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馬凡氏綜合征骨質疏鬆嗎

發布時間:2021-04-26 08:29:21

1、父母都沒有馬凡氏綜合征,他們的子女可能得此病嗎?

顯性的話
就可能是基因突變
估計是你自己在飲食或其他方面引起的
建議還是好好檢查檢查吧
不要耽誤最佳的治療時間!!
到醫院先不掛號
直接找醫生詢問清除後在掛號。
多看幾家比較大的醫院!!

2、馬凡氏綜合症

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3、馬凡氏綜合症有什麼症狀

 馬凡氏綜合征(marfan's syndrome)又名蜘蛛指(趾)綜合征,屬於一種先天性遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,有家族史。病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結締組織。骨骼畸形最常見,全身管狀骨細長、手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣。心臟可有二尖瓣關閉不全或脫垂、主動脈瓣關閉不全。眼可有晶體半脫位、視網膜剝離等。心血管方面表現為大動脈中層彈力纖維發育不全,主動脈或腹總主動脈擴張,形成主動脈瘤或腹總主動脈瘤。主動脈擴張到一定程度以後,將造成主動脈大破裂死亡。發病率約0.04‰~0.1‰。

馬凡氏綜合症有哪些臨床表現?

1.骨骼肌肉系統:主要有四肢細長,蜘蛛指(趾),雙臂平伸指距大於身長,雙手下垂過膝,下半身比上半身長。長頭畸形、面窄、高齶弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不發達,胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低,呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛,關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。

2.眼:主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多於女性。

3.心血管系統:約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全,由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全亦屬本徵重要表現。可合並先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯征、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合並各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合征、房顫、房撲等。

如何診斷及治療馬凡氏綜合症?

馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變,特別是合並的主動脈瘤,應早期發現,早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型:三主征俱全者稱完全型;僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖,有懷疑者均可行此檢查,進一步確診則需要通過MRI(磁共振顯像)。目前尚無特效治療。

對先天性心血管病變宜早期手術修復,對心功能不全、心律失常者宜內科治療。一旦確診為合並有主動脈瘤或心臟瓣膜關閉不全,則應視情況考慮手術治療,因為葯物是不能去除此病的。由於動脈瘤有破裂出血的危險,心臟瓣膜關閉不全也有致心衰死亡的危險,所以盡管手術有一定風險,專家們還是建議手術治療。事實上,隨著科技進步,目前手術成功率已在90%以上。若提示有主動脈夾層動脈瘤破裂者,應及時手術治療。

4、馬凡氏綜合症是什麼?

馬凡氏綜合征(marfan's syndrome)又名蜘蛛指(趾)綜合征,屬於一種先天性遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,有家族史。病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結締組織。骨骼畸形最常見,全身管狀骨細長、手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣。心臟可有二尖瓣關閉不全或脫垂、主動脈瓣關閉不全。眼可有晶體半脫位、視網膜剝離等。心血管方面表現為大動脈中層彈力纖維發育不全,主動脈或腹總主動脈擴張,形成主動脈瘤或腹總主動脈瘤。主動脈擴張到一定程度以後,將造成主動脈大破裂死亡。發病率約0.04‰~0.1‰。

馬凡氏綜合症有哪些臨床表現?

1.骨骼肌肉系統:主要有四肢細長,蜘蛛指(趾),雙臂平伸指距大於身長,雙手下垂過膝,下半身比上半身長。長頭畸形、面窄、高齶弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不發達,胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低,呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛,關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。

2.眼:主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多於女性。

3.心血管系統:約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全,由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全亦屬本徵重要表現。可合並先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯征、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合並各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合征、房顫、房撲等。

如何診斷及治療馬凡氏綜合症?

馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變,特別是合並的主動脈瘤,應早期發現,早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型:三主征俱全者稱完全型;僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖,有懷疑者均可行此檢查,進一步確診則需要通過MRI(磁共振顯像)。目前尚無特效治療。

對先天性心血管病變宜早期手術修復,對心功能不全、心律失常者宜內科治療。一旦確診為合並有主動脈瘤或心臟瓣膜關閉不全,則應視情況考慮手術治療,因為葯物是不能去除此病的。由於動脈瘤有破裂出血的危險,心臟瓣膜關閉不全也有致心衰死亡的危險,所以盡管手術有一定風險,專家們還是建議手術治療。事實上,隨著科技進步,目前手術成功率已在90%以上。若提示有主動脈夾層動脈瘤破裂者,應及時手術治療。

5、馬凡氏綜合症壽命

馬凡氏綜合症屬於先天因素所致,具有家庭性特點,患者有的心臟發育異常,有的心血管發育異常。
馬凡氏綜合症有哪些臨床表現?
1、骨骼肌肉系統
主要有四肢細長,蜘蛛指(趾),雙臂平伸指距大於身長,雙手下垂過膝,上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高齶弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不發達,胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低,呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛,關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。
2、眼
主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多於女性。
3、心血管系統
約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全,由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全亦屬本徵重要表現。可合並先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯征、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合並各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合征、房顫、房撲等。

不要懷疑自己得什麼病,要相信科學,建議去醫院檢查。

6、患馬凡氏綜合症最多能活多久啊?有沒有人死亡的先例?

這個存活率要看每個人的體質和從事的工作來看。有死亡的先例。

一、運動員和劇烈運動者容易猝死

馬凡氏綜合征聽起來很奇怪,實際上這種疾病在人群中的發病率並不低。馬凡氏綜合征的發病率大約為萬分之一到萬分之三。運動員換這種病容易猝死。

馬凡氏綜合征會導致患者出現一系列的改變,其中最常累及骨骼、眼睛和皮膚。骨骼系統最明顯的改變就是患者的四肢特別是手指、腳趾變得又細又長,大拇指橫過來會超過掌端,雙手下垂會超過膝蓋,患者的身材又高又瘦。由於他們的身材優勢,在運動員選拔時往往受到青睞。

馬凡氏綜合征累及眼睛,患者最壞的結果就是看不見;侵犯骨骼,患者走路雙腿外撇,呈現出「鴨步」的特點,有的人會出現「雞胸」或者「漏斗胸」,不會危及生命。

但馬凡氏綜合征還會累及心臟,導致患者出現主動脈瘤、主動脈夾層或者瓣膜關閉不全等,這種情況下,就有可能危及生命。特別是主動脈夾層破裂,患者當場死亡的概率是25%,此後每小時死亡概率還要增加1%。因此,對於馬凡氏綜合征患者來說,如果參加劇烈的運動,就像是和死神做游戲。

二、患馬凡氏綜合症死亡的人

1、美國著名排球運動員海曼也是馬凡氏綜合征患者,猝死在賽場上。

2、我國男排運動員朱剛也是因為馬凡氏綜合征倒在賽場上,後來送到醫院救治,但沒有搶救過來。

(6)馬凡氏綜合征骨質疏鬆嗎擴展資料:

馬凡綜合征呈常染色體顯性遺傳,在人體很多組織如心內膜心瓣膜、大血管、骨骼等處,均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積,從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能,使相應的器官發育不良及出現功能異常。

Abraham等提出,主動脈彈性蛋白有異常,橋粒蛋白和異橋粒蛋白減少,而賴氨醯殘基相應增加,是該病的主要改變病人尿中羥脯氨酸排泄量有增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高。

馬凡氏綜合征是15號染色體發生基因突變的一種遺傳性結締組織疾病。馬凡氏綜合征患者可以通過一些檢查來預防極端事件,有馬凡氏綜合征家族史的人,最好到心血管外科做個檢查。通過心臟超聲檢查或CT檢查,早發現早治療,避免心力衰竭、主動脈破裂和心肌梗塞的發生。

7、馬凡綜合征都有哪些危害。

馬凡氏綜合症為一種遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,伴有心血管系統異常,特別是合並的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。
該病同時可能影響其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。馬凡綜合征最主要危害是心血管病變,特別是在不知道自己患病的情況下,
激烈的運動導致主動脈夾層動脈瘤破裂。
為了讓更多人關愛馬凡病患者,由中國華僑公益基金會德達心康公益基金、中國醫療、健康界、上海德達醫院等機構共同發起的「關心馬凡· 讓夢想長出翅膀」
——2019馬凡慈善公益行動,可以微博搜話題#關心馬凡,讓夢想長出翅膀#了解參與一下,給馬凡病患者帶去更多關愛。

8、馬凡氏綜合症到底是什麼症狀?

以下是「馬凡氏綜合症」的介紹,你可以看看,想確診是不是「馬凡氏綜合症」最好去醫院看看: 馬凡氏綜合征(marfan's syndrome)又名蜘蛛指(趾)綜合征,屬於一種先天性遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,有家族史。病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結締組織。骨骼畸形最常見,全身管狀骨細長、手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣。心臟可有二尖瓣關閉不全或脫垂、主動脈瓣關閉不全。眼可有晶體半脫位、視網膜剝離等。心血管方面表現為大動脈中層彈力纖維發育不全,主動脈或腹總主動脈擴張,形成主動脈瘤或腹總主動脈瘤。主動脈擴張到一定程度以後,將造成主動脈大破裂死亡。發病率約0.04‰~0.1‰。 馬凡氏綜合症有哪些臨床表現? 1.骨骼肌肉系統:主要有四肢細長,蜘蛛指(趾),雙臂平伸指距大於身長,雙手下垂過膝,下半身比上半身長。長頭畸形、面窄、高齶弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不發達,胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低,呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛,關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。 2.眼:主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多於女性。 3.心血管系統:約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全,由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全亦屬本徵重要表現。可合並先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯征、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合並各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合征、房顫、房撲等。 如何診斷馬凡氏綜合症? 馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變,特別是合並的主動脈瘤,應早期發現,早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型:三主征俱全者稱完全型;僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖,有懷疑者均可行此檢查,進一步確診則需要通過MRI(磁共振顯像)。目前尚無特效治療。

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