1、腦肌腱黃色瘤病的臨床表現有哪些？
【別名】范·博加特-謝勒-愛潑斯坦病(VanBogaert-Scherer-Epsteindisease)；腦肌腱黃色瘤病(cerebrotendinousxanthomatosis，CTX)。本病是一種罕見的隱性遺傳性脂類代謝病，以進行性共濟失調、痴呆、白內障、中樞神經系統和肌腱的肉芽腫病或黃色瘤為主要特徵。
【病因病理】本病是一種脂類代謝病，發病機制與膽酸合成異常有關。由於膽固醇26-羥化酶缺陷，導致血漿和組織中膽固醇濃度增高，膽酸和鵝膽酸形成減少。病變主要累及中樞神經系統、肌腱，也可見於周圍神經、肌肉和骨骼。神經病理學改變主要為小腦、小腦腳和蒼白球的肉芽腫或黃色瘤病變。側腦室周圍白質內可見散在的黃色瘤細胞集落。小腦和大腦白質可有脫髓鞘改變且累及脊髓束。
【臨床表現】本病好發於中年人，特別是患有肝膽疾病的婦女。神經系統症狀主要為痙攣性共濟失調和精神退化，其他常見症狀為肌腱黃色瘤和早發的白內障。
【影像學表現】臨床症狀輕微者，腦部CT表現正常。神經損害嚴重者，腦部有多種影像學表現：①腦萎縮和脫髓鞘改變，CT、MRI示輕到重度的大腦和小腦萎縮，部分病例有胼胝體和腦干萎縮。脫髓鞘病變CT表現為大腦和小腦白質區低密度，雙側蒼白球可呈對稱性低密度影，MRI於T2Wl顯示腦室周圍，尤其是放射冠和三角區周圍高信號病變。②小腦病變：CT示雙側小腦低密度病變伴細小鈣化影。雙側齒狀核異常信號為本病特徵，採用FLAIR序列在所有病人都可見到。MRI示雙側小腦齒狀核不均勻異常信號(T2Wl高信號、T1WI低信號)。中樞神經系統病變在T1WI無一呈高信號，可能反映CTX之蓄積物含類固醇(sterols)而非脂肪酸。少數病例於T2WI可見低信號病灶，可能由於病灶內含血色素、小量出血或鈣化。CT上之鈣化影，於MRI呈極低信號，與黃色瘤壞死有關。小腦病變幾乎總是發生於雙側且對稱，反映了本病為遺傳性代謝病的本質。對稱性病變亦可見於脊髓。③部分病例在T2Wl示蒼白球、丘腦、腦干內高信號病變，可能反映脫髓鞘或膠質增生。質子MRS顯示腦中NAA增加而Cho的共振強度值與正常對照組無差別。
2、肌腱血管瘤掛什麼科里
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3、肌腱瘤 肌腱瘤
肌腱瘤又叫腱鞘囊腫，是由肌腱或關節周圍的滑囊膜長出來的。它有一個袋子裝著膠狀半透明的內容物，是一種良性的贅生物，若不影響關節肌腱的活動或引起酸痛的話是可以不用理它。開刀是較可能根除它的方法。開刀時若袋子沒有拿干凈比較容易再發。割除肌腱瘤是簡單的小手術，發生危險性的幾率不大。