骨髓增生異常綜合征骨髓檢查特徵

1、希望知道骨髓增生異常綜合征特點，還有救嗎？

你好
骨髓增生異常綜合征是骨髓的病態造血導致的一組異質性疾病，主要表現為外周血全血細胞減少，骨髓中可有原始細胞的增多，此病容易轉化成急性白血病。
目前，此病治療最佳的是中西醫結合治療，西醫沒有特異性治療方法主要是應用免疫抑制劑或雄激素等。中醫應用補腎填精、解毒祛邪的中葯來治療。具體的治療要根據其分型而定。一般積極的中西醫結合治療80%的患者是有效的。

2、骨髓增生異常綜合征如何與再障相鑒別

再障和骨髓增生異常綜合征都屬於造血系統的疾病。再障是三系都減少的一種骨髓增生低下的血液系統疾病。骨髓增生異常綜合征是造血幹細胞增殖分化異常所致的造血功能障礙。主要表現為外周血全血細胞減少，骨髓細胞增生，成熟和幼稚細胞有形態異常即病態造血。在治療上也是有區別的，一般來說再障不需要化療，但是大部分骨髓增生異常綜合征是需要化療的。

3、骨髓增生異常綜合征是怎樣的一種病？

白血病對我們來說並不陌生。它通常被稱為“血癌”。在生活中，我們經常聽到白血病兒童的勵志故事，並為他們感到難過。在血液系統疾病中，還有一種惡性疾病，它侵襲老年人。雖然不是白血病，但很容易變成白血病。在西方醫學中，它被稱為骨髓增生異常綜合征(MDS)，俗稱“白血病前期”。足以看出它的危害性。讓我們談談今天到底是什麼MDS。為什麼它被稱為“白血病前期”

為什麼會患上骨髓增生異常綜合征？如果我們想確定骨髓增生異常綜合征的罪魁禍首，那就是造血幹細胞。各種成熟血細胞(包括紅細胞、白細胞、淋巴細胞等。)在人類血液系統中出生和死亡。一旦他們死了，他們需要源源不斷的後備部隊來補充。造血幹細胞是產生這些“後備部隊”的“祖先”。它們可以自我更新，並有可能分化成各種成熟的血細胞。只要身體需要它們，造血幹細胞就會不斷地向我們的身體輸送各種血細胞來維持身體的內部環境。

骨髓增生異常綜合征患者一旦生病必須及時治療。如果不加治療就嚴重轉化為白血病，對人體來說會更嚴重，更難治療。如果骨髓增生異常綜合征的病情在正常情況下不惡化，並且一直維持治療，骨髓增生異常綜合征患者仍可存活很長時間。有些病人被診斷出來，存活了長達十年之久。

骨髓增生異常綜合征也很難治療，因為全血細胞減少，骨髓造血功能增生。只有去除這些增生細胞才能治癒骨髓增生異常綜合征，例如，一些激素類葯物只能維持治療。

雖然骨髓增生異常綜合征被稱為白血病的前期，但隨著治療方法的發展，治療的結果可能並不總是轉化為白血病。此外，不同類型的骨髓增生異常綜合征在治療和最終結果上是不同的。

4、骨髓增生異常綜合征表現在哪方面？

骨髓增生異常綜合征簡稱mds，是一種異質性疾病，最主要的特點就是外周血一系、兩系或三系減少，copy從而帶來相應的臨床症狀。臨床上分為了五種不同的病理類型。常見的知臨床表現有：一、貧血的症狀，由於病態造血、紅細胞生成減少，會出現程度不等的面色蒼白、頭暈、乏力等症狀。二、部分病人由於血小板減少，出現皮膚黏膜出血點、瘀斑等。三、骨髓增生異常綜道合征一旦轉變成白血病，就會表現出急性白血病的臨床特徵，出現明顯的貧血、感染等一系列症狀。

5、骨髓增生異常綜合征的診斷

建議參照維也納標准（表2）。MDS診斷需要滿足兩個必要條件和一個確定標准。
表2 MDS的診斷標准 條件 一、必要條件 1 持續（≥6月）一系或多系血細胞減少：紅細胞（Hb<110g/L）；中性粒細胞（ANC<1.5×10^9/L）；血小板（BPC<100×10^9/L）
2 排除其他可以導致血細胞減少和病態造血的造血及非造血系統疾患 二、確定標准 1 病態造血：骨髓塗片紅細胞系、中性粒細胞系、巨核細胞系中任一系至少達10%；
2環狀鐵粒幼細胞佔有核紅細胞比例≥15%
3 原始細胞：骨髓塗片中達5～19%
4 染色體異常（參考表6） 三、輔助標准 （用於符合必要標准，未達確定標准，臨床呈典型MDS表現者）
1 流式細胞術顯示骨髓細胞表型異常，提示紅細胞系或/和髓系存在單克隆細胞群
2 單克隆細胞群存在明確的分子學標志：HUMARA（人類雄激素受體）分析，基因晶元譜型或點突變（如RAS突變）
3 骨髓或/和循環中祖細胞的CFU集落（±集簇）形成顯著和持久減少 當患者未達到確定標准，如：不典型的染色體異常，病態造血<10%，原始細胞比例4%等，而臨床表現高度疑似MDS，如輸血依賴的大細胞性貧血，應進行MDS輔助診斷標準的檢測（見表2），符合者基本為伴有骨髓功能衰竭的克隆性髓系疾病，此類患者診斷為高度疑似MDS。若輔助檢測未能夠進行，或結果呈陰性，則對患者進行隨訪，或暫時歸為意義未明的特發性血細胞減少症（idiopathic cytopenia of undetermined significance, ICUS），定期檢查以明確診斷。
MDS的形態學異常
原始細胞標准：Ⅰ型為無嗜天青顆粒的原始細胞，Ⅱ型為含有嗜天青顆粒但未出現核旁高爾基區的原始細胞。出現核旁高爾基區者則為早幼粒細胞。
病理活檢是骨髓塗片的必要補充（表4）。要求在髂後上棘取骨髓組織長度不得少於1.5cm。所有懷疑為MDS的患者均應進行免疫組化（immunohistochemical, IHC）檢測（表5）。
細胞遺傳學檢測
對所有懷疑MDS的患者均應進行染色體核型檢測，需檢測20～25個骨髓細胞的中期分裂相（表6）。對疑似MDS者，染色體檢查失敗時，進行FISH檢測，至少包括：5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和p53。
對懷疑MDS疾病進展者，在隨訪中應檢測染色體核型，一般6～12月檢查一次。
基因表達譜和點突變檢測
在MDS中，基於CD34+細胞或CD133+細胞的基因表達譜（gene expression profiling, GEP）的檢測，能發現特異的，有預後意義的，並與FAB、WHO或IPSS亞型存在一定相關性的基因標記。但是在高危MDS與繼發性AML，低危MDS與正常人間，這些GEP異常存在重疊。
對於懷疑有肥大細胞增多症或伴有血小板增多症者，檢測KIT基因D816V突變或JAK2基因V617F突變有助於鑒別診斷。
流式細胞技術在MDS中應用
目前尚未發現MDS患者特異性的抗原標志或標志組合，但流式細胞術在反應性骨髓改變與克隆性髓系腫瘤患者的鑒別診斷中有意義，見表7。 診斷MDS的主要問題是要確定骨髓增生異常是否由克隆性疾病或其它因素所導致。病態造血本身並不是克隆性疾病的確切證據。
（1）營養性因素，中毒或其它原因可以引起病態造血的改變，包括Vit B12和FA缺乏，人體必需元素的缺乏以及接觸重金屬，尤其是砷劑和其他一些常用的葯物、生物試劑等。
（2）先天性血液系統疾病，如先天性紅細胞生成異常性貧血（CDA）可引起紅系病態造血。微小病毒B19感染可以引起幼稚紅細胞減少，並伴有巨大巨幼樣的幼稚紅細胞。免疫抑制劑麥考酚酸酯也可以導致幼稚紅細胞減少。
（3）葯物因素，復方新諾明可以導致中性粒細胞核分葉減少，易與MDS中的病態造血相混淆。化療可引起顯著的髓系細胞病態造血。G-CSF會導致中性粒細胞形態學的改變，如胞質顆粒顯著增多，核分葉減少；外周血中可見原始細胞，但很少超過10%，骨髓中原始細胞比例一般正常，但是也可以升高。
了解臨床病史包括葯物和化學試劑的接觸史很重要，鑒別骨髓增生異常時，尤其是原始細胞不高的病例，要考慮非克隆性疾病。若診斷困難，可在幾個月後再行骨髓及細胞遺傳學檢查。
（4）其他血液疾病
再生障礙性貧血與MDS鑒別。RA的網織紅細胞可正常或升高，外周血可見到有核紅細胞，骨髓病態造血明顯，早期細胞比例不低或增加，染色體異常，而再生障礙性貧血一般無上述異常。
PNH也可出現全血細胞減少和病態造血，但PNH檢測可發現CD55+、CD59+細胞減少，Flaer可發現粒細胞和單核細胞的GPI錨連蛋白缺失，Ham試驗陽性及血管內溶血的改變。
自身抗體導致的全血細胞減少，也能見到病態造血，Coombs試驗陽性和流式細胞術能檢測到造血細胞相關自身抗體，而且應用糖皮質激素、免疫抑制劑常於短期內出現較好的治療反應。
(5)甲狀腺疾病也可出現全血細胞減少和病態造血，但甲狀腺功能檢查異常。
（6）實體腫瘤也可出現全血細胞減少和病態造血，可行相關檢查排除。

6、骨髓增生異常綜合征後期有什麼症狀

，患者會出現肝、脾、淋巴結腫大，另外到了晚期患者往往是以貧血為主，會發展成急性白血病。表現為各種感染出血傾向，出血明顯加重，包括內臟出血、咯血、嘔血、黑便、尿血甚至有可能會突發顱內出血，造成偏癱、意識不清，直到昏迷，有可能會引起出血性休克、循環衰竭引起死亡。所以說骨髓增生異常綜合徵到了晚期一般都是嚴重的感染跟出血性疾病，對於這種情況，有生命危險。一般情況下對於骨髓增生異常綜合征的治療，目前考慮異體造血幹細胞移植以及自體幹細胞移植是最好的治療方法，再就是對症治療貧血、感染以及出血性疾病，主要就是補充替代治療，還有治療各種感染並發症，應用抗生素來積極對抗感染，要糾正貧血，糾正血小板減少，避免發生病發症。