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基因突變引起的骨質疏鬆

發布時間:2020-10-30 18:01:18

1、為什麼會基因突變?基因突變會恢復正常嗎?為什麼?

您……去看一遍屈原寫的《離騷》

然後把這篇文章抄10遍

告訴我,你能保證10遍里不專出現一個錯屬別字和標點嗎?

你自己題目里說你遇到了染色體相互易位,那要麼就是一條染色體上有一截跑去隔壁染色體上了,要麼就是兩個染色體相互交換了一截。

就好比說你抄文章,其中一段跑下一段里去了,或者將兩段文字相互顛倒了個兒。

突變既然已經發生了,那是不可逆的,但因為我們做基因檢測一般用的是血細胞,而非你的生殖細胞。

如果你全身上下細胞都突變,那就是你最初受精卵那兒出了問題,可能是你父母有一方突變【突變不一定致病】,後代會跟著你突變的樣子遺傳下去;而假如只有血細胞突變,其他地方其實是正常的,那就是你造血幹細胞的問題,你生殖細胞大概率是正常的,不會影響後代

2、基因突變會導致身體哪些病?

基因是一個人的遺傳物質,正常的基因編碼序列,是一個健康人的前提,人類內的每一容個基因,都有其各自獨特的功能,如果一不小心,基因突變了,那要看這個基因的功能是什麼了,人類的基因有很多,不同的基因突變會產生不同的病,有一些可能很輕,但是有一些可能會在身體上,或者精神上有一些明顯的體現。現在有很多遺傳病,都是因為基因突變引起的,大部分沒有顯著的治療措施。其實確切的說基因突變挺可怕的,但是也要看突變在基因的什麼位置,不同的位置突變,結果不同。

3、基因突變會發生什麼病

基因突變是指由於DNA鹼基對的置換、增添或缺失而引起的基因結構的變化,亦稱點突變。在自然條件下發生的突變叫自發突變,由人工利用物理因素或化學葯劑誘發的突變叫誘發突變。基因突變是生物變異的主要原因,是生物進化的主要因素。在生產上人工誘變是產生生物新品種的重要方法。

根據基因結構的改變方式,基因突變可分為鹼基置換突變和移碼突變兩種類型。

鹼基置換突變:由一個錯誤的鹼基對替代一個正確的鹼基對的突變叫鹼基置換突變。例如在DNA分子中的GC鹼基對由CG或AT或TA所代替,AT鹼基對由TA或GC或CG所代替。鹼基替換過程只改變被替換鹼基的那個密碼子,也就是說每一次鹼基替換只改變一個密碼子,不會涉及到其他的密碼子。引起鹼基置換突變的原因和途徑有兩個。一是鹼基類似物的摻入,例如在大腸桿菌培養基中加入5-溴尿嘧院(BU)後,會使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代,從而導致AT鹼基對變成GC鹼基對,或者GC鹼基對變成AT鹼基對。二是某些化學物質如亞硝酸、亞硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等,以及紫外線照射,也能引起鹼基置換突變。

移碼突變:基因中插入或者缺失一個或幾個鹼基對,會使DNA的閱讀框架(讀碼框)發生改變,導致插入或缺失部位之後的所有密碼子都跟著發生變化,結果產生一種異常的多肽鏈。移碼突變誘發的原因是一些像吖啶類染料分子能插入DNA分子,使DNA復制時發生差錯,導致移碼突變。

根據遺傳信息的改變方式,基因突變又可以分為同義突變、錯義突變和無義突變三種類型。

同義突變:有時DNA的一個鹼基對的改變並不會影響它所編碼的蛋白質的氨基酸序列,這是因為改變後的密碼子和改變前的密碼子是簡並密碼子,它們編碼同一種氨基酸,這種基因突變稱為同義突變。

錯義突變:由於一對或幾對鹼基對的改變而使決定某一氨基酸的密碼子變為決定另一種氨基酸的密碼子的基因突變叫錯義突變。這種基因突變有可能使它所編碼的蛋白質部分或完全失活,例如人血紅蛋白β鏈的基因如果將決定第6位氨基酸(谷氨酸)的密碼子由CTT變為CAT,就會使它合成出的β鏈多肽的第6位氨基酸由谷氨酸變為纈氨酸,從而引起鐮刀形細胞貧血病。

無義突變:由於一對或幾對鹼基對的改變而使決定某一氨基酸的密碼子變成一個終止密碼子的基因突變叫無義突變。其中密碼子改變為UAG的無義突變又叫琥珀突變,密碼子改變成UAA的無義突變又叫赭石突變

分子遺傳學中,營養缺陷型是指通過誘變而使得一些營養物質(如氨基酸)的合成能力出現缺陷,必須在基本培養基(如由葡萄糖和無機鹽組成的培養基)中加入相應的有機成分才能正常生長的突變菌株或突變細胞。例如,野生型大腸桿菌在基本培基中能夠正常生長,而組氨酸缺陷型的大腸桿菌(記為His-)只有在基本培養基中加入適量的組氨酸時才能正常生長。突變型基因轉變成野生型基因的過程叫回復突變。例如把大量的His-大腸桿菌細胞接種在不含組氨酸的基本培養基中,會有極少量的細胞能夠生長,出現這種情況的原因主要是這些細胞的組氨酸缺陷基因已回復為正常基因(記為His+)。

某一突變基因的表型效應由於第二個突變基因的出現而恢復正常時,稱後一突變基因為前者的抑制基因。抑制基因並沒有改變突變基因的DNA結構,而只是使突變型的表型恢復正常。例如,酪氨酸的密碼子是UAC,置換突變使UAC變為無義密碼子UAG後翻譯便到此停止。如果酪氨酸tR-NA基因發生突變,使它的反密碼子由 AUG變為 AUC時,其tRNA仍然能與酪氨酸結合,而且它的反密碼子AUC也能與突變的無義密碼子UAG配對。因此這一突變型tRNA,能使無義突變密碼子位置上照常出現酪氨酸,而使翻譯正常進行。這里酪氨酸tRNA的突變基因便是前一個無義突變的抑制基因。

4、引起基因突變的原因有那些?

基因突變在沒有外界環境的影響的情況下是可以自發發生的,如果有外界環境的影響,回則基因突變發生答的頻率會增加,引起基因突變的外界原因包括:
一、物理因素:如紫外線、X射線及其他輻射等;
二、化學因素:如亞硝酸、鹼基類似物等;
三、某些病毒的遺傳物質能影響宿主細胞的DNA等。

5、人基因突變會引起什麼 疾病?

很多疾病的發生都和基因突變有關,最典型的是癌症,就是基因突變累積的結果,這也可能是癌症難於治癒的原因。還有就是白化病,色盲,血友病等等。

6、基因突變是什麼原因造成的

你在菜市場拿買了一串葡萄回家,就那麼拎著,回去了一定會掉下去幾顆
DNA也一樣,說不定啥時候掉了一個鹼基啥的就突變了

7、基因突變會造成哪些結果?

染色體上的基因結構或copy基因組合的突然改變稱為突變。突變的結果可能造成植物和動物外觀與行為等方面的改變。生物體內的任何一個細胞都可能發生突變,其中以發生在生殖細胞上的突變影響最大,因為其所造成的突變物質會延續到下一代。大部分的突變都是有害的,會造成植物或動物在發育初期死亡。但是有些突變是有利的,而且會代代相傳。這就是生物發生進化的一種方式。經過突變的植物或動物個體,稱為突變體。

8、基因突變的病變

二十一三體綜合症唐氏綜合症(21-三體綜合症)又名「先天愚型」,包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現象,會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。這個病因在19世紀末,首次能描述它的病理的英國醫生唐·約翰·朗頓而命名。[編輯本段]歷史1866年,英國醫生唐·約翰·朗頓在學會首次發表了這一病症。它最早叫「蒙古症」或者「蒙古痴呆症」,因為唐醫生發現他的病人的面部比正常人較寬,眼睛小而上挑,看起來與蒙古人有類同之處。在現今醫學界認為這種叫法不尊重,也無醫學實際意義,而不再普遍使用。由於面容有相似的特徵,唐氏綜合症病人也被俗稱為「國際人」。1959年,法國遺傳學家傑羅姆·勒瓊(JeromeLeJeune)發現唐氏綜合症是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病。1961年,「唐氏綜合症」一詞由《柳葉刀》醫學期刊的編輯首先使用。1965年,WHO將這一病症正式定名為「唐氏綜合症」。[編輯本段]概述唐氏綜合症患者的瞳孔上會有典型的白點,叫Brushfield斑點。唐氏綜合症患者的瞳孔上會有典型的白點,叫Brushfield斑點。隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合症的風險比率隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合症的風險比率唐氏綜合症患病機率高低與人種,生活水準等沒有直接聯系,估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合症,使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。在20到24歲之間,患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。但是,另一方面,大約80%的綜合症患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關系。另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況,父方起因和母方起因的比例為1:4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學咨詢和遺傳測試例如「羊水診斷」等。唐氏綜合症的小孩與不患病的小孩相比處於直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發育遲緩,智商很少超過60的,腦部通常過小、過輕。小腦、腦乾和腦前回出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞,例如不斷復發的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特徵包括猿皺等扭曲的面部特徵,有的唐氏綜合症患者青年期以後由於壓力會引發抑鬱症。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以後患阿茲海默病比率高,容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等症狀。[編輯本段]患者身體特徵以下特徵並非全部出現在患者身上,根據個人差異,也有身體特徵上不明顯的例子。身材矮小,肌肉緊張度低下,體力低下,頸椎脆弱。頭部長度較常人短,面部起伏較小,鼻子,眼睛之間的部分較低,眼角上挑,深雙眼皮。耳朵上方朝內側彎曲,耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬,手指較短,拇指和食指之間間隔較遠,小指缺少一個關節,向內彎曲。手掌的橫向紋路只有一條,指紋為弓狀。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。[編輯本段]並發症唐氏綜合症患者伴隨有器臟畸形變異的機率也較高,但並非所有並發症都會出現,也有完全沒有並發症的例子。*消化器官畸形,如先天性食道閉鎖症,十二指腸狹窄,鎖肛等*先天性心臟病,患病比率高達40%,尤其是心內膜不全比例較高,通常如果不進行早期治療會有致命危險。*白內障,患病率為2%*急性白血病,患病率為1%*環軸間接不穩定性,患病率2-3%*甲狀腺疾病,患病率3%*點頭癲癇,患病率10%*一時性骨髓異常增生症*眼異常,由角膜,水晶體異常引發近視,遠視,散光等*浸出性中耳炎,容易在內耳積蓄液體引發耳炎,影響聽覺[編輯本段]醫學研究超聲波顯示出一個患上唐氏癥候群與巨膀胱的胎兒。超聲波顯示出一個患上唐氏綜合症與巨膀胱的胎兒。常染色體按照大小順序編號由1到22號,染色體早期的檢查中,曾誤認為唐氏綜合症患者較大的染色體是第21對,其後的研究表明是源於較小的染色體的異常。但是為了不引起混亂,將第21對與第22對的名稱對調,現在繼續沿用「第21對染色體三體變異」這一名稱。唐氏綜合症患者的第21對染色體多出一條變成三條。第21對染色體是最小的染色體,其攜帶的遺傳信息也相對較少,比較其他染色體的三體變異現象屬於輕度先天異常。所以能將患病嬰兒正常產下的幾率較高。有關嬰兒出生前可導致智力問題的疾病,以唐氏綜合症的研究最多及最詳盡。根據研究個案顯示,95%的患者的第21對染色體都有異常(變成有3條)的現象。而餘下的5%,都是因為在第21對染色體的相關部份重復了,比如各種第21對染色體的位置轉移。照病理學的臨床研究,患者的智力障礙從中度到重度的都有。

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