1、多發性骨髓瘤患者特異性最強的檢查是免疫電泳還是血清蛋白電泳
為什麼必須重視血清蛋白電泳和免疫固定電泳
許多骨髓瘤患者不是很清楚血清蛋白電泳（簡稱SPEP）和免疫固定電泳的重要作用，他們（當然，主要是指IgG型患者）往往只重視免疫球蛋白定量指標，以為只要根據這個指標的變動，就可以掌握病情，調整用葯方案，用葯或停葯。
其實，這個認識是不全面的。當然，在一些地區，尚無法進行上述檢測。不過，了解和掌握相關知識確實十分必要。
在國際骨髓瘤基金會網站公布的資料、美國國家綜合癌症(cancer)網路（NCCN）發布的《NCCN 指南——多發性骨髓瘤》（2014年第2版），以及國內專家學者的著作中，血清蛋白電泳和免疫固定蛋白電泳均屬於最重要的指標之一，居於檢測體系的核心地位。
那麼，為什麼血清蛋白電泳很重要？
我們知道，產生單一的單克隆蛋白（簡稱M-蛋白）是多發性骨髓瘤的特徵性表現。蛋白質電泳是用於測定血液或尿液中單克隆蛋白量的檢測方法。該M-蛋白由惡性漿細胞（或骨髓瘤細胞）製造（合成）。在任意給定的時間，產生和釋放到血清（將血液中的血細胞去除後留下的液體部分）中或尿液中的M-蛋白量，反映人體內存在的骨髓瘤數量。釋放到血清或尿液中的該蛋白被稱為血清或尿液腫瘤標志物。只有極少數癌症(cancer)有這種類型的標志物。通過血清蛋白電泳，可在初步診斷時評估骨髓瘤負擔，以及在整個評估疾病過程中跟蹤骨髓瘤數量。人們可以通過測定M-蛋白的數量來觀察對治療的反應和緩解程度，如果有必要，還可以用確切的數字衡量患者的復發率，這是一個獨特的優勢。例如，我們可以確定一個治療反應是部分反應（PR）= 50%改善 （即M-蛋白降低50%）；非常好的部分反應（VGPR）= 90%改善 （即M-蛋白降低90%）；或者完全反應（CR）= 檢測不到M-蛋白。同樣，我們可以鑒定這種蛋白水平的增長, 當增長≥25%時，稱之為骨髓瘤復發。
M-蛋白的電泳測定
作為多發性骨髓瘤特徵的M-蛋白如果存在於血清中，對它的電泳試驗即稱之為血清蛋白電泳（簡稱SPEP）。同樣，當M-蛋白存在於尿液中對它的電泳試驗則稱之為尿蛋白電泳（簡稱UPEP）。為了測定單克隆或M-蛋白的量，需要以下兩條信息：
n 血清或尿液的蛋白總量是多少？
n M-蛋白占總量的百分比是多少？
關鍵的信息來自SPEP和/或UPEP。通過計算用於描述M-蛋白量的「峰」的大小（通過測定圖中峰的頂部與基線之間的面積），就能夠得到M-蛋白占總蛋白的百分比。
例如：
n M-蛋白占總蛋白的60%
n 總蛋白=12克/分升（g/dL）
n M-蛋白含量=7.2 g/dL（12的60%）
總蛋白和單克隆蛋白的百分比都會隨著時間變化。例如，隨著對治療的反應，M-蛋白占總蛋白的比例可以下降到40%，總蛋白可以下降到9 g/dL。這時可得出M-蛋白含量為3.6 g/dL，下降了50%，或者說治療達到了「部分反應」的水平。
此類系列測定和評估是所有骨髓瘤疾病監測的關鍵因素。這就是為什麼SPEP和UPEP如此重要的原因。
免疫固定電泳（IFE）用於確定M-蛋白的類型。這在基線診斷時以及對治療產生最大反應的時間點而言至關重要。如果達到完全反應，免疫固定試驗為完全陰性，即沒有可識別的單克隆蛋白。單克隆蛋白通常會與一種抗重鏈抗血清和一種抗輕鏈抗血清反應（雖然有時漿細胞只產生輕鏈，在這種情況下，單克隆蛋白與抗血清的反應將針對自由輕鏈）。免疫固定方法對微量單克隆蛋白的存在更敏感，甚至在血清蛋白電泳或尿蛋白電泳不顯示任何可見的異常時也能檢測到。但是，免疫固定不能對M蛋白進行定量。因此，這兩種方法應結合使用：電泳用來檢測單克隆蛋白並定量，免疫固定用來確定其類型。
下一個問題，電泳如何幫助治療決策？
如前所述，SPEP和/或UPEP的精確測定單克隆蛋白的量和了解骨髓瘤腫瘤帶來負擔的確切水平的能力是一個巨大的優勢。缺乏SPEP或UPEP的尖峰時，疾病監測是相當困難的。
SPEP和UPEP上M-蛋白的水平反映了目前骨髓瘤的數量。但是，認識到每個患者各不相同至關重要。例如，在做出診斷時，某些患者的血清有一個很高的峰，但是在骨髓或骨中並沒有這樣高水平的骨髓瘤。同樣，也有相反的情況：某些患者有一個低的尖峰，但是有大量骨髓瘤細胞。因此，在診斷時，使單個患者的尖峰水平與骨髓瘤數量相關聯極其重要。若尖峰低，這可能顯得特別重要，因為小的變化在對治療的反應以及潛在的進展或復發方面更顯重要。
要求定期檢測以評估治療的影響。在治療期間，每月（或每個治療周期，正常為3-6周的時間）測定血液/或尿液中的M-蛋白水平。如果治療效果不佳，在2-3個月內，下述現象將是顯而易見的：SPEP/UPEP的M-蛋白水平下降<25%或升高≥25%（進展性疾病[PD]）。此時可能需要改變治療。這對與醫生討論結果和治療方案來說，是一個重要的時間點。
2、多發性骨髓瘤患者，血清蛋白電泳圖譜有何特徵性的表現
多發性骨髓瘤的診斷要點。1.有典型的臨床表現。有骨痛、病理性骨折、貧血、出血傾向、腎功能損害、反復感染和免疫球蛋白異常為特徵。該病好發年齡為40歲以上。 2.血清蛋白電泳：丁或日球蛋白顯著增高，或p及7球蛋白之間出現呈單株峰型M球蛋白。
3、多發性骨髓瘤怎麼看免疫固定電泳數據
為什麼必須重視血清蛋白電泳和免疫固定電泳
許多骨髓瘤患者不是很清楚血清蛋白電泳（簡稱SPEP）和免疫固定電泳的重要作用，他們（當然，主要是指IgG型患者）往往只重視免疫球蛋白定量指標，以為只要根據這個指標的變動，就可以掌握病情，調整用葯方案，用葯或停葯。
其實，這個認識是不全面的。當然，在一些地區，尚無法進行上述檢測。不過，了解和掌握相關知識確實十分必要。
在國際骨髓瘤基金會網站公布的資料、美國國家綜合癌症網路（NCCN）發布的《NCCN 指南——多發性骨髓瘤》（2014年第2版），以及國內專家學者的著作中，血清蛋白電泳和免疫固定蛋白電泳均屬於最重要的指標之一，居於檢測體系的核心地位。
那麼，為什麼血清蛋白電泳很重要？
我們知道，產生單一的單克隆蛋白（簡稱M-蛋白）是多發性骨髓瘤的特徵性表現。蛋白質電泳是用於測定血液或尿液中單克隆蛋白量的檢測方法。該M-蛋白由惡性漿細胞（或骨髓瘤細胞）製造（合成）。在任意給定的時間，產生和釋放到血清（將血液中的血細胞去除後留下的液體部分）中或尿液中的M-蛋白量，反映人體內存在的骨髓瘤數量。釋放到血清或尿液中的該蛋白被稱為血清或尿液腫瘤標志物。只有極少數癌症有這種類型的標志物。通過血清蛋白電泳，可在初步診斷時評估骨髓瘤負擔，以及在整個評估疾病過程中跟蹤骨髓瘤數量。人們可以通過測定M-蛋白的數量來觀察對治療的反應和緩解程度，如果有必要，還可以用確切的數字衡量患者的復發率，這是一個獨特的優勢。例如，我們可以確定一個治療反應是部分反應（PR）= 50%改善 （即M-蛋白降低50%）；非常好的部分反應（VGPR）= 90%改善 （即M-蛋白降低90%）；或者完全反應（CR）= 檢測不到M-蛋白。同樣，我們可以鑒定這種蛋白水平的增長, 當增長≥25%時，稱之為骨髓瘤復發。
M-蛋白的電泳測定
作為多發性骨髓瘤特徵的M-蛋白如果存在於血清中，對它的電泳試驗即稱之為血清蛋白電泳（簡稱SPEP）。同樣，當M-蛋白存在於尿液中對它的電泳試驗則稱之為尿蛋白電泳（簡稱UPEP）。為了測定單克隆或M-蛋白的量，需要以下兩條信息：
n 血清或尿液的蛋白總量是多少？
n M-蛋白占總量的百分比是多少？
關鍵的信息來自SPEP和/或UPEP。通過計算用於描述M-蛋白量的「峰」的大小（通過測定圖中峰的頂部與基線之間的面積），就能夠得到M-蛋白占總蛋白的百分比。
例如：
n M-蛋白占總蛋白的60%
n 總蛋白=12克/分升（g/dL）
n M-蛋白含量=7.2 g/dL（12的60%）
總蛋白和單克隆蛋白的百分比都會隨著時間變化。例如，隨著對治療的反應，M-蛋白占總蛋白的比例可以下降到40%，總蛋白可以下降到9 g/dL。這時可得出M-蛋白含量為3.6 g/dL，下降了50%，或者說治療達到了「部分反應」的水平。
此類系列測定和評估是所有骨髓瘤疾病監測的關鍵因素。這就是為什麼SPEP和UPEP如此重要的原因。
免疫固定電泳（IFE）用於確定M-蛋白的類型。這在基線診斷時以及對治療產生最大反應的時間點而言至關重要。如果達到完全反應，免疫固定試驗為完全陰性，即沒有可識別的單克隆蛋白。單克隆蛋白通常會與一種抗重鏈抗血清和一種抗輕鏈抗血清反應（雖然有時漿細胞只產生輕鏈，在這種情況下，單克隆蛋白與抗血清的反應將針對自由輕鏈）。免疫固定方法對微量單克隆蛋白的存在更敏感，甚至在血清蛋白電泳或尿蛋白電泳不顯示任何可見的異常時也能檢測到。但是，免疫固定不能對M蛋白進行定量。因此，這兩種方法應結合使用：電泳用來檢測單克隆蛋白並定量，免疫固定用來確定其類型。
下一個問題，電泳如何幫助治療決策？
如前所述，SPEP和/或UPEP的精確測定單克隆蛋白的量和了解骨髓瘤腫瘤帶來負擔的確切水平的能力是一個巨大的優勢。缺乏SPEP或UPEP的尖峰時，疾病監測是相當困難的。
SPEP和UPEP上M-蛋白的水平反映了目前骨髓瘤的數量。但是，認識到每個患者各不相同至關重要。例如，在做出診斷時，某些患者的血清有一個很高的峰，但是在骨髓或骨中並沒有這樣高水平的骨髓瘤。同樣，也有相反的情況：某些患者有一個低的尖峰，但是有大量骨髓瘤細胞。因此，在診斷時，使單個患者的尖峰水平與骨髓瘤數量相關聯極其重要。若尖峰低，這可能顯得特別重要，因為小的變化在對治療的反應以及潛在的進展或復發方面更顯重要。
要求定期檢測以評估治療的影響。在治療期間，每月（或每個治療周期，正常為3-6周的時間）測定血液/或尿液中的M-蛋白水平。如果治療效果不佳，在2-3個月內，下述現象將是顯而易見的：SPEP/UPEP的M-蛋白水平下降<25%或升高≥25%（進展性疾病[PD]）。此時可能需要改變治療。這對與醫生討論結果和治療方案來說，是一個重要的時間點。
4、血清蛋白電泳的臨床意義是什麼啊？
血清蛋白電泳復即用電泳方製法測定血清中各類蛋白占總蛋白的百分比。對於肝、腎疾病和多發性骨髓瘤的診斷有意義。血清蛋白電泳 - 臨床意義 1．骨髓瘤：呈現特異的電泳圖形，大多在γ球蛋白區(個別在β蛋白區)出現一個尖峰，稱為M蛋白。
2．腎臟疾病：
(1)腎病綜合征：有特異的電泳圖形，噸球蛋白明顯增加，p球蛋白輕度增高，白蛋白降低，γ球蛋白可能下降；
(2)腎炎：急性腎炎時α2 球蛋白可增高，有時合並γ球蛋白輕度增高；慢性腎炎時常可見到γ球蛋白中度增高。
3．肝臟疾病：
(1)肝硬變：有典型的蛋白電泳圖形，γ球蛋白明顯增加，γ和β球蛋白連成一片不易分開，同時白蛋白降低；
(2)急性肝壞死：白蛋白明顯下降，球蛋白顯著升高；
(3)傳染性肝炎患者血清白蛋白輕度下降，α2 球蛋白增高並伴有γ球蛋白增高；
4．炎症、感染：在急性感染的發病初期，可見α1或α2球蛋白增加；在慢性炎症或感染後期，可見γ球蛋白增加。
5．低γ球蛋白血症或無γ球蛋白血症：血清γ球蛋白極度下降或缺乏。空腹12小時取靜脈血。
5、血清蛋白電泳的臨床意義是什麼啊?
血清蛋白電泳即用電泳方法測定血清中各類蛋白占總蛋白的百分比。對於肝、腎疾病和多發性骨髓瘤的診斷有意義。血清蛋白電泳
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臨床意義
1.骨髓瘤:呈現特異的電泳圖形，大多在γ球蛋白區(個別在β蛋白區)出現一個尖峰，稱為M蛋白。
2.腎臟疾病:
(1)腎病綜合征:有特異的電泳圖形，噸球蛋白明顯增加，p球蛋白輕度增高，白蛋白降低，γ球蛋白可能下降;
(2)腎炎:急性腎炎時α2
球蛋白可增高，有時合並γ球蛋白輕度增高;慢性腎炎時常可見到γ球蛋白中度增高。
3.肝臟疾病:
(1)肝硬變:有典型的蛋白電泳圖形，γ球蛋白明顯增加，γ和β球蛋白連成一片不易分開，同時白蛋白降低;
(2)急性肝壞死:白蛋白明顯下降，球蛋白顯著升高;
(3)傳染性肝炎患者血清白蛋白輕度下降，α2
球蛋白增高並伴有γ球蛋白增高;
4.炎症、感染:在急性感染的發病初期，可見α1或α2球蛋白增加;在慢性炎症或感染後期，可見γ球蛋白增加。
5.低γ球蛋白血症或無γ球蛋白血症:血清γ球蛋白極度下降或缺乏。空腹12小時取靜脈血。
6、多發性骨髓瘤分哪幾種類型？
◆ 疾病知識,醫學知識,臨床知識,健康科普知識,為您疾病康復提供幫助 根據血清中M 蛋白的特點，可將多發性骨髓瘤分8 種類型。 ( 1 ) IgA型：此型最多見，約佔全部多發性骨髓瘤的50 % - 60 % ，本型具有多發性骨髓瘤的典型臨床表現。 ( 2 ) IgA 型：此型佔15％一20 % ，除具有與IgG 型類似的臨床表現外，尚有M 成分出現在α2 區，骨髓中有火焰狀瘤細胞、高膽固醇血症和髓外骨髓較多見等特點。 ( 3 ）輕鏈型：此型佔15％一20 % ，瘤細胞僅合成和分泌單克隆輕鏈，不合成相應的重鏈，輕鏈相對分子量僅為23 000 ，遠小於｛清蛋白相對分子量，故在血清蛋白電泳上不出現M 成分，而在尿中排出大量輕鏈（本周蛋白）。此型瘤細胞常分化差，增生迅速，骨骼破壞及腎功能損害較重，預後較差。 ( 4 ) IgD 型：佔全部多發性骨髓瘤的8 ％一10 % ，此型除多發性骨髓瘤的一般表現外，還有以下特點：患者年齡較輕，多在50 歲以下；由於IgD 的正常含量很少，即使I 只D 含量升高至正常水平的200 倍時，血清蛋白電泳上也不顯示明顯的M 成分，因此診斷此型需依靠IgD 定量測定及免疫電泳，而不是依賴蛋白電泳；髓外浸潤多見；本周蛋白尿多見；骨質硬化相對多見。 ( 5 ) IgM 型：此型國內少見，除具有多發性骨髓瘤的一般表現外，因為其相對分子量巨大，故易引起高勃滯血症。 ( 6 ) IgE型：此型罕見，血清中ige含量很高（45 一60 g/L ) , 輕鏈多為λ鏈。溶骨性病變少見，外周血中漿細胞增多，可呈現漿細胞白血病圖像。 ( 7 ）雙克隆或多克隆型：此型少見，約佔1 ％。雙克隆常為IgM 與IgG 聯合，或IgM 與IgA聯合。雙克隆免疫球蛋白的輕鏈多屬一種類型即λ鏈或K 鏈，偶可為兩種輕鏈既有λ鏈又有K 鏈。多克隆者罕見。雙克隆即可來自單一克隆漿細胞，也可來自兩個克隆的瘤細胞分泌。 ( 8 ）不分泌型：約佔1 ％。此型有多發性骨髓瘤的惡性漿細胞增生、骨質破壞、骨痛、貧血、易感染等典型表現，但血清中無M 蛋白，尿中無本周蛋白，因為瘤細胞不分泌免疫球蛋白。應用免疫熒光法可進一步分為不合成型和不分泌型，前者瘤細胞內無免疫球蛋白合成，後者瘤細胞內有免疫球蛋白合成但不能分泌出來。 來源：浙江省醫學會資料提供，版權所有,未經許可,不得轉載
7、多發性骨髓瘤的症狀 多發性骨髓瘤IgA/k輕鏈型 多發性骨髓瘤剛確診，以後該如何治？謝謝了，大神幫忙啊
骨髓穿刺與活檢相關知識 骨髓穿刺是指通過專用穿刺針具在髂後上棘或髂前上棘、胸骨、腰椎棘突、脛骨等部位抽取極少量（一般為0.2cc）骨髓液進行化驗檢查，是診斷血液病等疾病最為常用的一種常規檢查方法，其價值等同於心內科的心電圖、心臟彩超，呼吸科的X線胸片，消化科的B超或胃鏡檢查。骨穿抽取的並不是「脊髓液」，而是骨髓液（其作用僅僅是造血）。除了胸骨穿刺外，其它部位骨髓穿刺的安全性明顯高於胸腔穿刺、腹腔穿刺、心包穿刺、腰穿等穿刺檢查，其對人體的影響明顯小於X線攝片、CT檢查和核素掃描，經數十年大量臨床實踐及科學實驗證明，骨髓穿刺對人體無任何不良影響，不會傷身體，亦無明顯後遺症，更不會引起癱瘓、殘疾或危及生命等。骨髓活檢是確診和鑒別再障、骨髓增生異常綜合征、低增生白血病、骨髓轉移瘤等重要手段。骨髓活檢的操作與骨髓穿刺相似，且一樣安全、無不良反應和後遺症。除了血友病凝血機制嚴重異常者外，任何病人（包括危重病人）如有必要均可進行骨髓穿刺和骨髓活檢，並不影響其病情。另外，由於病情特殊等原因，骨髓穿刺和骨髓活檢可能失敗或「干抽」，或由於再障、骨髓瘤等患者體內不同部位的骨髓情況常常不同，故很有必要進行多部位反復穿刺來確診。由於骨髓塗片或活檢後，所取出的「東西」（標本）需經過固定、切片、一系列化學染色、單克隆抗體檢測等以後，再進行醫學分析，故需要一些時間（骨髓穿刺塗片3天左右、骨髓活檢7天左右）才能出結果。 查看原帖>>
8、多發性骨髓瘤的症狀有哪些？
臨床表現
起病緩慢，部分患者可長期無症狀，但血清蛋白電泳發現有單克隆經過免疫球蛋白(IG)峰，或尿中輕鏈陽性，稱之為「骨髓瘤前期」，此期可長達3～5年.主要臨床表現分為以下兩類：
骨髓瘤細胞對各組織浸潤①對骨骼的浸潤。最常侵犯的骨骼是顱骨、肋骨、胸骨、脊椎和四肢長骨的近側端。由於瘤細胞在骨髓腔內無限增殖，導致彌漫性骨質疏鬆或限性骨質破壞。骨痛是最常見的早期症狀，以腰部最為多見，其次為胸骨、肋骨與四肢骨。初起時疼痛可為間發性或遊走性，後漸加重而呈持續性。局部有壓痛、隆起或波動感;可伴發病理性骨折，經常不在負重部位，常有幾處骨折同時發生。X射線檢查可問題發現典型的多發性溶骨性病變、彌漫性骨質疏鬆、病理性骨折等，有助診斷。②對骨髓的浸潤。瘤細胞在骨髓內大量增殖，引起骨髓象的明顯改變、增生減低、活躍或明顯活躍。特點是骨髓瘤細胞佔10～90%，細胞體積大小不等，直徑15～30μm，卵圓形或圓形，胞漿豐富，呈深藍或亮藍色，可有空泡，核旁透明區不明顯。核圓形或橢圓形，偏於細胞一側，染色質呈粗網狀，含1～2個核仁，大而明顯。有時一細胞內可見2～3個細胞核.成熟紅細胞常呈錢串狀排列。在周圍血象中，表現為進行性正常細胞、正常色素型貧血。在塗片中，紅細胞呈錢串狀。白細胞與血小板計數可正常或偏低，晚期表現為全血細胞減少。③對其他器官的浸潤。由於脊椎的骨折或骨髓瘤本身對脊神經根的壓迫或對腦和脊髓的浸潤、可引起神經痛，感覺異常，甚至癱瘓。由於瘤細胞在全身的浸潤，使肝、脾、淋巴結腫大，以肝大為多見。亦可侵及其他臟器，引起相應的臨床小組表現。因骨破壞和骨質吸收，大量鈣入血，加之M蛋白與鈣結合使結合鈣增加，可致高鈣血症和尿鈣增多。
與M蛋白有關的臨床表現有以下各種表現：①尿蛋白，約40～70%骨髓瘤患者，尿中出現Ig的輕鏈，稱之為本斯·瓊斯氏蛋白，系由於瘤細胞合成的Ig分子中輕鏈多於重鏈，輕鏈分子小，可自腎小球濾過而出現在尿中，輕鏈量少時不易檢出，以濃縮尿作電泳則陽性率高。②血沉增速，第小時增快至100mm以上。③出血傾向，血小板減少以及M蛋白引起的血流滯緩、血管壁損害、血小板與凝血因子功能的障礙，患者常有出血傾向，表治療現為粘膜滲血、皮膚紫癜，晚期可有內臟或顱內出血，造成嚴重後果。④腎功能衰竭，由於輕鏈在腎小管的沉積，高鈣血症與高尿酸血症使腎小管重吸收的功能遭受損害，瘤細胞對腎的浸潤等原因，國內慢性腎功能不全是本病顯著的特徵之一成為。病程晚期，尿毒症可成為多種致死的原因。⑤易受感染，正常Ig含量的減低常導致等獎免疫功能障礙。患者常有反復感染，以肺部和尿路感染較為多見。⑥高粘滯度綜合征，大量單克隆Ig提高血液粘滯度，使血流遲緩，引起微循環障礙，視網膜、腦、腎等器官尤易受到損傷，引起頭暈、視力障礙、手足麻木等症狀，嚴重影響大腦功能時可導致昏迷。本綜合征多見於IgM型骨髓瘤和巨球蛋白血症。⑦雷諾氏現象，部分患者的單克隆Ig是冷沉澱球蛋白，遇冷時球蛋白凝集沉澱，引起微循環障礙，出現手足紫紺、冰冷、麻木或疼痛等現象，遇熱後症狀緩解。⑧澱粉樣變性，少數患者伴發澱粉樣變性，澱粉樣物質廣泛沉積於組織、器官和腫瘤中，引起周圍神經、腎、心、肝、脾的病變導致肝、脾腫大，關節疼痛，神經功能異常等臨床表現。
1.骨痛骨痛是本病的主要症狀之一。疼痛程度輕重不一，早期常是輕度的、暫時的，隨著病程進展可以變為持續而嚴重。疼痛劇烈或突然加劇，常提示發生了病理性骨折。據北京協和醫院125例MM首發症狀分析，80例(64.0%)以骨痛為主訴，骨痛部位以腰骶部最常見(28.0%)，其次為胸肋骨(27.0%)，四肢長骨較少(9.0%)，少數患者有肩關節或四肢關節痛。絕大多數(90%～93%)患者在全病程中都會有不同程度的骨痛症狀，但確有少數患者始終無骨痛。
除骨痛、病理骨折外，還可出現骨骼腫物，瘤細胞自骨髓向外浸潤，侵及骨皮質、骨膜及鄰近組織，形成腫塊。在多發性骨髓瘤，這種骨骼腫塊常為多發性，常見部位是胸肋骨、鎖骨、頭顱骨、鼻骨、下頜骨及其他部位。與孤立性漿細胞瘤不同的是，其病變不僅是多發的，而且骨髓早已受侵犯，並有大量單克隆免疫球蛋白的分泌。
2.貧血及出血傾向貧血是本病另一常見臨床表現。據北京協和醫院125例分析，絕大多數(90%)患者都在病程中出現程度不一的貧血，其中部分(10.4%)患者是以貧血症狀為主訴而就診。貧血程度不一，一般病程早期較輕、晚期較重，血紅蛋白可降到<50g/L。造成貧血的主要原因是骨髓中瘤細胞惡性增生、浸潤，排擠了造血組織，影響了造血功能。此外，腎功不全、反復感染、營養不良等因素也會造成或加重貧血。
出血傾向在本病也不少見。北京協和醫院125例中8例是以出血為首發症狀而就醫，而在病程中出現出血傾向者可達10%～25%。出血程度一般不嚴重，多表現為黏膜滲血和皮膚紫癜，常見部位為鼻腔、牙齦、皮膚，晚期可能發生內臟出血及顱內出血。導致出血的原因是血小板減少和凝血障礙。血小板減少是因骨髓造血功能受抑，凝血障礙則因大量單克隆免疫球蛋白覆蓋於血小板表面及凝血因子(纖維蛋白原，凝血酶原，因子Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ等)表面，影響其功能，造成凝血障礙。免疫球蛋白異常增多使血液黏度增加，血流緩慢不暢，損害毛細血管，也可造成或加重出血。
3.反復感染本病患者易發生感染，尤以肺炎球菌性肺炎多見，其次是泌尿系感染和敗血症。病毒感染中以帶狀皰疹、周身性水痘為多見。北京協和醫院125例中以發熱、感染為主訴而就醫者18例(佔14.4%)，其中多數系肺部感染。部分患者因反復發生肺炎住院，進一步檢查方確診為MM並發肺炎。對晚期MM患者而言，感染是重要致死原因之一。本病易感染的原因是正常多克隆B細胞——漿細胞的增生、分化、成熟受到抑制，正常多克隆免疫球蛋白生成減少，而異常單克隆免疫球蛋白缺乏免疫活性，致使機體免疫力減低，致病菌乘虛而入。此外，T細胞和B細胞數量及功能異常，以及化療葯物和腎上腺皮質激素的應用，也增加了發生感染的機會。
4.腎臟損害腎臟病變是本病比較常見而又具特徵性的臨床表現。由於異常單克隆免疫球蛋白過量生成和重鏈與輕鏈的合成失去平衡，過多的輕鏈生成，相對分子質量僅有23000的輕鏈可自腎小球濾過，被腎小管重吸收，過多的輕鏈重吸收造成腎小管損害。此外，高鈣血症、高尿酸血症、高黏滯綜合征、澱粉樣變性及腫瘤細胞浸潤，均可造成腎臟損害。患者可有蛋白尿、本-周(Bence-Jones)蛋白尿、鏡下血尿，易被誤診為「腎炎」。最終發展為腎功能不全。腎功能衰竭是MM的致死原因之一。在大多數情況下，腎功能衰竭是慢性、漸進性的，但少數情況下可發生急性腎功能衰竭，主要誘因是高鈣血症和脫水，若處理及時得當，這種急性腎功能衰竭還可逆轉。
5.高鈣血症血鈣升高是由於骨質破壞使血鈣逸向血中、腎小管對鈣外分泌減少及單克隆免疫球蛋白與鈣結合的結果。高鈣血症的發生率報告不一，歐美國家MM患者在診斷時高鈣血症的發生率為10%～30%，當病情進展時可達30%～60%。我國MM患者高鈣血症的發生率約為16%，低於西方國家。高鈣血症可引起頭痛、嘔吐、多尿、便秘，重者可致心律失常、昏迷甚至死亡。鈣沉積在腎臟造成腎臟損害，重者可引起急性腎功能衰竭，威脅生命，故需緊急處理。
6.高黏滯綜合征血中單克隆免疫球蛋白異常增多，一則包裹紅細胞，減低紅細胞表面負電荷之間的排斥力而導致紅細胞發生聚集，二則使血液黏度尤其血清黏度增加，血流不暢，造成微循環障礙，引起一系列臨床表現稱為高黏滯綜合征。常見症狀有頭暈、頭痛、眼花、視力障礙、肢體麻木、腎功能不全，嚴重影響腦血流循環時可導致意識障礙、癲癇樣發作，甚至昏迷。眼底檢查可見視網膜靜脈擴張呈結袋狀擴張似「香腸」，伴有滲血、出血。因免疫球蛋白包裹血小板及凝血因子表面，影響其功能，加之血流滯緩損傷毛細血管壁，故常有出血傾向，尤以黏膜滲血(鼻腔、口腔、胃腸道黏膜)多見。在老年患者，血液黏度增加、貧血、血容量擴增可導致充血性心力衰竭發生。雷諾現象也可發生。
高黏滯綜合征的發生既與血中免疫球蛋白濃度有關，也與免疫球蛋白類型有關。當血液黏度(血漿或血清黏度)超過正常3倍以上、血中單克隆免疫球蛋白濃度超過30g/L時，易發生高黏滯綜合征。在各種免疫球蛋白類型中，IgM相對分子質量大、形狀不對稱，並有聚集傾向，故最易引起高黏滯綜合征。其次，IgA和IgG3易形成多聚體，故也較易引起高黏滯綜合征。
7.高尿酸血症血尿酸升高>327μmol/L者在MM常見。北京協和醫院MM91例中，61例(67%)有高尿酸血症。血尿酸升高是由於瘤細胞分解產生尿酸增多和腎臟排泄尿酸減少的結果。血尿酸升高雖然很少引起明顯臨床症狀，但可造成腎臟損害，應予預防和處理。
8.神經系統損害瘤細胞浸潤、瘤塊壓迫、高鈣血症、高黏滯綜合征、澱粉樣變性以及病理性骨折造成的機械性壓迫，均可成為引起神經系統病變和症狀的原因。神經系統症狀多種多樣，既可表現為周圍神經病和神經根綜合征，也可表現為中樞神經系統症狀。胸椎、腰椎的壓縮性病理性骨折可造成截癱。北京協和醫院125例中12例有神經系統病變，周圍神經病變3例、神經根損害3例、顱內損害2例、脊髓受壓而致截癱4例。
9.澱粉樣變性免疫球蛋白的輕鏈與多糖的復合物沉澱於組織器官中即是本病的澱粉樣變性。受累的組織器官常較廣泛，舌、腮腺、皮膚、心肌、胃腸道、周圍神經、肝、脾、腎、腎上腺、肺等均可被累及，可引起舌肥大、腮腺腫大、皮膚腫塊或苔蘚病、心肌肥厚、心臟擴大、腹瀉或便秘、外周神經病、肝脾腫大、腎功能不全，等等。澱粉樣變性的診斷依賴組織活檢病理學檢查，包括形態學、剛果紅染色及免疫熒光檢查。歐美國家報告澱粉樣變性在MM的發生率為10%～15%，而我國的發生率為1.6%～5.6%。由澱粉樣變性損害正中神經引起的「腕管綜合征」(carpaltunnelsyndrome)在西方國家多見，而國內尚未見有報告。
10.肝脾腫大及其他瘤細胞浸潤、澱粉樣變性導致肝脾腫大。肝大見於半數以上患者，脾大見於約20%患者，一般為肝、脾輕度腫大。淋巴結一般不腫大。少數患者可有關節疼痛，甚至出現關節腫脹、類風濕樣結節，系骨關節發生澱粉樣變性的表現。皮膚損害如瘙癢、紅斑、壞疽樣膿皮病、多毛僅見於少數患者。個別患者有黃瘤病，據認為是單克隆免疫球蛋白與脂蛋白結合的結果。
診斷
診斷本病的主要依據有：血清蛋白電泳出現M蛋白峰;骨骼X射線檢查示多處溶骨性改變;骨髓塗片中找到大量骨髓瘤細胞。若三項中有兩項陽性，結合臨床表現，即可作出一項診斷。
多發性骨髓瘤的臨床表現多種多樣，且多變異型，易與其他疾病混淆，誤診及漏診發生率較高。因此，制定多發性骨髓瘤的診斷標准有重要的臨床意義。多發性骨髓瘤的診斷，需依據對患者的臨床症狀、體征及有關實驗室檢查(重點是骨髓象、M成分和骨質病變檢查)的結果綜合分析。當多發性骨髓瘤的診斷確定之後，為了制定正確的治療策略，還需進一步明確多發性骨髓瘤的分型和臨床分期，並評估其預後因素。
世界衛生組織(WHO)於2001年組織有關專家在審閱、參考已有的各家多發性骨髓瘤診斷標准之後，制定了多發性骨髓瘤(MM)的診斷標准。
1.WHO診斷MM的標准
(1)診斷MM要求具有至少1項主要標准和1項次要標准，或者具有至少3項次要標准而且其中必須包括①項和②項。病人應有與診斷標准相關的疾病進展性症狀。
(2)主要標准：
①骨髓中漿細胞增多(>30%)。
②組織活檢證實有漿細胞瘤。
③M成分：血清IgG>3.5g/dl或IgA>2.0g/d1,尿本-周蛋白>1g/24h。
(3)次要標准：
①骨髓中漿細胞增多(10%～30%)。
②M成分存在但水平低於上述水平。
③有溶骨性病變。
④正常免疫球蛋白減少50%以上：IgG<600mg/dl，IgA<100mg/dl，IgM<50mg/dl。
2.我國國內MM的診斷標准我國的血液學家根據國內臨床研究結果並參照國外診斷標准而制定。
(1)骨髓中漿細胞>15%並有異常漿細胞(骨髓瘤細胞)或組織活檢證實為漿細胞瘤。
(2)血清中出現大量單克隆免疫球蛋白(M成分)：IgG>35g/L，IgA>20g/L，IgD>2.0g/L,IgE>2.0g/L，IgM>15g/L，或尿中單克隆免疫球蛋白輕鏈(本-周蛋白)>10g/24h。少數病例可出現雙克隆或三克隆性免疫球蛋白。
(3)無其他原因的溶骨性病變或廣泛性骨質疏鬆。
符合上述3項或符合(1)(2)或(1)(3)項，即可診斷為MM。但是診斷IgM型MM時，除符合(1)項和(2)項外，尚需具備典型的MM臨床表現和多部位溶骨性病變。只具有(1)項和(3)項者屬不分泌型MM，需進一步鑒別屬不合成型抑或合成而不分泌型。對僅有(1)和(2)項者(尤其骨髓中無原漿、幼漿細胞者)，須除外反應性漿細胞增多和意義未明單克隆免疫球蛋白血症(MGUS)。
綜觀國內、國外製定的MM診斷標准，可以歸納為3個方面：①骨髓中漿細胞異常增生，必須強調不僅是漿細胞數量增多，而且必須有骨髓瘤細胞(原漿、幼漿細胞)出現。因為反應性漿細胞增多症骨髓中漿細胞可能>10%而達到20%～30%,但不會出現骨髓瘤細胞。②血和尿中出現單克隆免疫球蛋白或其輕鏈且水平較高。③骨質改變，即彌漫性骨質疏鬆和多發性溶骨性病變。符合上述3方面的病變或符合第①+②項或第①+③項病變均可診斷為MM。
3.分型應用血清蛋白電泳、免疫電泳、輕鏈定量方法，可確定骨髓瘤細胞是否分泌單克隆免疫球蛋白以及所分泌的單克隆免疫球蛋白的類型。根據骨髓瘤細胞是否分泌和分泌的單克隆免疫球蛋白類型的不同，可將多發性骨髓瘤分為下述8個類型：
(1)IgG型：其單克隆免疫球蛋白的重鏈是γ鏈，輕鏈是κ鏈或λ鏈。IgG型是最常見的MM亞型，約佔MM的50%左右。此型具有MM的典型臨床表現。此外，正常免疫球蛋白減少在此型尤為顯著，繼發感染更為常見。
(2)IgA型：其單克隆免疫球蛋白的重鏈是α鏈，輕鏈是κ鏈或λ鏈。IgA型約佔MM的15%～20%。除具有MM的一般表現外，尚有骨髓瘤細胞呈火焰狀、IgA易聚集成多聚體而引起高黏滯血症、易有高鈣血症和高膽固醇血症等特點。在血清蛋白電泳上，單克隆IgA所形成的M成分常處於α2區而非γ區。
(3)輕鏈型：其單克隆免疫球蛋白是單克隆κ鏈或單克隆λ鏈，而重鏈缺如。此型約佔MM的15%～20%。由於輕鏈的分子量僅23000，遠小於血清白蛋白(分子量69000)，故在血清蛋白電泳上不出現M成分，必須應用免疫電泳和輕鏈定量測定，方可發現患者血和尿中存在大量單克隆輕鏈(尿本-周蛋白陽性)。此型瘤細胞常分化較差，增殖迅速，骨骼破壞多見，腎功能損害較重。
(4)IgD型：其單克隆免疫球蛋白的重鏈是δ鏈，輕鏈是κ鏈或λ鏈。國外報告此型僅佔MM的1%～2%。但國內報告此型約佔MM的8%～10%，並不少見。此型除具有MM的一般表現外。尚具有發病年齡相對較年輕、髓外浸潤、骨質硬化病變相對多見等特點。
(5)IgM型：其單克隆免疫球蛋白的重鏈是μ鏈，輕鏈是κ鏈或λ鏈。此型少見，僅佔MM的1%左右。除具有MM的一般臨床表現外，因其分子量較大(分子量950000)且易形成五聚體而使血液黏滯性增高，故易發生高黏滯綜合征是其特點。
(6)IgE型：其單克隆免疫球蛋白的重鏈是δ鏈，輕鏈是κ鏈或λ鏈。此型罕見，至今國際上僅有數例報告，國內尚未見有報告。據國外報告，此型患者血清中單克隆IgE可高達45～60g/L，輕鏈多為λ鏈，溶骨性病變少見，但外周血中漿細胞增多，可呈現漿細胞白血病的徵象。
(7)雙克隆或多克隆型：此型少見，僅佔MM的1%以下。雙克隆常為單克隆IgM聯合單克隆IgG，或單克隆IgM聯合單克隆IgA，雙克隆免疫球蛋白的輕鏈多屬於同一類型(κ或λ鏈)，偶為兩種輕鏈即κ鏈和λ鏈。雙克隆輕鏈型MM(即單克隆κ鏈聯合單克隆λ鏈)雖有病例報告，但屬罕見。多克隆(三克隆或四克隆)型MM罕見。雙克隆免疫球蛋白既可來自單一克隆漿(瘤)細胞的分泌，也可來自兩個克隆漿(瘤)細胞的分泌。
(8)不分泌型：此型約佔MM的1%。患者有骨髓中漿(瘤)細胞增生顯著、骨痛、骨質破壞、貧血、正常免疫球蛋白減少、易發生感染等MM的典型臨床表現。但血清中無M成分，尿中無單克隆輕鏈(尿本-周蛋白陰性)，此型骨髓瘤可用免疫熒光法進一步分為不合成型和不分泌型，前者的瘤細胞不合成免疫球蛋白，後者的瘤細胞雖有單克隆免疫球蛋白合成，但卻不能分泌出來。
因為MM的分型既和MM的臨床診斷有關，也和MM的治療及預後有關，故當確定MM診斷後，也應明確其分型。
4.臨床分期臨床分期反映病程的早晚，而MM病程的早晚主要取決於患者體內骨髓瘤細胞的總數量(瘤負荷)。當瘤細胞數量有限時不引起臨床症狀，患者可無察覺，稱臨床前期。此期一般為1～2年，少數病例的臨床前期可長達4～5年或更長時間。當瘤細胞總數量≥1×1011時，開始出現臨床症狀。隨著瘤細胞數量增加，病情逐漸加重。當瘤細胞數量增至相當大時將導致死亡。
瘤細胞數量的測定既可用直接測定法，也可用間接推演算法。直接測定法是先用放射免疫法測出體內單克隆免疫球蛋白的合成率和分解率,再用組織培養法測出單個瘤細胞的免疫球蛋白合成率，即可推算出患者體內的瘤細胞總數。此法雖直接、准確，但很難應用於臨床實踐。間接推演算法是根據患者體內瘤細胞總數量與血清單克隆免疫球蛋白的水平、尿中單克隆輕鏈水平、血紅蛋白水平、骨質破壞程度、血鈣水平密切相關，測定上述有關指標，即可間接推算出瘤細胞總數，判斷患者病期的早晚。此法簡單、易行，故廣泛應用於臨床實踐。Durie和Salmon。根據間接推演算法原則。於1975年提出了多發性骨髓瘤的臨床分期標准，見表1。
臨床實踐證實，Durie和Salmon的分期標准有肯定的應用價值。據國外多中心對135名MM患者的研究結果，按Durie和Salmon分期標准劃分的Ⅰ期患者中位生存期為48個月，Ⅱ期為32個月，Ⅲ期為20個月。表明臨床分期與預後有關。
近年來的研究發現，血清β2-微球蛋白水平與瘤細胞量及預後有關。β2-微球蛋白是Ⅰ類(ClassⅠ)主要組織相容性抗原(MHC)輕鏈的組成部分，骨髓瘤細胞也分泌β2-微球蛋白，因此，β2-微球蛋白水平與骨髓瘤細胞總量有關。由於β2-微球蛋白分子量(12000)小，主要由腎臟排出和重吸收，故依據β2-微球蛋白水平判斷體內腫瘤量時，應排除腎功能不全等因素。此外，近年來研究還發現骨質破壞的有無和破壞程度與體內腫瘤量無顯著相關性，故Alexanian和Dimopoulos於1995年提出了新的多發性骨髓瘤腫瘤量分級標准(表2)。
此外，Bataille等根據β2-微球蛋白水平與體內腫瘤細胞量的關系密切，提出了以β2-微球蛋白和血清白蛋白水平作為腫瘤量分級的更為簡便的分期標准(表3)。
在上述分期標准中，Durie和Salmon分期標准在臨床實踐中應用最早、最廣，而且行之有效，故目前國內多採用Durie和Salmon分期標准，但應同時參考β2-微球蛋白水平作為分期標准。
5.診斷評析
(1)MM是原發於骨髓的惡性腫瘤，因此在骨髓中發現骨髓瘤細胞是診斷MM的基本必備條件。骨髓瘤細胞是惡變的漿細胞，在形態上不同於正常成熟的漿細胞，而與原始或幼稚漿細胞相似。骨髓中正常成熟漿細胞增多見於多種疾病(參見鑒別診斷)，但出現骨髓瘤細胞則僅見於MM。因此，不能僅僅依據骨髓中漿細胞增多作為診斷MM的依據，而必須找到骨髓瘤細胞方可作為診斷依據。
(2)單克隆免疫球蛋白或單克隆免疫球蛋白輕鏈的出現是MM的特點之一，但並非MM所特有，因為其他疾病(參見鑒別診斷)也可伴有單克隆免疫球蛋白或單克隆免疫球蛋白輕鏈。此外，MM的不分泌型在血清中不出現單克隆免疫球蛋白或其輕鏈。因此，單克隆免疫球蛋白或其輕鏈的出現是MM的重要特點和診斷依據，但不能僅僅依據此項確診或排除MM。
關於單克隆免疫球蛋白或單克隆免疫球蛋白輕鏈的檢測，僅僅依賴血清蛋白電泳是不夠的。因為輕鏈分子量遠小於白蛋白，在血清蛋白電泳上泳動速度快於白蛋白而逸出電泳膠外故不會出現「M」帶。IgD和IgE在血清中含量極少，即使血清中存在有增多的單克隆IgD或IgE，也難於在電泳膠上形成明顯的「M」帶。但若作血清免疫電泳以及血和尿輕鏈定量，就可檢測出血清中含量較少的單克隆IgD或IgE並可確定有無單克隆輕鏈的存在。此外，血清蛋白電泳不能鑒別單克隆免疫球蛋白的類型，而免疫電泳可以明確單克隆免疫球蛋白和其輕鏈的類型。因此，要確定有無單克隆免疫球蛋白或其輕鏈的存在，並明確其類型，必須同時進行血清蛋白電泳、免疫電泳、血和尿免疫球蛋白輕鏈定量3項檢查。應該指出，既往檢測尿中輕鏈的加熱法(尿本-周蛋白測定)因特異性和敏感性較差，已被尿輕鏈定量法取代。
(3)廣泛性骨質疏鬆和(或)溶骨性病變是MM的另一重要特徵，其中以顱骨穿孔樣溶骨病變和胸腰椎壓縮性骨折最具代表性。但骨質疏鬆和骨質破壞也可見於其他疾病(參見鑒別診斷)，而且MM患者並非都具有上述典型骨質改變。因此，不能僅僅根據有無廣泛性骨質疏鬆和(或)溶骨性病變肯定或排除MM的診斷，而需結合有無其他2項診斷標准作出判斷。