1、藍礬脆骨病
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概述】成骨不全（Osteogenisis Imperfecta）又稱脆骨症（Fragililis ossium），原發性骨脆症（idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜發育不良（periosteal dysplasia）等。其特徵為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛，是一種由於間充質組織發育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。
【診斷】 一般並不困難。有時要與嚴重的佝僂病相區別。佝僂病表現為骨骺軟骨增寬、模糊、干骺端到鈣化軟骨區不規則，分界不清。干骺端本身呈杯狀增寬。此外，其它骨骼的稀疏情況不及成骨不全症者明顯。臨床上尚應與軟骨發育不全，先天性肌弛緩，甲狀腺功能減退及甲旁亢等區別，一般說來並不困難。
【治療措施】 無特殊治療。主要是預防骨折，要嚴格的保護患兒，一直到骨折趨減少為止，但又要防止長期卧床的並發症。對骨折的治療同正常人。但骨折癒合迅速，固定期可短。在矯正畸形方面，近年來有人將畸形的長骨多處截斷，穿以長的髓內針，糾正對線，並留在骨內以防止再骨折。如皮質太薄，手術有困難時，可用異體骨移植。對失聽患者，可做鐙骨切除。50%～70%的病兒有脊柱側突畸形，可用支架保護。若脊柱側彎超過60°時，應矯正後作脊柱融合術。對老年婦女可應用雌激素以減少嚴重的骨質疏鬆。文獻上有人試用降鈣治療本病，但療效不肯定。
【病因學】 病因不明，為先天性發育障礙。男、女發病相等。可分為先天型及遲發型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多為死亡，或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳，遲發型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活，是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。
【病理改變】 廣泛的間充質缺損，使膠原纖維成熟受抑制。在軟骨化骨過程中，骨骺軟骨及軟骨鈣化區均正常，但在干骺端成骨細胞及骨樣組織稀少，形成的骨小纖細稀疏，呈縱向排列，無交*的骨小梁可見。膜內化骨過程亦受影響，骨膜增厚但骨皮質菲薄，且缺管板層狀結構，哈佛氏管腔擴大，骨髓腔內有許多脂肪及纖維組織，骨較正常短，周徑變細，兩端膨大呈杵狀。顱骨甚薄，可見有分散的不規則的鈣化灶，嚴重者像一個膜袋，囟門延遲閉合。皮膚及鞏膜等亦有病變。
【臨床表現】（一）骨脆性增加 輕微的損傷即可引起骨折，嚴重的病人表現為自發性骨折。先天型者在出生時即有多處骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，癒合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形連接。長骨及肋骨為好發部位。多次骨折所造成的畸形又進一步減少了骨的長度。青春期過後，骨折趨勢逐漸減少。（二）藍鞏膜 約佔90%以上。這是由於患者的鞏膜變為半透明，可以看到其下方的脈絡膜的顏色的緣故。鞏膜的厚度及結構並無異常，其半透明是由於膠原纖維組織的性質發生改變所致。（三）耳聾常到11～40歲出現，約佔25%，可能因耳道硬化，附著於卵圓窗的鐙骨足板因骨性強直而固定所致，但亦有人認為是聽神經出顱底時受壓所致。（四）關節過度鬆弛 尤其是腕及踝關節。這是由於肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙。還可以有膝外翻，平足。有時有習慣性肩脫位及橈骨頭脫位等。（五）肌肉薄弱。（六）頭面部畸形 嚴重的顱骨發育不良者，在出生時頭顱有皮囊感。以後頭顱寬闊，頂骨及枕骨突出，兩顳球狀膨出，額骨前突，雙耳被推向下方，臉成倒三角形。有的患者伴腦積水。（七）牙齒發育不良牙質不能很好的發育，乳齒及恆齒均可受累。齒呈黃色或藍灰色，易齲及早期脫落。（八）侏儒。這是由於發育較正常稍短，加上脊柱及下肢多發性骨折畸形癒合所致。（九）皮膚疤痕寬度增加，這也是由於膠原組織有缺陷的緣故。
【X線表現】 主要為骨質的缺乏及普遍性骨質稀疏。①在長骨表現為細長，骨小梁稀少，呈半透光狀，皮質菲薄如鉛筆畫。髓腔相對變大，嚴重時可有囊性變。骨兩端膨大呈杵狀，可見有多處陳舊性或新鮮骨折。有的已經畸形連接，骨幹彎曲。有一些畸形是因肌肉附著處牽拉所致，如髖內翻、股骨及脛骨呈弓形。某些病人在骨折後會形成豐富的球狀骨痂，其數量之多，范圍之廣，使人會誤診其為骨肉瘤。另有一些病人的骨皮質較厚，稱「厚骨型」。少見。②顱骨鈣化延遲，骨板變薄，雙顳骨隆起，前囪寬大，岩骨相對緻密，顱底扁平。乳齒鈣化不佳，恆齒發育尚可。③椎體變薄，呈雙凹形，骨小梁稀少，椎間盤呈雙凸形代償性膨大。可以有脊柱側彎或後突畸形。④肋骨從肋角處向下彎曲，常可見多處骨折。骨盆呈三角形，盆腔變小。
【輔助檢查】 一般均正常，有時可以有血鹼性磷酸酶的增加，這可能是由於外傷骨折後，成骨細胞活動增加所致。極嚴重者有血漿鈣及磷的減低，但極少見。
【預後】 嚴重者在子宮內死亡，或在娩出後1周內死亡。大多數由於顱內出血所致，或因繼發性感染。如能存活1個月，就有長期存活的可能性。在嬰兒期，多次多處的骨折，為處理上的主要困難。過了青春期，骨折次數即逐漸減少。婦女在絕經期後骨折又有增加的趨勢。骨折雖能正常癒合，但因未及時發現或因處理不當而發生假關節者亦不少。骨盆的畸形可使分娩發生困難。神經系統的並發症，包括腦積水，顱神經受壓而產生相應的功能障礙，脊柱畸形可造成截癱。
成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta）指的是一種因先天遺傳性缺陷，而引起第一型膠原纖維病變，造成骨骼強度耐受力變差而容易脆弱骨折的疾病。臨床上的呈現，它可以由較輕微的骨質疏鬆表現，至頻繁骨折，甚至在子宮內胎兒階段即產生骨折，最嚴重的造成在嬰兒出生不久即夭折，甚至造成死產。男性女性受侵犯的機率大約相同，統計上每二萬個生產會有一個。根據遺傳基因或骨骼脆度及骨骼系統外的表徵，一般分成四型（ Sillence classification I-IV）。
第一型及第四型為體染色體顯性遺傳造成，二者外觀的差別在於第一型外觀上鞏膜有明顯的藍眼珠（Blue sclera）現象，有時有聽力障礙，而第四型卻極為輕微或者沒有。生化檢查的差異在第一型的正常膠原纖維形成不足而造成骨質脆弱，而第四型則是因形成膠原纖維的前身原阿發鍵（Pro-alpha chain）異常造成短小結構而形成易脆的骨骼，二者都可以由臨床輕微的骨質疏鬆表症至較厲害的骨骼脆弱彎曲變形，尤其是四肢的長骨，而脊椎彎曲變形也隨著臨床的嚴重度伴隨產生。同時再根據牙齒象牙質形成（Dentinogenesis）異常與否，再分成A、B二亞型。
第二型的成骨不全症為最厲害的，通常在子宮內即有多發性骨折，在出生附近期（Perinatal）常造成並發症死亡，甚至死產，它基因的異常，可能包括體染色體顯性或隱性遺傳，也可能是鑲（Mosaic）的異常，即有部分細胞正常，有部分異常；臨床上還可依外觀表現之不同分成四個亞型。
第三型的成骨不全症的遺傳異常，可為體染色體顯性為基因新突變而造成，或者是體染色體隱性基因造成，它主要的生化學變化為不正常的第一型膠原纖維構造。臨床表現為多發性骨折，生長較短小或遲緩，頭臉部有較典型的三角型臉，有藍眼珠但隨年齡而顏色變淺，通常因各種並發症影響，生存期較短。
一般而言，它可以在同一家族出現較一致的外觀表現，但也可能在同一家族有不同的外表表現；不同家族而表現出類似外觀者也有可能具不同的膠原缺陷。臨床上因常骨折而產生疼痛變形，主要的治療方式為防止骨折，可以氣壂褲或使用骨髓內固定釘加強骨骼應變力；當然，家屬或照顧者小心的照顧是很重要的。目前葯物的治療絕大部分無法有意義的改變，包括氟化物、抑鈣素、活性維生素V3加上鈣片等等。近年來有人使用雙磷化合物，短期間（二年左右）可降低骨折頻率並改變骨質密度，但仍須長期觀察評估。而伴隨著的脊椎彎曲，及腦底神經壓迫也須適當評估及治療。
台灣長庚醫院等醫療機構用雙磷酸鹽治療「成骨不全症」取得良好效果，經治療的患者病情均有所改善。 台灣長庚、馬偕等醫院採用雙磷酸鹽治療20名「成骨不全症」患者，使他們的生活質量得到改善，有的患者從卧床不起到可以乘坐輪椅，有的人骨折頻率降低。 「成骨不全症」即通常所說的「玻璃娃娃」，是一種罕見疾病，平均每萬人中有一人患此疾病。患者主要症狀是體內嚴重缺鈣導致骨質密度不足，極易發生骨折或身體變形，身高也受到影響。但如發現及時進行治療，病情能夠得到改善。
成骨不全又稱脆骨症，臨床少見，我院收治2例為孿生兄妹同患此病，現報告如下。
例1，男，1.5個月。系第一胎孕36周雙胎之兄，出生時無異常，生後吃奶少。新生兒後期因「新生兒硬腫症、肺炎」收入院。住院期間肺炎進行性加重，出現黃疸，感染不易控制，反復發生3處骨折，累及四肢。查體：營養發育差，體重2.6
kg，頭顱無變形，頭圍33 cm，前囟2.5 cm×2.5
cm,顱縫寬大。面色蒼白,鞏膜輕度黃染。胸部無畸型,雙肺聞及濕啰音,心音有力,節律齊。腹部膨隆，肝脾不大，兩上肢及左下肢成角畸形，運動障礙，神經系統未見異常。X線片顯示頭顱散在緻密影，四肢長骨骨質薄，兩側肱骨、左側股骨骨幹多發病理性骨折。血鈣1.94
mmol.L-1,血磷1.6 mmol.L-1。診斷：先天性成骨不全。
例2，為例1之孿生胞妹。新生兒期一般情況尚好，但吃奶少，夜間較煩吵。因「新生兒硬腫症、肺炎」與其胞兄同時住院，住院33
d肺炎症狀無改善，並出現反復驚厥，肝功能異常。查體：營養發育差，體重2.8 kg，呼吸急促，鞏膜、皮膚輕度黃染，頭顱無畸形，前囟2
cm×2 cm,顱縫較大,胸廓無畸型,雙肺聞及濕啰音,心律齊，心音有力。腹軟，肝右肋下1
cm，質軟，脾未及，四肢肌張力低下。X線檢查示頭顱散在緻密影，四肢骨密度普遍減低。血鈣1.14 mmol.L-1,血磷2.4
mmol.L-1，鹼性磷酸酶50
IU.L-1。出院後隨訪，患兒右上肢體在家護理中發生2處骨折。3個月時孿生兄妹終因心肺並發症雙雙夭折。家族中無遺傳病史，父母非近親結婚，體檢未發現異常征，母孕期無服葯、感染、流產史。
討論 成骨不全是一種遺傳性全身性結締組織疾病。病變除骨骼外，內耳、鞏膜、韌帶、皮膚也常被累及。臨床分Ⅳ型，特徵是骨骼脆弱易折，鞏膜藍色，韌帶鬆弛和晚發性耳聾。作者報道的2例屬成骨不全Ⅲ型，又稱Lobstein特發性脆骨症，呈常染色體隱性遺傳，有2/3病例在出生時或出生後1年內發生多發性骨折，長骨和脊柱可逐漸出現彎曲變形，兒童期藍色鞏膜較青春期重。該2例無家族遺傳病史，均於小嬰兒期出現骨折，X線徵象有彌漫性骨質疏鬆，多發性骨折。考慮為常染色體隱性遺傳基因突變所致。目前對本症無特效治療，關鍵是加強護理，預防骨折，做好產前診斷，避免有遺傳缺陷的患兒出生。
1 患者，男，23歲，主因反復骨折3次，雙膝關節疼痛9個月入院。患者從小體質弱，1歲多才開始出牙，牙齒稀疏，2歲才會行走，6歲時不慎平地跌倒致右前臂骨折。14歲時與同伴玩鬧，不慎碰撞致肋骨多處骨折，22歲時騎車跌倒而致左髕骨骨折，在當地行髕骨骨折鋼絲內固定手術。查體：發育尚正常，身高1.75m，推入病房。前額略突，頜骨錯位咬合，下頜骨狹窄，藍色鞏膜，聽力尚正常。右前臂尺橈骨遠端過伸癒合，尺橈關節分離，雙膝關節活動受限，呈屈曲位120°，不能伸直，左膝關節可見長約6cm的手術疤痕，雙膝關節壓痛(+)，可觸及骨擦感。輔助檢查：ESR、CRP正常，RF陰性，抗核抗體譜陰性，抗ENA抗體陰性，HLA-B27陰性。X片示：右側第5、6、7及左側第6前肋陳舊性骨折。骨盆形態正常，諸構成骨骨質疏鬆，S1杵狀椎表現。雙膝骨質疏鬆，髁間嵴變尖，左側髕骨陳舊性骨折，右膝髕骨下骨質增生。骨密度測定示骨質疏鬆。B超示：膽囊息肉並膽結石；ECG示：竇性心律不劉。
2 討論
成骨不全症(Osteogenesis imperfecat，OI)又稱骨質脆弱病(fragilitas
ossium)，Van、Der、Heeve綜合征，脆骨-藍鞏膜綜合征。本病基因流行率為4～5/10萬，約60%為常染色體顯性遺傳，15%～20%為隱生遺傳，約25%為新突變〔1〕。成骨不全症臨床特點：病人多數身體矮小，有特徵性三角臉，前額略突，頜骨錯位咬合，下頜骨狹窄；鞏膜由深藍色到淺藍灰色，隨年齡變化，一般兒童為深藍色；中年病人有老年環，但與脂質代謝異常無關；多數患者早年聽力良好，20～30歲以後出現感覺性或混合性高頻聽力減退或喪人；常有代謝亢進和多汗症狀，但垂體-甲狀腺軸機能正常；易骨折，首次骨折發生於新生兒日常護理或開始爬行時，以後骨折多少與兒童活動和對兒童的保護程度有關，一般至青青期前可發生5～15次骨折，以致肢體彎曲變短和步態不穩，脊柱和外周骨略骨質減少，並隨年齡加重，直至提前出現骨質疏鬆，故常有脊柱側彎，青春期後骨折次數明顯減少，X線檢查可見骨質稀少，骨小梁紊亂，骨皮質變薄。
成骨不全症根據遺傳方式和臨床特點可分為以下4型，①輕型(Ⅰ型)，最常見，常染色體顯性遺傳，少數為散發病例。此型生化缺陷可能是a1(1)膠原鏈等位基因活性降低，或其mRNA不穩定，導致Ⅰ型膠原合成障礙〔2〕。②致死型(Ⅱ型)，佔10%，少數為常染色體隱性遺傳，多數為基因新突變。有藍色鞏膜，嬰兒出生時骨質非常脆弱，已有多發性骨內骨折，呼吸功能極差，一般出生後一周內死亡。此型生化缺陷為a1(1)鏈原始結構異常，含短a鏈的所有分子形成螺旋構型障礙，導致Ⅰ型膠原合成與分泌障礙〔3〕。③重型(Ⅲ型)，為典型成骨不全征，約佔20%，多數為散發病例，少數為隱性遺傳，本型特點是肢體嚴重畸形和明顯脊柱後側彎以及生長停滯，5歲前骨骼畸形完全定型。此型生化缺隱
為a2(1)鏈合成完全缺如，形成三個a1(1)鏈膠原分子，不能拼接三股螺旋結構〔4〕。④中等嚴重型(Ⅳ型)，較少見，常染色體顯性遺傳，少數病例疑為新突變。臨床表現類似Ⅰ、Ⅱ型。此型生化缺隱為a2鏈N-末端螺旋區缺少15～20個氨基酸，致a2(1)鏈生成異常〔4〕。本例患者有特徵性的臉型，藍色鞏膜，多次骨折，X片及骨密度測定均提示骨質疏鬆，並出現繼發性骨關節炎，從臨床症狀特點基本符合成骨不全症，在臨床上應與特發性青少年骨質疏鬆症，軟骨發育不全等病鑒別。成骨不全症，目前無特殊治療，曾採用補充礦物質，應用氟化物，蛋白同化劑、雄性激素，維生素C和D以及降鈣素等，但均未取得肯定療效。因此除非治療是針對異常基因及基因產物，否認對增強骨硬度極少有效，這還有待於研究。
2、皮囊性骨折是什麼性質，輕度是什麼樣的嚴重性是什麼樣的，有沒有最好的醫療方法？
你好，沒有皮囊性骨折這么個診斷，請問你說的是不是骨皮質骨折？還是另有所指？
3、大腿骨折手術後回家修養，今天是出院回家休養第9天，今天把傷口解開後，用手指劃了劃，動手術的刀口上面
問題分析：
手術後一般都會有一些感覺異常，特別是大手術，術後神經功能恢復一般需要半年。
意見建議：
手淫不會影響骨頭生長的，注意適當活動，避免過度負重，喝骨頭湯可以補鈣，早期需要需要休息，後期還得以活動為主
4、什麼是脆骨病
脆骨病，是一種成骨不全症，病症表現為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛，是一種由於間充質組織發育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。男、女發病相等。可分為先天型及遲發型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多為死亡，或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳，遲發型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活，是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。骨折應照常規予以復位和固定。平時應注意營養，避免損傷。有文獻稱雙磷酸鹽可治療該病。
臨床病象
（一）骨折：輕傷或日常活動就能造成骨折。骨折能自行連接，但比較緩慢。過了青年期可不再發。 （二）藍眼睛：患者可有深藍色鞏膜，由於眼脈絡膜的色素外顯而引起。 （三）耳聾：多見於20歲以上患者，系耳中小骨骨質硬化所致。約25%病例患耳聾。 （四）其他：肌肉無力、關節鬆弛、身材矮小、乳齒鈣化不全作半透明狀，但智力正常。 X線檢查時，發現全身骨胳疏鬆。長骨細小，兩端粗大，皮質 脆骨病
極薄。各骨常有彎曲或骨折連接不良的畸形，脊椎體呈扁平、雙凹，椎間盤膨大、雙凸。
5、為什麼有些成骨不全無症狀
一、症狀表現：
本病以骨骼發育不良，骨質疏鬆，脆性增加及畸形，藍色鞏膜及聽力喪失為特徵，但臨床差異很大，重者出現胎兒宮內多發骨折及死亡，輕者至學齡期才有症狀，並可存活至高齡。廣泛採用的臨床分類方法是 Sillence 的四型分類法。Sillence等(1979)從遺傳發生學角度將成骨不全分為四型，此種分型方法已得到學術界的認同。1型為常染色體顯性遺傳，藍鞏膜，只表現輕度骨畸形;2型相當於過去的先天型;3型為嚴重型，很多病例呈現宮內發育延遲，初生後即出現骨折，臨床上出現嚴重的骨關節畸形，嬰兒期表現藍鞏膜，兒童期以後則不顯著，這一類型病人一般可以存活到成年;4型為常染色體顯性遺傳，但無藍鞏膜，中度骨關節畸形，雖無宮內發育延遲，一般發育速度慢，身材矮小。反復骨折是成骨不全的特徵，以橫斷骨折、螺旋形骨折最常見，約15%的骨折發生在干骺端。骨折後可以有大量骨痂增生，多數可以癒合，但往往殘留畸形。文獻中有因4根長骨骨折後大量骨痴增生，導致高排出性心力衰竭及大量骨痴增生引起間隔綜合征的報道。骨折不癒合易發生於進行性畸形加重反復骨折的部位，3型多於4型。局部可呈現萎縮或增殖改變。
4歲時，70%的I型成骨不全患兒可以獨立步行，1/3的4型患兒可以走或爬，而3型患兒此時還不能獨立坐穩。10歲時，80%的3型患兒可獨立坐穩，20%的患兒可 扶拐短距離行走。 50%1型與4型患兒牙齒形成缺陷，80%以上的3型患兒牙齒形成不全。並發先天性心臟畸形在3型也並非罕見。個別病例因耳硬化症造成聽力障礙。近來文獻中還有合並腎結石、腎乳頭鈣化及糖尿病的報道。
(一)骨脆性增加 輕微的損傷即可引起骨折，嚴重的病人表現為自發性骨折。先天型者在出生時即有多處骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，癒合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形連接。長骨及肋骨為好發部位。多次骨折所造成的畸形又進一步減少了骨的長度。青春期過後，骨折趨勢逐漸減少。
(二)藍鞏膜 約佔90%以上。這是由於患者的鞏膜變為半透明，可以看到其下方的脈絡膜的顏色的緣故。鞏膜的厚度及結構並無異常，其半透明是由於膠原纖維組織的性質發生改變所致。
(三)耳聾 常到11～40歲出現，約佔25%，可能因耳道硬化，附著於卵圓窗的鐙骨足板因骨性強直而固定所致，但亦有人認為是聽神經出顱底時受壓所致。
(四)關節過度鬆弛 尤其是腕及踝關節。這是由於肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙。還可以有膝外翻，平足。有時有習慣性肩脫位及橈骨頭脫位等。
(五)肌肉薄弱。
(六)頭面部畸形 嚴重的顱骨發育不良者，在出生時頭顱有皮囊感。以後頭顱寬闊，頂骨及枕骨突出，兩顳球狀膨出，額骨前突，雙耳被推向下方，臉成倒三角形。有的患者伴腦積水。
(七)牙齒發育不良 牙質不能很好的發育，乳齒及恆齒均可受累。齒呈黃色或藍灰色，易齲及早期脫落。
(八)侏儒。這是由於發育較正常稍短，加上脊柱及下肢多發性骨折畸形癒合所致。 (九)皮膚疤痕寬度增加，這也是由於膠原組織有缺陷的緣故。
二、診斷：
一般並不困難。有時要與嚴重的佝僂病相區別。佝僂病表現為骨骺軟骨增寬、模糊、干骺端到鈣化軟骨區不規則，分界不清。干骺端本身呈杯狀增寬。此外，其它骨骼的稀疏情況不及成骨不全症者明顯。臨床上尚應與軟骨發育不全，先天性肌弛緩，甲狀腺功能減退及甲旁亢等區別，一般說來並不困難。
6、藍帆脆骨病
你這個也叫藍鞏膜脆骨症，因為剛發現你的問題，但是只剩不到一個小時你的問題就到期了，這會要全部自己寫，時間來不及了，因此就把一些相關的知識給你黏貼到這，希望對你有幫助。
概述】成骨不全（Osteogenisis Imperfecta）又稱脆骨症（Fragililis ossium），原發性骨脆症（idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜發育不良（periosteal dysplasia）等。其特徵為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛，是一種由於間充質組織發育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。
【診斷】 一般並不困難。有時要與嚴重的佝僂病相區別。佝僂病表現為骨骺軟骨增寬、模糊、干骺端到鈣化軟骨區不規則，分界不清。干骺端本身呈杯狀增寬。此外，其它骨骼的稀疏情況不及成骨不全症者明顯。臨床上尚應與軟骨發育不全，先天性肌弛緩，甲狀腺功能減退及甲旁亢等區別，一般說來並不困難。
【治療措施】 無特殊治療。主要是預防骨折，要嚴格的保護患兒，一直到骨折趨減少為止，但又要防止長期卧床的並發症。對骨折的治療同正常人。但骨折癒合迅速，固定期可短。在矯正畸形方面，近年來有人將畸形的長骨多處截斷，穿以長的髓內針，糾正對線，並留在骨內以防止再骨折。如皮質太薄，手術有困難時，可用異體骨移植。對失聽患者，可做鐙骨切除。50%～70%的病兒有脊柱側突畸形，可用支架保護。若脊柱側彎超過60°時，應矯正後作脊柱融合術。對老年婦女可應用雌激素以減少嚴重的骨質疏鬆。文獻上有人試用降鈣治療本病，但療效不肯定。
【病因學】 病因不明，為先天性發育障礙。男、女發病相等。可分為先天型及遲發型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多為死亡，或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳，遲發型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活，是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。
【病理改變】 廣泛的間充質缺損，使膠原纖維成熟受抑制。在軟骨化骨過程中，骨骺軟骨及軟骨鈣化區均正常，但在干骺端成骨細胞及骨樣組織稀少，形成的骨小纖細稀疏，呈縱向排列，無交*的骨小梁可見。膜內化骨過程亦受影響，骨膜增厚但骨皮質菲薄，且缺管板層狀結構，哈佛氏管腔擴大，骨髓腔內有許多脂肪及纖維組織，骨較正常短，周徑變細，兩端膨大呈杵狀。顱骨甚薄，可見有分散的不規則的鈣化灶，嚴重者像一個膜袋，囟門延遲閉合。皮膚及鞏膜等亦有病變。
【臨床表現】（一）骨脆性增加 輕微的損傷即可引起骨折，嚴重的病人表現為自發性骨折。先天型者在出生時即有多處骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，癒合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形連接。長骨及肋骨為好發部位。多次骨折所造成的畸形又進一步減少了骨的長度。青春期過後，骨折趨勢逐漸減少。（二）藍鞏膜 約佔90%以上。這是由於患者的鞏膜變為半透明，可以看到其下方的脈絡膜的顏色的緣故。鞏膜的厚度及結構並無異常，其半透明是由於膠原纖維組織的性質發生改變所致。（三）耳聾常到11～40歲出現，約佔25%，可能因耳道硬化，附著於卵圓窗的鐙骨足板因骨性強直而固定所致，但亦有人認為是聽神經出顱底時受壓所致。（四）關節過度鬆弛 尤其是腕及踝關節。這是由於肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙。還可以有膝外翻，平足。有時有習慣性肩脫位及橈骨頭脫位等。（五）肌肉薄弱。（六）頭面部畸形 嚴重的顱骨發育不良者，在出生時頭顱有皮囊感。以後頭顱寬闊，頂骨及枕骨突出，兩顳球狀膨出，額骨前突，雙耳被推向下方，臉成倒三角形。有的患者伴腦積水。（七）牙齒發育不良牙質不能很好的發育，乳齒及恆齒均可受累。齒呈黃色或藍灰色，易齲及早期脫落。（八）侏儒。這是由於發育較正常稍短，加上脊柱及下肢多發性骨折畸形癒合所致。（九）皮膚疤痕寬度增加，這也是由於膠原組織有缺陷的緣故。
【X線表現】 主要為骨質的缺乏及普遍性骨質稀疏。①在長骨表現為細長，骨小梁稀少，呈半透光狀，皮質菲薄如鉛筆畫。髓腔相對變大，嚴重時可有囊性變。骨兩端膨大呈杵狀，可見有多處陳舊性或新鮮骨折。有的已經畸形連接，骨幹彎曲。有一些畸形是因肌肉附著處牽拉所致，如髖內翻、股骨及脛骨呈弓形。某些病人在骨折後會形成豐富的球狀骨痂，其數量之多，范圍之廣，使人會誤診其為骨肉瘤。另有一些病人的骨皮質較厚，稱「厚骨型」。少見。②顱骨鈣化延遲，骨板變薄，雙顳骨隆起，前囪寬大，岩骨相對緻密，顱底扁平。乳齒鈣化不佳，恆齒發育尚可。③椎體變薄，呈雙凹形，骨小梁稀少，椎間盤呈雙凸形代償性膨大。可以有脊柱側彎或後突畸形。④肋骨從肋角處向下彎曲，常可見多處骨折。骨盆呈三角形，盆腔變小。
【輔助檢查】 一般均正常，有時可以有血鹼性磷酸酶的增加，這可能是由於外傷骨折後，成骨細胞活動增加所致。極嚴重者有血漿鈣及磷的減低，但極少見。
【預後】 嚴重者在子宮內死亡，或在娩出後1周內死亡。大多數由於顱內出血所致，或因繼發性感染。如能存活1個月，就有長期存活的可能性。在嬰兒期，多次多處的骨折，為處理上的主要困難。過了青春期，骨折次數即逐漸減少。婦女在絕經期後骨折又有增加的趨勢。骨折雖能正常癒合，但因未及時發現或因處理不當而發生假關節者亦不少。骨盆的畸形可使分娩發生困難。神經系統的並發症，包括腦積水，顱神經受壓而產生相應的功能障礙，脊柱畸形可造成截癱。
成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta）指的是一種因先天遺傳性缺陷，而引起第一型膠原纖維病變，造成骨骼強度耐受力變差而容易脆弱骨折的疾病。臨床上的呈現，它可以由較輕微的骨質疏鬆表現，至頻繁骨折，甚至在子宮內胎兒階段即產生骨折，最嚴重的造成在嬰兒出生不久即夭折，甚至造成死產。男性女性受侵犯的機率大約相同，統計上每二萬個生產會有一個。根據遺傳基因或骨骼脆度及骨骼系統外的表徵，一般分成四型（ Sillence classification I-IV）。
第一型及第四型為體染色體顯性遺傳造成，二者外觀的差別在於第一型外觀上鞏膜有明顯的藍眼珠（Blue sclera）現象，有時有聽力障礙，而第四型卻極為輕微或者沒有。生化檢查的差異在第一型的正常膠原纖維形成不足而造成骨質脆弱，而第四型則是因形成膠原纖維的前身原阿發鍵（Pro-alpha chain）異常造成短小結構而形成易脆的骨骼，二者都可以由臨床輕微的骨質疏鬆表症至較厲害的骨骼脆弱彎曲變形，尤其是四肢的長骨，而脊椎彎曲變形也隨著臨床的嚴重度伴隨產生。同時再根據牙齒象牙質形成（Dentinogenesis）異常與否，再分成A、B二亞型。
第二型的成骨不全症為最厲害的，通常在子宮內即有多發性骨折，在出生附近期（Perinatal）常造成並發症死亡，甚至死產，它基因的異常，可能包括體染色體顯性或隱性遺傳，也可能是鑲（Mosaic）的異常，即有部分細胞正常，有部分異常；臨床上還可依外觀表現之不同分成四個亞型。
第三型的成骨不全症的遺傳異常，可為體染色體顯性為基因新突變而造成，或者是體染色體隱性基因造成，它主要的生化學變化為不正常的第一型膠原纖維構造。臨床表現為多發性骨折，生長較短小或遲緩，頭臉部有較典型的三角型臉，有藍眼珠但隨年齡而顏色變淺，通常因各種並發症影響，生存期較短。
一般而言，它可以在同一家族出現較一致的外觀表現，但也可能在同一家族有不同的外表表現；不同家族而表現出類似外觀者也有可能具不同的膠原缺陷。臨床上因常骨折而產生疼痛變形，主要的治療方式為防止骨折，可以氣壂褲或使用骨髓內固定釘加強骨骼應變力；當然，家屬或照顧者小心的照顧是很重要的。目前葯物的治療絕大部分無法有意義的改變，包括氟化物、抑鈣素、活性維生素V3加上鈣片等等。近年來有人使用雙磷化合物，短期間（二年左右）可降低骨折頻率並改變骨質密度，但仍須長期觀察評估。而伴隨著的脊椎彎曲，及腦底神經壓迫也須適當評估及治療。
台灣長庚醫院等醫療機構用雙磷酸鹽治療「成骨不全症」取得良好效果，經治療的患者病情均有所改善。 台灣長庚、馬偕等醫院採用雙磷酸鹽治療20名「成骨不全症」患者，使他們的生活質量得到改善，有的患者從卧床不起到可以乘坐輪椅，有的人骨折頻率降低。 「成骨不全症」即通常所說的「玻璃娃娃」，是一種罕見疾病，平均每萬人中有一人患此疾病。患者主要症狀是體內嚴重缺鈣導致骨質密度不足，極易發生骨折或身體變形，身高也受到影響。但如發現及時進行治療，病情能夠得到改善。
成骨不全又稱脆骨症，臨床少見，我院收治2例為孿生兄妹同患此病，現報告如下。
例1，男，1.5個月。系第一胎孕36周雙胎之兄，出生時無異常，生後吃奶少。新生兒後期因「新生兒硬腫症、肺炎」收入院。住院期間肺炎進行性加重，出現黃疸，感染不易控制，反復發生3處骨折，累及四肢。查體：營養發育差，體重2.6
kg，頭顱無變形，頭圍33 cm，前囟2.5 cm×2.5
cm,顱縫寬大。面色蒼白,鞏膜輕度黃染。胸部無畸型,雙肺聞及濕啰音,心音有力,節律齊。腹部膨隆，肝脾不大，兩上肢及左下肢成角畸形，運動障礙，神經系統未見異常。X線片顯示頭顱散在緻密影，四肢長骨骨質薄，兩側肱骨、左側股骨骨幹多發病理性骨折。血鈣1.94
mmol.L-1,血磷1.6 mmol.L-1。診斷：先天性成骨不全。
例2，為例1之孿生胞妹。新生兒期一般情況尚好，但吃奶少，夜間較煩吵。因「新生兒硬腫症、肺炎」與其胞兄同時住院，住院33
d肺炎症狀無改善，並出現反復驚厥，肝功能異常。查體：營養發育差，體重2.8 kg，呼吸急促，鞏膜、皮膚輕度黃染，頭顱無畸形，前囟2
cm×2 cm,顱縫較大,胸廓無畸型,雙肺聞及濕啰音,心律齊，心音有力。腹軟，肝右肋下1
cm，質軟，脾未及，四肢肌張力低下。X線檢查示頭顱散在緻密影，四肢骨密度普遍減低。血鈣1.14 mmol.L-1,血磷2.4
mmol.L-1，鹼性磷酸酶50
IU.L-1。出院後隨訪，患兒右上肢體在家護理中發生2處骨折。3個月時孿生兄妹終因心肺並發症雙雙夭折。家族中無遺傳病史，父母非近親結婚，體檢未發現異常征，母孕期無服葯、感染、流產史。
討論 成骨不全是一種遺傳性全身性結締組織疾病。病變除骨骼外，內耳、鞏膜、韌帶、皮膚也常被累及。臨床分Ⅳ型，特徵是骨骼脆弱易折，鞏膜藍色，韌帶鬆弛和晚發性耳聾。作者報道的2例屬成骨不全Ⅲ型，又稱Lobstein特發性脆骨症，呈常染色體隱性遺傳，有2/3病例在出生時或出生後1年內發生多發性骨折，長骨和脊柱可逐漸出現彎曲變形，兒童期藍色鞏膜較青春期重。該2例無家族遺傳病史，均於小嬰兒期出現骨折，X線徵象有彌漫性骨質疏鬆，多發性骨折。考慮為常染色體隱性遺傳基因突變所致。目前對本症無特效治療，關鍵是加強護理，預防骨折，做好產前診斷，避免有遺傳缺陷的患兒出生。
1 患者，男，23歲，主因反復骨折3次，雙膝關節疼痛9個月入院。患者從小體質弱，1歲多才開始出牙，牙齒稀疏，2歲才會行走，6歲時不慎平地跌倒致右前臂骨折。14歲時與同伴玩鬧，不慎碰撞致肋骨多處骨折，22歲時騎車跌倒而致左髕骨骨折，在當地行髕骨骨折鋼絲內固定手術。查體：發育尚正常，身高1.75m，推入病房。前額略突，頜骨錯位咬合，下頜骨狹窄，藍色鞏膜，聽力尚正常。右前臂尺橈骨遠端過伸癒合，尺橈關節分離，雙膝關節活動受限，呈屈曲位120°，不能伸直，左膝關節可見長約6cm的手術疤痕，雙膝關節壓痛(+)，可觸及骨擦感。輔助檢查：ESR、CRP正常，RF陰性，抗核抗體譜陰性，抗ENA抗體陰性，HLA-B27陰性。X片示：右側第5、6、7及左側第6前肋陳舊性骨折。骨盆形態正常，諸構成骨骨質疏鬆，S1杵狀椎表現。雙膝骨質疏鬆，髁間嵴變尖，左側髕骨陳舊性骨折，右膝髕骨下骨質增生。骨密度測定示骨質疏鬆。B超示：膽囊息肉並膽結石；ECG示：竇性心律不劉。
2 討論
成骨不全症(Osteogenesis imperfecat，OI)又稱骨質脆弱病(fragilitas
ossium)，Van、Der、Heeve綜合征，脆骨-藍鞏膜綜合征。本病基因流行率為4～5/10萬，約60%為常染色體顯性遺傳，15%～20%為隱生遺傳，約25%為新突變〔1〕。成骨不全症臨床特點：病人多數身體矮小，有特徵性三角臉，前額略突，頜骨錯位咬合，下頜骨狹窄；鞏膜由深藍色到淺藍灰色，隨年齡變化，一般兒童為深藍色；中年病人有老年環，但與脂質代謝異常無關；多數患者早年聽力良好，20～30歲以後出現感覺性或混合性高頻聽力減退或喪人；常有代謝亢進和多汗症狀，但垂體-甲狀腺軸機能正常；易骨折，首次骨折發生於新生兒日常護理或開始爬行時，以後骨折多少與兒童活動和對兒童的保護程度有關，一般至青青期前可發生5～15次骨折，以致肢體彎曲變短和步態不穩，脊柱和外周骨略骨質減少，並隨年齡加重，直至提前出現骨質疏鬆，故常有脊柱側彎，青春期後骨折次數明顯減少，X線檢查可見骨質稀少，骨小梁紊亂，骨皮質變薄。
成骨不全症根據遺傳方式和臨床特點可分為以下4型，①輕型(Ⅰ型)，最常見，常染色體顯性遺傳，少數為散發病例。此型生化缺陷可能是a1(1)膠原鏈等位基因活性降低，或其mRNA不穩定，導致Ⅰ型膠原合成障礙〔2〕。②致死型(Ⅱ型)，佔10%，少數為常染色體隱性遺傳，多數為基因新突變。有藍色鞏膜，嬰兒出生時骨質非常脆弱，已有多發性骨內骨折，呼吸功能極差，一般出生後一周內死亡。此型生化缺陷為a1(1)鏈原始結構異常，含短a鏈的所有分子形成螺旋構型障礙，導致Ⅰ型膠原合成與分泌障礙〔3〕。③重型(Ⅲ型)，為典型成骨不全征，約佔20%，多數為散發病例，少數為隱性遺傳，本型特點是肢體嚴重畸形和明顯脊柱後側彎以及生長停滯，5歲前骨骼畸形完全定型。此型生化缺隱
為a2(1)鏈合成完全缺如，形成三個a1(1)鏈膠原分子，不能拼接三股螺旋結構〔4〕。④中等嚴重型(Ⅳ型)，較少見，常染色體顯性遺傳，少數病例疑為新突變。臨床表現類似Ⅰ、Ⅱ型。此型生化缺隱為a2鏈N-末端螺旋區缺少15～20個氨基酸，致a2(1)鏈生成異常〔4〕。本例患者有特徵性的臉型，藍色鞏膜，多次骨折，X片及骨密度測定均提示骨質疏鬆，並出現繼發性骨關節炎，從臨床症狀特點基本符合成骨不全症，在臨床上應與特發性青少年骨質疏鬆症，軟骨發育不全等病鑒別。成骨不全症，目前無特殊治療，曾採用補充礦物質，應用氟化物，蛋白同化劑、雄性激素，維生素C和D以及降鈣素等，但均未取得肯定療效。因此除非治療是針對異常基因及基因產物，否認對增強骨硬度極少有效，這還有待於研究。
7、有精神病，從佛教觀點來看是怎麼回事？
從佛教觀點來看，可能就是業障病了。多數精神病，是附身現象造成的。或者是這個病人前世所造業力、或者病人本人或者是家中親人今世造作殺業造成的。
有許多病人，家裡的長輩殺狐狸、蛇、黃鼠狼等等靈性比較大的動物，業報來得非常慘烈。
如果，家人和病者有高人指點，能夠學佛明理，好好懺悔業障，向自己傷害的眾生道歉，並好好從此改過遷善，好好修學佛法，也有不少轉業力為願力，轉冤緣為法緣的實例。
但記得，一定要真誠的去做才會有效。畢竟，這種業力真的太重大了，不太好化解。
所以，業因果報，真的是非常可怕的。
可是，因為從前不學佛，不明因果，不小心便造了惡因，等明白時，已經晚了。
當然，也有許多人，就是因為得果了，才走頭無路，最後求助於佛門。這對於自己本身和所傷害的眾生，都可以說是一件幸事了。畢竟，在佛門能夠找到解脫的方法和覺悟的方法。
8、20多歲了還是5歲左右的外表，這是什麼病？
LZ說得對,不是侏儒症,就你所說,成骨不全症也不是正確的診斷,考慮是生長激素低下導致的,外型不發育或者發育不完全,智力的發育出現一定程度的障礙,有可能是先天的,或者遺傳性疾病造成,同時也可能和大腦發生疾病(腫瘤)有關,回答完畢!
9、看到喜歡的人身上的傷痕或者疤痕你有什麼感覺？
沒什麼感覺啊，我小時候胳膊骨折兩次手術留下了一個大蜈蚣疤痕，老公從來不嫌棄。我同學小時候燙傷了一條胳膊，她老公也從不嫌棄呀！現在娃都生了。
10、簡述簡易人工呼吸皮囊單人E-C法通氣的操作要點
簡單說， 最新的指南要求。 第一，呼吸頻率，30：2 按壓30次，呼吸2次，不管是單人還是雙人； 第二，按壓頻率，100-120次/分鍾（以前是80-100） 按壓部位在胸骨中下三分之一交界處， 按壓深度3-5厘米， 對於老年人，要注意防止肋骨骨折發生， 其餘的常規性的東西，雙上肢要直，用身體的力量而不是用手的力量。