腎澱粉樣變和骨髓瘤

1、32歲得了澱粉樣變骨髓瘤

黃仲夏骨髓瘤病友骨髓瘤病友
骨髓瘤病友
介紹一種比骨髓瘤更易誤診的疾病：澱粉樣變性
北京朝陽醫院西院血液科 黃仲夏
我們以前已經介紹過多發性骨髓瘤（MM），它是一種較易誤診的惡性漿細胞腫瘤，誤診率高達40%以上，但隨著反應停、萬珂和雷那度胺等新葯的應用，患者的生存期已明顯延長。
最近，我們病房連續收治了三四例從全國各地來的患者，當地醫院懷疑患者得了澱粉樣變性，轉來我院確診並治療。
那麼，什麼是澱粉樣變性呢？
澱粉樣變性是一種比較少見的全身系統性疾病，誤診率高達70％左右。常累及患者腎臟、心臟、肝、胃腸道、肺、骨骼、骨髓、免疫系統、中樞或周圍神經及軟組織（包括舌、皮下脂肪）等多個臟器，嚴重者出現尿毒症、心功能衰竭或猝死。
澱粉樣變性的發生是機體內一種澱粉樣纖維蛋白沉積物引起的，這種沉積物經特殊的染色——剛果紅染色陽性。這種澱粉樣物質可以是免疫球蛋白輕鏈、轉甲狀腺素、纖維蛋白原A、載脂蛋白A等蛋白物質組成。故澱粉樣變性可以由骨髓瘤等惡性漿細胞病引起（與骨髓瘤伴發），也可以由甲狀腺疾病或自身免疫系統疾病引起。
60％的澱粉樣變性患者確診時年齡50～70歲，診斷系統性澱粉樣變應有2個或以上臟器受累的證據，診斷主要依賴骨髓、腎臟、腹壁脂肪、舌等受累組織病理學檢查：澱粉樣蛋白質剛果紅染色陽性：普通光學顯微鏡下呈無定形的均勻的嗜伊紅著色；偏振顯微鏡下呈特異的蘋果綠色熒光雙折射。
澱粉樣變性器官受累的診斷標准（如下表）
腎臟
24小時尿蛋白>0.5g，且主要為白蛋白心臟超聲：平均室壁厚度>12 mm ，排除其他病因肝臟總長度>15 cm（無心衰）或鹼性磷酸酶>1.5倍正常高限神經系統
周圍神經病變：對稱性下肢感覺、運動神經病變
自主神經病變：胃排空紊亂，假性梗阻，排泄失調（排除直接由胃腸道澱粉樣變所導致）胃腸道有症狀並經直接活檢證實肺
有症狀並經直接活檢證實
影像學檢查顯示典型的彌漫性肺間質病變軟組織巨舌；關節病；跛行（由血管澱粉樣變引起）；由活檢證實的肌病或假性肥大；腕管綜合征
澱粉樣變性的治療主要採取與多發性骨髓瘤類似的化療方案治療，較有效的葯物有萬珂、馬法蘭、糖皮質激素（包括地塞米松和強的松等）等葯物組成的化療方案化療，符合標準的患者也可採取幹細胞移植治療。
但e68a847a6431333339663264與骨髓瘤不同的是，抗骨髓瘤治療有效的患者大部分2個療程開始顯現出療效，而澱粉樣變性的患者治療的顯效時間可能需要更長時間，需要4個療程或更多療程。在臟器功能改善方面，可能蛋白尿或腎功能的改善會較早出現。心臟受累的患者面臨的風險更大，治療比較困難。

2、澱粉樣變病的治療方法

1.對症治療對於一般食慾不振、噯氣等可給予運動促進劑。嚴重腹瀉及假性腸梗阻者靜脈高營養可取得一定效果。對於頑固性便秘，採用四環素族抗生素有效，用米諾環素（二甲胺四環素）每天200mg，可改善初期病例的大便異常。
2.葯物治療二甲亞碸(dimethylsulfoxide，DMSO)具有分解澱粉樣蛋白的作用，現正試用於臨床。
3.外科手術應盡量避免，因為傷口極難癒合。本病由於出現進行性全身衰竭和多種消化道症狀，需與消化管惡性腫瘤鑒別。由於消化管的運動異常，特別在出現便秘與腹瀉交替的患者有必要與糖尿病的胃腸病變相鑒別，同時還應注意與潰瘍性結腸炎、克羅恩病及缺血性腸炎相鑒別。出血、梗死、穿孔澱粉樣蛋白向毛細血管沉積可因血管障礙引起缺血、糜爛，乃至潰瘍，潰瘍出血可出現嘔血、便血。亦有引起乙狀結腸的梗死和回腸的穿孔。腸梗阻大量澱粉樣蛋白在胃腸平滑肌沉積，進而自主神經障礙引起運動功能障礙，引起消化道梗阻症狀。澱粉樣變病者的預後不良，與澱粉樣變的進展相關，以原發性和合並骨髓瘤者預後最差，有報告該病患者36例，平均生存期為11個月。還有報告47例，50%於觀察後1年內死亡，主要死因為心、腎功能衰竭及惡病質。繼發性存活期約45個月，遺傳性如FAP存活期可長達5～10年。尚無相關資料。全身性澱粉樣變病的所有類型概以消化管為最易受侵襲的臟器之一。消化道症狀的出現率隨類型而異，在原發性澱粉樣變病中約70%，在繼發性者中約55.5%。但如作詳細的組織學檢查，不管臨床症狀有無，幾乎在所有全身性澱粉樣變病的患者都可在消化管中查獲澱粉樣蛋白沉積。

3、腎澱粉樣變性的診斷

1.臨床特點
50歲以上男性出現原因不明的腎病綜合征時，應懷疑原發性澱粉樣變所致腎損害。如有慢性感染灶、類風濕性關節炎、多發性骨髓瘤或其他腫瘤同時存在應高度懷疑為繼發性澱粉樣變性病腎損害，如長期血透患者有骨關節病表現時，應疑為球蛋白蓄積所致澱粉樣變性病。
2.病理學檢查
腎病理學檢查是確立診斷的最可靠方法。其他部位病理檢查（如直腸、牙齦、舌、口腔黏膜、皮膚和肌腱活檢以及抽吸腹部脂肪）可見澱粉樣蛋白沉積，也可確定診斷。剛果紅染色陽性組織標本經5%高錳酸鉀處理後，再行剛果紅染色可用以鑒別AL蛋白和AA蛋白，即鑒別是原發性或繼發性澱粉樣變性。AA蛋白對高錳酸鉀敏感，與剛果紅親和力小，著色實驗為陰性，而AL蛋白與剛果紅之親和力大，著色實驗為陽性。
3.澱粉樣變性病診斷後
應結合臨床表現及實驗室檢査最後確定病因，並應根據澱粉樣蛋白沉積的部位，區別是全身性澱粉樣變或局限性澱粉樣變。
4.鑒別診斷
根據電鏡下所見纖維絲蛋白的直徑大小、排列形狀需與纖維樣腎小球病、觸須樣免疫性腎小球腎病、輕鏈沉積病及冷球蛋白血症相鑒別。

4、al型澱粉樣變性腎病是骨髓瘤引起的嗎

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