骨髓染色體核型分析的臨床意義

1、染色體核型分析報告

結果表明這是個染色體異常患者，即先天愚型，目前世界上還沒有很好的辦法治療，

2、染色體檢查的臨床意義

1、性染色體數目和形態異常（1）X染色體缺失 特納（Turner）綜合征：45，X染色體為45個，只有1個X染色體。表型為女性，但性腺發育不全，第二性徵發育延遲或發育不全。個短小，耳畸形低位、高齶、小頜、後發際低、短頸、有頸蹼、盾狀胸、乳距寬、肘外翻及智力可能有輕度缺陷等。尚有核型為45，X/46，XX嵌合體；X染色體長臂缺失；X染色體短臂缺失；X染色體長、短臂均缺失；環狀X染色體；X染色體長臂等臂染色體及X染色體與常染色體易位等亦可能有輕重不同的Turner氏綜合征表現。（2）X染色體過多 47，XXX 48，XXXX 49，XXXXX及它們與正常染色體組成的嵌合體。表型多為女性，有的有性腺發育不全，也有無明顯異常且有生育能力。（3）Y染色體過多和異常 克林費爾特（Klinefelter）綜合征；47，XXY 患者為男性，多半身材高大，具小而硬的睾丸，精子缺乏，多有乳房發育，呈女性體型，體毛稀小，臂和腿較長和智力可能遲鈍。47，XYY核型較上為少見，患者為男性，多半身材高大，受尋釁，智力較差，可能有精神病和違法行為，亦有相當一部分人沒有臨床上的異常表現。（4）兩性畸形 真兩性畸形患者既有睾丸又有卵巢組織。其體態，第二性徵及外生殖器等似女又似男。其染色體核型大多是46，XX，少數偶可為46，XY或為46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合體。睾丸女性化綜合征患者的外貌為正常的女性，但有XY染色體和睾丸組織。在XY性腺發育不全患者中，其性腺和第二性徵往往與特納氏綜合征一樣發育不全。2、常染色體數目及形態異常DOWwn綜合征（先天愚型）：典型的21三體綜合征，有47個染色體，多1個21號染色體，為常染色體異常中最多見的一種核型。高齡產婦所生的嬰兒中發生率較高。患者有明顯的痴呆和外觀、手掌、皮紋等多種特殊貌，患兒易感染且易患白血病，多數難活至成年。21與21，21與22，21與14等羅伯遜易位以及21三體與正常核嵌合型均可有輕重不等的先天愚型表現。優生學之任務是改善人口素質。開展產前診斷，進行遺傳咨詢，及早發現21三體綜合征等遺傳性疾病有重要的意義。Edwad綜合征系18三體綜合征，患兒有47個染色體，多1個18號染色體，於新生兒中的發生率約為1/4,500，多在分娩時或產後即死亡。有多種畸形。Patar綜合征系13三體綜合征，有47個染色體，多1個D組的13號染色體，發生率大約為4/10萬，有多種畸形，多見於流產、早產兒或生後不久死亡的新生兒。此外在新生兒或流產中偶見8號三體、9號三體、22號三體綜合征及雙三體（即在同1個個體中有兩種三體，例如：既有21三體又有X三體）。其餘各對之三體十分罕見，往往只在自然流產中見到。常染色體的缺失多為致死性，極少能存活。偶見21單體、13單體和22單體的報道。3、常染色體結構異常主要類型有：部位臂缺失；部分臂重復及各種各樣的易位……等。（1）5P-綜合症：因患兒哭聲似貓叫故亦稱“貓叫綜合征”，在其5號染色體上短臂部分缺失。有頭小、眼距寬、眼裂外側下傾、耳位低，通貫手等多種畸形，約一半患者有先天性心臟病，智力低下，生活能力差，常早亡。（2）4P-綜合征：類似5P-綜合症，但常更為加重，還可呈尿道下裂，齶裂、嚴重的精神及運動障礙，癲癇發作等，屬少見病例。（3）18P-綜合征偶有成活者。（4）染色體斷裂綜合征：可見大量染色體斷裂，多由於范可尼（Fanconi）綜合征與Bloom綜合征。（5）脆性X染色體綜合征：在病理情況下，某些染色體斷裂發生的頻率很高，稱之為脆性染色體。本病即是其中之一種，在無（低）葉酸的培養基中培養後，在Xq27-28部位容易出現斷裂或裂隙。病人以男性多見，呈智力低下，孤僻、長臉、大耳、大睾丸、大生殖器、頜部突出等狀；在女性症狀較輕，約1/3表現為輕度智力障礙。（6）費城染色體（Ph'）：因首見於美國費城（Philadelphia）而命名。系其22號染色體部分長臂接到9號染色體長臂的一種易位。為慢性粒細胞白血病可見到的特殊的染色體異常，但在其他少數急性白血病中偶可見到。這也是惡性細胞染色體變異中唯一已被公認確實具有恆定變化的染色體變異。凡有不育、習慣性流產史的夫婦雙方去檢查染色體或做產前羊水染色體分析是很有必要的。由於輻射線可致染色體損傷，所以對接觸或接受射線照射者進行染色體的監測是有必要的。某些物質可以明顯地致染色體異常謂之“致突變劑”，必須通過致畸檢驗，姐妹染色單體互換等染色體分析。染色體分析還廣泛用於病毒、腫瘤診斷的研究工作中。 注意事項一般是直接到醫院檢查即可，沒有特殊的注意的。 相關疾病肌陣攣性小腦協調障礙，神經系統遺傳病，重症聯合免疫缺陷，男性青春期發育延遲，卵巢惡性中胚葉混合瘤，小兒范科尼綜合征，小兒神經纖維瘤病，小兒腎性尿崩症，小兒面部紅斑侏儒綜合征，小兒精神發育遲緩 相關症狀胎萎不長，智力減低，陰莖樣尿道，陰唇融合，小指單一褶紋，先天性骨發育不良，愚型樣瞼裂歪曲，耳朵位置低，雙掌猿線出現率增加和atd角增大，雙乳間距增寬

3、染色體核型分析

人有四十六條染色體，其中兩條兩條的形狀相似、功能相近，稱為一對，即人有23對染色體，分別編為1到23.從你的核型分析來看，你的（其中一條）2號染色體和（其中一條）7號染色體、（其中一條）1號染色體和（其中一條）3號染色體發生了部分交換。不知道你的知識儲備怎麼樣，我說得詳細一點。為了生孩子，你要給出一個卵子。這個卵子裡面需要包含全部23條完全不一樣的染色體（的遺傳物質！哪怕他們全部碎了！只要你給出了完整的遺傳物質，理論上孩子就是健康的）。但是由於人類生理機制的限制，你在這兩條2號染色體中（一條正常的，一條不正常）只能隨機給出一條到卵子，7號染色體同理。如果2號和7號都給的是正常染色體，那麼卵子里的遺傳物質不多不少；如果給的都是交換後的那條非正常染色體，那麼遺傳物質也是不多不少（這里可能要想一下）；如果2號給了正常的，7號給了非正常的，那麼你卵子里的屬於正常人2號染色體上的遺傳物質就多了，而屬於正常人7號染色體上的遺傳物質就少了，那麼孩子就畸形。再把1號染色體和3號染色體的情況考慮進去計算，我的結論是，再懷一胎，你有百分之二十五的幾率生出正常的嬰兒。至於能不能自然懷孕，要看你的子宮狀況。如果說子宮壁過薄什麼的就不建議再懷孕了，孕婦的風險大。百分之二十五的概率，自己權衡一下值不值得冒險吧。
大一知識，忘得差不多了，僅供參考啊~

4、什麼是染色體核型分析

染色體核型分析是根據染色體的長度、著絲點位置、臂比、隨體的有無等特徵，並藉助染色體分帶技術對某一生物的染色體進行分析，比較，排序 編號。染色體核型分析以體細胞分裂中期染色體為研究對象。

5、核型分析的意義

染色體核型分析可以診斷由於染色體異常引起的遺傳病、研究親緣關系、探討物種進化回等。核型分析答可以為細胞遺傳分類、物種間親緣的關系以及染色體數目和結構變異的研究提供重要依據。

染色體核型分析是以分裂中期染色體為研究對象，根據染色體的長度、著絲點位置、長短臂比例、隨體的有無等特徵，並藉助顯帶技術對染色體進行分析、比較、排序和編號，根據染色體結構和數目的變異情況來進行診斷。

(5)骨髓染色體核型分析的臨床意義擴展資料：

核型指染色體組在有絲分裂中期的表型，包括染色體數目、大小、形態特徵的總和。動物、植物、真菌等真核生物的某一個體或某一分類群（亞種、種、屬等）的細胞內具有的相對恆定特徵的單倍或雙倍染色體組。

染色體的特徵以有絲分裂中期最為顯著,包括染色體的數目、長度、著絲粒的位置、隨體（指某些染色體末端的球形小體，由著色淺而狹細的副縊痕與染色體臂相連）與副縊痕的數目、大小、位置以及異染色質和常染色質在染色體上的分布等。

將一個染色體組的全部染色體逐條按其特徵畫下來，再按長短、形態等特徵排列起來的圖稱為核型模式圖,它代表一個物種的核型模式。

6、染色體的核型分析有什麼意義？

染色體組型分析是細胞遺傳學研究的基本方法，是研究物種演化、分類以及染色體結構、形態與功能之間關系所不可缺少的重要手段。

染色體核型分析主要包括染色體長度、染色體臂比、著絲點位置、次縊痕等，染色體的長度差異有兩種：

一種是不同種、屬間染色體組間相對應的染色體的絕對長度差異，

一種是同一套染色體組內不同染色體的相對長度差異.絕對長度通常在放大的照片或圖象上以微米（μm）進行測量,然後按下式換算：染色體絕對長度 = 放大的染色體長度（μm）× 1000 / 放大倍數。

(6)骨髓染色體核型分析的臨床意義擴展資料：

根據Y染色體有無判斷性別。G組染色體為5條(2l，22對+Y)，則為男性。G組為4條(21，22對)，則為女性。可將染色體以不同色彩進行標記，按ISCNl978規定進行配對，描繪於記錄本上。

習慣上先記述G組，以判斷性別，然後再找D，E，F，A，B組，最後分析C組。再逐一細看，觀察每一條染色體的結構有無異常。如有結構、數目畸變時，需記錄屬何種類型畸變以及畸變發生部位染色體號，單臂或雙臂。

7、染色體介紹及臨床檢驗意義

1.染色體介紹：
常用的正常和異常染色體的命名、縮寫和符號（ISCN，1978）如下：
A～G成 染色體組；
1～22 常染色體序號；
X，Y 性染色體；
/ 用於分開嵌合體不同的細胞系；
+，二 放在常染色體號或組的符號之前時，表示整個染色體的增加或丟失；放在染色體壁、結構或其它符號之後時，表示染色體長度的增加或減少；
？ 染色體結構不明或有疑問，？應放在染色體組或號之前；
： 表示斷裂；
∷ 斷裂和連接；
； 從幾個染色體結構重排中，分開染色體和染色體區；
→ 從……到……；
ace 無著絲粒斷片；
cen 著絲粒；
chi 異源嵌合體；
ct 染色單體；
del 缺失；
der 衍生染色體；
dic 雙著絲粒；
p 重復；
end 內復制；
g 裂隙；
h 次縊痕；
i 等臂染色體；
ins 插入；
inv 倒位；
inv ins 倒位插入；
inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂間倒位；
mar 標記染色體；
mat 來自母親；
mos 嵌合體（同源）；
P 染色體短臂；
pat 來自父親；
Ph』 費城染色體；
q 染色體長臂；
r 環狀染色體；
rcp 相互易位；
rea 重排；
rec 重組染色體；
rob 羅伯遜易位；
s 隨體；
sce 姐妹染色體互換；
t 易位；
tan 連續（串聯）易位；
ter 末端；
pter 短臂末端；
qter 長臂末端；
tri 三著絲粒。
染色體正常值：
男性：46，XY；
女性：46，XX。
2.染色體臨床意義：
1、性染色體數目和形態異常
（1）X染色體缺失 特納（Turner）綜合征：45，X染色體為45個，只有1個X染色體。表型為女性，但性腺發育不全，第二性徵發育延遲或發育不全。個短小，耳畸形低位、高齶、小頜、後發際低、短頸、有頸蹼、盾狀胸、乳距寬、肘外翻及智力可能有輕度缺陷等。
尚有核型為45，X/46，XX嵌合體；X染色體長臂缺失；X染色體短臂缺失；X染色體長、短臂均缺失；環狀X染色體；X染色體長臂等臂染色體及X染色體與常染色體易位等亦可能有輕重不同的Turner氏綜合征表現。
（2）X染色體過多 47，XXX 48，XXXX 49，XXXXX及它們與正常染色體組成的嵌合體。表型多為女性，有的有性腺發育不全，也有無明顯異常且有生育能力。
（3）Y染色體過多和異常 克林費爾特（Klinefelter）綜合征；47，XXY 患者為男性，多半身材高大，具小而硬的睾丸，精子缺乏，多有乳房發育，呈女性體型，體毛稀小，臂和腿較長和智力可能遲鈍。
47，XYY核型較上為少見，患者為男性，多半身材高大，受尋釁，智力較差，可能有精神病和違法行為，亦有相當一部分人沒有臨床上的異常表現。
（4）兩性畸形 真兩性畸形患者既有睾丸又有卵巢組織。其體態，第二性徵及外生殖器等似女又似男。其染色體核型大多是46，XX，少數偶可為46，XY或為46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合體。
睾丸女性化綜合征患者的外貌為正常的女性，但有XY染色體和睾丸組織。在XY性腺發育不全患者中，其性腺和第二性徵往往與特納氏綜合征一樣發育不全。
2、常染色體數目及形態異常
DOWwn綜合征（先天愚型）：典型的21三體綜合征，有47個染色體，多1個21號染色體，為常染色體異常中最多見的一種核型。高齡產婦所生的嬰兒中發生率較高。患者有明顯的痴呆和外觀、手掌、皮紋等多種特殊貌，患兒易感染且易患白血病，多數難活至成年。
21與21，21與22，21與14等羅伯遜易位以及21三體與正常核嵌合型均可有輕重不等的先天愚型表現。
優生學之任務是改善人口素質。開展產前診斷，進行遺傳咨詢，及早發現21三體綜合征等遺傳性疾病有重要的意義。
Edwad綜合征系18三體綜合征，患兒有47個染色體，多1個18號染色體，於新生兒中的發生率約為1/4,500，多在分娩時或產後即死亡。有多種畸形。
Patar綜合征系13三體綜合征，有47個染色體，多1個D組的13號染色體，發生率大約為4/10萬，有多種畸形，多見於流產、早產兒或生後不久死亡的新生兒。
此外在新生兒或流產中偶見8號三體、9號三體、22號三體綜合征及雙三體（即在同1個個體中有兩種三體，例如：既有21三體又有X三體）。其餘各對之三體十分罕見，往往只在自然流產中見到。
常染色體的缺失多為致死性，極少能存活。偶見21單體、13單體和22單體的報道。
3、常染色體結構異常
主要類型有：部位臂缺失；部分臂重復及各種各樣的易位……等。
（1）5P-綜合症：因患兒哭聲似貓叫故亦稱「貓叫綜合征」，在其5號染色體上短臂部分缺失。有頭小、眼距寬、眼裂外側下傾、耳位低，通貫手等多種畸形，約一半患者有先天性心臟病，智力低下，生活能力差，常早亡。
（2）4P-綜合征：類似5P-綜合症，但常更為加重，還可呈尿道下裂，齶裂、嚴重的精神及運動障礙，癲癇發作等，屬少見病例。
（3）18P-綜合征偶有成活者。
（4）染色體斷裂綜合征：可見大量染色體斷裂，多由於范可尼（Fanconi）綜合征與Bloom綜合征。
（5）脆性X染色體綜合征：在病理情況下，某些染色體斷裂發生的頻率很高，稱之為脆性染色體。本病即是其中之一種，在無（低）葉酸的培養基中培養後，在Xq27-28部位容易出現斷裂或裂隙。病人以男性多見，呈智力低下，孤僻、長臉、大耳、大睾丸、大生殖器、頜部突出等狀；在女性症狀較輕，約1/3表現為輕度智力障礙。
（6）費城染色體（Ph』）：因首見於美國費城（Philadelphia）而命名。系其22號染色體部分長臂接到9號染色體長臂的一種易位。為慢性粒細胞白血病可見到的特殊的染色體異常，但在其他少數急性白血病中偶可見到。這也是惡性細胞染色體變異中唯一已被公認確實具有恆定變化的染色體變異。
凡有不育、習慣性流產史的夫婦雙方去檢查染色體或做產前羊水染色體分析是很有必要的。
由於輻射線可致染色體損傷，所以對接觸或接受射線照射者進行染色體的監測是有必要的。
某些物質可以明顯地致染色體異常謂之「致突變劑」，必須通過致畸檢驗，姐妹染色單體互換等染色體分析。染色體分析還廣泛用於病毒、腫瘤診斷的研究工作中。

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8、簡要分析人類非顯帶染色體核型，分析與顯帶染色體技術的臨床意義？

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9、如何看染色體核型分析結果?

染色體核型結果大致分成三種類型：

1、正常染色體核型：

正常男性染色體核型為：46, XY

正常女性染色體核型為：46, XX

如果你的染色體報告顯示的是以上兩種核型，且你的性別與染色體核型相符，那麼你的染色體就是完全正常的。

2、染色體變異（染色體多態性）：

染色體變異可以被分成很多種，常見的有異染色質長度和位置變異，以及隨體與隨體柄區域的變異。你可能看到的報告形式往往好似以下形式：

46, XY, 9qh+

46, XX, 21pstk+

46, XY, inv(9)(p11q12)

46, XY, Yqh+

以上只是一些示例，事實上染色體變異的形式是很多的。要知道自己的染色體是否屬於變異染色體，最簡單的方法是在我們報告的結果說明上看一看是否有「染色體多態性」這個判斷。如果你的染色體核型屬於「多態性」，那麼你就可以完全放心，因為這等同於正常染色體。

3、異常染色體核型

一般來說，除了上述兩種情況以外，其他類型的染色體核型多少都有些異常。通常你可能看到的染色體異常核型好似以下形式：

47, XX, +21

46, XY, t (1; 5) (q32; p13)

46, XY, inv (2) (p21q23）

45, XX, der (13; 21) (q10; q10)

當然，異常染色體的形式非常多。同樣，要知道自己染色體是否屬於異常的最簡單方法是看一看結果說明中是否有「核型異常」這一描述。