肌腱黃瘤

1、黃瘤病的病因及發病機制

正常情況下大部分血脂與血漿蛋白結合形成血漿脂蛋白而轉運全身，當血脂濃度高於正常值上限時稱為高脂血症，當血漿脂蛋白濃度高於正常值上限時稱為高脂蛋白血症。當脂蛋白代謝發生障礙或含量增高或結構異常時，可導致脂蛋白在組織中沉積，如沉積於皮膚或肌腱中則被稱為黃瘤病。
本組疾病可分為原發性黃瘤病和繼發性黃瘤病，前者又可分為家族性和非家族性兩類，家族性者常有不同程度的血脂代謝障礙及系統表現，非家族性者常為散發，一般無血脂代謝障礙及系統表現。繼發性黃瘤病指由其它疾病引起血脂代謝障礙和血脂增高所致的黃瘤病，如糖尿病、骨髓瘤和淋巴瘤等。

2、腦肌腱黃色瘤病的臨床表現有哪些？

【別名】范·博加特-謝勒-愛潑斯坦病(VanBogaert-Scherer-Epsteindisease)；腦肌腱黃色瘤病(cerebrotendinousxanthomatosis，CTX)。本病是一種罕見的隱性遺傳性脂類代謝病，以進行性共濟失調、痴呆、白內障、中樞神經系統和肌腱的肉芽腫病或黃色瘤為主要特徵。

【病因病理】本病是一種脂類代謝病，發病機制與膽酸合成異常有關。由於膽固醇26-羥化酶缺陷，導致血漿和組織中膽固醇濃度增高，膽酸和鵝膽酸形成減少。病變主要累及中樞神經系統、肌腱，也可見於周圍神經、肌肉和骨骼。神經病理學改變主要為小腦、小腦腳和蒼白球的肉芽腫或黃色瘤病變。側腦室周圍白質內可見散在的黃色瘤細胞集落。小腦和大腦白質可有脫髓鞘改變且累及脊髓束。

【臨床表現】本病好發於中年人，特別是患有肝膽疾病的婦女。神經系統症狀主要為痙攣性共濟失調和精神退化，其他常見症狀為肌腱黃色瘤和早發的白內障。

【影像學表現】臨床症狀輕微者，腦部CT表現正常。神經損害嚴重者，腦部有多種影像學表現：①腦萎縮和脫髓鞘改變，CT、MRI示輕到重度的大腦和小腦萎縮，部分病例有胼胝體和腦干萎縮。脫髓鞘病變CT表現為大腦和小腦白質區低密度，雙側蒼白球可呈對稱性低密度影，MRI於T2Wl顯示腦室周圍，尤其是放射冠和三角區周圍高信號病變。②小腦病變：CT示雙側小腦低密度病變伴細小鈣化影。雙側齒狀核異常信號為本病特徵，採用FLAIR序列在所有病人都可見到。MRI示雙側小腦齒狀核不均勻異常信號(T2Wl高信號、T1WI低信號)。中樞神經系統病變在T1WI無一呈高信號，可能反映CTX之蓄積物含類固醇(sterols)而非脂肪酸。少數病例於T2WI可見低信號病灶，可能由於病灶內含血色素、小量出血或鈣化。CT上之鈣化影，於MRI呈極低信號，與黃色瘤壞死有關。小腦病變幾乎總是發生於雙側且對稱，反映了本病為遺傳性代謝病的本質。對稱性病變亦可見於脊髓。③部分病例在T2Wl示蒼白球、丘腦、腦干內高信號病變，可能反映脫髓鞘或膠質增生。質子MRS顯示腦中NAA增加而Cho的共振強度值與正常對照組無差別。

3、斂黃瘤是什麼症狀

：您好！
問題分析：黃色瘤通常系指發生在皮膚或肌腱部位的黃色或橙黃色斑丘疹或結節，在黃瘤組織中常含有脂質組織細胞和巨噬細胞浸潤，並可伴有全身的脂代謝異常，臨床比較常見，但對其病因與發病機制尚不完全清楚。
康復指導：黃色瘤中以瞼黃瘤及扁平黃瘤比較常見。呈淡黃色、柔軟、略高出皮膚表面、與正常皮膚分界清楚、呈小片狀或米粒大小的斑塊，瞼黃瘤常常發生上眼瞼與內眥部位，而下瞼較少發生。表皮正常或壓迫性變薄，可見真皮中泡沫細胞或黃瘤細胞浸潤，有Touton多核巨細胞與膽固醇和膽固醇酯沉積，早期還可有相關細胞損害，消退期多為成纖維細胞取代。

4、黃色瘤怎麼治療

黃色瘤是血脂異常的臨床表現之一，但並不是每一個血脂異常的患者都有黃色瘤。而且黃色瘤的有無與血脂質異常的類型及血脂升高的水平並不一定有平行關系。黃色瘤是脂質在皮膚的真皮內沉積引起的。皮膚表面輕度隆起，為斑塊狀、結節狀，質地柔軟，捫之不痛，可為黃色、橘黃色，大小不一，邊界清楚，表面光滑，為淡黃色或棕黃色，可以發生在身體的各個部位，如發生在上眼瞼內側的圓形或梭形黃色瘤，發生在肌腱的圓形或橢圓形黃色瘤，發生在手掌部的線條狀扁平黃色瘤。此外，黃色瘤還可發生在四肢伸側，如肘、膝、指關節以及踝、髖等處，為圓形的結節。長期患高甘油三酯血症的病人還可出現小丘疹樣的黃色瘤，分布於皮膚或口腔粘膜。出現了黃色瘤的患者應及時到醫院就診，檢查血脂，並在醫生的指導下進行積極的治療。在經過有效的調脂治療後，多數黃色瘤可以逐漸縮小或消退。
具體請醫院咨詢，希望對你有所幫助

5、黃色瘤 怎麼治療

黃色瘤是血脂異常的臨床表現之一，但並不是每一個血脂異常的患者都有黃色瘤。而且黃色瘤的有無與血脂質異常的類型及血脂升高的水平並不一定有平行關系。黃色瘤是脂質在皮膚的真皮內沉積引起的。皮膚表面輕度隆起，為斑塊狀、結節狀，質地柔軟，捫之不痛，可為黃色、橘黃色，大小不一，邊界清楚，表面光滑，為淡黃色或棕黃色，可以發生在身體的各個部位，如發生在上眼瞼內側的圓形或梭形黃色瘤，發生在肌腱的圓形或橢圓形黃色瘤，發生在手掌部的線條狀扁平黃色瘤。此外，黃色瘤還可發生在四肢伸側，如肘、膝、指關節以及踝、髖等處，為圓形的結節。長期患高甘油三酯血症的病人還可出現小丘疹樣的黃色瘤，分布於皮膚或口腔粘膜。出現了黃色瘤的患者應及時到醫院就診，檢查血脂，並在醫生的指導下進行積極的治療。在經過有效的調脂治療後，多數黃色瘤可以逐漸縮小或消退。
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6、高脂血症的症狀有哪些？

高脂血症的臨床表現主要是脂質在真皮內沉積所引起的黃色瘤和脂質在血管內皮沉積所引起的動脈硬化。盡管高脂血症可引起黃色瘤，但其發生率並不很高;而動脈粥樣硬化的發生和發展又是一種緩慢漸進的過程。因此在通常情況下，多數患者並無明顯症狀和異常體征。不少人是由於其他原因進行血液生化檢驗時才發現有血漿脂蛋白水平升高。
1.發病年齡、性別與種族盡管純合子家族性高膽固醇血症非常少見，但其發病年齡較早，患者在10歲前即可出現冠心病的臨床症狀和體征。如得不到及時有效的治療，患者常於20歲左右死於心肌梗死。脂蛋白脂酶缺乏症從嬰兒或兒童時期開始即可表現為乳糜微粒綜合征(chylomicronemiasyndrome)。
家族性載脂蛋白B100缺陷症主要見於高加索種族人群，直到1993年才發現1例具有中國血統的患者。其LDL-膽固醇水平在兒童或青少年時期即開始升高。隨著年齡的增長，血漿總膽固醇和LDL-膽固醇水平會繼續升高。
並非所有的原發性高脂血症都是從幼年起開始發病。家族型混合型高脂血症患者除少數可在兒童期發病外，大多都在成年以後才出現高脂血症。除了顯性遺傳的載脂蛋白E突變以外，Ⅲ型高脂蛋白血症很少見於20歲以下的兒童和青少年，且男性較女性多見，男性的發病年齡亦早於女性，女性一般於絕經後才發病。家族性高三醯甘油血症也是在成年後才發病。
2.早發性心血管疾病常有早發性冠心病的家族史。家族性載脂蛋白B100缺陷症早發性冠心病的發生情況與家族性高膽固醇血症的雜合子類似。60歲以前發生冠心病者約佔1/3。發生周圍血管病變者常合並有高血壓。48%的患者有頸動脈粥樣硬化。
早發性血管性病變在Ⅲ型高脂蛋白血症較為常見。除了早發性冠心病之外，下肢周圍血管病變亦常有發生。家族性脂蛋白脂酶缺乏症一般很少發生早發性冠心病。
3.胰腺炎家族性脂蛋白脂酶缺乏症患者可因乳糜微粒栓子阻塞胰腺的毛細血管，引起局限性胰腺細胞壞死而導致復發性胰腺炎的發生。有1/3～1/2的患者可發生急性胰腺炎。常於進食高脂飲食或飽餐後發生，腹痛的程度與血漿三醯甘油水平呈正相關。此外，腹痛的表現常因人而異，如診斷不仔細易致外科手術失誤。
家族性載脂蛋白CⅡ缺乏症患者亦可發生胰腺炎。但其血漿VLDL-膽固醇水平相對較高，而乳糜微粒濃度較低，所以病情相對較輕，一般20歲以前症狀不明顯。
4.黃色瘤
(1)扁平黃色瘤：主要見於眼瞼周圍，故又稱為眼瞼黃色瘤，在臨床上較為常見。一般表現為上瞼內眥處的扁平丘疹，呈橘黃色，米粒至黃豆大小，橢圓形，邊界清楚，質地柔軟。通常發展緩慢，數目可逐漸增多。少數可累及面、頸、軀乾和肢體。主要見於家族性高膽固醇血症、家族性載脂蛋白B100缺陷症和Ⅲ型高脂蛋白血症;亦可見於血脂正常者，可能是由於組織中的巨噬細胞過多攝取被氧化或修飾的脂蛋白所致。
(2)掌皺紋黃色瘤：分布於手掌及手指的皺紋處，呈橘黃色的線條狀扁平輕度凸起。此乃Ⅲ型高脂蛋白血症的特徵性表現，約有50%的患者可出現掌皺紋黃色瘤。
(3)結節性黃色瘤：好發於肘、膝、指節等伸側以及踝、髖、臀等部位，早期散在分布，為黃豆至雞蛋大小的圓形結節，呈黃色、橘黃色或棕紅色，邊界清楚，質地柔軟。一般進展緩慢。後期結節增多，並融合成大小不等的分葉狀斑塊,由於有纖維化形成，質地逐漸變硬，不易消退。如損傷或合並感染，可形成潰瘍。此種黃色瘤主要見於Ⅲ型高脂蛋白血症，亦具有特徵性。
(4)疹性黃色瘤：表現為橘黃或棕黃色的小丘疹，其中心發白，伴有炎性基底，類似於痤瘡，好發於腹壁、背部、臀部及其他容易受壓的部位，有時口腔黏膜也可受累。主要見於家族性脂蛋白脂酶缺乏症和家族性載脂蛋白CⅡ缺乏症所致的嚴重高三醯甘油血症。
(5)結節疹性黃色瘤：多見於四肢伸側，如肘部和臀部，呈橘黃色結節狀，可在短期內成批出現，有融合趨勢，周圍有疹狀黃色瘤包繞，常伴有炎性基底。主要見於Ⅲ型高脂蛋白血症。
(6)肌腱黃色瘤：這是一種特殊類型的結節狀黃色瘤，發生在肌腱部位，常見於跟腱、手或足背伸肌腱、膝部股直肌和肩三角肌腱等處。為圓形或卵圓形，質硬的皮下結節，與皮膚粘連，邊界清楚。約有58%的家族性高膽固醇血症患者可出現肌腱黃色瘤，家族性載脂蛋白B100缺陷症患者有38%可發生肌腱黃色瘤，亦可見於部分Ⅲ型高脂蛋白血症患者。如果不仔細檢查，一些小的肌腱黃色瘤很容易被遺漏。X線照片可顯示跟腱黃色瘤的情況。
上述各種黃色瘤可見於不同類型的高脂血症，同一類型的高脂血症者中也可出現多種形態的黃色瘤。但家族性混合型高脂血症少見有黃色瘤。通常，經有效的降脂治療，多數黃色瘤可逐漸消退。
5.各種原發性高脂血症的臨床表現。
6.其他表現角膜弓又稱老年環，若在40歲以下者出現，則多伴有高脂血症。早發性角膜弓多見於家族性高膽固醇血症，但特異性不強。約有28%的家族性載脂蛋白B100缺陷症患者可有角膜弓。此外，亦可見於家族性高三醯甘油血症。家族性LCAT缺陷症可出現角膜混濁。
嚴重的高三醯甘油血症(>22.6mmol/L或2000mg/dl)，使富含三醯甘油的大顆粒脂蛋白沉積於眼底的小動脈而產生高脂血症眼底;三醯甘油沉積於網狀內皮細胞還可引起肝脾腫大;乳糜微粒血症尚可導致呼吸困難和神經系統症狀。純合子家族性高膽固醇血症可出現遊走性多關節炎，但具有自限性。家族性混合型高脂血症和家族性高三醯甘油血症的患者多有肥胖。Ⅲ型高脂蛋白血症常伴有肥胖、糖尿病和甲狀腺功能減退等其他代謝紊亂，這些情況可使患者的血脂水平進一步升高。繼發性高脂血症的患者可有各種原發疾病的臨床表現。
關於高脂血症的診斷標准，目前國際和國內尚無一個統一的方法。為了防治動脈粥樣硬化和冠心病，合適的血漿膽固醇水平為5.17mmol/L(200mg/dl)以下。2001年美國膽固醇教育計劃委員會成人治療組(alttreatmentpanel，ATP)所制定的高脂血症診斷標准。
新的標准建議在LDL-C濃度>130mg/dl時開始葯物治療，以LDL-C濃度<100mg/dl為治療目標。更強調低HDL-C濃度為冠心病的一項危險因素，將原定值<35mg/dl修改為<40mgdl="">60mg/dl時，可抵消冠心病的一項危險因素。降低了三醯甘油的分類的標准，更注重其中度升高。40mg
國內多數學者認為血漿總膽固醇濃度>5.17mmol/L(200mg/dl)可定為高膽固醇血症，血漿三醯甘油濃度>2.3mmol/L(200mg/dl)為高三醯甘油血症。各地由於所測人群不同以及所採用的測試方法的差異等因素，所制定的高脂血症診斷標准不一。
1.高脂血症的分類慣用的高脂血症分型並不是病因學診斷，它常可因飲食、葯物或其他環境因素的改變而變化。高脂血症的簡易分型已包括了常見的、與冠心病發病關系較大的高脂蛋白血症類型。
(1)從臨床上可簡單地分為以下4類：
①高膽固醇血症：血漿TC水平增高。
②混合型高脂血症：血漿TC與TG水平增高。
③高三醯甘油血症：血漿TG水平增高。
④低高密度脂蛋白血症：血漿HDL-C水平降低。
(2)按病因可分為：
①原發性高脂血症：是由遺傳基因缺陷或基因突變、飲食習慣、生活方式及其他自然環境因素等所致的脂質代謝異常。
②繼發性高脂血症：是由某種明確的基礎疾患所引起。常見的能引起繼發性高脂血症的基礎疾患有糖尿病、甲狀腺功能低下、慢性腎病和腎病綜合征、阻塞性肝膽疾患、肝糖原儲存疾患、胰腺炎、乙醇中毒、特發性高鈣血症、多發性骨髓瘤、巨球蛋白血症及紅斑狼瘡、神經性厭食症等。某些葯物如噻嗪類利尿葯、含女性激素的口服避孕葯、甲狀腺素、促進合成代謝的類固醇激素以及某些β-受體阻滯葯等，也能引起繼發性高脂血症。當這些基礎疾患被治癒或控制之後，或當有關葯物被停用之後，繼發性高脂血症即可望得到糾正。
2.明確高膽固醇以外的冠心病危險因素及危險狀態
(1)陽性危險因素：
①性別：男性發病率比女性高，在中年時高3～4倍，絕經期後婦女發病增高，但男女之比仍在1倍左右。
②年齡：隨年齡增加，冠心病的發病增加。
③高血壓：無論收縮壓或舒張壓長期增高，均使冠心病危險性增加。
④吸煙：其危險程度與吸煙量有關，吸煙者的危險性比不吸煙者可高1倍。
⑤冠心病家族史：直系親屬中有冠心病史，尤其有早發冠心病(指男性在55歲以前，女性在65歲以前發病)者，冠心病危險性增加。
⑥糖尿病及糖耐量減低：男性的危險性增高2倍，女性高3～4倍，不論胰島素依賴與否，危險性同樣增加。
⑦過早絕經：女性絕經過早，且未用雌激素替代治療者，冠心病危險性增加。
⑧肥胖：肥胖的分布與程度很重要，軀干及腹內臟器脂肪過度增加，肯定是冠心病的危險因素。其他有關危險因素尚有活動少的生活方式等。血中纖維蛋白原增高，血胰島素抵抗，血中脂蛋白(a)增高或高半胱氨酸血症等作為冠心病的危險因素的重要性正在研究中。
(2)負性危險因素：若血清HDL-C水平>1.6mmol/L(60mg/dl)時，可減去1個危險因素，因高水平的HDL-C可使冠心病危險因素減少。

7、高脂血根據黃色瘤的形態、發生部位一般可分為幾種？

(1)肌腱黃色瘤

肌腱黃色瘤發生在肌腱部位，常見於跟腱、手或足背伸側肌腱、膝部股直肌和肩三角肌腱等處。為圓或卵圓形質硬皮下結節，與其上皮膚粘連，邊界清楚。這種黃色瘤常是家族性高膽固醇血症特徵性的表現。

(2)掌皺紋黃色瘤

掌皺紋黃色瘤是一種發生在手掌部的線條狀扁平黃色瘤，呈橘黃色輕度凸起，分布於手掌及手指間皺褶處。此種黃色瘤對診斷家族性異常β－脂蛋白血症有一定的價值。

(3)結節性黃色瘤

結節性黃色瘤發展緩慢，好發於身體的伸側，如肘、膝、指節伸處以及髖、踝、臀等部位。為圓形狀結節，其大小不一，邊界清楚。早期質地較柔軟，後期由於損害纖維化，質地變硬。主要見於家族性異常β－脂蛋白血症或家族性高膽固醇血症。

(4)結節疹性黃色瘤

結節疹性黃色瘤好發於肘部四肢伸側和臀部，皮膚在短期內成批出現結節狀、疹狀黃色瘤。瘤的皮膚呈橘黃色，並伴有炎性基底。這種黃色瘤主要見於家族性異常β－脂蛋白血症或家族性膽固醇血症。

(5)疹性黃色瘤

疹性黃色瘤表現為針頭或火柴頭大小丘疹，橘黃或棕黃色伴有炎性基底。有時口腔黏膜也可受累。主要見於高甘油三酯血症。

(6)扁平黃色瘤

扁平黃色瘤見於眼瞼周，是較為常見的一種黃色瘤。表現為眼瞼周圍處發生橘黃色略高出皮面的扁平丘疹狀或片狀瘤，邊界清楚，質地柔軟。也可波及面、頸、軀乾和肢體，為扁平淡黃色或棕黃色丘疹，幾毫米至數厘米大小，邊界清楚，表面平滑。此種黃色瘤見各種高脂血症，但也可見於血脂正常者。

上述不同形態的黃色瘤可見於不同類型的高脂血症，而在同一類型的高脂血症者又可出現多種形態的黃色瘤。

8、高脂血的症狀及其危害是什麼？

關節疼痛

患有家族性高膽固醇血症時，因為體內膽固醇含量過高，會有關節疼痛的表現。

這是因為過多的膽固醇形成一種叫做「黃色瘤」的腫塊，出現在關節里而引起關節疼痛，但這種情況只有在血中膽固醇的含量達到一定程度時才會有。

高脂血症平時沒有什麼症狀，但是若發展為動脈硬化，進而動脈阻塞、破裂，導致出現心腦血管意外時才有明顯症狀，這時，大部分病人的病情已經很嚴重了。所以，一旦診斷為高脂血症就應該充分重視，如果因為沒有症狀而忽視治療，後果不堪設想。

背部疼痛

高脂血症通常沒有什麼自覺症狀，但需要注意的是如果三醯甘油值超過226毫摩爾／升(200毫克／分升)時，可能會於飯後2小時左右出現背部疼痛，這時病情有轉化為急性胰腺炎的可能性。

背部疼痛表明了血中中性脂肪含量在不斷地升高，它跟飲酒和吃富含脂肪的食物有很大的關系。胰腺在胃的後方，飯後2小時食物到達十二指腸時，胰腺的分泌功能最旺盛，這時若發生胰腺炎則表現為背部疼痛。因此，如果飯後2小時左右出現背部疼痛，應該懷疑為胰腺炎，要及時去做血脂方面的檢查。

出現黃色瘤症狀

黃色瘤中最常見的是眼瞼內側略呈黃色的小顆粒，稱為「眼瞼黃色瘤」。應該指出的是，在老年人群中發現黃色瘤並不一定是高脂血症，但如果40歲以下的年輕人出現黃色瘤，就可能患有高脂血症，應該立刻做詳細檢查。由出現黃色瘤導致高脂血症的具體表現為：

黃色瘤

異常的局限性皮膚隆凸起，其顏色可為黃色、橘黃色或棕紅色，多呈結節、斑塊或丘疹形狀，質地一般柔軟。主要是由於真皮內集聚了吞噬脂質的巨噬細胞(泡沫細胞)又名黃色瘤細胞所致。根據黃色瘤的形態、發生部位，一般可分為下列6種：(1)肌腱黃色瘤

肌腱黃色瘤發生在肌腱部位，常見於跟腱、手或足背伸側肌腱、膝部股直肌和肩三角肌腱等處。為圓或卵圓形質硬皮下結節，與其上皮膚粘連，邊界清楚。這種黃色瘤常是家族性高膽固醇血症特徵性的表現。

(2)掌皺紋黃色瘤

掌皺紋黃色瘤是一種發生在手掌部的線條狀扁平黃色瘤，呈橘黃色輕度凸起，分布於手掌及手指間皺褶處。此種黃色瘤對診斷家族性異常β－脂蛋白血症有一定的價值。

(3)結節性黃色瘤

結節性黃色瘤發展緩慢，好發於身體的伸側，如肘、膝、指節伸處以及髖、踝、臀等部位。為圓形狀結節，其大小不一，邊界清楚。早期質地較柔軟，後期由於損害纖維化，質地變硬。主要見於家族性異常β－脂蛋白血症或家族性高膽固醇血症。

(4)結節疹性黃色瘤

結節疹性黃色瘤好發於肘部四肢伸側和臀部，皮膚在短期內成批出現結節狀、疹狀黃色瘤。瘤的皮膚呈橘黃色，並伴有炎性基底。這種黃色瘤主要見於家族性異常β－脂蛋白血症或家族性膽固醇血症。

(5)疹性黃色瘤

疹性黃色瘤表現為針頭或火柴頭大小丘疹，橘黃或棕黃色伴有炎性基底。有時口腔黏膜也可受累。主要見於高甘油三酯血症。

(6)扁平黃色瘤

扁平黃色瘤見於眼瞼周，是較為常見的一種黃色瘤。表現為眼瞼周圍處發生橘黃色略高出皮面的扁平丘疹狀或片狀瘤，邊界清楚，質地柔軟。也可波及面、頸、軀乾和肢體，為扁平淡黃色或棕黃色丘疹，幾毫米至數厘米大小，邊界清楚，表面平滑。此種黃色瘤見各種高脂血症，但也可見於血脂正常者。

上述不同形態的黃色瘤可見於不同類型的高脂血症，而在同一類型的高脂血症者又可出現多種形態的黃色瘤。

角膜弓和高脂血症眼底改變

角膜弓又稱老年環，若在40歲以下人出現，多伴有高脂血症，以家族性高膽固醇血症為多見。高脂血症眼底改變是由於富含甘油三酯的大顆粒脂蛋白沉積在眼底小動脈上引起光散射所致，常是嚴重的高甘油三酯血症並伴有乳糜微粒血症的特徵表現。

急性胰腺炎

明顯的高甘油三酯血症可引起急性胰腺炎。

9、什麼是黃色瘤

一種少見的脂類代謝性疾病。由於含有脂類的細胞在真皮或皮下組織內聚集，常在皮膚表面形成黃色的瘤狀損害，故名。該病的皮疹形態和分布多種多樣。主要有結節性、扁平性、發疹性及腱性4種類型。該病可以合並血脂代謝異常。有的病例有家族性，有的有系統性病變，如脂類沉積於心血管可產生動脈硬化和小血管的栓塞。有的還可合並或繼發於其他疾病，如糖尿病、肝病、腎病等。當發現皮膚黃色瘤時，首先應確定其為單純的皮膚型，還是高脂蛋白血症的皮膚表現。僅有皮膚損害而不侵犯內臟的病例，一般預後良好。
常見黃色瘤主要有以下幾種：①瞼黃色瘤。皮膚損害為限局性柔軟的小斑塊，直徑0.5～1厘米左右，境界清楚，稍高出於皮膚表面，對稱分布於上眼瞼內眥部，有時上下眼瞼均可發病。多見於中年婦女。40歲以後發病者一般血脂蛋白正常。40歲以前發病且有家族史者，常伴有血膽固醇增高和早期動脈粥樣硬化。②結節性黃色瘤。皮損為黃色或橘紅色的丘疹和結節，分布於四肢伸側關節處和易受壓迫與摩擦的部位，如肘膝、髖、手足背、手掌等。粘膜也可受累，血脂蛋白增高，有時伴發膽汁性肝硬變、皮膚粘液水腫。③腱黃色瘤。附著在肌腱、韌帶、筋膜，直徑0.5～2.5厘米，質硬，好發於跟腱、手足背肌腱上，可隨肌腱而活動，常有家族史。血清中脂蛋白增高，可導致心血管和肝膽的脂質沉積，而引起相應的系統性表現。④播散性黃色瘤。少見。⑤幼年性黃色肉芽腫。一種良性、自限性黃棕色丘疹或結節。常於出生後或生後一年內出現，多發性，12～18個月內自然消退。少數可以發生於眼、肺、心包、腦膜、肝、脾等處。
治療應首先查找類脂代謝障礙的原因，如飲食、遺傳、糖尿病等，針對病因予以矯治。體重過高者應降低體重，調節膳食，進低脂肪、低熱能、低膽固醇飲食，並應用降血脂葯物。當血漿脂類降至正常時，幾周內皮疹可以消退。大的結節可由外科切除，皮下損害可以電灼。