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2、什麼是結節性硬化？
結節性硬化是一種遺傳性疾病。在人體內多個器官會出現一種硬化的表現主要累及版大腦，皮膚、心、權肝、腎，還有肺這些器官，出現一些結節樣改變或者腫瘤樣改變，就叫做結節性硬化。最主要的是會引起對大腦的結節性硬化改變，會引起病人的癲癇發作。癲癇發作就會出現比如病人意識喪失、四肢抽搐這些症狀。其他器官的一些結節如果比較輕微的話，有時候不會表現出症狀，所以一般很多病人都是因為出現癲癇了，到醫院一檢查就發現是這個疾病。
3、什麼是結節性硬化症?
結節性硬化症（TSC）又稱Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征，也有散發病例回，多由外答胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、皮膚、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。
4、結節硬化症？
結節性硬化症（TSC）又稱Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、皮膚、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。該病為遺傳病，遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約佔三分之一，即由父母一方遺傳而來突變的TSC1或TSC2基因；散發病例約佔三分之二，即出生時患者攜帶新突變的TSC1或TSC2基因，並無家族成員患病。家族性患者TSC1突變較為多見，而散發性患者TSC2突變較常見。
臨床表現
根據受累部位不同，可有不同表現。典型表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。多於兒童期發病，男多於女。
1.皮膚損害
特徵是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90%在4歲前出現，隨年齡增長而增大，很少累及上唇。85%患者出生後就有3個以上1mm長樹葉形、卵圓形或不規則形色素脫失斑，在紫外燈下觀察尤為明顯，見於四肢及軀干。20%可在10歲以後出現腰骶區的鯊魚皮斑，略高出正常皮膚，局部皮膚增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑塊。13%患者可表現甲床下纖維瘤，又稱Koenen腫瘤，自指（趾）甲溝處長出，趾甲常見，多見於青春期，可為本病惟一皮損。其中3個以上的色素脫失斑和甲床下纖維瘤是本病最特徵的皮損。[1-2]其他如咖啡牛奶斑、皮膚纖維瘤等均可見。
2.神經系統損害
（1）癲癇為本病的主要神經症狀，發病率佔70%～90%，早自嬰幼兒期開始，發作形式多樣，可自嬰兒痙攣症開始，至部分性局灶性或復雜性發作、全面性大發作。頻繁而持續的癲癇發作後可繼發違拗、固執等癲癇性人格障礙。若伴有皮膚色素脫失可診斷為結節性硬化症，以後轉化為全面性、簡單部分性和復雜部分性發作，頻繁發作者多有性格改變。
（2）智能減退多進行性加重，伴有情緒不穩、行為幼稚、易沖動和思維紊亂等精神症狀，智能減退者幾乎都有癲癇發作，早發癲癇者易出現智能減退，癲癇發作伴高峰節律異常腦電圖者常有嚴重的智能障礙，部分患者可表現為孤獨症。
（3）少數可有神經系統陽性體征。如錐體外系體征或單癱、偏癱、截癱、腱反射亢進等，如室管膜下結節阻塞腦脊液循環通路或局部巨大結節、並發腫瘤等可引起顱內壓增高表現。[2]
3.眼部症狀
50%患者有視網膜膠質瘤，稱為晶體瘤。眼底檢查在眼球後極視乳頭或附近可見多個蟲卵樣或桑椹樣鈣化結節，或在視網膜周邊有黃白色環狀損害[2]。此外尚可出現小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內障、玻璃體出血、色素性視網膜炎、視網膜出血和原發性視神經萎縮。
4.腎臟病變
腎血管平滑肌脂肪瘤（AML）和腎囊腫最常見，表現為無痛性血尿、蛋白尿、高血壓或腹部包塊等，在TSC死亡者中因腎臟疾病而夭折者約佔27.5%，是該病死亡的第二大原因。
5.心臟病變
47%～67%患者可出現心臟橫紋肌瘤，該腫瘤一般在新生兒期最大，隨年齡增大而縮小至消失，可引起心力衰竭，是本病嬰兒期最重要的死亡原因，產前超聲最早能在妊娠22周時發現腫瘤，提示患TSC的可能為50%。
5、結節硬化有沒有不發病的？
結節性硬化的話是屬於慢性的自身免疫性疾病,需要長期的使用激素或者是免疫制劑專來治療,控制病屬情的穩定。病情控制之後,可以逐漸減少葯物的劑量。以最小的劑量長期維持。避免現其他的並發症的情況。需要避免紫外線照射,加強休息觀察。 。
6、結節性硬化是怎麼回事呢？
中醫學認為結節性復硬化症發生制的原因有：先天因素（胎中受驚，元陰不足）、血滯心竅以及驚風之後，是發病的主要原因。由於人體神經組織布遍全身，導致病人在不同的器官出現結節或腫瘤。這種腫瘤的生物學行為為良性，且對放療和化療不靈敏，所以不用放化療。採用「消結通三湯」療法治療結節性硬化。主要是運用中葯活血化瘀，可以改善全血微循環，使腦部供氧、供血得到改善