骨髓移植尼曼匹克細胞

1、尼曼匹克綜合症

尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pick disease簡稱NPD）又稱鞘磷脂沉積病（sphingomyelin lipidosis），屬先天性糖脂代謝性疾病。其特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。為常染色體隱性遺傳，以猶太人發病較多，其發病率高達1/25，000。目前至少有五種類型。【診斷】診斷依據 ①肝脾腫大；②有或無神經系統損害或眼底櫻桃紅斑；③外周圍血淋巴細胞和單核細胞漿有空泡；④骨髓可找到泡沫細胞；⑤X線肺部呈粟粒樣或網狀浸潤；⑥有條件可作神經鞘磷脂酶活性測定，悄神經鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴結活栓證實。 【治療措施】 無特效療法，以對症治療為主，附脂飲食，加強營養。 1.抗氧化劑 維生素C、E或丁羥基二苯乙烯，可阻止神經鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚和作用，減少脂褐素和自由基形成。 2.脾切除 適於非神經型、有脾功能亢進者。 3.胚胎肝移植 已有成功的報道。 【發病機理】本病為神經鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神經鞘磷脂代謝障礙。導致後者蓄積在單核0巨噬細胞系統內，出現肝、脾腫大，中樞神經系統退行性變。 神經鞘磷脂是由N-醯鞘氨醇與一個分子的磷酸膽礆（phosphocholine）在C1、部位連接而成。神經鞘磷脂來源於各種細胞膜和紅細胞基質等。在細胞代謝衰老過程中被巨噬細胞吞噬後。 正常肝臟中此酶的活力最高，肝、腎、腦小腸亦富於此種酶。此病患者的肝、脾等組織中酶的活力降低至50%以下。

2、尼曼匹克病

尼曼匹克氏病的特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。為常染色體隱性遺傳，以猶太人發病較多，其發病率高達1/25000。至少有五種類型。

3、尼曼匹克症的介紹

尼曼匹克症（Niemann-Pick disease），是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。

4、為何要骨髓穿刺？有危險嗎？

造血細胞或組織、血液細胞、止血系統異常的疾病叫作血液病。血液細胞包括紅細胞、白細胞和血小板，均來自於造血細胞及組織。在成人，造血細胞及組織主要存在於骨髓；在一些特殊情況下，肝臟、脾臟也參與造血。骨髓檢查是血液病的最重要檢驗方法之一。因為造血細胞主要存在於骨髓，很多血液病（尤其在早期），血液檢查不能很反映疾病的狀況。很多血液病的診斷、治療效果及預後都要通過檢查骨髓細胞來確定。抽取骨髓細胞或組織可進行形態學分析、血細胞化學染色、染色體核型檢查、免疫學檢查、基因分析、幹細胞培養、電子顯微鏡檢查、病理組織檢查等，要取得骨髓細胞或組織、就要進行骨穿或活檢。骨髓細胞形態學檢查是目前對造血系統疾病診斷最有價值的檢查方法，如：白血病、多發性骨髓瘤、再生障礙性貧血、巨幼細胞貧血等；觀察疾病的療效和預後；骨髓檢查還用於診斷非造血系統疾病：如寄生蟲感染（瘧疾、黑熱病）、代謝性疾病（Gaucher（高雪氏）病、Niemann-Pick（尼曼-匹克）病）、骨髓轉移癌；臨床對不明原因的發熱、惡病質、不明原因肝、脾、淋巴結腫大、骨骼疼痛、外周血中出現幼稚細胞、可疑細胞及血細胞的單項或多項原因不明的減少及增多時，均可作骨髓檢查；有時需活檢及多部位骨髓檢查。某些疾病骨髓中的病理變化呈局灶性改變，一次骨髓穿刺只能反映穿刺部位的骨髓功能或病理狀況。不能反映骨髓的全面狀況。某些疾病的診斷除骨髓細胞學改變外，尚需了解骨髓組織結構的變化等。此外，骨髓干抽等情況須結合骨髓活檢進行病理學檢查。結合骨髓活檢進行病理學檢查。骨髓穿刺或活檢是一種非常簡單安全的操作，即在突起的骨頭如髂前上棘、髂後上棘、胸骨柄等處，先局部麻醉後用骨髓穿刺針或活檢針進針抽取一些骨髓血或取一小塊組織進行檢查，很快就能完成，如患者不需要住院治療，穿刺後可立即回家。人體全身多處骨骼都可以造血，抽取少量骨髓血或一小塊骨髓組織是微不足道的，對身體沒有任何影響。本院在骨穿過程中無一例出現並發症。如果患者既往有出血不止的病史或家族史，或有葯物過敏史，穿刺前要告訴醫生。有人擔心骨穿會傷身體，甚至危及生命；一些人把骨髓和脊髓當成同一器官，因此把骨髓穿刺當作脊髓穿刺，這種觀點是錯誤的。