1、腦肌腱黃色瘤病的臨床表現有哪些?
【別名】范·博加特-謝勒-愛潑斯坦病(VanBogaert-Scherer-Epsteindisease);腦肌腱黃色瘤病(cerebrotendinousxanthomatosis,CTX)。本病是一種罕見的隱性遺傳性脂類代謝病,以進行性共濟失調、痴呆、白內障、中樞神經系統和肌腱的肉芽腫病或黃色瘤為主要特徵。
【病因病理】本病是一種脂類代謝病,發病機制與膽酸合成異常有關。由於膽固醇26-羥化酶缺陷,導致血漿和組織中膽固醇濃度增高,膽酸和鵝膽酸形成減少。病變主要累及中樞神經系統、肌腱,也可見於周圍神經、肌肉和骨骼。神經病理學改變主要為小腦、小腦腳和蒼白球的肉芽腫或黃色瘤病變。側腦室周圍白質內可見散在的黃色瘤細胞集落。小腦和大腦白質可有脫髓鞘改變且累及脊髓束。
【臨床表現】本病好發於中年人,特別是患有肝膽疾病的婦女。神經系統症狀主要為痙攣性共濟失調和精神退化,其他常見症狀為肌腱黃色瘤和早發的白內障。
【影像學表現】臨床症狀輕微者,腦部CT表現正常。神經損害嚴重者,腦部有多種影像學表現:①腦萎縮和脫髓鞘改變,CT、MRI示輕到重度的大腦和小腦萎縮,部分病例有胼胝體和腦干萎縮。脫髓鞘病變CT表現為大腦和小腦白質區低密度,雙側蒼白球可呈對稱性低密度影,MRI於T2Wl顯示腦室周圍,尤其是放射冠和三角區周圍高信號病變。②小腦病變:CT示雙側小腦低密度病變伴細小鈣化影。雙側齒狀核異常信號為本病特徵,採用FLAIR序列在所有病人都可見到。MRI示雙側小腦齒狀核不均勻異常信號(T2Wl高信號、T1WI低信號)。中樞神經系統病變在T1WI無一呈高信號,可能反映CTX之蓄積物含類固醇(sterols)而非脂肪酸。少數病例於T2WI可見低信號病灶,可能由於病灶內含血色素、小量出血或鈣化。CT上之鈣化影,於MRI呈極低信號,與黃色瘤壞死有關。小腦病變幾乎總是發生於雙側且對稱,反映了本病為遺傳性代謝病的本質。對稱性病變亦可見於脊髓。③部分病例在T2Wl示蒼白球、丘腦、腦干內高信號病變,可能反映脫髓鞘或膠質增生。質子MRS顯示腦中NAA增加而Cho的共振強度值與正常對照組無差別。
2、手腳經常發麻,可能是出現哪六種疾病的預兆?
在日常生活中,手腳麻木是大家常會遇到的症狀。如果僅僅是偶爾一次或短時間內症狀消失,並不算是大問題。長時間保持一種姿勢如下蹲時間過久後的雙腳,或者側身睡眠時受壓一側的手臂都會感到麻木,通常休息片刻即會緩解,這些都是正常現象。但如果手腳麻木長時間無法緩解,就應該提高警惕可能是下面的病症了。
手腳麻木較長時間不能緩解,可能是以下疾病:
1.腕管綜合征
如果屈腕時手指麻木加重,可能是腕管綜合征。腕管綜合征是指腕部勞損等原因引起手腕橫韌帶增厚,腕管內肌腱腫脹、淤血使組織變性,或腕骨退變增生使管腔內徑縮小,從而壓迫正中神經,引起手指麻木無力。此病可進行性加重。常見於從事洗衣服、拖地板等家務勞動較多的中年婦女。
2.頸椎病
如果是單側手臂、手指麻木,可能是頸椎病引起的。這種麻木通常是慢性、反復發作,同時伴有頸肩部的酸痛、僵硬等不適。從事長期低頭的工作、頸部受寒、枕頭墊得過高都容易引發頸椎病。
3.腰椎病
如果是單側大腿或小腿、足部的麻木,可能是腰椎疾病引起的。表現為慢性、反復發作的麻木,可同時伴有腰部疼痛、不適等症狀。長期從事重體力工作、劇烈運動、有腰椎外傷史、吸煙、不良姿勢等均容易引發。
4.腦梗
如果手腳麻木出現在一側肢體,而另外一側完全正常,就可能是腦梗(缺血性腦卒中)的先兆。這一時期可出現短暫性腦缺血發作,可有單側手腳乏力、麻木。而缺血性腦卒中急性發作引起的肢體麻木,通常還可伴有言語障礙、半側肢體功能活動障礙等症狀。
特別提醒的是,腦梗的識別需記住3個數:1,2,0
1: 1張臉,臉部不對稱,嘴角歪斜
2: 抬起2支手臂,一側麻木或乏力
0: 聆聽語言,發現言語不清或不能言語
突發出現任何一種情況,就要懷疑是腦卒中,必須盡快就醫(撥打120),去有條件醫院急診或卒中中心治療。
5.糖尿病周圍神經病變
糖尿病引起的周圍神經病變,通常呈對稱性疼痛和感覺異常,下肢症狀較上肢多見。感覺異常有麻木、蟲爬、發熱、針刺或觸電樣感覺,往往從遠端腳趾上行可達膝蓋以上。
6.腫瘤
老年人如果出現長期慢性手腳麻木,持續不能緩解,還要考慮可能是惡性腫瘤引起。腫瘤晚期因遠隔部位效應影響,會產生相應的神經症狀,如手腳麻木、無力、走路不穩等。女性尤其需要警惕卵巢和乳腺腫瘤的可能。
此外,尚有一些相對少見的如神經源性疾病、肢體局部血管狹窄、雷諾氏綜合征、下肢靜脈曲張、心臟病等也可能引起肢體麻木。所以在排除了上述常見病因後,還應考慮這些疾病的可能。
3、肌腱瘤 肌腱瘤
肌腱瘤又叫腱鞘囊腫,是由肌腱或關節周圍的滑囊膜長出來的。它有一個袋子裝著膠狀半透明的內容物,是一種良性的贅生物,若不影響關節肌腱的活動或引起酸痛的話是可以不用理它。開刀是較可能根除它的方法。開刀時若袋子沒有拿干凈比較容易再發。割除肌腱瘤是簡單的小手術,發生危險性的幾率不大。
4、肌健瘤是什麼病啊
腱鞘囊腫又稱「肌腱瘤」,俗稱「筋瘤」,只要外科門診手術就能解決的。
腱鞘囊腫是一種良性腫瘤,以中青年多見,女性較男性發病率高。最常發生在腕背、腕掌側橈側屈腕肌腱及足背部,手指掌指關節及近側指間關節處也常見到。常常是無意間發現,有時會逐漸增大並伴隨有疼痛或酸痛的感覺。
發病緩慢,可於病變部摸及一圓形或橢圓形包塊,小時無症狀,長到一定程度,活動關節時有酸脹感。包塊約0.5~2.5cm大小,表面光滑,不與皮膚粘連。因囊內液體充盈,張力較大,摸上去如硬橡皮樣實質性感覺,用力壓包塊可有酸脹痛感覺。醫生檢查可用針頭抽出透明的膠凍狀物。
除了偶爾會有一些壓痛外,大部分的人不會有症狀,此腫瘤和過度活動有些關系,是肌腱腱鞘囊液不正常堆積所造成,但基本上也是一種肌腱滑膜或腱鞘的發炎,因此可發生於全身各地方而以手部最為常見。
更多: http://www.51240.com
治療上因為此種腱鞘囊腫是一種良性腫瘤,除了不舒服外一般不會有任何並發症,因此如果沒有不舒服或活動受限,可以不必積極治療,只要觀察即可。
但如果疼痛或太大進而影響到手部的功能時,便可考慮進一步治療,臨床上可用針頭將其內容物抽出,抽出物通常是一種類似凝膠的液體,也可將其捏破,但這些方式都只能使腫瘤暫時消失一段時間,再次復發的機率相當高。
根治的方法是手術將整個囊腫連同滑膜切除,才能一勞永逸,但不完全的切除,仍有可能使腫瘤再發。
以上說明提供給您參考,希望對您有所幫助,並在此祝您早日康復!