1、粘多糖病如何診斷
症狀,體征和診斷
出生時臨床表現還不明顯。在嬰兒期和兒童期,身材矮小,骨骼發育不良,多毛症,發育異常逐步顯現。特徵性的面容:粗糙的皮膚,厚嘴唇,張開的嘴,扁平的鼻子,可進一步提示診斷。智能遲緩在生後幾年內逐步變得明顯。家族史對診斷也有幫助。
通過對培養的羊水細胞和絨毛膜活檢標本的酶活性的測定可以進行產前診斷。出生後尿的篩查試驗常有假陽性和假陰性的結果,因此應仔細判斷。即使是受到嚴重影響的患者,嬰兒早期的測試也可能是陰性。測定白細胞,培養的纖維原細胞,或者某些類型的血清中特異酶的活性可以確定診斷。骨的放射學改變是典型的多發性的骨發育不良,各型的嚴重程度有明顯的差異,而且這些表現的特異性足以進行准確的診斷。然而,這些放射學特徵在整個兒童期變化相當大,必須仔細的加以判斷。
治療
沒有有效的治療。嘗試通過輸血漿替代缺失的酶或皮膚移植僅僅取得有限的暫時的成功。骨髓移植在某些病例中產生了一種生物化學的緩解,但智能仍然受影響而且發病率和死亡率仍相當高。
2、什麼叫粘多糖綜合征?
又稱Hurler綜合征、承雷病。AR。為溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,發病率1/10萬新生兒。
主征版;進行性發育遲緩,體矮,智力低下權,舟狀頭,頸短,面容粗陋,有角膜混濁,關節僵硬,活動受限,駝背。
屬於罕見病來的,有這方面的專家可以問一下。
3、22歲粘多糖患者,可否進行骨髓移植
你好,該病一般無葯物治療。特異的治療是骨髓移植
,以替代粘多糖病各型酶的缺乏,酶替代和基因療法正在研究中。建議你到門診詳細診治。
4、請問粘多糖有得治嗎?
根底健康的醫學顧問幫我解答過,這種疾病在以前是以一種疑難雜症,可是現在造血幹細胞移植成為21世紀研究的重要項目,隨著造血幹細胞移植的逐漸成熟,許多疾病都有了治療的方法,比如白血病現在就不在是不治之症。 粘多糖病怎麼醫治?造血幹細胞移植。造血幹細胞移植是指通過大劑量放、化療,阻斷原發疾病的發病機制,如殺滅體內的腫瘤細胞、清楚異常免疫細胞克隆等等,再將造血幹細胞移植給受者,重建受者的正常造血、免疫系統,達到治療效果的一種治療手段。
5、黏多糖(黏脂三型)有什麼樣的治療方法
黏多糖貯積症 (mucopolysaccharidoses , MPS) 是一類由於遺傳性酶缺乏,引起各組織中溶酶體內酸性黏多糖 (acid mucopolysaccharide) 的積聚而引起進行性損害的遺傳病。酸性黏多糖又稱糖胺多糖 (glycosaminoglycan) ,是一種長鏈復合糖分子,由己糖醛酸和氨基己糖或中性糖組成的二糖單位彼此相連而形成,可與蛋白質相連形成蛋白多糖 (proteoglycan) 。蛋白多糖是結締組織基質、線粒體、核膜、質膜等的重要組成成分。糖胺多糖因組成二糖單位的成分不同 , 主要包括 4- 硫酸軟骨素、 6- 硫酸軟骨素、硫酸乙醯肝素、硫酸皮膚素、硫酸角質素和透明質酸等。生物體內糖胺多糖是在溶酶體內一系列酶如葡萄糖苷酶、半乳糖苷酶、艾杜糖苷酸酶等的作用下逐步降解,最後釋放出多糖。
溶酶體酶的缺乏可導致部分降解的糖胺多糖分子堆積,沉積於溶酶體內,影響細胞的正常功能。糖胺多糖堆積的直接結果造成面容粗糙、皮膚增厚、角膜混濁、器官增大,細胞功能的損害可導致智力低下、生長遲緩、骨骼發育不良等,若同時伴膠原或纖維連接素的積聚,可引起關節僵硬和疝形成。不同的黏多糖貯積症是由於不同的酶缺乏所引起,導致不同的糖胺多糖降解產物堆積。一般而言,硫酸乙醯肝素的受損常與智力障礙有關,硫酸軟骨素和硫酸角質素的受損常導致間質異常。下表歸納了 7 種 MPS 的主要臨床症狀、酶缺陷和基因定位等。目前已基本明確 MPS 的分子機制,並用於產前診斷和雜合子的鑒定。除 MPS Ⅱ型為 X 連鎖外,其餘各型均為常染色體隱性遺傳
北京友誼醫院內科王潤華主任醫師認為,根據您介紹的資料分析,當地醫院診斷正確,您的確患的是粘多糖病。這是一種遺傳性疾病,有家族遺傳性。粘多糖是一類蛋白多糖,主要有透明質酸、硫酸軟骨素、硫酸皮膚素、硫酸乙醯肝素和硫酸角質素5種,它們在體內要進行一系列降解,最後釋出多糖。在降解過程中,任何一種酶發生遺傳性缺陷,便可導致代謝中斷。由於硫酸軟骨素、硫酸角質素分解不完全逐漸貯積在軟骨、角膜等組織細胞內,可導致身高不增、骨骼畸形、心臟病、脊髓損傷等。多數因心衰、呼衰死亡,輕型可活至60歲。因是遺傳性疾病,無特殊治療措施,臨床上一般採取對症治療。
案例:
昨日,廣東省第二人民醫院血液科對兩歲患粘多糖病的患兒健健進行的骨髓移植終於獲得了成功(時報9月1日A17版報道《姐姐捐骨髓救「萎縮」小弟》),患兒姐姐的造血細胞已在患兒體內植入並開始替代患兒自身造血。
據悉,利用骨髓移植的方法治療粘多糖病,在國內尚屬首例。
據省醫二院血液科主任王玲博士介紹,粘多糖病是一種罕見的代謝性遺傳疾病,發病率大概只在十萬分之一。因遺傳基因的變異,導致體內缺少蛋白酶,無法降解身體里的粘多糖物質,患兒在兩歲前長得特別快,但兩歲一過就開始逐漸出現智力障礙、生長緩慢、耳聾等症狀,並且多在10周歲前死亡,迄今尚無有效治療方法。
6、粘多糖病有什麼治療的方法?
迄今尚無有效治療方法,骨髓移植或可改善症狀,特別適用於智能損傷輕微的患兒。酶替代和基因治療法正在研究中。培養羊水細胞可供進行酶活性測定,便於產前診斷。
7、粘多糖有治療方法嗎
粘多糖病是一種罕見的代謝性遺傳疾病,發病率大概只在十萬分之一。因遺傳基因的變異,導致體內缺少蛋白酶,無法降解身體里的粘多糖物質,患兒在兩歲前長得特別快,但兩歲一過就開始逐漸出現智力障礙、生長緩慢、耳聾等症狀,並且多在10周歲前死亡,迄今尚無有效治療方法。治療粘多糖病可以服用葯物,但是葯費昂貴且只能控制病情;也可以進行骨髓移植。
廣東省第二人民醫院血液科對一名患粘多糖病的兩歲患兒健健首次進行的骨髓移植獲得了成功,患兒姐姐的造血細胞已在患兒體內植入並開始替代患兒自身造血。
據文獻統計,國外已有幾十例靠骨髓移植治療而成功的例子,如果手術成功的話可以成功解除臟器衰竭的危險,雖然孩子的智力發育、骨骼生長可能會比正常同齡人稍遜,但是過正常人的生活還是沒有問題的。
8、人要缺少粘多糖會怎樣?
粘多糖病
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。粘多糖病I(H)型患者面容醜陋,形似中國古建築屋檐下天溝(承霤)上的怪物,故也有承霤病之稱。患者中男性多於女性,多見於近親結婚者的後代,多有家族史。無特效治療,只有對症和支持療法。因酶缺陷的類型不同,預後不一。一般情況下,患兒多於出生1年後發病,10歲左右死亡,但有的病人可存活到50多歲。
疾病描述編輯
粘多糖病(MPS)是由於溶酶體中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解,在各種組織內沉積而引起的不完全相等的一組疾病。多以骨骼的病變為主,還可累及中樞神經系統、心血管系統以及肝、脾、關節、計件、皮膚等。粘多糖實名為氨基葡聚糖,是骨基質和結締組織細胞的主要成分,它是由糖醛酸和N—乙醯己糖胺或其硫酸酯組成的雙糖單位的重復序列大分子,是多陰離子多聚體的糖胺多糖,其中的主要成分有硫酸皮膚素(DS)硫酸類肝素(HS),流散角質素(KS),硫酸軟骨素(CS)和透明質酸(HA)等。這些多糖的降必須在溶酶體中進行,目前已知有10種溶酶體糖苷酶、硫酸酯酶和乙醯轉移酶參與其降解過程,任何一種酶缺陷會造成氨基葡萄糖鏈的分解障礙面積聚體內並自尿中排出。根據臨床表現和酶缺陷,MPS可分為Ⅰ—Ⅶ等6型,其中V型已改稱為IH/S型,每型又有若干亞型。以I型為的見,臨床表現亦最典型。除Ⅱ型為X—連鎖隱性遺傳外,其餘均為常染色體隱性遺傳病。
症狀體征
病變多以骨骼的病變為主,還可累及中樞神經系統、心血管系統以及肝、脾、關節、肌腱、皮膚等。
治療方案
該病一般無葯物治療。特異的治療是骨髓移植,以替代粘多糖病各型酶的缺乏,酶替代和基因療法正在研究中。
疾病預防
本病大多為常染色體隱性遺傳,在患者及其雜合子親屬的成纖維細胞培養中,可發現粘多糖增多。 對有陽性家族史者,孕婦可在妊娠16~20周做羊水檢查,測定羊水中的粘多糖含量,也可做羊水細胞培養,測定酶活性。若產前明確診斷,及時終止妊娠,防止粘多糖病寶寶出生。