1、請問骨髓纖維化查J-ack2基因的作用？
你好!
因骨髓纖維化的具體病因不太明確，JAK2V617F突變可見於部分骨髓纖維化患者，可以作為骨髓增殖性疾病的診斷指標之一。但是其是否為骨髓纖維化的真正的分子致病機制尚待進一步明確。
JAK2V617F在骨髓增殖性疾病中的發現是繼骨髓增殖性疾病中發現CML的Ph染色體/BCR/ABL融合基因以來的最大進展，它的發現將對BCR/ABL陰性MPD的發病機制、診斷分型、病情監測及分子靶向葯物的開發產生重要而深遠的影響。
2、，急基因突變的骨髓纖維化病人能骨髓移植嗎？做骨穿確定基因突變，能確定是骨髓纖維化嗎需要其他檢驗碼
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3、人類已經確定的由於基因突變引起的疾病有哪些？
種類很多，一般按單基因、多基因，顯性、隱形，常染色體、性染色體來區分，下面列舉一些類型。
一、骨骼系統疾病
(一)軟骨發育不全(achondroplasia)
(二)假性軟骨發育不全(pseudoachondroplasia)
(三)鎖骨顱骨發育不良(cleidocranial dysplasia)
(四)進行性骨性纖維化發育不良(fibrodysplasia ossificans progressiva)
(五)Marfan綜合征
二、內分泌系統疾病
(一)遺傳性垂體性侏儒I型(pituitary dwarfism)
(二)假性甲狀旁腺功能減退(pseudohypoparathyrodism)
(三)糖尿病I型
(四)家族性庫興綜合征(familial cushing syndrome)
(五)類固醇激素代謝異常
(六)雄激素不敏感綜合征(androgen insensitivity syndrome AIS)
(七)Refenstein綜合征
(八)下丘腦—垂體性性發育異常
三、代謝病
(一)苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)
(二)同型胱氨酸尿症(homocystinuria)
(三)粘多糖貯積症I型(mucopolysaccharidosis)
(四)粘多糖貯積症II型(mucopolysaccharidosis)
(五)糖原貯積症I型(glycogenosis)
(六)半乳糖血症(galactosemia)，
(七)自毀容貌綜合征(Lesh—Nyhansyndrome)
(八)抗維生素D性佝僂病(vitamineD、resistand rickets)
(九)異染性腦白質營養不良(metachromatic leukodystrophy)
(十)Smith-Lemili-Opitz綜合征(SLOS)
四、神經系統疾病
(一)小頭畸形(microcephaly)
(二)肝豆狀核變性(hepatolenticular degeneration)
五、皮膚疾病
(一)結節性硬化(tuberous sclerosis)
(二)多發性神經纖維瘤(multiple neurofibromatosis)
(三)早老症(progeria)：
4、骨髓，JAK2呈陽性正常嗎
回答：骨髓，JAK2呈陽性不正常，正常人為陰性。
JAK2基因突變呈陽性，在Ph染色體陰性的MPD（骨髓增殖性疾病，包括真性紅細胞增多症、原發性血小板增多症、特發性骨髓纖維化等）中是常見的，在急性髓細胞白血病和慢性粒細胞白血病中有少量表達，但在淋系惡性腫瘤中為陰性。
JAK2呈陽性，可以是以上多種疾病的表現之一。因此，必需首先明確是哪一種疾病，然後才能針對性治療。
你如果還想進一步了解，建議補充病史、其他輔檢資料等。
樓主補充資料後，我的回答：你這個輔檢資料只能說明樣本JAK2基因V617F突變型檢測結果為陽性，如上所述，可見於多種疾病。你僅僅給出了這么一個輔檢資料，無法具體判斷病情。
請問：患者的具體病史、體格檢查結果，以及其他輔檢怎樣？
5、骨髓活檢發現纖維組織增生，一定會是骨髓纖維化嗎？【疑是骨髓纖維化】
骨髓活檢發現纖維組織增生，可以診斷骨髓纖維化，關鍵是鑒別是否原發骨髓纖維化？
從你的資料看，血片見到幼粒細胞和不規則紅細胞，骨髓纖維組織明顯增多，因此首先考慮原發骨髓纖維化。
反應停可以使用，需要觀察較長時間，如果無效且疾病進展，有條件的話，建議考慮異體骨髓移植。
（段明輝大夫鄭重提醒：因不能面診患者，無法全面了解病情，以上建議僅供參考，具體診療請一定到醫院在醫生指導下進行！）
6、骨髓細胞 基因突變
可以發生,骨髓細胞全能型比較低,可分化成血細胞等,因為有細胞核就含有基因可發生基因突變,且概率較高.
7、JAK2陽性基因突變是有什麼血液的病症么？
是一種骨髓增殖性疾病的突變基因，不知道你血常規結果如何,這個基因突變一般見於真性紅細專胞屬增多症,原發性血小板增多症,骨髓纖維化,慢性粒細胞白血病等血液系統疾病，你的血常規提示白細胞高，初步考慮為慢性粒細胞白血病，如果骨髓穿刺或者活檢的結果支持是慢性粒細胞白血病的話口服靶向治療葯就可以了，嗯,應該是，初步考慮就是慢性粒細胞白血病，口服靶向葯能控制,治癒需要做骨髓移植。
8、北京哪個骨髓纖維化醫院治療骨髓纖維化好
你好，這需要前提就診於正規醫院，血液病臨床院所。針對疾病的診斷，評估，以及治療方案的制定屬於個體化，對醫生的權威經驗豐富也有很高的要求。