哪裡可以查骨髓染色體

1、我想檢查是否有攜帶常染色體隱性遺傳病，需做哪些檢查？在哪裡能做這一類的檢查？大概需要的費用是多少？

常染色體隱性遺傳病有很多種，不可能一一篩查的。目前可以做幾個常見的病篩查，一般的大醫院都可以做。 詳細的介紹你可以看網路： 常見病症種類（一）苯丙酮尿症（phenykelonuria） 這種先天性代謝病是由於致病基因使人體肝臟內不能形成苯丙氨酸羥化酶（PAH），該酶能促使苯丙氨酸轉化為酪氨酸，由於它的缺乏，導致苯丙氨酸的轉化受阻，造成人體血液和其他組織中苯丙氨酸的積累。過量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就由尿中排出，所以稱之為苯丙酮尿症。苯丙酮酸及其代謝產物如在腦中大量積累，會使腦組織的生化代謝紊亂，阻礙大腦的生長發育，造成智力低下，即是引起該症患者痴呆的原因。另外，過量的苯丙氨酸及其代謝產物可能會抑制酪氨酸向黑色素的轉化，故患者往往伴有膚色和發色較淡的性狀表現。控制苯丙氨酸羥化酶的基因定位於12q22～12q24.2。 （二）黑尿症（alkaplonuria） 人體內酪氨酸的另一條重要代謝途徑是轉化成乙醯乙酸，後者再進一步分解成二氧化碳和水，使得尿液中無尿黑酸存在。但是，當由於基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏時，尿黑酸因不能被氧化分解而從尿中排出。尿黑酸本身並無顏色，但在空氣中放置一段時間會變為黑色，於是尿液也隨之變黑。在鹼性條件下能促使尿黑酸更進一步變黑，所以這類患兒的尿布用肥皂洗，就越洗越黑。不過，黑尿症是一種常染色體隱性遺傳的良性病症，一般對患者危害不大，但有時也可使其軟骨和關節等部位產生色素沉積，嚴重時會造成關節炎。 （三）白化病（albinism） 在正常人體內，酪氨酸還有一條重要代謝途徑，就是在酪氨酸酶的參與下，形成黑色素。黑色素使人的毛發呈現出黑色，長期從事野外勞動的人，其皮膚也會變得黝黑，這是因為在陽光的照射下，加速了黑色素的形成，使皮膚細胞中有較多的黑色素沉著所致。黑色素的增加可以防止太陽紫外線對人體的照射，有一定的保護作用。但是，如果控制酪氨酸合成酶的基因發生了隱性突變或從雙親那裡得到的是兩個隱性基因，這種人就不能合成酪氨酸酶，從而導致體內黑色素的形成受阻，缺乏黑色素的結果，使人體全身發白，就連頭發、眉毛也是白的，這就是通常說的白化病，俗稱「羊白頭」。白化病患者的其他方面都正常，不像苯丙酮尿症那樣會影響人的智力發育。這種人的唯一缺陷是怕日光的曝曬，尤其是眼睛特別畏光，平常見到的白化病人幾乎都眯著眼睛，特別嚴重的還可因光線刺激過強而造成失明。 （四）先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症 患兒呈現腹瀉，為水樣便，與尿很相似。腹瀉的發生和程度與喂給糖的時間及量有關，給食後24h出現腹瀉，進食越多越嚴重，但患兒進食量卻又很大，所以體重很快下降。繼而呈現脫水、失重、營養不良。患兒只要不以果糖作為主要糖類來源，就會出現腹瀉，故要終身限制食用葡萄糖及半乳糖。但隨年齡增長對葡萄糖和半乳糖有所耐受。 （五）鐮刀形紅細胞貧血病 （sivklecell anemia） 此病常認為是常染色體隱性遺傳，更像不完全顯性，致病基因的純合體貧血嚴重，發育不良，關節、腹部和肌肉疼痛，多在幼年期死亡。但帶有致病基因的雜合體大部分是無症狀，或有的僅有輕度的貧血。但是，如果這種雜合體的人處於高原地區或長時間進行大強度運動訓練而導致體內缺氧時，紅細胞就會發生「鐮變」，阻塞血管，引起全身發燒，肌肉酸痛，大量紅細胞被脾臟吞噬，血紅蛋白下降，機體運輸O2和CO2的能力降低，造成機體紅細胞破壞和缺氧的惡性循環。據報道，這種雜合體的人在麻醉、輸血、體力消耗等特殊情況下，會出現死亡。如 1970年在美國的德克薩斯州有4個雜合體黑人新兵因應激反應而死亡。 （六）體位性（直）蛋白尿 此病患者腎臟無器質性病變，但長時間立性站立、行走、體力勞動，或進行大運動量訓練時尿蛋白量增多，多系無力型體質。 （七）肝糖原貯積症 （glycogen storage disease） 患兒於新生兒期即可出現進行性肝腫大，喂養困難，生長發育遲緩，2歲內易出現嚴重低血糖症，並伴有驚厥。患兒身矮、肌肉鬆弛且發育不良，頰和臀部脂肪組織增多。有乳酸中毒，高脂血症，生長遲滯。肝活檢可見有大量糖原和脂質貯積。 （八）半乳糖血症（galactosemia） 半乳糖血症是一種糖類代謝病。患兒出生後數日至數周即有嘔吐、腹瀉、黃疸，隨之發生脫水、體重下降、肝損害，1～2個月後出現白內障。如不戒奶，則智力發育障礙，症狀進行性加劇。 正常嬰兒體內的半乳糖經腸道吸收後，在肝內轉變成1-磷酸葡萄糖而被利用。患兒因缺乏1-磷酸半乳糖尿苷轉移酶，進含乳食物後，血中1-磷酸半乳糖及半乳糖濃度明顯升高。1-磷酸半乳糖在肝臟積聚可引起肝腫大，肝功受損；在腦的積聚可引起運動及智力障礙；血中半乳糖升高可使葡萄糖釋出減少，出現低血糖症。另外，晶體內半乳糖增多，激活醛糖還原酶，產生半乳糖醇，引起白內障。轉移酶基因定位在9p13。 （九）丙酮酸激酶缺乏症 （pyruvate kinase deficiency） 嬰兒型多在新生兒期即出現症狀，黃疸與貧血都比較嚴重，黃疸可發生在生後兩天內，甚至需要換血。肝脾明顯腫大，生長、發育受到障礙，重者常需多次輸血才能維持生命。但隨年齡增大，血紅蛋白可以維持在低水平，不再需輸血。化驗可見紅細胞較大，非球型。紅細胞丙酮酸激酶活性降低，常降至正常值的30%左右。此病純合子發病，雜合子不顯症狀，故患者的父母（攜帶者）丙酮酸激酶活性也輕度降低。成人型症狀很輕，常被忽視。多於合並感染時才出現貧血。 丙酮酸激酶是紅細胞中的一種酶，其功能是在糖無氧酵解過程中起催化作用。如該酶缺乏可使紅細胞內ATP的產生減少，從而影響紅細胞的壽命，引起溶血性貧血。有三種同工酶：M1、M2、L型， M型基因定位於15q22－qter， L型基因定位於1q21。 （十）黑蒙性痴呆 （tay－sachs』s disease） 此病是中樞神經系統有類脂物質積累引起的進行性智力障礙和視力障礙的遺傳性疾病。嬰兒出生後4～8個月間出現症狀，最初為呆鈍、淡漠，以後坐時頭不能抬直，肌肉無力，體重逐漸降低，已有的運動反射消失，視力減弱以至於失明。眼底檢查黃斑部有櫻桃紅色點，周圍有變性細胞構成的灰白色圈，視神經乳頭蒼白，幾個月後可完全失明，痴呆和不能運動，病情進展，肌肉出現強直痙攣，反射活躍。腱反射亢進、頸肌反射呈陽性，常有驚厥發作。病兒有時狂笑、高叫，在1歲時很胖，最後極度衰竭、消瘦，但肝脾不增大，無嚴重貧血。 患者各種組織中均缺乏氨基己糖酶A，這種酶能裂解神經節苷脂分子末端的N-乙醯半乳糖胺。由於神經節苷脂在腦組織中蓄積，引起一系列臨床症狀。酶基因定位於 15 q23～q24。 （十一）高雪氏病 （Gaucher』s disease） 此病因脂代謝紊亂，造成網狀內皮細胞有腦苷脂類沉積，可分急性和慢性兩種。 急性型：也稱嬰兒型 嬰兒1歲內起病，肝脾腫大，貧血，發育遲緩，出現神經系統症狀，如意識障礙、角弓反張、四肢強直、集合性斜視等，亦可發生驚厥。 慢性型：也稱幼兒型 起病較慢，可在任何年齡發病，以學齡前發病較多。起初出現肝腫大及輕度貧血，以後脾腫大，貧血加重，血小板及白細胞明顯減少，可有皮膚、粘膜出血。長骨關節可有隱痛和局限性壓痛，偶可發生病理性骨折，X線檢查可見骨質疏鬆。骨髓、脾、淋巴結穿刺取材塗片，可見高雪氏細胞（直徑 70～80μm、卵圓形、含有一個至數個偏心的細胞核，胞漿淺染呈皺縮樣，無空泡）。 此病患者葡萄糖神經醯胺酶缺乏，神經鞘脂類代謝障礙，葡萄糖腦苷脂蓄積在網狀內皮系統細胞中，主要侵犯肝、脾、淋巴結及骨髓。致病基因定位於1q21。 常染色體隱性遺傳病常見的還有：著色性干皮症、家族性痙攣性下肢麻痹、先天性聾啞、侏儒症、呆小症、黑白內障、白痴、胃潰瘍、先天性魚鱗皮病、遺傳性小頭畸形、裂唇和裂齶、肥胖生殖無能綜合症、粘多糖過多症、高度遠視、高度近視、嬰兒型青光眼等。

2、骨髓染色體檢查需要多久才能知道結果

?

3、哪裡可以做基因染色體檢測？ 做的話需要多少錢啊？

如果在廣東的話，我知道中山第一附屬人民醫院，簡稱中山一院有這個項目，主要是它旁邊的醫學院有個實驗室，價錢一般大人600-800不等一個，小孩600，你可以去咨詢一下，就在廣州市區，很方便！

4、對於血液病患者，若想作染色體檢查的話，抽血就可以檢查染色體么？還是必須抽骨髓才能檢查？

骨髓比較好，異常細胞是從骨髓釋放到外周血的，檢查結果更靈敏。而且還可以做形態學的相關檢查，有利於綜合判斷。但是對於一些已確診病人的療效監測也可以用外周血。

5、白血病骨髓檢查基因和染色體要多長時間才能知曉?

你好，一般費用需要一千元，根據自己的情況遵醫囑進行檢查就可以

6、什麼是染色體檢查，在哪裡可以做

染色體檢查：是用外周血在細胞生長刺激因子-植物凝集素PHA作用下置37°C培養箱中培養72小時， 加入秋水仙素使細胞停止於細胞分裂中期，以便於觀察，再經低滲膨脹細胞，減少染色體之間的相互交叉和重疊，最後用3:1的甲醇和冰醋酸預固定，固定， 滴片，烤片和染色G顯帶。

染色體檢查到當地正規專業的醫院進行即可，染色體檢查是通過血液檢查來完成的，應該在早晨空腹到醫院進行，通過抽取外周血來對染色體進行相關的探測。

(6)哪裡可以查骨髓染色體擴展資料：

需要進行染色體檢查的對象：

1、兩次或以上流產和不育夫婦，有不良孕產史的夫妻雙方；

2、有發育障礙、多發畸形、智力低下或者明顯體態異常的患者；

3、 有染色體疾病或先天畸形家族史；

4、原發性閉經或不孕的女性以及無精子症或不育的男性；

5、疑為先天愚型的患兒及其父母；

6、長期接觸X線、有毒物質、電離輻射等易引起基因突變的人；

7、試管嬰兒治療前；

8、青年男女的婚前或孕前檢查、35歲以上的高齡孕婦。

7、查染色體怎麼查，能查到什麼

查染色體的方法

染色體檢查是抽血，具體說是取靜脈血0.5ml，接種於特定的培養基中，68—72小時後收獲細胞，經顯帶染色，在鏡下放大1000倍，計數並分析核型。只管去抽血就是了，其他的醫生來做。 

查染色體能夠查到什麼

對不良孕產史：即流產﹑死胎﹑生育畸形兒，有不良孕產史的人群表形一般與常人無異，這是因為該人群的染色體異常是倒位或者是平衡易位,但不丟失遺傳物質,據資料表明：在不良孕產史的人群中，有1—1.5%是由於染色體異常引起的,所以這部份人很有必要行染色體檢查。

(7)哪裡可以查骨髓染色體擴展資料

很多時候都會有人問為什麼要做染色體檢查，這個染色體檢查是屬於遺傳學檢查的，那麼就來具體介紹一下那些情況需要做染色體檢查。

有些情況是需要做染色體檢查。對於男方來說精液常規檢查濃度很多次檢查都小於1000萬/毫升，對於女方有自然流產病史達到兩次或以上，而且是早期流產還反復流產的話建議做進一步檢查，才能查明流產原因，如果女方子宮內環境有問題，那麼胎兒染色體大約有50%都是不正常的。

如果男方的精子濃度小於1000萬/毫升，最好去做Y染色體微缺失檢查。如果Y染色體微缺失會導致重度少精症，會影響生育問題。還是有治療方案的，比如說試管嬰兒，不過費用有點高，而且成功率在5％到10％左右，不過如果有機會，還是可以嘗試的，還有一種是不進行後代性別的選擇，但可能會導致男性後代不育。