骨腫瘤罕見病

1、醫學罕見病例

【概述】
特發性腹膜炎（Idiopathic Retroperitoneal Fibrosis，RPF）是一種不常發生的疾病，本病系Albaran1905年首次提出的，直到1948年Ormond報道2例此病後，才引起人們廣泛開展注意。典型的臨床表現是因後腹膜纖維化使輸尿管受壓，有時尚伴靜脈阻塞。依據某些表現或可能發病因素，本病曾有多種名稱如：「纖維性後腹膜炎」、「格羅塔（Geroto）筋膜炎」、「後腹膜血管炎（脈管炎）」、「硬化性後腹膜肉芽腫」、「輸尿管周圍炎性纖維化」及「慢性輸尿管周圍炎」等。近年來文獻中對其病因、病理、臨床以及CT表現等報道有所增加。
【診斷】
本病診斷重在加強對本病的認識，提高警惕。凡經常服用止痛葯、甲麥角新鹼等葯，具有未明原因背痛、腹痛、腰骶部或下腹部鈍痛以及門脈高壓、腹水、蛋白丟失性腸病者均應考慮到本病可能。B型超聲、CT與X線等檢查對診斷可提供幫助。

【治療措施】
一、糖皮質激素
早期應用糖皮質激素，尤其是當炎性組織占優勢時，可在幾周內見效，多數報道療效明顯，甚至可使腫塊明顯縮小或消失。一般認為在細胞浸潤早期階段纖維化過程占優勢以前用葯效果可能會更好。對有輕-中度泌尿道病變、年老體弱或有全身疾病的患者，用強的松類葯物更為合適。有時亦用來作術前准備或術後預防復發。最初劑量每日30～60mg強的松或強的松龍，待病情穩定後劑量逐漸減少至最低有效維持量最少3個月。有人聯合使用激素和硫唑嘌呤取得較好效果，放療療效尚不肯定。本類葯物顯效的機制為抑制炎性反應。
二、外科手術
雖然纖維化本身很少需要外科切除，但一旦產生大量纖維化，激素療法則很少有作用。當臟器受壓影響功能時，則需手術。
採取一次雙側輸尿管松解術，可用大網膜包裹尿管，並移輸尿管向外側，可獲較好的持續性緩解。單純松解術復發率高。有時游離輸尿管可造成難以修復的損傷。這些困難常導致輸尿管間置回腸、腰大肌修補、Boari瓣再植或腎臟自體移植等各種架橋手術方法的選擇。
晚期，對於嚴重尿路梗阻，可行經皮腎造瘺引流術，此方法優於逆行輸尿管插管或支撐術（Stenting），其不僅能及時減輕症狀，而且可通過尿電解質測定監測腎功能。使多數患者避免作血液透析。
【病因學】
本病病因不明，可能與以下因素有關：
1.過敏學說：RPF常伴有腹主動脈瘤樣擴張，嚴重的主動脈壁鈣化，輸尿管梗阻及主動脈周圍炎等。最近Bullock提示RPF是從固有粥樣化斑而變薄的動脈壁滲漏出不溶性炎脂所引起的一種過敏反應，故應重新命名為「慢性主動脈周圍炎」。有時在動脈粥樣硬化血管周圍及動脈粥樣硬化斑塊內的巨噬細胞和淋巴結內可發現一種氧化類脂和蛋白質的非溶性聚合物。經免疫組織化學研究顯示該物質含有IgG、及少量IgM。這種變化可能是某種自身免疫反應的結果，特別是對類固醇激素治療有效更可證實此論點。
2.麥角化合物學說：Graham報道用甲麥角新鹼治療的患者中有2例發生RPF，其後有報道一組27例服用麥角新鹼治療頭痛而發生RPF，而停用此葯即可使相當部分病例恢復正常。上述現象提示甲麥角新鹼與RPF有因果關系，相反，Blandy等稱英國所報道的RPF患者均未服用過這種葯物或其他任何麥角類化合物。甲麥角新鹼是一種5-羥色胺阻滯劑，通過對受體部位的競爭性抑製作用增加內源性 5-羥色胺水平。Graham提出，在易感患者，5-羥色胺可引起類癌綜合征樣的異常纖維化反應。2-溴麥角隱亭（bromocriptine）是麥角生物鹼的一種衍生物，但並非5-羥色胺阻滯劑，也可能與腹膜後和縱隔纖維化有關。可能麥角生物鹼作為半抗原引起過敏或自身免疫反應，但至今尚無令人滿意的證據。
3.其他原因：有人提出RPF與服用止痛葯物有關；有人疑及β-腎上腺素能受體阻滯劑，但Pryor認為更大的可能是這種葯物曾被用以治療RPF引起的高血壓，而不是該病的原因。
【病理改變】
病理特徵是以腹主動脈下部為中心，有一細密的纖維組織條帶，事延伸到髂總血管周圍，也可延伸到下腔靜脈。其上緣通常在腎動脈以下，但纖維化偶可發生在胸主動脈周圍。表現為一種扁平的、堅實的灰白色纖維性斑塊。分界線通常清楚無包膜，當病變擴展時，使腹膜後間隙器官結構受到包繞，但不侵犯這些結構的壁。典型者最終雙側輸尿管被包圍。
組織學變化：纖維組織內有不同程度的炎症變化。似乎可從伴有大量淋巴細胞、漿細胞和一些嗜酸性細胞，小血管豐富的急性期，發展到細胞和血管相對性較少的慢性期。Cooksey檢查10例手術活檢材料，認為組織學變化與疾病時期無關。被累及的輸尿管組織水腫，膀胱上皮層下（Suburothelial layey）淋巴細胞浸潤，肌層纖維化。纖維組織內可有鈣化點。斑點內的淋巴管全部閉塞。鄰近組織則為正常，輸尿管「阻塞」可能與其蠕動功能喪失有關。
【臨床表現】
RPF早期症狀是隱襲性。主要表現為非特異性的背痛、腹痛及脅腹痛，呈持續性鈍痛或隱痛，任何年齡甚至新生兒都能發病，但多見於中年人。男性患者為女性2倍，白種人和黑種人均可患病。通常起病隱匿，病程較長，診斷常在一些模糊症狀出現後數月甚至數年才能作出。疼痛最常見通常也是最早出現的症狀，多在下腹外側、腰骶部或下腹部感到鈍性疼痛不適。其他症狀尚有厭食、消瘦及疲勞，可有一側或雙側腿腫、陰囊腫脹或中等度發熱，腹部或盆腔偶能觸到包塊。在進展期的臨床表現常為鄰近臟器受壓或受累的症狀，如造成輸尿管狹窄可引起近端感染或擴張，能產生腰部或肋脊角痛、尿頻及夜尿增多；雙側輸尿管受壓則突然發生無尿；因常有腎盂積水或腎臟感染，故腰部觸痛甚為常見。高血壓常見（是引起頭痛原因之一），多因腎阻塞所致，因為隨著輸尿管破裂、作松解術或切除無功能的腎後，血壓可以恢復正常。胃腸症狀可由尿毒症或胃腸直接受損（如移位狹窄）有關。曾有報道膽道和胰管狹窄，若累及門靜脈或脾靜脈，可致門脈高壓，出現食管胃底靜脈曲張和腹水。由於纖維化使後腹膜或腸系膜淋巴迴流受阻，故亦能引起蛋白丟失性腸病或吸收障礙。後腹膜腔淋巴、靜脈或小動脈受壓或梗阻，可出現一側或雙側腿腫、陰莖腫脹或陰囊水腫，甚至有腹壁靜脈充盈或曲張，下肢血栓形成，下肢末端脈弱、間歇性跛行。可伴有其他部位纖維化（如縱隔膽管等），甚至出現硬化性膽管炎，Peyronie病（佩羅尼病，陰莖海綿體硬結，產生纖維性痛性陰莖勃起，即纖維性海綿體炎）等。
【輔助檢查】
1.實驗室檢查 常有血沉增塊，不同程度的貧血及白細胞增多，偶有嗜酸細胞增多，蛋白電泳α及λ球蛋白增設。尿常規檢查可以正常或有少量白細胞、紅細胞，後期可有尿毒症。故尿毒症患者尿液正常時應注意是否為後腹膜纖維化所致。
2.X線檢查 X線泌尿系造影可見一側或雙側輸尿管移位，有診斷意義表現是輸尿管中段逐漸變細伴節段性狹窄，這和腫瘤或結石引直的狹窄有所不同：後者無逐漸變細而僅有不規則狹窄。消化道受累時X線雙重對比造影可發現受累腸道如十二指腸有節段性狹窄，骨盆纖維化能致直腸狹窄和變直伴膀胱抬高呈淚滴狀。靜脈造影能顯示下腔靜脈或髂部靜脈狹窄。
3.CT與MRI 多數可發現纖維性斑或異常軟組織包塊，增強掃描呈較濃的纖維組織徵象。由於纖維化向側面發展，使主動脈與左腰大肌、下腔靜脈與右腰大肌之間角度改變，也能顯示近端輸尿管擴張。由於磁共振在顯示纖維斑塊不比CT優越，但其可顯示血管流速的變化，故首選CT檢查，需進一步了解血流動力學改變時則選磁共振。
4.B型超聲檢查 PRF腫塊為低回聲或無回聲，無特徵性表現。尚可觀察尿路梗阻與腎盂積水的程度。
【鑒別診斷】
RPF應與腹膜後淋巴瘤、增生性淋巴結炎、轉移瘤、原發性腫瘤、主動脈周圍血腫及澱粉樣變相鑒別。除臨床表現外主要是影像學檢查。
RPF特徵是腫塊較大，密度均勻，並與主動脈相連緊密；主動脈本身及其周圍器官無明顯受壓移位；主動脈與椎體間距不變化；輸尿管狹窄者向中心牽拉移位。
1.淋巴瘤
腹膜後淋巴瘤分面范圍很廣，平掃時顯示為大結節性腫塊，密度不均，可伴有腸系膜淋巴結腫大。增強後無明顯變化，主動脈與椎體間距增大。
2.轉移性腫瘤
轉移瘤缺乏纖維組織，表現不為連續的主動脈旁淋巴結腫大。腸系膜淋巴結增大強有力地表明為惡性病變。增強後腫塊不均勻強化呈結節狀。最後診斷還有賴於組織細胞學檢查。
【預後】
後腹膜纖維化是有一定自限性而進展較緩慢的疾病，偶可遇到炎性過程自發消退。若系葯物引起者（如羥甲丙基甲基麥角醯胺）停葯後有可能逐漸恢復，時間需數月到數年不等。後腹膜纖維化死亡率約9%，死因通常為腎功能不全，且常因診斷延誤而發生。對適當的治療有效果時預後尚好。

2、什麼是骨癌

一、概述

骨癌是骨骼的腫瘤，可發生於骨細胞、骨骼的造血成份、軟骨以及纖維性或骨膜成份。

二、病理

骨腫瘤因其來源不同，可分為原發與繼發兩種。原發腫瘤起始於骨系統本身，良性者多，病期長，預後佳；惡性者少，病期短，預後惡劣，死亡率可達80一90％。身體中其他組織或器官的惡性腫瘤細胞，可通過血液循環或淋巴系統(偶而亦有因直接浸潤而侵入骨質者)轉移至骨組織中，逐漸發展而形成骨組織中的轉移瘤，預後惡劣。

骨由多種組織組成，可分為骨本質與骨附屬組織兩大類。骨本質有骨內、外膜、骨和軟骨組織。這些組織簡稱骨組織。附屬在骨組織中的有血管、神經、脂肪、造血系綻組織以及網狀內皮系統組織等，這些組織簡稱骨附屬組織。骨組織和骨附屬組織都可以產生腫瘤，各種腫瘤的臨床發展、治療和預後均有所不同。所以有必要將原發骨腫瘤分為骨組織瘤和骨附屬組織瘤二類。屬於良性骨組織腫瘤者有：骨瘤、骨軟骨瘤、軟骨瘤、成軟骨細胞瘤、骨樣骨瘤和骨巨細胞瘤。屬於惡性骨組織腫瘤(又稱骨生肉瘤）者有：骨肉瘤、軟骨肉瘤和骨纖維肉瘤、。良性骨附屬組織腫瘤有：骨血管瘤、神經纖維流。惡性骨附屬組織腫瘤有：未分化網織細胞瘤、骨網狀細胞肉瘤和骨髓瘤等。

骨組織腫瘤（惡性）：

（一）骨肉瘤
骨肉瘤為骨生肉瘤中最惡性者，發病率略低於軟骨肉瘤，占骨生肉瘤的2／5弱，發病機理不明。多數學者認為骨組織的任何部分均能產生骨肉瘤，但以骨膜深層為最易。當中瘤發生或蔓延之骨膜下時，骨膜即背腫瘤由骨面剝離而產生反應性新生骨，骨紋呈日光放射樣。腫瘤與骨幹相連接處，新生骨呈三角形。當骨膜下的腫瘤繼續發展時，新生骨小梁逐漸消失，在x線照片上呈一種紊亂無秩序的骨性陰影。

骨肉瘤的主要組織成分為腫瘤性成骨細胞、腫瘤性骨樣組織和腫瘤骨。其成分的多寡，隨腫瘤性成骨細胞分化程度而異。分化比較成熱者，腫瘤骨多，稱為硬化性骨肉瘤，分化比較原始者，腫瘤骨少，稱為溶骨性骨肉瘤。介乎二者之間者，即有不同程度的溶骨性和硬化性骨肉瘤。
在肉眼觀察下，骨肉瘤的性質頗不一致，有堅硬如象牙者(硬化性骨肉瘤)，有脆軟如肉芽易出血、瘤骨極少者(溶骨性骨肉瘤)，有田生長迅速而血不足， 以致部分腫瘤壞死，形成含棕色或血性液體的囊腫者，有生長迅速而血運豐富，腫瘤組織含有極多的擴張血管和血安，以致腫瘤產生搏動和雜音，形成假性動脈瘤者。

顯微鏡檢查，腫瘤組織的成分亦復雜無常。在硬化性部分的切片中，可以發現不分層，無骨小管系統，排列雜亂、染色頗深的腫瘤骨小梁。腫瘤骨小粱間隙之中，可能有未被破壞的正常骨質存在，與腫瘤骨對比，更顯出腫瘤骨小粱不服從生理力線原則的紊亂現象。在溶骨性部分的切片中，則可以發現腫瘤骨稀少或不存在，偶爾或有散在的骨樣組織，但腫瘤性成骨細胞極多，分化原始，大小不一，胞漿多少不勻，胞膜不清，胞核大，染色深，分裂多。此外血管豐富，有成竇狀者，其管壁系由腫瘤細胞所形成。上述兩種顯微鏡下的不同組織象， 可能存在千同一骨肉瘤中。此點說明，骨肉瘤一且發生，不論其為硬化性或溶骨性，惡性的程度不可能有絕大差別。除上述鏡下所見外，尚可發現兩種比較少見的細胞：一為腫瘤巨細胞，胞核多至3—10個，染色頗深，一為異物巨細胞，散在於腫瘤壞死部分或出血部分的周圍。其形態與骨巨細胞瘤的巨細胞同。總的說，骨肉瘤的主要成分為腫瘤性成骨細胞，骨樣組織和腫瘤骨。但也可能有一些惡性程度不等的軟骨組織小島，數量小，不能左右骨肉瘤的本質。因此，不應因軟骨組織的出現，更變骨肉瘤的名稱。

骨肉瘤轉移早而迅速，轉移瘤幾乎完全發現於肺部，通過肺部轉移至其他器官者則罕見；局部淋巴結因腫瘤壞死可有增生擴大現象，但很少有轉移瘤的存在。

（二）軟骨肉瘤

軟骨肉瘤的發病率較骨肉瘤稍高，占骨生肉瘤總數的2／5強。與骨肉瘤不同，由良性腫瘤惡變的軟骨肉瘤(繼發軟骨肉瘤)為數甚多，約占軟骨肉瘤總數的40%以上。繼發肉瘤發展慢，預後較好。

軟骨肉瘤的主要組織成分為腫瘤性軟骨細胞。此為其在病理上與骨肉瘤的唯一不同點。此外尚有少量粘液樣組織、瘤骨和纖維組織。在特殊情況下，粘液組織可能增加，甚至幾乎占據全部腫瘤。故病理學者有時將此種腫瘤診斷為粘液樣肉瘤。以肉眼觀察，軟骨肉瘤為不規則圓形或葫蘆狀腫物，一部分在皮質骨外，一部分在皮質和松質骨內。其切面多為白色或灰白色發亮的半透明體，白色部分為鈣化軟骨，灰白色部分為纖維組織。有時有纖維間隔膜，將腫瘤分為數葉。腫瘤無包膜，與周圍正常組織緊密相連，部分腫瘤因退行變性而形成假囊腫或粘液樣組織。

顯微鏡檢查可見主要腫瘤組織為排列紊亂、大小不一的軟骨細胞和少數粘液樣細胞。上述兩種細胞，廣泛散在於成軟骨組織的基質中。部分軟骨有不規則的鈣化或骨化現象。但腫瘤軟骨細胞的切片組織象很不一致。部分軟骨細胞可能比較良性而有規律，另一部分則呈相當惡性狀態，細胞排列緊密，胞核多至2～4個，核分裂甚多，細胞間基質稀少。故必須注意，對任何軟骨腫瘤不應僅憑顯微鏡下的組織象而確定其性質和惡性的程度，應同時參考臨床和x線檢查所見。

指、掌、趾、跖骨軟骨瘤，根據在顯微鏡下的組織象，其惡性程度可能十分顯著，但根據臨床經驗，此種腫瘤很少有惡性發展者。反之，扁平骨或長骨的軟骨瘤，雖在顯微鏡下其組織表現為良性，而發展為惡性腫瘤者亦甚多。尚有長骨的骨軟骨瘤或軟骨瘤，根據臨床表現，確已轉變為軟骨肉瘤，且已有肺部轉移，但在顯微鏡下的組織象仍保持其良性徵象。這說明對繼發軟骨肉瘤的診斷，應以病史和臨床以及x線徵象為主要依據。總的來說，軟骨肉瘤的主要組織成分是腫瘤性軟骨細胞、鈣化軟骨和軟骨化骨。但在主要腫瘤組織中；偶爾可見到少量的骨肉瘤樣的骨樣組織或腫瘤骨的小島。軟骨肉瘤分葉周圍出現肉瘤樣的纖維組織更為常見，學者一致認為它是產生腫瘤性成軟骨細胞的母組織。此外，因血運不暢，組織退化，大片腫瘤組織可能發生粘液樣變。上述與軟骨肉瘤不同的組織的出現，有的僅代表腫瘤發展過程的一個階段，有的是繼發病變的結果，都不能左右軟骨肉瘤的基本性質，故無另立名目(如粘液軟骨肉瘤或纖維軟骨肉瘤等)的必要。

（三）骨纖維肉瘤

骨纖維肉瘤發病率最低，約占骨生肉瘤的1／5弱。原發性骨纖維肉瘤可分為中心與周圍兩個類型。中心型由骨內膜發生，周圍型由骨外膜發生，周圍型腫瘤有時不易與軟組織的纖維內瘤相鑒別。另有一部分腫瘤繼發於骨巨細胞瘤、畸形性骨炎、骨纖維異樣增殖症。這一類繼發骨纖維肉瘤應與原發骨纖維肉瘤鑒別。因前者發展慢，預後較好，因此二者的治療亦應有所不同。

骨纖維肉瘤發生於骨外膜者軟組織腫瘤較大，骨組織的破壞較晚、較少。發生於骨內膜者，因其向髓腔上下和周圍平均發展，故所造成的骨缺損較早而廣泛，惟軟組織腫瘤往往不甚顯著。長骨幹骺端或骨幹部均可發生骨纖維肉瘤。顱骨、頜骨和脊椎的纖維肉瘤亦不少見，當顱骨發生腫瘤時，可能有畸形性骨炎轉變。肉眼觀察可見腫瘤有一假纖維包囊，切面為白色發亮的堅硬組織，部分腫瘤可能發生鈣化或壞死而呈灰白色或黃色或假囊腫樣。顯微鏡下可見其土要組織成分為肥大的核染色深的梭形細胞，次要成分為敞在性圓形或星狀細胞，部分腫瘤組織可呈透明變性或粘液樣變性、壞死和鈣化現象。極少量的反應性新骨偶爾可在切片中發現，但絕無腫瘤骨存在。有一小部分腫瘤的主要組織為形狀、大小、染色一致，排列緊密的小棱形細胞所構成，核分裂少，有名為梭形細胞肉瘤者，實系骨纖維肉瘤的一種，無另立名稱的必要。總的來說，骨纖維肉瘤的主要條件是；它發生在骨的髓腔或骨外膜，必須除外由軟組織侵入或侵犯骨組織的纖維肉瘤。它的主要成分與一般軟組織的纖維肉瘤完全一樣。

（四）骨巨細胞瘤

骨巨細胞瘤常稱良性骨巨細胞瘤或破骨細胞瘤。它是比較多見的原發骨組織腫瘤之一。其主要組織成分為類似破骨細胞的巨細胞和比較瘦小的梭形或圓形的基質細胞。近十數年來對它的認識更深入了一步。它是一種局部破壞性較大、生長活躍的腫瘤，經過搔刮治療以後，有相當數量的病例可能復發，甚而惡變，並發生遠處轉移。部分病例因局部感染、外傷或經久不治而發生惡變，另有一小部分病例，其組織形態一開始就有趨向惡性的徵象，或基本上是一種含有多量巨細胞的惡性巨細胞瘤。因此，把它們一律稱為良性骨巨細胞瘤不符實際，而且給大以不應有的假安全感。

骨巨細胞瘤好發於長管狀骨的骨端，其好發部位順次為股骨下端、橈骨下端、股骨上端和脛骨上端。但任何由軟骨化骨所形成的骨胳均有發生骨巨細胞瘤的可能，故骨盆、脊椎、肱骨、跖骨、跟骨、距骨以及上下頜骨所產生的骨巨細胞瘤，亦不在少數。

骨巨細胞窘由軟而脆且易出血的肉芽樣組織所構成，無纖維包囊。由於瘤組織易出血和壞死，故可出現多種多樣的病變。因血紅蛋白的變化，可使腫，自呈紅棕色或綠色。血腫的纖維化可使腫瘤呈灰白色。瘤組織壞死，可使腫瘤呈黃色或形成假囊腫，囊內可能含有膠狀或棕色液體。骨質因腫瘤擴張壓迫而萎縮。當骨膜下的皮質骨萎縮消失後，骨膜即產生新生骨，在腫瘤進展中新骨消失和再生繼續反復，以致在x線照片上皮質骨似乎有被腫瘤由內向外擴張而變薄的錯覺。在顯微鏡下可見骨巨細胞瘤的主要組織為多核巨細胞和梭形或圓形基質細胞。此種多核巨細胞為巨細胞中最大者，含胞核數目最多，可多達200個，普通在50個左右， 均集中於細胞中心部位。胞核形狀與基質細胞的胞核同，故多數學者認為此種巨細胞系由基質細胞融合而成。基質細胞的形狀、分布和排列，對骨巨細胞瘤的性質有極重要的意義。一個比較良性的典型骨巨細胞瘤(又稱一級骨巨細胞瘤），所含的巨組胞體積大，數目多， 分布均勻；胞核數目一般在50個以上，形狀、染色均與基質細胞核相同；基質細胞以梭形為多，圓形次之，胞漿少，胞膜不清，大小一致，染色淺，分布比較疏鬆，不成束條或漩渦狀。有惡性傾向的骨巨細胞瘤(又稱二級骨巨細胞瘤），其基質細胞分布緊密，成束條或漩渦狀，胞核大，形狀不一，染色深，巨細胞數目較少，體積減小，分布不勻，胞核少，體形增大，染色加深。具有十足惡性的骨巨細胞瘤(又稱三級骨巨細胞瘤)，基質細胞排列緊密紊亂，胞漿多，形狀不一，胞核增大增多，染色深，核分裂多，，巨細胞體積小，數目少，分布不勻，胞核增大，數目稀少，染色深。

骨附屬組織腫瘤（惡性）：

（一）未分化網織細胞瘤

本病是一種原發於骨附屬組織的惡性腫瘤，由骨髓內向骨皮質發展，其生長迅速，惡性程度較骨肉瘤為大。

在肉眼下，切面有的堅硬，有的軟脆如肉芽。各部分顏色不同，有灰白色者，亦有紅色或棕色者。部分田壞死而形成假囊腫。在顯微鏡下可見其主要成分為排列均勻、緊密的單純圓形或橢圓形細胞。胞核染色深，邊緣清晰，胞漿稀少，胞膜不清，核分裂極少，密集擁擠處細胞呈多邊形；部分細胞聚集於小血管的周圍，甚至少數血管或血竇的內壁完全由腫瘤細胞所構成。腔中往往發現瘤細胞栓子。部分細胞的排列呈假玫瑰花形，與成神經細胞瘤相似。細胞聚集之間隙中有少量纖維組織。在此組織中可能有少量的淋巴細胞和中性核細胞浸潤。用特殊染色不能發現網狀纖維。

（二）骨網狀細胞肉瘤

骨網狀細胞肉瘤系指骨髓內網狀細胞所產生的原發肉窟，為單發性，發展較緩，如果治療，及時，預後尚佳。因此，有必要把骨網狀細胞肉瘤與由外部侵入骨質的軟組織網狀細胞肉瘤加以區別，後者一開始就分布很廣泛，預後差。

骨網狀細胞肉瘤的形狀和未分化網狀細胞肉瘤相同。在顯微鏡下，其腫瘤細胞較未分化網狀細胞肉瘤細胞為大，且其形狀不如該瘤單純，有圓形、星形和其他不拘形狀者。胞漿甚多，略嗜酸性， 胞核染色不深， 形狀不一， 有的為圓形， 有的為腎形，有的為彎曲形。用特殊染色方法，細胞間可以發現多數網狀纖維。

（三）骨髓瘤

骨髓瘤系指骨髓內發生的漿細胞肉瘤，為多發性，偶爾可以見到單發者。

腫瘤為圓而脆軟的實質新生物，切面有時為深紅色或深灰色，血管豐富。在顯微鏡下可見其主要成分為圓形或橢圓形細胞，排列緊密。細胞間隙缺乏有支架作用的纖維間質。細胞的形狀和構造，和血液中的漿細胞完全無異。胞核位於偏心，核膜清晰，核構造呈車輪狀。胞漿豐富， 染色嗜酸性， 胞壁整齊清晰，有少數細胞有兩個胞核。

（四）脊索瘤

脊索瘤少見，多數學者認為是由遺留或迷走的脊索組織所產生。好發於骶尾椎和顱底蝶枕骨部位。腫瘤發展慢，不轉移、但局部擴張和侵犯性大。

腫瘤有纖維假包膜，內含灰白或淺黃色膠狀物。因出血或壞死大體標本中可發現暗紅色出血區、含液質的假囊腔以及肉芽樣組織。鏡下的組織形態易與軟組織或膠狀癌混淆。其主要成分為形狀大小不一、排列成束或成片的上皮樣細胞。有的細胞膨脹得很大，胞漿透明，含多量空泡。細胞間為粘液基質。

（五）造釉細胞瘤

造釉細胞瘤系牙釉質上皮細胞畸形發展的結果，可能為囊性、實質性或二者俱有的新生物。在顯微鏡下可見其主要成分為上皮細胞。此種細胞向成釉質細胞或鱗狀上皮細胞兩方面分化；兩種細胞數量的比例隨腫瘤而異，細胞的排列有的為柱狀，有的為腺泡狀。腺泡中心可能有排列不正的星狀細胞。柱狀和腺泡狀上皮細胞間充滿纖維間質。

（六）惡性血管內皮瘤

骨原發性惡性血管內皮瘤又稱血管肉瘤或血管內皮肉瘤，極為少見。最早是Kokodny於1926年報道，至1971年國外文獻僅達百例，國內少見報道。Huvos提出的定義是指「於腫瘤中形成不規則但互相吻合的管腔，以一層或數層不典型內皮細胞為邊界，具有間變不成熟表現的腫瘤細胞」。Spjut提出：「血管內皮肉瘤系少見的惡性腫瘤，起源於骨的血管系統細胞或其前體細胞，內皮細胞具有明顯的腫瘤細胞表現，並有形成彎曲而互相吻合的血管傾向」。本病占骨腫瘤的0.1％～0.4％，占惡性骨腫瘤的0.5％～1％，占原發性脊柱腫瘤的4.2％。男性多於女性，發病年齡以10～40歲者佔70％。此病多為單發，偶有多發。好發部位為四肢長骨。脊柱少見，主要位於胸、腰椎及骶椎，頸椎偶見個案報道。腫瘤由骨血管內皮細胞或向內皮分化的間葉細胞所組成。惡性程度高，生長迅速，常較早發生肺轉移。

三、症狀

1．在骨的表面可及一個硬的腫塊，痛或不痛。
2．骨和關節疼痛或腫脹，經常在夜間更重，且不一定與活動有關；疼痛可以是持續鈍痛，或只在受壓時感到疼痛。
3．自發性骨折。
4．發熱、體重下降、疲勞和活動能力下降，有時發生於晚期骨癌。良性骨癌通常無疼痛。出現以下情況應去就醫
5．具有上述的任何症狀，尤其是在骨上的不能解釋的腫塊或骨或關節的慢性疼痛。應該被檢查有無骨癌。
6．有持續不好解釋的背痛。可能只是患背部疾病或背痛；但如果治療對疼痛無效，應讓醫生檢查你的脊柱有無腫瘤。
7．有一處或多處骨折，無明顯原因。在骨折被治療後應讓醫生為你檢查有無骨肉瘤或骨質疏鬆症。

四、常見治療方法

一般有手術治療、放療和化療等。

五、擴散與轉移

任何癌腫都可轉移到骨,但從上皮癌(carcinoma)轉移來的最多見,特別是乳腺,肺,前列腺,腎和甲狀腺癌.任何骨均可受累,膝及肘遠端的轉移性骨瘤不常見.正接受抗癌治療或已知患癌的病人,出現有關骨的症狀時,應進行骨X線檢查,以排除腫瘤轉移的可能.轉移癌在X線表現明朗以前,全身骨的同位素閃爍掃描有時可以檢出.原發灶可能不清楚,但活檢可提供原發腫瘤部位的線索.骨轉移的症狀偶可發生在原發性腫瘤被疑及之前。

六、預後

骨癌治療結果與細胞型態、分化，與每一種腫瘤的宿主效應等因素有關。如果骨癌長在四肢骨，由於較易發現，轉移較慢及易於治療，治療效果應比長在軀干骨者好。

由於醫學的進步，病人、外科、放射科與病理科醫師等四方面之通力合作，已經使惡性骨癌經治療有五年以上存活率由15～20％提高到60～70％。

對於不能解釋之骨痛，應盡速查明可能原因，不要忽略骨癌的可能性。如果能早期發現，早期治療，因截肢而失掉手或腿並非可惜的事，失去寶貴生命才是令人惋惜，何況義肢與復健的科技日益發達，義肢一樣會陪著你過快樂的人生。

3、罕見病有什麼表現，罕見病有哪些？

罕見病，是指盛行率低、少見的疾病，在美國罕見疾病組織所公布的罕見疾病高達一千種之多，在中國較為人熟知的罕見疾病包括：Fabry病、高雪氏病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海貧血、成骨不成症(俗稱玻璃娃娃)、高血氨症、有機酸血症、威爾森氏症等等。

不同時間和地區，罕見病的界定標准會有所變化。艾滋病一度被定為罕見病。又如地中海貧血病，在北歐地區也曾被定為罕見病。現在這兩種疾病都已是常見病。

白化病，是由於不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為皮膚、眼睛、毛發等色素缺乏的一種遺傳病症。白化病患者的皮膚和毛發呈白化現象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象，目前無有效的治療方法。

肢端肥大症，是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病。未成年人發病引起巨人症，成年人發病表現為皮膚彌漫性肥大增厚，面部皮膚紋理增粗，皺紋加深，鼻唇溝增寬，舌、嘴唇變厚。同時垂體腫瘤壓迫導致器官病變且惡性腫瘤發生率也會相應增加，壽命縮短。發病率6~18人/百萬。

特發性肺動脈高壓病，是一種罕見的心血管病，發病率每年1~2人/百萬，女性發病率較高。60%的病人表現為呼吸困難、氣喘、胸痛等，病情嚴重的出現心包積液，導致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年齡在30歲左右，目前是不可治癒的重度慢性疾病。

苯酮尿症，缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對神經有毒害，使智力發育出現障礙。新生兒患病的機率約是5萬分之一，一年約有6~7個患有此種病症的新生兒出生。

線粒體病，是由線粒體DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷導致了線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結構蛋白發生改變，喪失了原有的功能，使能量合成受阻，從而出現一系列的症狀，常見的有癲癇、偏頭痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活動後乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內障等。

4、骨腫瘤是軟的還是硬的

骨腫瘤一般多較堅硬或硬韌,觸之有實體感

骨腫瘤的診斷有的比較容易，單憑臨床檢查即可作出初步診斷，如表淺部，位的骨瘤或骨軟骨瘤等，有的在x線片上有特點，可根據典型的x線所見得出初步印象如硬化性骨肉瘤、軟骨肉瘤等；有的則須結合臨床、x線和病理，綜合分析，才能作出正確診斷。因此，臨床、x線和病理被認為是診斷骨腫瘤的三個重要步驟，有時是缺一不可的。尤其在考慮採用截除肢體的手術之前，一般都要經過上述三方面的檢查確診，才能決定。
在鑒別診斷方面本病首先應與炎症鑒別。鑒別要點主要有以下四方面：

(一)全身反應：急性炎症患者體溫常升高， 白細胞計數增多， 良性骨腫瘤病人體溫正常，血象正常。某些惡性骨腫瘤如未分化網狀細胞肉瘤或生長迅速的惡性腫瘤的病人也有體溫升高和白細胞計數增多的表現。急、慢性炎症和骨結核病人血沉多增快，良性骨腫瘤血沉多正常，惡性骨腫瘤病人血沉常增快。

(二)發展過程： 炎症在發展到一定程度或經過抗炎治療後多逐漸消退，某些良性骨腫瘤在發展到一定程度後可停止發展，惡性骨腫瘤則繼續發展破壞，自行停止或消失者極為罕見。

(三)局部觸診：炎症常產生膿腫，一般質軟， 波動明顯。骨腫瘤一般多較堅硬或硬韌，觸之有實體感，邊境多清楚，其墓底多與骨粘連而不能移動。但某些血管豐富或有出血的惡性腫瘤也可有波動感。

(四)穿刺；膿腫穿刺多可吸出膿液， 膿液培養或塗片染色有時可查出化膿菌。 腫瘤穿刺則僅能吸出血液，用粗針頭穿刺有時可吸出腫瘤組織碎片。

良性骨腫瘤也應與惡性骨腫瘤鑒別，因二者的預後和治療方法各不相同。鑒別要點主要有以下四方面：

(一)全身反應：良性骨腫瘤和惡性骨腫瘤除在體溫、 血象、 血沉方面有區別外，前者病人一般情況好，疼痛較少，後者則病人消瘦、貧血、疼痛明顯，晚期多有明顯的惡病質。

(二)發展速度；良性骨腫瘤一般發展緩慢， 有的發展到一定年齡即停止發展。 惡性腫瘤則發展迅速，甚至形成巨大腫塊，表面靜脈怒張。

（三)有無轉移： 良性骨腫瘤一般均不發生轉移， 原發惡性骨腫瘤則比較容易發生內臟和他骨轉移。

（四）x線所見； 良性骨腫瘤的界限多比較清楚， 與正常骨質之間常有明確的分界線，一般無骨膜反應，如有反應，骨膜新骨也比較規則、 整齊。 惡性骨瘤則邊界不清楚，與正常骨質之間分界不清，骨膜反應紊亂，甚至形成日光放射狀。

5、常見的罕見病都有什麼？

罕見病也稱之為少見病，原因不明確，多為先天性疾病或者遺傳性疾病，也稱之為孤兒病。罕見病占患病人口總數的0.65‰，屬於很難治癒但是罹患率非常低的疾病。在罕見病中較為常見的有如下幾大類：1、白化病，白化病是因基因突變導致黑色素生成缺陷，而引起的一系列綜合征。2、肢端肥大症，肢端肥大症是因為下丘腦、垂體過度增生導致生長激素分泌過多而引起的疾病。3、特發性肺動脈高壓病。4、苯丙酮尿症。5、線粒體病。

6、「常見」的罕見病有哪些

瓷娃娃——成骨不全症

月亮孩子——白化病

黏寶寶——黏多糖貯積症

不食人間煙火的孩子——苯丙酮尿症

玻璃人——血友病

戈謝病

蝴蝶結——結節性硬化症

袖珍人——生長激素缺乏症

蝴蝶寶貝——大皰性表皮鬆解症

淋巴管肌瘤病

企鵝家族——遺傳性共濟失調

Rettgirl——瑞特綜合征

尼曼匹克病

進行性肌營養不良

苯達莫司汀

苯達莫司汀  是一種雙功能基烷化劑，具有抗腫瘤和殺細胞作用。19世紀60年代初期由Ozegowski和其同事在德國耶拿的微生物試驗協會研製。本品的抗腫瘤和殺細胞作用主要機理為DNA單鏈和雙鏈通過烷化作用交聯，這打亂了DNA的功能和DNA的合成，也會使DNA和蛋白之間，以及蛋白和蛋白之間產生交聯，從而發揮抗腫瘤作用。本品單獨或與其它抗腫瘤葯物聯合用葯來治療諸如何傑金病、非何傑金淋巴瘤、漿細胞瘤（多發性骨髓瘤）、慢性淋巴細胞白血病、乳腺癌等惡性腫瘤。

7、罕見病有什麼？

1.白化病
是由於不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為皮膚、眼睛、毛發等色素缺乏的一種遺傳病症。白化病患者的皮膚和毛發呈白化現象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象，目前無有效的治療方法。
2.肢端肥大症
是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病。未成年人發病引起巨人症，成年人發病表現為皮膚彌漫性肥大增厚，面部皮膚紋理增粗，皺紋加深，鼻唇溝增寬，舌、嘴唇變厚。同時垂體腫瘤壓迫導致器官病變且惡性腫瘤發生率也會相應增加，壽命縮短。發病率6～18人/百萬。
3.特發性肺動脈高壓病
是一種罕見的心血管病，發病率每年1～2人/百萬，女性發病率較高。60%的患者表現為呼吸困難、氣喘、胸痛等，病情嚴重的出現心包積液，導致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年齡在30歲左右，目前是不可治癒的重度慢性疾病。
4.苯酮尿症
缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對神經有毒害，使智力發育出現障礙。新生兒患病的機率約是5萬分之一，一年約有6～7個患有此種病症的新生兒出生。
5.線粒體病
是由線粒體DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷導致了線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結構蛋白發生改變，喪失了原有的功能，使能量合成受阻，從而出現一系列的症狀，常見的有癲癇、偏頭痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活動後乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內障等。
希望採納

8、一種叫做鬼怪骨的疾病，能使骨頭莫明其妙地溶解消失，是真的么？

「鬼怪骨」：大塊骨溶解症

大塊骨溶解症，即Gorham Stout綜合症、中醫稱「鬼怪骨」，西方也稱「幽靈骨」。該病是一種病變部位有大量毛細血管及纖維組織增生，並伴有進行性骨溶解為特徵的罕見疾病，目前國內外報告不到200例。其病因和發病機理均不清楚，一般認為可能與外傷、感染、缺血壞死、血管瘤或淋巴管瘤等有關，由於臨床上罕見，極易誤診為惡性腫瘤、骨髓炎、骨壞死等疾病。2005年英國報道了第一例骨溶解症患者，在照X光片時，4歲的阿列克斯被發現下頜骨竟已經完全「消失」！重新移植了一塊下頜骨後，換上的骨頭同樣也在逐漸「溶解」……英國醫生對此束手無策。骨溶解症的治療目前尚無理想的方法，國外醫生曾嘗試用放射線促使溶解骨再礦化，但仍不能阻止病變發展。

「鬼怪骨」之謎

有一種叫做鬼怪骨的疾病，能使骨頭莫明其妙地溶解消失。8歲新疆男孩兒彭永康就不幸患上了這種世界較為罕見的病症。

關弘告訴記者，所謂的大塊骨溶解症，就是患者病變部位因為大量毛細血管及纖維組織增生，產生一種物質叫白細胞介素6，刺激破骨細胞活性，導致進行性骨溶解。這種疾病其病因和發病機理均不清楚，一般認為可能與外傷、感染、缺血壞死、血管瘤或淋巴管瘤等有關，由於臨床上罕見，極易誤診為惡性腫瘤、骨髓炎、骨壞死等疾病。

因「鬼怪骨」系罕見疑難病例，關弘謹慎特將切片發往上海、廣州等地醫院，徵求更多專家的意見。有專家同意市二醫院的診斷，但也有專家會診後認為是惡性腫瘤，建議患者截肢手術。這下，讓醫生的診斷更加陷入層層迷霧。後經臨床與病理多次討論，結合患者臨床、影像及病理學資料，仍維持「大塊骨溶解症」診斷。在與患者及家屬充分溝通後，決定採用保肢治療，「因為如果是惡性腫瘤的話，腫瘤就會發展，保守治療是沒有效果的。但是如果是大塊骨溶解症，雖然增生侵蝕性、破壞性很強，但是多為良性，而且很多可以自限。」據介紹，經採用雙膦酸鹽等葯物綜合治療，患者目前症狀明顯緩解，影像學檢查顯示病灶范圍顯著縮小，部分骨溶解區域出現成骨徵象。專家們預計進一步治療後，患者有望避免截肢而保住肢體。

去年10月28日，謝先生住進醫院，開始保守治療。醫生採用雙膦酸鹽等葯物綜合治療，一個月後，患者腳踝部水腫減輕，他自己也明顯感覺到「腫瘤」小了。醫生的信心更足了，因為雙膦酸鹽只是一種抑制骨頭溶解的葯，並不是抗腫瘤的葯。在沒有抗腫瘤的情況下，「腫瘤」萎縮了，充分說明患者得的應該不是惡性腫瘤。兩個月後，影像學檢查顯示病灶范圍顯著縮小，部分骨溶解區域出現成骨徵象，這也證明市二醫院的診斷是正確的。專家們預計進一步治療後，患者有望避免截肢而保住肢體。

9、為什麼會得骨肉瘤,怎樣才會的骨肉瘤

骨肉瘤又稱成骨肉瘤，是原發性惡性骨腫瘤中最常見，惡性程度最高的骨腫瘤。易發生肺轉移。 本病以１５—２５歲發病者居多。

７０％以上的病人發生在股骨遠端和脛骨近端。預後不良。
一、成骨性腫瘤

1.成骨肉瘤（Osteosarcoma）
2.皮質旁成骨肉瘤（Juxtacortical osteosarcoma）

二、成軟骨性腫瘤

1.軟骨肉瘤（Chondrosarcoma）
2.近皮質軟骨肉瘤（Juxtacortical Chondrosarcoma）
3.間葉性軟骨肉瘤（Mesenchimal Chondrosarcoma）

三、脈管腫瘤

血管肉瘤（Angiosarcoma）

四、其它結締組織腫瘤

1.纖維肉瘤（Fibrosarcoma）
2.脂肪肉瘤（Liposarcoma）
3.惡性間葉瘤（Malignant mesenchymoma）
4.未分化肉瘤（Undifferentiated sarcoma）

骨腫瘤的病因至今未明，以往認為損傷特別是慢性輕微損傷、慢性感染 均可引起骨腫瘤。近年通過實驗研究如Fujinaga曾用Harvey和Moloney的肉瘤病毒製成大量鼠骨肉瘤模型，Ｆinkel曾用不同類型的同位素和病毒製成骨肉瘤動物模型，亦有人用放射性物質如鐳、鍶等製成骨肉瘤動物模型。這些致病因素已被許多學者確認。骨腫瘤發病年齡男性為15～24歲，女性為5～14歲，可能與不同性別骨的生長與內分泌發育的早晚和時間長短有關。
在大多數原發性骨癌的病例中，不能明確病因，但有些病例可能有遺傳性。某些染色體異常和少數少見的與遺傳相關的疾病與骨癌有關。過去癌多可能發生在骨折或感染的部位。暴露於特殊的致癌物下，如某種染料或塗料等化學物質，可能會增加患骨癌的危險性。高劑量的放射線和某些化學治療葯物，尤其是稱做烷基化物的制劑，可能與某些種類的骨癌發生有關。

10、罕見病有什麼表現？罕見病有哪些？

罕見病確實使人震驚：有的會讓人心中 產生強烈反感，有些會使人心碎，有些病像是胡謅的但其實是真實的。然而，在世界上的某個角落，某些人正因此而受折磨，下面就是一些怪異的罕 見病。

1. 層狀魚鱗癬

《權力的游戲》所有的死忠粉都知道維斯特洛大陸上最致命的疾病就是灰麟病——是一種食肉性的瘟疫，感染 此瘟疫的個體將突變成全身布滿鱗片的食人異種。

這個幻想在現實中的確找得到根據。現實中的這一種疾病叫作層狀魚鱗癬，是由幾種基因突 變引起的。個體出生時身上有一層清澈的薄膜，幾周後，這層薄膜脫落，個體全身都留下深色的麟片。皮膚變得十分緊綳。而當皮膚緊綳時，眼瞼被 向後拉扯，內眼瞼露出來。這會讓那些患者的外表看起來像一個外星人。

Shalini Yadav 是一名層狀魚鱗癬患者。圖片攝於2017年9月、改善治療之前。圖片來源：JORGE GUERRERO / AFP / Getty Image

2. 異己手綜合症

類似於異教經典作品《亞當斯一家》裡面所說的，該疾病患者的手不受控制，彷彿這只手擁有自己的意志一樣。其動作通常很復雜並帶有意圖， 包括那些與患者力圖去執行的動作相反的動作，比如關燈。甚至還有患者攻擊自身的案例。

人們認為該疾病是由多種不同類型的腦部手術引起 的，尤其是接近腦部中心區域的手術。

對此病，並未存在已知的治療方法，不過一些病人發現症狀會隨著時間過去而消失。

3. 烏納塔 恩綜合征

該疾病最典型的特徵就是像猿一樣走路和智力低下。患病個體通常可以直立站立，但是只能用四肢來爬行。由於患者行為像靈長目動 物，因此，該疾病被認為是一種「反向進化」。

烏納塔恩綜合症最初是由土耳其進化生物學家烏納塔恩在2005年發現的，在一個家庭中的5個 成員身上發現了這種症狀。另外3個成員後續被發現也同樣使用四肢爬行、語言能力有限、對周圍環境缺乏充分的認識以及存在嚴重的智力遲鈍。

該疾病通常在看似正常的個體出生後十年發生。有趣的是，與正常個體相比，被診斷個體的大腦核磁共振成像圖像僅顯示輕微的腦部變動， 甚至完全沒有差別。

一部關於土耳其烏拉斯家族的2006年BBC紀錄片的劇照，該家族的五名成員用四肢行走。圖片來源：BBC

4. 假乳房

2015年，一名56 歲的女性抱怨說她的右腿根部有一個病變的凸起。經醫生確診，是一個乳頭，有乳暈但卻沒有腺體組織，也就是說，它無法產奶。

在其他個 體身上也發現了「異位乳頭」的生長，被稱為假乳房。該疾病通常發生在青春期之後，性激素變得活躍，而且身體的其他部分也要長出類乳房的組織。 盡管這種乳房並不分泌乳汁，但它們與正常乳房的組織相同。

5. 少汗型外胚層發育不良症

吸血鬼神話般的形象或許對罕見病的現象 有一些依據。一種X染色體隱性遺傳性代謝缺陷病，叫作少汗型外胚層發育不良症，患者的皮膚幾乎發出白光，眼周顏色很深，並且長有尖利的牙齒。 他們沒有足夠多的汗腺，意味著他們必須避免強光。

Melanie Gaydos 生來就患有外胚層發育不良這種遺傳性疾病，這使得她的牙齒、指甲、軟骨和骨骼發育不全。盡管如此她開拓了她的時裝模特事業。 圖片來源：Ruaridh Connellan / Barcroft USA via Getty

6. 外國口音綜合症

用口音來冒充他人可能是一件有趣的事情， 但如果某天你永遠卡著這個口音上呢？外國口音綜合症患者就會發生這種情況。這種病是神經損傷引發的語言失序，患者說話的音調和節奏會改變， 結果他們的聲音聽起來就像是某種外國口音。

焦慮或沮喪等心理疾病也可能會引發外國口音綜合症，因為心理疾病改變了人體大腦解讀信息 的路徑。

7. 高鐵血紅蛋白血症

Benjamin Stacy於1975年肯塔基州出生，他在方方面面都表現正常，唯一的問題在於他的皮膚是藍 色的。原來他來自於一個藍皮膚孩子的家族，這些藍孩子共同有著一種罕見的遺傳缺陷，名為高鐵血紅蛋白血症。

這種缺陷與一種特殊的血紅 蛋白——高鐵血紅蛋白的增長有關。正常人體的血液中僅含有1%的高鐵血紅蛋白，但有缺陷的人體內含有20%。

高鐵血紅蛋白不能正常地釋放 氧氣，這導致患者的嘴唇發紫、皮膚顯藍、血液顯棕色。不過他們一般沒有其它症狀，可以活到老年。

美國羅德島州布朗大學急診醫學部的一員是57歲的高鐵血紅蛋白血症男性患者，圖為他的手。圖片來源： Thomas Ross / Brown Emergency Medicine

8. 行屍綜合症（活死人症 ）

這是一種妄想性障礙，患者認為他們失去了肢體或是處於 垂死狀態，或者甚至是已處於死亡狀態。他們通常聲稱自己的肉體正腐爛，蛆蟲正在啃食他們的內臟。那些以為自己已經死了的人常常覺得他們想做什 么就可以做什麼。

9. 異食癖

你餓到不行的時候能吃下一匹馬是一回事，而你餓到要吃一些類似灰塵或玻璃等不可食用的東西又是另 一回事。

這就是異食癖患者的真實情況，他們渴望吃各種各樣的東西，從地毯到洗發水到煙頭。

異食癖沒有具體的治療方法，但人們 已經嘗試使用認知行為療法和其它心理療法來改變異食癖者這些怪異的食慾和行為。

英國伍爾夫漢普頓的Kelly-Marie Pearce在懷孕期間患上異食癖，通常她每天啃下20個海綿，配料是沙子。圖攝於2017年4月，地點是 她家。圖片來源：Worldwide Features / Barcroft Im / Barcroft Media via Getty Images

10. 愛麗絲夢遊仙境癥候群

此罕見病的患者會持續感覺到外界物體和自己身體的比例不協調，沒有任何飲料或食物能幫助他們恢復到正常的感知狀態。通常他 們感知到的物體比該物體的實際大小要大，他們所感知的時間流逝速度要比真實的速度要慢。

目前該罕見病沒有有效的療法，但已知 典型的病因包括顳葉癲癇和腦瘤。