1、為什麼大人沒有甲基丙二酸血症生出來的孩子會呢?
這種情況有兩種可能性，一個是父母是甲基丙二酸血症的隱性基因攜帶者，第二個是孩子存在基因突變。
2、甲基丙二酸血症的孩子不治會是什麼結果？
甲基丙二酸血症也稱甲基丙二酸尿症，屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表回現為早期起病，嚴重的答間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中樞神經系統症狀。不及時治療的話，早發病例在生後2個月出現症狀，表現為生長發育不良、喂養困難或嗜睡。遲發病例可在4～14歲出現症狀，可有倦怠、譫妄和強直痙攣，或痴呆、脊髓病等。大多數病例有血液系統異常，如巨幼紅細胞和巨紅細胞貧血、多形核白細胞核分葉過多和血小板減少等。
3、甲基丙二酸是什麼
1、甲基丙二酸尿症是遺傳性有機酸代謝異常中最常見的疾病，為常染色體隱性遺傳病； 2、本症由甲基丙二醯輔酶A至琥珀醯輔酶A的代謝障礙，導致體內甲基丙二醯輔酶A、甲基丙二酸、丙酸等有機酸蓄積，造成一系列神經系統損害； 3、嚴重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生兒、嬰幼兒期病死率很高； 4、目前已發現7種不同的酶缺陷類型，根據VB12試驗治療是否有效，臨床分類為VB12有效型與無效型； 5、近年來，尚發現了一些發育良好、無症狀的「良性」甲基丙二酸血症；由於患者臨床表現個體差異較大，臨床診斷困難，確診需進行有機酸分析; 6、尿酮體測定、血氣分析、血氨、血糖、心肌酶譜等一般生化檢查也有助於診斷； 7、對VB12有效型患兒採用VB12長期維持劑量，每周肌注1次 1 mg 或每天口服10～20 mg； 8、對重症患兒尚應給予低蛋白、高熱量飲食控制，使血、尿甲基丙二酸濃度維持在理想范圍； 9、急性酸中毒發作時應以補液、糾正酸中毒為主，必要時進行腹腔透析或血液透析，同時，應保證高熱量的供給以減少機體蛋白的分解； 10、甲基丙二酸尿症的預後取決於病型、發現早晚與長期治療三個方面，為提高患兒的生存率與生活質量，須提高認識，早發現，早治療。
4、現四歲半.第二個孩子為什麼會得甲基丙二酸血症
你好。甲抄基丙二酸血症也稱襲甲基丙二酸尿症，屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現為早嬰期起病，嚴重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中樞神經系統癥候。(一)治療，飲食治療有效。應盡早開始限制蛋白質攝入量，。左卡尼汀口服可能有效。部分病例對補充大劑量維生素B12有效，可首先給予B121～5mg/d，共1周，若出現效果則可長期給予維持量治療，劑量一般為每周1mg，根據臨床和生化反應調整。(二)預後。輕症、晚發性病例預後尚好，本症常發生嚴重並發症而影響預後。
5、甲基丙二酸血症cdix型好治嗎？
甲基丙二酸復血症(methylmaloni cacidemia)也稱甲基丙制二酸尿症，屬常染色體隱性遺傳，臨床主要表現為早嬰期起病，嚴重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中樞神經系統癥候。甲基丙二酸血症雖有多種生化缺陷，但臨床表現類似，起病早，一般於新生兒或早嬰兒期發病，常見嗜睡，生長發育不良，反復發作性嘔吐，脫水，呼吸窘迫和肌張力低下，部分有智能落後。
1.飲食治療：應盡早開始限制蛋白質攝入量，減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。
2.補充維生素：部分病例對補充大劑量維生素B12有效，即B12依賴型甲基丙二酸血症，可首先給予B12 1～5mg/d，共1周，若出現效果則可長期給予維持量治療，劑量一般為每周1mg，根據臨床和生化反應調整。 終身間歇性對症治療，無法治癒。
6、為什麼大人沒有甲基丙二酸血症生出來的孩子會🈶️甲基丙二酸血症
這種情況有兩種可能性,一個是父母是甲基丙二酸血症的隱性基因攜帶者,第二個是孩子存在基因突變。
7、甲基丙二酸血症。都是什麼症狀？
甲基丙二酸來血症主要表現為間源歇性酮酸中毒,起病於嬰兒早期,血中甲基丙二酸增多,常伴有中樞神經系統症狀.本病的治療主要是防止酮酸中毒的發生,避免體內甲基丙二酸的堆積.飲食治療有效,低蛋白飲食或用合成氨基酸飲食.發生酮酸中毒危象時應輸入葡萄糖和鹼性液體,同時由胃管注入氨基酸混合物.對維生素B12依賴型病兒,注射維生素B12可使尿中甲基丙二酸排出量明顯下降,然後調整維生素B12的用量,長期使用.做好孕前檢查，一般在不會出現這病了
8、甲基丙二酸血症為什麼不在門特和慢性病里邊啊？
可以去醫院咨詢一下醫生
9、孩子患甲基丙二酸血症一定是父母的基因缺陷所致嗎？
把中山六院的尿檢結果發給我，以便確定是不是甲基丙二酸。若是此病，可以做基因檢測，再要孩子，1/4的可能性是患兒，不能預防。但可以在懷孕4個月時來我院做產前診斷。
10、甲基丙二酸血症
你好，對你們的不幸深表同情，請把北京的化驗結果掃描或拍照後發到我郵箱：xhhanlianshu@yahoo.com.cn.若甲基丙內二容酸很高，甲基丙二酸血症診斷成立。這種病是遺傳的，請仔細閱讀我的文章，你會明白為何患此病。是由於你們兩個都帶有1個不好的基因，由各帶一個好的基因，所以不發病。而你們懷孕時，各把不好的基因傳給了孩子，孩子帶兩個不好基因就發病了。不是後天引起，也不是曬太陽引起。你們再生孩子有1/4的可能性是患病的孩子。懷孕前無法預防，只有懷孕4個月時抽羊水做檢查，觀察胎兒是否為患兒，確定是否流產。本病可以治療。
上海新華醫院-小兒內科-韓連書主任醫師