巨人症骨質疏鬆

1、巨人症是人類的進化還是悲哀

不可能是進化，看看它的並發症：
1.可並發繼發性糖尿病或糖耐量低減，高血壓，心臟肥大，心室肥厚，可發展出現心力衰竭，心律失常。
2.垂體腫瘤壓迫蝶鞍附近的視交叉、腫、視力減退、視野縮小甚至顱內壓升高。胖、睡眠障礙、尿崩症等
3.骨質疏鬆可並發骨畸形呈後凸，甚或病理性骨折。由於視神經受腺瘤壓迫引起血液循環障礙，故可並發視神經萎縮，視力下降，視野缺損，如雙顳側偏盲等。骨性關節炎。
個人認為進化是指變異個體的形態結構，生理特徵，行為習慣等具有的各種特徵相對於之前的更適於生存（意思是不同環境變異出相同的性狀，對於個體來說不一定都可稱之為優良性狀。如對於非洲象有毛不是優良性狀，對於猛獁象是優良性狀。）
總之巨人症不適應於現在的環境故不能稱之為進化。

2、為什麼患巨人症的人大多活不過20歲，而侏儒症的人壽命卻可以和普通人一樣？

巨人症是由於垂體生長激素分泌過多，導致身高，超出正常人許多，侏儒症是由於生長激素分泌過少引起的。系腺垂體分泌生長激素（GH）過多所致。青少年因骨骺未閉形成巨人症；青春期後骨骺已融合則形成肢端肥大症；少數青春期起病至成年後繼續發展形成巨人症。本病早期（形成期），體格、內臟普遍性肥大，垂體前葉功能亢進；晚期（衰退期），體力衰退，出現繼發性垂體前葉功能減退。

起病緩慢，早期可無症狀，而後逐漸出現面增長變闊，眉及雙顴隆突，巨鼻大耳，唇舌肥厚，下頜漸突出，牙齒稀疏，鼻翼與喉頭增大，語言鈍濁，容貌趨醜陋。指趾粗短、掌跖肥厚，全身皮膚粗厚、多汗、多脂。少數甲狀腺腫大，基礎代謝率增高，甲狀腺功能少數亢進。內臟普遍肥大，胸廓增大。男子性慾亢進，女子多數月經紊亂、閉經、不育。半數伴糖耐量損害，多飲多尿，伴高催乳素血症者可乳溢。晚期可有頭痛、視野缺損和高血壓，也可出現繼發性甲狀腺功能減退症，繼發性腎上腺皮質功能減退，性腺萎縮和性功能減退症，骨質疏鬆，脊柱活動受限等。垂體性巨人症表現為兒童期過度生長，身材高大，四肢生長尤速。食慾亢進，臂力過人。晚期（衰退期）體力日漸衰弱。

侏儒症（Dwarfism）是由一種基因疾病引起的，會導致短小的身材和骨骼不成比例的生長。根據美國小人公司這個有5,000名成員的組織（該組織對身高4英尺10英寸以下的人開放），每年有400名嚴重的侏儒症兒童由正常身高的父母生下。

侏儒症由於多種原因導致的生長激素分泌不足而致身體發育遲緩。侏儒症病因可歸咎於先天因素和後天因素兩個方面。先天因素多由於父母精血虧虛而影響胎兒的生長發育，多數與遺傳有關，一般智力發育正常。

3、巨人症與肢端肥大症

(一)發病原因 內分泌系統中，甲狀腺、腎上腺、甲狀旁腺早期可見增生和腺瘤，性腺早期增生，繼以萎縮，晚期甲狀腺、腎上腺亦萎縮。胸腺呈現持久性增大。內臟中心、肝、胰、胃、肺、脾等皆巨大，腸增長，淋巴組織增生。 骨骼系統病變明顯，有下列特徵：巨人症的長骨增長和增粗，肢端肥大症的長骨骨骺增寬，外生骨疣。顱骨、鼻竇二者皆增大，巨人症患者為全面性增大，肢端肥大症者顱骨增厚，顴骨、枕骨隆突增厚增大，下頜骨明顯向前下方伸長。脊柱骨軟骨增生，骨膜骨化，骨質疏鬆，引起脊椎骨楔狀畸形，腰椎前突與胸椎後突而發生佝僂，指(趾)端增粗肥大。 (二)發病機制 肢端肥大症和巨人症幾乎均繼發於垂體腺瘤，但其發病機制並不完全清楚。GH瘤是原發於垂體本身的改變，還是繼發於下丘腦功能調節失常，即由GHRH分泌增多所致未完全定論，但多數證據支持大多數肢端肥大症和巨人症是原發於腦垂體病變。理由是腺瘤外的垂體組織無病理性增生;GH瘤患者血中GHRH是減低的;無睡眠時的GH分泌峰和GH水平不被葡萄糖負荷所抑制;對應激刺激也無GH分泌反應;垂體GH瘤呈不同程度的功能自主性，最近在40%GH瘤中發現鳥嘌呤核苷調節蛋白有遺傳性點突變，這將導致GH的自主性分泌和細胞生長，成功地切除GH瘤後，GH動力學恢復正常。懷疑下丘腦性異常引起GH瘤的依據是：在正常情況下，多巴胺和其增效劑(如溴隱停、阿撲嗎啡)是刺激GH分泌，但在70%～80%的GH瘤患者，這些葯物卻抑制GH分泌，提示有中樞性缺陷，但尚不能確定是原發於中樞性缺陷，還是由於GH自主分泌的結果。GHRH分泌增多導致的肢端肥大症或巨人症是罕見的，異源性GH分泌過多有少數報道，可見於支氣管或胸腺類癌、胰島細胞瘤、肺燕麥細胞癌、甲狀腺髓樣癌、下丘腦神經節細胞瘤等，它們最可能分泌的是GHRH，有的也可能同時分泌GH。 垂體生長激素腺瘤個體差異較大。在不同的患者，腫瘤的體積、細胞的病理學特點都可能有明顯的差別。有些腺瘤除分泌生長激素外，還可能同時分泌其他腺垂體激素。一般情況下，垂體腺瘤在起源上多為單克隆源性，但在極少數患者，可能會存在起源上相互獨立的生長激素腺瘤。 肢端肥大症患者的病程一般較長，大多數垂體腺瘤在得到診斷時，其直徑已大於10mm，約有1/3的腫瘤患者可有向上和(或)向四周的蝶鞍外擴張，約1/3為微腺瘤。30%～40%的垂體腫瘤向周圍組織局部或彌漫性地浸潤生長，特別是向硬腦膜和骨骼浸潤。在生長激素細胞腺瘤中，約有60%為嗜酸性腺瘤，其他為嫌色細胞瘤。電鏡顯示腺瘤細胞可有不同數量的分泌顆粒，其數量反映細胞內激素合成與釋放之間的動態平衡。這些腺瘤的分泌顆粒可以緻密或稀疏，但從臨床表現上難以區分這兩類腫瘤。在異位生長激素釋放激素腫瘤所造成的肢端肥大症病例中，常可發現垂體的生長激素細胞增生，另外也有腺瘤形成的報道。 肢端肥大症患者的垂體腺瘤以分泌生長激素為主，但也可能同時分泌其他腺垂體激素，造成兩種或更多種腺垂體激素高分泌的表現。在肢端肥大症患者中，將近2/3的患者的垂體腺瘤只分泌生長激素，這些腺瘤細胞胞漿中的生長激素分泌顆粒可表現為緻密或稀疏。 研究發現，分泌顆粒緻密的腫瘤生長緩慢，臨床症狀常不明顯，而分泌顆粒稀疏的腫瘤發展迅速，常呈浸潤性。相當數量的肢端肥大症患者的腺瘤由生長激素分泌細胞和催乳素分泌細胞混合而成，可同時合成和分泌生長激素和催乳素，運用免疫組化方法，可在生長激素腺瘤細胞之間發現含有分泌催乳素的細胞。也有些腺瘤的瘤細胞形態單一，由同一種細胞組成，但它能同時分泌生長激素和催乳素。另有一些腺瘤來源於嗜酸性幹細胞，即由分泌生長激素的細胞和分泌催乳素的細胞的共同的前體細胞發展而成，這類腺瘤的細胞分化程度較低，腫瘤生長迅速，多為浸潤性，但肢端肥大症的臨床表現常不明顯。 在正常狀態下，生長激素在成人由腺垂體分泌，其激素釋放呈脈沖式，並受多種神經內分泌因素調節，年齡、性別、睡眠、營養等也可影響其分泌。空腹生長激素釋放要高於攝入食物後，睡眠時生長激素的釋放也增加。生長激素分泌受雙重調節，下丘腦生長激素釋放激素可刺激生長激素分泌，而下丘腦生長抑素則抑制生長激素的分泌。在營養狀況良好時，正常人合成的IGF-Ⅰ主要依賴於生長激素的分泌，而生長激素與IGF-Ⅰ又通過對下丘腦和垂體水平的負反饋來抑制生長激素的分泌。 垂體生長激素腺瘤在分泌生長激素的節律上也有變化，表現為晝夜節律喪失，1天中任何時間都能測到血中生長激素的水平。多數患者生長激素的峰值在清晨4時，谷值在下午16時，有些患者甚至1天內出現多次分泌高峰。

4、請問巨人症有什麼特徵？

起病緩慢，早期可無症狀，而後逐漸出現面增長變闊，眉及雙顴隆突，巨鼻大耳，唇舌肥厚，下頜漸突出，牙齒稀疏，鼻翼與喉頭增大，語言鈍濁，容貌趨醜陋。指趾粗短、掌跖肥厚，全身皮膚粗厚、多汗、多脂。少數甲狀腺腫大,基礎代謝率增高，甲狀腺功能少數亢進。內臟普遍肥大，胸廓增大。男子性慾亢進，女子多數月經紊亂、閉經、不育。半數伴糖耐量損害，多飲多尿，伴高催乳素血症者可乳溢。晚期可有頭痛、視野缺損和高血壓，也可出現繼發性甲狀腺功能減退症，繼發性腎上腺皮質功能減退，性腺萎縮和性功能減退症，骨質疏鬆，脊柱活動受限等。垂體性巨人症表現為兒童期過度生長，身材高大，四肢生長尤速。食慾亢進，臂力過人。晚期（衰退期）體力日漸衰弱。

5、肢端肥大症、巨人症主要有哪些表現？

巨人症與肢端肥大症為垂體前葉機能亢進症，有兩型：發生於青春期前，骨骺未融合者為巨人症；發生於青春期後，骨骺已融合者為肢端肥大症。病因不明，主要由於垂體生長激素細胞瘤或生長激素細胞增生，分泌生長激素旺盛，引起軟組織、骨骼及內臟增生肥大，以及內分泌代謝紊亂。

巨人症的早期為形成期，常始於初生幼嬰，軀干內臟生長過速，發展至10歲左右已有成人高大。骨骺融合前，可繼續生長，手足粗大，身高可達2米以上，肌肉發達，臂力過人，性器官發育較早，性慾強烈。晚期為衰退期，當患者生長到高峰後，逐漸出現早年衰退，精神不振，四肢無力，肌肉鬆弛，性慾減退，外生殖器萎縮，智力遲鈍。

肢端肥大症，起病緩慢，病程可長達20年以上，早期有多種內分泌功能亢進，在中、晚期出現一些腺體機能減退徵象。主要表現有：

骨骼及軟組織增生、肥大，皮膚變厚，枕部頭皮出現皺紋。皮下結締組織和深筋膜增厚，毛孔大，粘膜厚，舌、唇、耳及內臟均肥大，肌肉無力，體重增加，手足厚大，喉節變大、聲音變粗，顱骨、上頜、前額、眉弓、枕骨粗隆均增大，下頜前伸，下牙前錯，牙縫加寬，面部粗陋；

多數患者伴有其他內分泌代謝紊亂症狀，部分伴有甲狀腺腫大，10％患者基礎代謝率升高，但很少有甲狀腺機能亢進。性腺功能早期多亢進，晚期則減退。女性表現月經失調或閉經。1／3病人伴有糖尿病。偶可出現泌乳症；

因腺瘤壓迫周圍組織可致嚴重頭痛，壓迫視神經致視神經萎縮，出現雙顳側或同側偏盲，若黃斑受損則視力障礙，嚴重者可失明；

Ｘ線檢查：多數病人蝶鞍顯著擴大、顱板骨增厚增粗、骨質疏鬆等。

肥大症、巨人症的治療分葯物治療、放射治療、手術治療和其他療法。

6、肢端肥大症、巨人症的臨床表現有哪些？

肢端肥大症，起病緩慢，病程可長達20年以上，早期有多種內分泌功能亢進，在中、晚期出現一些腺體機能減退症象。主要表現有骨骼及軟組織增生、肥大，皮膚變厚，枕部頭皮出現皺紋。皮下結締組織和深筋膜增厚，毛孔大，粘膜厚，舌、唇、耳及內臟均肥大，肌肉無力，體重增加，手足厚大，喉節變大、聲音變粗，顱骨、上頜、前額、眉弓、枕骨粗隆均增大，下頜前伸，下牙前錯，牙縫加寬，面部粗陋；

多數患者伴有其他內分泌代謝紊亂症狀，部分伴有甲狀腺腫大，10%患者基礎代謝率升高，但很少有甲狀腺機能亢進。性腺功能早期多亢進，晚期則減退。女性表現月經失調或閉經。1/3病人伴有糖尿病。偶可出現泌乳症；

因腺瘤壓迫周圍組織可致嚴重頭痛，壓迫視神經致視神經萎縮，出現雙顳側或同側偏盲，若黃斑受損則視力障礙，嚴重者可失明；

X線檢查：多數病人蝶鞍顯著擴大、顱板骨增厚增粗、骨質疏鬆等。

7、出現肢端肥大症、巨人症有什麼症狀？

巨人症的早期為形成期，常始於初生幼嬰，軀干內臟生長過速，發展至10歲左右已有成人高大。骨骺融合前，可繼續生長，手足粗大，身高可達2米以上，肌肉發達，臂力過人，性器官發育較早，性慾強烈。晚期為衰退期，當患者生長到高峰後，逐漸出現早年衰退，精神不振，四肢無力，肌肉鬆弛，性慾減退，外生殖器萎縮，智力遲鈍。

肢端肥大症，起病緩慢，病程可長達20年以上，早期有多種內分泌功能亢進，在中、晚期出現一些腺體機能減退徵象。主要表現有：

骨骼及軟組織增生、肥大，皮膚變厚，枕部頭皮出現皺紋。皮下結締組織和深筋膜增厚，毛孔大，粘膜厚，舌、唇、耳及內臟均肥大，肌肉無力，體重增加，手足厚大，喉節變大、聲音變粗，顱骨、上頜、前額、眉弓、枕骨粗隆均增大，下頜前伸，下牙前錯，牙縫加寬，面部粗陋；

多數患者伴有其他內分泌代謝紊亂症狀，部分伴有甲狀腺腫大，10%患者基礎代謝率升高，但很少有甲狀腺機能亢進。性腺功能早期多亢進，晚期則減退。女性表現月經失調或閉經。1／3病人伴有糖尿病。偶可出現泌乳症；

因腺瘤壓迫周圍組織可致嚴重頭痛，壓迫視神經致視神經萎縮，出現雙顳側或同側偏盲，若黃斑受損則視力障礙，嚴重者可失明；

X線檢查：多數病人蝶鞍顯著擴大、顱板骨增厚增粗、骨質疏鬆等。

8、請問巨人症有哪些症狀？如何辨別巨人症？

臨床表現：

起病緩慢，早期可無症狀，而後逐漸出現面增長變闊，眉及雙顴隆突，巨鼻大耳，唇舌肥厚，下頜漸突出，牙齒稀疏，鼻翼與喉頭增大，語言鈍濁，容貌趨醜陋。指趾粗短、掌跖肥厚，全身皮膚粗厚、多汗、多脂。少數甲狀腺腫大，基礎代謝率增高，甲狀腺功能少數亢進。內臟普遍肥大，胸廓增大。男子性慾亢進，女子多數月經紊亂、閉經、不育。半數伴糖耐量損害，多飲多尿，伴高催乳素血症者可乳溢。晚期可有頭痛、視野缺損和高血壓，也可出現繼發性甲狀腺功能減退症，繼發性腎上腺皮質功能減退，性腺萎縮和性功能減退症，骨質疏鬆，脊柱活動受限等。垂體性巨人症表現為兒童期過度生長，身材高大，四肢生長尤速。食慾亢進，臂力過人。晚期（衰退期）體力日漸衰弱。

檢查：

1.GH測定
基礎值升高。
2.胰島素樣生長因子1明顯升高（正常值75～200ug/L）。
3.血糖增高糖耐量減低，葡萄糖抑制試驗
口服葡萄糖75g，服糖前及服糖後GH。正常服糖後GH1小時降至1ug/L以下，本病GH呈自主性分泌不受抑制。
4.鈣、磷測定
少數血清鈣、磷增高，尿鈣增高，尿磷降低。如持續或明顯高血鈣可能合並甲旁亢等其他多發性內分泌腺瘤病。
5.X線檢查
頭顱增大，顱骨板增厚；多數蝶鞍擴大、前後床突破壞；鼻竇增大，枕骨粗隆明顯突出；四肢長骨末端骨質增生，指骨頂部呈叢毛狀增生。CT掃描有助於發現微腺瘤患者。

9、下列主要是由激素分泌不足引起的一組疾病（）A．貧血和佝僂病B．骨質疏鬆和巨人症C．地方性甲狀腺腫

A、貧血是由於血液中紅細胞或是血紅蛋白的數量減少引起的，佝僂病是因為缺乏維生素D或缺鈣引起的，與激素無關，A錯誤；
B、巨人症是由於幼年時期生長激素分泌過多導致的，流行感冒是由感冒病毒引起的，不符合題意．糖尿病是因為缺乏胰島素，侏儒症是幼年時期缺乏生長激素，都是缺乏激素引起的．B 錯誤；
C、地方性甲狀腺腫由於土壤、飲水、和食物中缺碘，而碘是合成甲狀腺激素的主要原料，以致使得體內甲狀腺激素合成的數量減少、造成甲狀腺代償性增生腫大而引起的；C 錯誤；
D、糖尿病是體內胰島素分泌不足引起的；甲狀腺激素分泌過多易患甲亢；生長激素的作用是調節人體的生長發育，幼年時分泌過少會得侏儒症，D正確；
故選：D

10、巨人症的症狀有哪些？

一.病史，症狀及體征：
起病緩慢，早期可無症狀，而後逐漸出現面增長變闊，眉及雙顴隆突，巨鼻大耳，唇舌肥厚，下頜漸突出，牙齒稀疏，鼻翼與喉頭增大，語言鈍濁，容貌趨醜陋，指趾粗短，掌跖肥厚，全身皮膚粗厚，多汗，多脂，少數甲狀腺腫大,基礎代謝率增高，甲狀腺功能大多正常，少數亢進，內臟普遍肥大，胸廓增大，男子性慾亢進，女子多數月經紊亂，閉經，不育，半數伴糖耐量損害，多飲多尿，伴高催乳素血症者可乳溢，晚期出現腫瘤壓迫症狀,可有頭痛，視野缺損和高血壓，也可出現繼發性甲狀腺功能減退症，繼發性腎上腺皮質功能減退，性腺萎縮和性功能減退症，骨質疏鬆，脊柱活動受限等，垂體性巨人症表現為兒童期過度生長，身材高大，四肢生長尤速，食慾亢進，臂力過人，晚期(衰退期)體力日漸衰弱。
二.輔助檢查：
(一)GH測定：基礎值>15ug/L，活動期高達100ug/L以上(正常<5ug/L)。
(二)生長介素明顯升高(正常值75～200ug/L)。
(三)血糖增高糖耐量減低，葡萄糖抑制試驗：口服葡萄糖100g，服糖前及服糖後1/2，1，2，3，及4h分別抽血測GH，正常服糖後GH1h降至1ug/L以下2h降至5ug/L以下，4h後回升至5ug/L以上，本病GH呈自主性分泌不受抑制。
(四)鈣，磷測定：少數血清鈣，磷增高，尿鈣增高，尿磷降低，如持續或明顯高血鈣可能合並甲旁亢等其他多發性內分泌腺瘤病。
(五)X線檢查：頭顱增大，顱骨板增厚;多數蝶鞍擴大，前後床突破壞;鼻竇增大，枕骨粗隆明顯突出;四肢長骨末端骨質增生，指骨頂部呈叢毛狀增生，CT掃描有助於發現微腺瘤患者。