樹立戰勝疾病的信心和勇氣，使患者在積極氣氛中產生樂觀的態度，以積極的情緒接受治療。

安全護理

NMO患者可能存在功能缺損，如視力障礙，肢體無力等。易發生碰傷、跌傷和墜床等意外。因此，病房內布局要安全合理，光線充足，地面平坦、清潔無積水，無阻礙物，浴室內設有扶手，患者床兩側安放防護架，降低床的高度，不穿拖鞋，穿平底鞋或防滑鞋。

葯物護理

遵醫囑按時規律服葯，不能隨意減量或停用。

飲食護理

避免粗纖維和熱燙堅硬食物及刺激性食物，進食低脂、高蛋白、富含維生素及含鉀高、鈣高的飲食，同時以含豐富亞油酸的食物為宜。多飲水，多食肉類、蔬菜與水果，以增加蛋白質和維生素的攝入。

預防感染護理

①預防肺部感染 癱瘓患者長期卧床，活動量減少，抵抗力低下，極易並發肺部感染，要經常鼓勵和協助患者翻身及拍背，2 h/次，拍背時由下向上，2-3 min/次，右側卧位時拍左側，左側卧位時拍右側，能避免分泌物淤積在下呼吸道，有利分泌物的排出，防止墜積性肺炎的發生。保持口腔清潔，每日至少刷牙或口腔護理2次。保持室內清潔和空氣流通，定期空氣消毒，房間地面及物品表面用O．5%過氧醋酸擦拭。

②預防褥瘡護理 定時翻身，同時按摩肩胛部、骶尾部、足跟、腳踝等骨突處，易受壓部位用氣圈、棉圈、海綿墊予以保護，經常用溫水擦洗背部和臂部，塗爽身粉，保持皮膚清潔。用熱水袋時水溫不超過50℃，定時按摩，促進血液循環，及時清洗或更換污濕的床褥及衣服，保持床鋪平整、清潔，使患者舒適，預防壓瘡。

③預防尿路感染 對輕度尿瀦留者，以溫毛巾熱敷下腹部並輕度按摩，改變體位，採用習慣的蹲位或直立位小便，聽流水聲誘導排尿，對誘導排尿失敗的患者行導尿。

④預防便秘 由於脊髓損傷，癱瘓卧床，食慾下降，腸蠕動減弱，加之自主神經紊亂易致便秘，應多食水果蔬菜及粗纖維食物，養成定時排便的習慣，可在進食後l-2 h按摩腹部以促進腸蠕動，必要時給予開塞露、溫開水或肥皂水灌腸以助排便。 [11] 

康復護理

應早期幫助患者採取肢體功能鍛煉，主要包括體位擺放，定時翻身練習等。利用軀干肌的活動，通過聯合反應，共同運動，姿勢反射等手段，促使肩胛帶的功能恢復，達到獨立完成仰卧位到床邊座位的轉換，先從大關節開始後到小關節，手法由輕到重，循序漸進恢復肌力，肌力尚可時，鼓勵患者積極訓練站立和行走，開始扶物訓練和久站，逐漸訓練獨立行走，並可輔以按摩、理療、針灸，加速神經功能恢復，改善患者的功能狀態。

 具體見：視神經脊髓炎

 問醫生：百度拇指醫生

 對症狀有疑惑：百科醫典

3、為什麼會得視神經脊髓炎？

視神經脊髓炎屬脫髓鞘疾病脫髓鞘治療不當則繼發缺血多發性硬化治療恢復更為困難.本病是一急性或亞急性發作慢性損害神經中樞的疾病若受損神經繼發缺血變性則稱多發性硬化發病嚴重時可侵犯脊髓前角細胞和腦干神經核以及大腦運動皮質錐體細胞危機生命多為基因免疫異常或病毒感染所致.早期的治療多以激素及營養療法治療但療效難以控固由於本病導致髓鞘脫失致神經功能損害嚴重時繼發軸索損害從而復發使神經功能症狀進一步加重.病情繼發加重

4、什麼是視神經脊髓炎疾病？

視神經脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）是視神經與脊髓同時或相繼受累的急性或亞急性脫髓鞘病變。該病由Devic（1894）首次描述，其臨床特徵為急性或亞急性起病的單眼或雙眼失明，在其前或其後數日或數周伴發橫貫性或上升性脊髓炎，後來本病被稱為Devic病或Devic綜合征。資料顯示NMO占所有脫髓鞘病的1%-22%，在西方國家比例偏低，在非高加索人比例偏高。

2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，視神經脊髓炎被收錄其中

5、視神經脊髓炎的病因是什麼？

視神經脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）是視神經與脊髓同時或相繼受累的急性或亞急性脫髓鞘病變。該病由Devic（1894）首次描述，其臨床特徵為急性或亞急性起病的單眼或雙眼失明，在其前或其後數日或數周伴發橫貫性或上升性脊髓炎，後來本病被稱為Devic病或Devic綜合征。資料顯示NMO占所有脫髓鞘病的1%-22%，在西方國家比例偏低，在非高加索人比例偏高。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，視神經脊髓炎被收錄其中。

6、什麼是視神經脊髓炎？

視神經脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）是視神經與脊髓同時或相繼受累的急性或亞急性脫髓鞘病變。該病由Devic（1894）首次描述，其臨床特徵為急性或亞急性起病的單眼或雙眼失明，在其前或其後數日或數周伴發橫貫性或上升性脊髓炎，後來本病被稱為Devic病或Devic綜合征。資料顯示NMO占所有脫髓鞘病的1%-22%，在西方國家比例偏低，在非高加索人比例偏高。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，視神經脊髓炎被收錄其中。

7、成骨不全症算是罕見病嗎？

成骨不全症 |發病概率萬分之一到一萬五千分之一

成骨不全症，又稱脆骨症，為臨床特徵的常染色體顯性或隱性遺傳性結締組織病。由於遺傳或自發性的突變基因，導致第一型膠原纖維的結構或功能異常，使得患者全身有不同程度的骨質形成不全、骨骼強度耐受力變差、骨質脆弱。

有些患者合並藍色鞏膜，眼白會呈淡藍色，或是脊椎骨側彎畸形、齒質形成不良、韌帶過松、聽小骨硬化而造成漸進性失聰等。

8、什麼是視神經脊髓炎疾病

視神經脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）是視神經與脊髓同時或相繼受累的急性或亞急性脫髓鞘病變。該病由Devic（1894）首次描述，其臨床特徵為急性或亞急性起病的單眼或雙眼失明，在其前或其後數日或數周伴發橫貫性或上升性脊髓炎，後來本病被稱為Devic病或Devic綜合征。資料顯示NMO占所有脫髓鞘病的1%-22%，在西方國家比例偏低，在非高加索人比例偏高。

2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，視神經脊髓炎被收錄其中。[1]

視神經癥候

眼痛、視力下降或失明、視野缺損。可單眼、雙眼間隔或同時發病。

脊髓癥候

以橫慣性脊髓損害較為多見，包括有脊髓相應病變平面以下傳導束型深淺感覺、運動障礙及膀胱直腸功能障礙，神經根性疼痛、痛性痙攣，Lhermitte征，高頸段受累者可出現呼吸肌麻痹癥候。

腦干癥候包括

①頑固性呃逆、惡心、嘔吐等延髓頸髓交界區受累症狀，此表現在NMO 中相對特異，有些病例為唯一首發表現。②間腦病變可出現嗜睡、睏倦、低鈉血症等。

9、視神經脊髓炎屬於重大疾病之一么

在保險中屬於重大疾病，勞動保險內不屬。視神經脊髓炎屬脫髓鞘疾病及早治療可愈，但非激素能愈。因本病是免疫性特異性病毒感染繼發視神經功能障礙，它是一脫髓鞘疾病合並腦干周圍神經損傷導致視力障礙而得名。其脫髓鞘治療不當則繼發病灶缺血變性發生病灶多發性硬化，治療恢復更為困難。其病是一急性或亞急性發作慢性損害神經中樞的疾病,反復的復發和遲發神經再度受損會導致神經白質再度受損，發病嚴重時可侵犯脊髓前角細胞和腦干神經核以及大腦運動皮質錐體細胞危機生命。早期的治療多以激素及營養療法治療，但療效難以控固，在人體適合病毒復制的條件下病情就會復發.沒有提供資料只能為你提供理論性的治療方案：治療除正常的激素治療外可逐步的用天然激素替代且對人休無毒副作用.應增強機體免疫功能，提高肌體抗病能力，中西醫結合擴張微循環使受損殘余神經得到充分的血供，預防病情繼續發展。同時興奮激活麻痹和休克的神經細胞使體內產生病毒抗體不再復發達到受損脊髓及視神經修復再生獲得最佳恢復，。如幫助請發來發病時和最近的磁共震照片為你指導.