1、除腎臟外,移植器官在常溫下缺氧時間應少於多少
病情分析：
您好：幹細胞移植就是俗稱的骨髓移植,是目前用於治療白血病的最好方法,是運用幹細胞配型相同的正常人的幹細胞來移植到病人體內來重建白血病患者的造血系統,雖然幹細胞具有全能性,但造血幹細胞也不能分化出腎細胞.所以不能治療慢性腎炎.
指導意見：
目前幹細胞移植也僅限於血液系統的一些重大疾病,雖移植後可能會對某些疾病又幫助,但這個移植太難了 ,一是幹細胞來源難,因配型合適是很難的 ,二是價錢太高,治療腎炎完全又其他更好更有效的方法!!
病情分析：
您好!您得的是IgA腎病.
指導意見：
目前幹細胞移植尚在科學論證結果,沒有任何科學依據說明該療法可以有效治療慢性腎炎,希望廣大患者不要盲目就醫,選擇正規的醫院,經時間考驗的療法才是上策.
病情分析：
慢性腎小球腎炎（chronic glomerulonephritis）,簡稱為慢性腎炎,系指各種病因引起的不同病理類型的雙側腎小球彌漫性或局灶性炎症改變,臨床起病隱匿,病程冗長,病情多發展緩慢的一組原發性腎小球疾病的總稱,故嚴格說來它不是一獨立性疾病.
指導意見：
目前治療慢性腎炎的辦法主要是延緩腎功能的退化及腎移植,暫時還沒有運用幹細胞移植治療慢性腎炎的說法.
病情分析：
通源幹細胞—治療疾病 延長生命
人體的腎臟是泌尿系統中最重要的臟器,執行多種生理功能,包括排泄代謝產物；調節水和電解質含量；參與維持體液的酸鹼平衡；產生促紅細胞生成素,腎素和前列腺素等多種生物活性物質.而腎臟的這些功能又都是由各種腎臟細胞所完成的.腎小球的內皮細胞,臟層上皮細胞及腎小球基膜共同構成了腎臟的濾過膜,執行腎臟濾過血漿的功能.腎小管的重吸收和分泌功能也主要是由腎小管的上皮細胞來完成的,同時,腎臟中具有內分泌功能的細胞,分泌多種活性物質調節腎臟的血流和水鹽的代謝.
疾病是細胞病變的綜合反應,腎臟的各種疾病都與各種腎臟細胞發生結構和功能的改變密切相關,所以治療各種腎病最根本的就是恢復腎臟功能細胞的數量和質量.
指導意見：
通源幹細胞一方面可以新生腎小球的毛細血管內皮細胞,臟層細胞以及恢復腎小球基膜,恢復腎小球的濾過膜,改善腎小球的濾過功能,提高腎小球的濾過率,對由於腎小球病變所造成的尿液改變,高血壓,水腫等症狀都會有明顯的改善；另一方面,通源幹細胞還可以分化產生免疫平衡細胞,如：Ts細胞,Th細胞等,平衡免疫反應,消除造成腎小管損傷的各種因素,避免對腎小球的持續損傷,防止其向腎衰方向發展.通源幹細胞移植對各種腎小球疾病都有很好的治療效果.
通源幹細胞—新生腎小管上皮細胞和腎間質細胞,恢復腎臟的重吸收和分泌的功能
通過移植通源幹細胞,隨血液循環進入腎臟後,可以新生腎小管的上皮細胞和腎間質細胞,對由於細菌,病毒感染和慢性炎症等原因造成的腎小管上皮細胞和腎間質細胞的損傷進行修復,並且可以增強機體的免疫能力,對抗各種致病因素,防止其向腎衰方向發展,對腎小管-間質性腎炎起到很好的治療作用.
通源幹細胞對於腎臟疾病的治療是從細胞水平上通過新生各種腎臟實質細胞,來恢復腎臟的各種生理功能.通源幹細胞移植對於慢性腎衰,尿毒症等腎臟功能細胞嚴重受損性病都有很好的治療效果.相比較腎臟移植,通源幹細胞移植無需配型,無需手術且有更好的治療效果.
通源幹細胞—新生神經細胞,內分泌細胞,恢復腎臟的神經調節和體液調節
人體內的各個系統都是相互聯系,相互調節的.腎臟的功能也是受神經調節和體液調節的.通源幹細胞可以分化新生神經細胞,恢復和改善腎臟交感神經對於腎臟的調節.另外,通源幹細胞還可以新生血管內皮細胞,分泌型心肌細胞等,通過產生多種活性物質調節腎臟功能,從整體上對腎臟進行恢復和改善.並且,通源幹細胞還可以新生其它組織的功能細胞,如：肝臟細胞,心肌細胞等,對由於人體水,電解質紊亂及代謝廢物在體內沉積所造成的腦,心臟等器官的損傷起到很好的改善和恢復的作用.
幹細胞研究是當今生物學最具挑戰性和吸引力的領域之一,其應用在生命科學領域從而引發的革命性新療法,為腎臟疾病治療提供了新的突破口.
祝你早日康復
病情分析：
幹細胞移植屬於再生醫療技術,是指通過對幹細胞進行分離,體外培養,定向誘導,甚至基因修飾等過程,在體外繁育出全新的,正常的甚至更年輕的細胞,組織或器官,並最終通過細胞,組織或器官的移植實現對臨床疾病的治療.
指導意見：
目前幹細胞移植技術治療的主要疾病有視神經發育不全,視神經萎縮,腦梗塞,腦出血後遺症,脊髓損傷,共濟失調,小腦萎縮,多發性硬化,腦癱,小兒缺血缺氧性腦病,自閉症,肌營養不良,運動神經元病,股骨頭壞死,糖尿病足,肝硬化,心功能不全等.與手術相比,幹細胞移植不會給患者帶來太大的痛苦.
生活護理：
目前還不能不能運用幹細胞移植技術來治療IGA腎病.IGA腎病發展到終末期可選擇腎移植來治療.
2、遺傳共濟失調國內哪家醫院相對權威
目前治抄療遺傳性共濟失調比襲較好的方法就是去年國家才允許三甲醫院開展的幹細胞移植技術，目前開展這項治療的主要都是些軍區醫院。
我推薦你去河南開封的解放軍第155中心醫院的幹細胞移植中心，155醫院的萬美蓉教授在骨髓神經幹細胞移植這塊是有專利的，專利號是200810020094.3，可以去國家知識產權局的網站上查詢。
3、造血幹細胞只能治療有關血液的病是么?其他疾病不能治嗎?
治療的血液疾來病：白血源病、淋巴瘤、再障、骨髓瘤、地中海貧血等
還用於治療：某些惡性實體瘤、重症免疫缺陷病、急性放射病、視神經發育不全、視神經萎縮、腦梗塞、腦出血後遺症、脊髓損傷、共濟失調、小腦萎縮、多發性硬化、腦癱、小兒缺血缺氧性腦病、肌營養不良、運動神經元病、股骨頭壞死、糖尿病足、肝硬化、心功能不全、重症天皰瘡嚴重並發症、重症肌無力等
4、幹細胞都可以治療什麼疾病
幹細胞可以治療很多疾病，根據我們的經驗，臨床上治療比較有效的疾病（我院已經開展回的）有：答
1.神經損傷（截癱，小腦萎縮、多系統萎縮、帕金森氏病、腦癱等）。
2.股骨頭壞死，骨折後骨不連。空軍總醫院血液病研究中心劉靜
3.下肢血管病變：糖尿病足，下肢動脈閉塞硬化症，脈管炎等。
4.免疫性疾病：移植物抗宿主病，自身免疫性疾病如幼年類風濕、潰瘍性結腸炎
5、腦白質輕度變性如何治療
腦白質營養不良(leukodystrophy)是指遺傳因素所致的中樞神經系統正常髓鞘生長受累的疾病。包括多種遺傳病所引起的腦白質髓鞘異常，例如：溶酶體病（異染性腦白質營養不良－MLD等），過氧化物體病（腎上腺腦白質營養不良－ALD等），線粒體病（腦神經肌胃腸病－MNGIE等），髓鞘蛋白編碼基因缺陷（Pelizaeus-Merzbacher病），氨基酸、有機酸病（PKU、丙酸血症等），以及其他不明原因的腦白質病（Alexander病等）。隨著MRI技術在小兒神經臨床的應用越來越多，腦白質病變的診斷明顯增多。其中有些屬於已知遺傳或生化機制的腦白質病，屬腦白質營養不良范疇；有些則屬於未知病因的腦白質病，其中部分是遺傳病，也屬於腦白質營養不良，其遺傳及生化基礎尚待探討；而另一些則由於免疫、炎症、環境等非遺傳性獲得性因素所致，屬於腦白質脫髓鞘病變。
近年由於醫學分子生物的快速進展，一些既往較少認識的腦白質營養不良的基因已經定位克隆，其基因產物的性質已經明確。對這些疾病的臨床生化診斷、產前診斷，攜帶者檢出及遺傳咨詢等，在不少發達國家中均已可進行。臨床相對常見的部分腦白質營養不良見表1。
神經病理研究證實該組疾病多數屬於髓鞘形成障礙疾病(dysmyelinating disease)但其中腎上腺腦白質營養不良兼有脫髓鞘病(demyelinating disease)特點：Canavan病則為髓鞘破壞(myelinolytic)疾病，海棉樣變不只累及白質，也累及灰質。
腦白質營養不良的臨床表現以逐步進展為特點，早期症狀往往易被忽視。原本正常的嬰兒或兒童，可逐漸發生肌張力、姿勢、運動、步態、語言、進食動作、視覺、記憶學習、行為思考能力等方面的改變。這些徵候可逐漸加重，病情進展速度在小兒時期發病者較快。
診斷主要依據：1.臨床特點；2.陽性家族史；3.特異性生化檢查；4.神經影像學檢查。一些發達國家對小兒腦白質營養不良的臨床生化與病理形態學診斷途徑分幾個層次進行：1.一線生化檢查有CSF、皮質醇 ACTH實驗；2.一線形態學檢查有外周淋巴細胞(或腦活體組織)中沉積物；3.二線生化檢查有血漿中極長鏈脂肪酸(VLCFA)，尿中硫脂，白細胞溶酶等；4.二線形態檢查有皮膚、神經、肌肉或腦活體標本等；5.三線生化檢查為分子遺傳學方法。
二、常見腦白質營養不良的診斷與治療
（一）異染性腦白質營養不良（metachromatic leukodystrophy，MLD）
MLD又稱為腦硫脂沉積病（sulfatidosis），常染色體隱性遺傳，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。由於編碼溶酶體芳基硫酸脂酶A（arylsulfatase A，ASA）的基因MLD突變所引致，MLD位於22q13.33，其突變種類較多；大致可分為兩組：I型突變的患者不能產生具有活力的ASA，其培養細胞中無ASA活性可測得；A型突變患者則可合成少量具有活力的ASA。患者的表型取決於其基因突變的種類：I型突變的純合子或具2個不同I型突變者在臨床上表現為晚期嬰兒型；具有I型和A型突變各一者為青、少年型；而2個突變均為A型時，則呈現為成年型。少數本病患者，特別是青少年型的發病不是由於MLD突變所致，其ASA活力正常，這是由於患者缺少一種溶酶體蛋白，硫酸腦苷酯激活因子（SAP1）所造成的。這類患者亦稱為"激活因子缺乏性異染性腦白質營養不良"。
按起病年齡及臨床徵象， MLD可分為晚嬰型、幼年型和成年型3型。
晚嬰型最多見，佔全部病例的60%～70%，其發病率約為1/4萬，初生時正常，85%發病前已能正常行走。多在2歲左右起病。早期步態異常，共濟失調，斜視，肌張力低下，自主運動減少，腱反射引不出，神經傳導速度減慢。後者是由於末梢神經受累之故。中期智力減退、反應減少、語言消失、病理反射陽性、不注視、瞳孔對光反應遲鈍、可有視神經萎縮。晚期呈去大腦強直體位，偶有抽搐發作。有球麻痹征。病程持續進展，多在4～8歲間死於間發感染。
晚發型（青少年型和成人型）發病年齡自3～10歲至青春期、甚至成人期不等，臨床表現不一。起病時也以進行性行走困難為主，伴有腱反射減退、神經傳導速度降低等外周神經受累表現；發病年齡較晚的青少年或成年人常先有學習或工作成績下降、行為異常、認知障礙等，然後才出現共濟失調等動作異常和錐體束征。本型病程約為5～10年。
本病的確診依據是ASA活力檢測，但在少數有典型症狀而ASA活力正常情況時，則應考慮激活因子缺乏性異染性腦白質營養不良的可能性。
本病患者在症狀尚未出現以前可考慮進行骨髓移植，以延緩或終止病情發展；對神經系統已有廣泛病變者尚無滿意治療方法。
（二）腎上腺腦白質營養不良
腎上腺腦白質營養不良在遺傳方式上可分兩種類型。一種是較多見的X連鎖遺傳(X-linked adrenoleukodystrophy，XLALD或簡稱ALD)；另一種是常染色體隱性遺傳，發生於新生兒，稱為新生兒腎上腺腦白質營養不良(neonatal adrenoleukodystrophy，NALD)。
腎上腺腦白質營養不良的診斷依靠以下檢查：①CT和MRI；②電生理檢查，兒童ALD早期誘發電位和神經傳導速度正常。成人AMN時神經傳導速度減慢，腦干聽覺誘發電位有異常；③腦脊液，ALD大多正常，可有蛋白和細胞數稍增高。NALD常見腦脊液蛋白增高；④血漿和皮膚成纖維細胞中VLCFA增高，特別是C26脂肪酸增高，C26/C22比值增加，有診斷意義；⑤在發生腎上腺皮質功能不全的阿狄森氏危象時，血中皮質醇減低，在不發生危象時， ACTH刺激試驗也能發現腎上腺代償儲備減少。對於男性Addison病，即使未見神經系統症狀，也應檢測VLCFA，以免漏診。
1．ALD 病理特點是中樞神經進行性脫髓鞘以及/或腎上腺皮質萎縮或發育不良；生化代謝特點是血漿中極長鏈脂肪酸異常增高；細胞中過氧化物酶體有結構的或酶活性缺陷，故屬於過氧化物酶體病(peroxisomal diseases)。ALD臨床分為六個類型（表2）：1)兒童腦型；2)青春期腦型；3)成人腦型；4)腎上腺脊髓神經病型；5)Addison病型；6)無症狀型。雜合子女性也可出現症狀，約20%~30%可以發展成類似AMN綜合征，但病情較輕，發病較晚，很少見腎上腺質皮質功能不全。在我科報告的29例中，22例兒童腦型、4例青春期腦型、1例腎上腺脊髓神經病型、1例Addison病型和1例無症狀型。
激素替代治療對ALD患者腎上腺素皮質功能不全有效，但不能改善神經系統症狀。飲食治療結合服用Lorenzo油，能使血漿中的C26：O水平降為正常。盡管生化改變令人鼓舞，但臨床效果卻不理想。骨髓或臍血幹細胞移植主要適應於影像學異常明顯而神經癥候輕度的腦型患兒，可以重建酶活性，改善臨床症狀，能持久提高認知功能，改善腦磁共振和波譜分析異常程度。但骨髓移植本身有一定的病死率，且價格昂貴，供體困難，隨著骨髓移植技術的提高和無症狀ALD的早期檢出，骨髓移植可望有很好的治療前景。對症治療也很重要，包括功能鍛煉、調節肌張力和支持延髓功能，鼻飼喂養加強營養，止驚等。
2．NALD 病理改變嚴重，腦白質廣泛脫髓鞘，灰質亦有輕度變性。可見含脂類的巨噬細胞浸潤。腎上腺皮質萎縮，胞漿內有板層狀包涵體。患兒肝細胞過氧化物酶體的數目和體積減少。肝大，膽道發育不良。新生兒期首發症狀為肌張力減低，驚厥，發育遲緩。可有內疵贅皮、顏面中部發育不良、上瞼下垂等。可有肝大。常見白內障礙、眼震、色素性視網膜病。多數病兒在1歲內可有一定程度的發育進步，但以後發育倒退，進行性痙攣性癱瘓，震顫，共濟失調，聽覺和視覺障礙。有的可見腎上腺皮質功能不全的症狀。多在5歲以內死亡。腦脊液常見蛋白增高。診斷靠生化檢查。血漿和成纖維細胞的VLCFA水平增高，血中植烷酸增高，六氫吡啶羧酸增多，縮醛磷酸(plasmalogen)減少。在臨床上應與腦肝腎綜合征(Zellweger病)相鑒別。後者也是常染色體隱性遺傳的過氧化物酶體病，但病情更嚴重，顱面畸形明顯，神經系統發育不良，有肝硬化，多發性微小腎囊腫，多在一歲以內死亡。
（三）球形細胞腦白質營養不良(globoid cell leukodystrophy)
球形細胞腦白質營養不良(globoid cell leukodystrophy)又名Krabbe氏病，是常染色體隱性遺傳病，致病基因位於14q31。其基本代謝缺陷是半乳糖腦苷脂-β-半乳糖苷酶的缺乏，致使半乳糖腦苷脂蓄積於腦內。半乳糖腦苷脂是髓鞘的重要成分，由於酶的缺乏而髓鞘不能代謝更新，因而神經系統有廣泛的脫髓鞘，腦白質出現大量含有沉積物的球形細胞。
本病的嬰兒型較多見，3～6個月起病，開始有肌張力減低，易激惹，發育遲緩，對聲、光、觸等刺激敏感。以後肌張力增高，腱反射亢進，有病理反射。末梢神經受累時，則腱反射減低或消失。智力很快減退，常有癲癇發作。視神經萎縮、眼震、不規則發熱也是本病特點。有時有腦積水。肝、脾不大。病程進展較快，最後呈去大腦強直狀態，對外界反應完全消失，常在2歲以內因感染或球麻痹而死亡。晚發型多在2～5歲起病，主要表現為偏癱、共濟失調、視神經萎縮，以後出現痴呆、癲癇發作。多在3～8歲間死亡。
實驗室檢查可見腦脊液蛋白增高。電泳可見白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白減低。晚發型腦脊液多為正常或僅見輕度蛋白增多。神經影像學檢查可見腦的對稱性白質病變，晚期可見腦萎縮，腦室擴大。末梢神經傳導速度在嬰兒型均有明顯延緩，在晚發型改變不明顯。
本病確診依據白細胞或皮膚成纖維細胞的酶活性測定。雜合子的酶活性在正常與患者之間。可進行產前診斷。
本病治療無特異方法，主要是支持療法和對症處理。溶酶體酶替代療法和骨髓移植療效尚未得到廣泛認可，但已有成功病例。
（四）其他
1．Peizaeus-Merzbacher病（PMD） 是X連鎖遺傳的進行性髓鞘生成不良，可能與(含)蛋白脂類蛋白(proteolipid protein，PLP)的代謝異常有關，致病基因位於Xq22。病理改變主要是腦白質廣泛髓鞘缺乏。以前將本病列入嗜蘇丹腦白質營養不良范疇，現認為本病時腦白質很少有嗜蘇丹物質。嬰兒期起病，生後不久可有非節律的、飄動不定的眼震，發育落後。病程約數年至數十年，逐漸進展。可有小腦性共濟失調，視神經萎縮，智力落後，不自主運動，痙攣性癱，癲癇發作。腦脊液正常。本病亦有其他類型，有的在出生時即發病，很快惡化、死亡；有的為中間類型。診斷根據臨床特點及家族史。無有效的治療方法。
2．Canavan病 可能是常染色體隱性遺傳，病理改變主要見於腦白質，充滿含有液體的囊性空隙，似海綿狀，故也稱中樞神經海綿樣變性。未見髓鞘的分解產物，故本病不是原發性腦白質營養不良。腦白質二己糖神經醯胺增多，末梢神經有軸突變性。血漿和尿中N-乙醯天冬氨酸增多。成纖維細胞有天冬氨酸醯基轉移酶(aspartoacylase)缺乏，推測腦內也有該酶缺乏，故認為本病與以前報道的N-天冬氨酸尿症(N-aspartic aciria)可能是同一病種。患兒初生時正常，生後2～4個月開始出現智力發育遲緩，肌張力低下，視神經萎縮。生後6個月開始有明顯的進行性頭圍增大。以後出現癲癇發作，進行性肌張力增高，對聲、光、觸覺刺激可出現角弓反張。可有舞蹈手足徐動。腦脊液正常。多在5歲以內死亡。有些嚴重病例在初生時即有肌弛緩，吸吮和吞咽困難，於數周內死亡。也有的起病晚，在5歲以後，表現為進行性痴呆，視神經萎縮，小腦征，錐體束征。診斷根據進行性神經功能衰退，巨頭，視神經萎縮，癲癇發作，可考慮本病。CT和MRI可見腦白質有囊樣改變。生化檢查可見尿中N-乙醯天冬氨酸增多。本病無有效治療方法。
3．Alexander病 病因尚不明，無特效治療。嬰兒期起病，巨頭，智力倒退，痙攣性癱，癲癇發作。有的病例在兒童期或成年起病。CT檢查可見白質彌漫性低密度，額部為著。MRI檢查見額部為主的長T1、長T2異常信號，雙側病變彌漫，基本對稱。
此外，線粒體病、氨基酸病、有機酸病等遺傳代謝病均可伴有腦白質營養不良的病理－臨床特點，一般同時具有相應疾病的顯著特徵。
參考資料：http://www.100nr.com/admin/view.asp?ArticleID=3487
6、輕度腦白質變性改變 怎麼治？
腦白質營養不良(leukodystrophy)是指遺傳因素所致的中樞神經系統正常髓鞘生長受累的疾病。包括多種遺傳病所引起的腦白質髓鞘異常，例如：溶酶體病（異染性腦白質營養不良－MLD等），過氧化物體病（腎上腺腦白質營養不良－ALD等），線粒體病（腦神經肌胃腸病－MNGIE等），髓鞘蛋白編碼基因缺陷（Pelizaeus-Merzbacher病），氨基酸、有機酸病（PKU、丙酸血症等），以及其他不明原因的腦白質病（Alexander病等）。隨著MRI技術在小兒神經臨床的應用越來越多，腦白質病變的診斷明顯增多。其中有些屬於已知遺傳或生化機制的腦白質病，屬腦白質營養不良范疇；有些則屬於未知病因的腦白質病，其中部分是遺傳病，也屬於腦白質營養不良，其遺傳及生化基礎尚待探討；而另一些則由於免疫、炎症、環境等非遺傳性獲得性因素所致，屬於腦白質脫髓鞘病變。 近年由於醫學分子生物的快速進展，一些既往較少認識的腦白質營養不良的基因已經定位克隆，其基因產物的性質已經明確。對這些疾病的臨床生化診斷、產前診斷，攜帶者檢出及遺傳咨詢等，在不少發達國家中均已可進行。臨床相對常見的部分腦白質營養不良見表1。 神經病理研究證實該組疾病多數屬於髓鞘形成障礙疾病(dysmyelinating disease)但其中腎上腺腦白質營養不良兼有脫髓鞘病(demyelinating disease)特點：Canavan病則為髓鞘破壞(myelinolytic)疾病，海棉樣變不只累及白質，也累及灰質。 腦白質營養不良的臨床表現以逐步進展為特點，早期症狀往往易被忽視。原本正常的嬰兒或兒童，可逐漸發生肌張力、姿勢、運動、步態、語言、進食動作、視覺、記憶學習、行為思考能力等方面的改變。這些徵候可逐漸加重，病情進展速度在小兒時期發病者較快。 診斷主要依據：1.臨床特點；2.陽性家族史；3.特異性生化檢查；4.神經影像學檢查。一些發達國家對小兒腦白質營養不良的臨床生化與病理形態學診斷途徑分幾個層次進行：1.一線生化檢查有CSF、皮質醇 ACTH實驗；2.一線形態學檢查有外周淋巴細胞(或腦活體組織)中沉積物；3.二線生化檢查有血漿中極長鏈脂肪酸(VLCFA)，尿中硫脂，白細胞溶酶等；4.二線形態檢查有皮膚、神經、肌肉或腦活體標本等；5.三線生化檢查為分子遺傳學方法。 二、常見腦白質營養不良的診斷與治療 （一）異染性腦白質營養不良（metachromatic leukodystrophy，MLD） MLD又稱為腦硫脂沉積病（sulfatidosis），常染色體隱性遺傳，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。由於編碼溶酶體芳基硫酸脂酶A（arylsulfatase A，ASA）的基因MLD突變所引致，MLD位於22q13.33，其突變種類較多；大致可分為兩組：I型突變的患者不能產生具有活力的ASA，其培養細胞中無ASA活性可測得；A型突變患者則可合成少量具有活力的ASA。患者的表型取決於其基因突變的種類：I型突變的純合子或具2個不同I型突變者在臨床上表現為晚期嬰兒型；具有I型和A型突變各一者為青、少年型；而2個突變均為A型時，則呈現為成年型。少數本病患者，特別是青少年型的發病不是由於MLD突變所致，其ASA活力正常，這是由於患者缺少一種溶酶體蛋白，硫酸腦苷酯激活因子（SAP1）所造成的。這類患者亦稱為"激活因子缺乏性異染性腦白質營養不良"。 按起病年齡及臨床徵象， MLD可分為晚嬰型、幼年型和成年型3型。 晚嬰型最多見，佔全部病例的60%～70%，其發病率約為1/4萬，初生時正常，85%發病前已能正常行走。多在2歲左右起病。早期步態異常，共濟失調，斜視，肌張力低下，自主運動減少，腱反射引不出，神經傳導速度減慢。後者是由於末梢神經受累之故。中期智力減退、反應減少、語言消失、病理反射陽性、不注視、瞳孔對光反應遲鈍、可有視神經萎縮。晚期呈去大腦強直體位，偶有抽搐發作。有球麻痹征。病程持續進展，多在4～8歲間死於間發感染。 晚發型（青少年型和成人型）發病年齡自3～10歲至青春期、甚至成人期不等，臨床表現不一。起病時也以進行性行走困難為主，伴有腱反射減退、神經傳導速度降低等外周神經受累表現；發病年齡較晚的青少年或成年人常先有學習或工作成績下降、行為異常、認知障礙等，然後才出現共濟失調等動作異常和錐體束征。本型病程約為5～10年。 本病的確診依據是ASA活力檢測，但在少數有典型症狀而ASA活力正常情況時，則應考慮激活因子缺乏性異染性腦白質營養不良的可能性。 本病患者在症狀尚未出現以前可考慮進行骨髓移植，以延緩或終止病情發展；對神經系統已有廣泛病變者尚無滿意治療方法。 （二）腎上腺腦白質營養不良 腎上腺腦白質營養不良在遺傳方式上可分兩種類型。一種是較多見的X連鎖遺傳(X-linked adrenoleukodystrophy，XLALD或簡稱ALD)；另一種是常染色體隱性遺傳，發生於新生兒，稱為新生兒腎上腺腦白質營養不良(neonatal adrenoleukodystrophy，NALD)。 腎上腺腦白質營養不良的診斷依靠以下檢查：①CT和MRI；②電生理檢查，兒童ALD早期誘發電位和神經傳導速度正常。成人AMN時神經傳導速度減慢，腦干聽覺誘發電位有異常；③腦脊液，ALD大多正常，可有蛋白和細胞數稍增高。NALD常見腦脊液蛋白增高；④血漿和皮膚成纖維細胞中VLCFA增高，特別是C26脂肪酸增高，C26/C22比值增加，有診斷意義；⑤在發生腎上腺皮質功能不全的阿狄森氏危象時，血中皮質醇減低，在不發生危象時， ACTH刺激試驗也能發現腎上腺代償儲備減少。對於男性Addison病，即使未見神經系統症狀，也應檢測VLCFA，以免漏診。 1．ALD 病理特點是中樞神經進行性脫髓鞘以及/或腎上腺皮質萎縮或發育不良；生化代謝特點是血漿中極長鏈脂肪酸異常增高；細胞中過氧化物酶體有結構的或酶活性缺陷，故屬於過氧化物酶體病(peroxisomal diseases)。ALD臨床分為六個類型（表2）：1)兒童腦型；2)青春期腦型；3)成人腦型；4)腎上腺脊髓神經病型；5)Addison病型；6)無症狀型。雜合子女性也可出現症狀，約20%~30%可以發展成類似AMN綜合征，但病情較輕，發病較晚，很少見腎上腺質皮質功能不全。在我科報告的29例中，22例兒童腦型、4例青春期腦型、1例腎上腺脊髓神經病型、1例Addison病型和1例無症狀型。 激素替代治療對ALD患者腎上腺素皮質功能不全有效，但不能改善神經系統症狀。飲食治療結合服用Lorenzo油，能使血漿中的C26：O水平降為正常。盡管生化改變令人鼓舞，但臨床效果卻不理想。骨髓或臍血幹細胞移植主要適應於影像學異常明顯而神經癥候輕度的腦型患兒，可以重建酶活性，改善臨床症狀，能持久提高認知功能，改善腦磁共振和波譜分析異常程度。但骨髓移植本身有一定的病死率，且價格昂貴，供體困難，隨著骨髓移植技術的提高和無症狀ALD的早期檢出，骨髓移植可望有很好的治療前景。對症治療也很重要，包括功能鍛煉、調節肌張力和支持延髓功能，鼻飼喂養加強營養，止驚等。 2．NALD 病理改變嚴重，腦白質廣泛脫髓鞘，灰質亦有輕度變性。可見含脂類的巨噬細胞浸潤。腎上腺皮質萎縮，胞漿內有板層狀包涵體。患兒肝細胞過氧化物酶體的數目和體積減少。肝大，膽道發育不良。新生兒期首發症狀為肌張力減低，驚厥，發育遲緩。可有內疵贅皮、顏面中部發育不良、上瞼下垂等。可有肝大。常見白內障礙、眼震、色素性視網膜病。多數病兒在1歲內可有一定程度的發育進步，但以後發育倒退，進行性痙攣性癱瘓，震顫，共濟失調，聽覺和視覺障礙。有的可見腎上腺皮質功能不全的症狀。多在5歲以內死亡。腦脊液常見蛋白增高。診斷靠生化檢查。血漿和成纖維細胞的VLCFA水平增高，血中植烷酸增高，六氫吡啶羧酸增多，縮醛磷酸(plasmalogen)減少。在臨床上應與腦肝腎綜合征(Zellweger病)相鑒別。後者也是常染色體隱性遺傳的過氧化物酶體病，但病情更嚴重，顱面畸形明顯，神經系統發育不良，有肝硬化，多發性微小腎囊腫，多在一歲以內死亡。 （三）球形細胞腦白質營養不良(globoid cell leukodystrophy) 球形細胞腦白質營養不良(globoid cell leukodystrophy)又名Krabbe氏病，是常染色體隱性遺傳病，致病基因位於14q31。其基本代謝缺陷是半乳糖腦苷脂-β-半乳糖苷酶的缺乏，致使半乳糖腦苷脂蓄積於腦內。半乳糖腦苷脂是髓鞘的重要成分，由於酶的缺乏而髓鞘不能代謝更新，因而神經系統有廣泛的脫髓鞘，腦白質出現大量含有沉積物的球形細胞。 本病的嬰兒型較多見，3～6個月起病，開始有肌張力減低，易激惹，發育遲緩，對聲、光、觸等刺激敏感。以後肌張力增高，腱反射亢進，有病理反射。末梢神經受累時，則腱反射減低或消失。智力很快減退，常有癲癇發作。視神經萎縮、眼震、不規則發熱也是本病特點。有時有腦積水。肝、脾不大。病程進展較快，最後呈去大腦強直狀態，對外界反應完全消失，常在2歲以內因感染或球麻痹而死亡。晚發型多在2～5歲起病，主要表現為偏癱、共濟失調、視神經萎縮，以後出現痴呆、癲癇發作。多在3～8歲間死亡。 實驗室檢查可見腦脊液蛋白增高。電泳可見白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白減低。晚發型腦脊液多為正常或僅見輕度蛋白增多。神經影像學檢查可見腦的對稱性白質病變，晚期可見腦萎縮，腦室擴大。末梢神經傳導速度在嬰兒型均有明顯延緩，在晚發型改變不明顯。 本病確診依據白細胞或皮膚成纖維細胞的酶活性測定。雜合子的酶活性在正常與患者之間。可進行產前診斷。 本病治療無特異方法，主要是支持療法和對症處理。溶酶體酶替代療法和骨髓移植療效尚未得到廣泛認可，但已有成功病例。 （四）其他 1．Peizaeus-Merzbacher病（PMD） 是X連鎖遺傳的進行性髓鞘生成不良，可能與(含)蛋白脂類蛋白(proteolipid protein，PLP)的代謝異常有關，致病基因位於Xq22。病理改變主要是腦白質廣泛髓鞘缺乏。以前將本病列入嗜蘇丹腦白質營養不良范疇，現認為本病時腦白質很少有嗜蘇丹物質。嬰兒期起病，生後不久可有非節律的、飄動不定的眼震，發育落後。病程約數年至數十年，逐漸進展。可有小腦性共濟失調，視神經萎縮，智力落後，不自主運動，痙攣性癱，癲癇發作。腦脊液正常。本病亦有其他類型，有的在出生時即發病，很快惡化、死亡；有的為中間類型。診斷根據臨床特點及家族史。無有效的治療方法。 2．Canavan病 可能是常染色體隱性遺傳，病理改變主要見於腦白質，充滿含有液體的囊性空隙，似海綿狀，故也稱中樞神經海綿樣變性。未見髓鞘的分解產物，故本病不是原發性腦白質營養不良。腦白質二己糖神經醯胺增多，末梢神經有軸突變性。血漿和尿中N-乙醯天冬氨酸增多。成纖維細胞有天冬氨酸醯基轉移酶(aspartoacylase)缺乏，推測腦內也有該酶缺乏，故認為本病與以前報道的N-天冬氨酸尿症(N-aspartic aciria)可能是同一病種。患兒初生時正常，生後2～4個月開始出現智力發育遲緩，肌張力低下，視神經萎縮。生後6個月開始有明顯的進行性頭圍增大。以後出現癲癇發作，進行性肌張力增高，對聲、光、觸覺刺激可出現角弓反張。可有舞蹈手足徐動。腦脊液正常。多在5歲以內死亡。有些嚴重病例在初生時即有肌弛緩，吸吮和吞咽困難，於數周內死亡。也有的起病晚，在5歲以後，表現為進行性痴呆，視神經萎縮，小腦征，錐體束征。診斷根據進行性神經功能衰退，巨頭，視神經萎縮，癲癇發作，可考慮本病。CT和MRI可見腦白質有囊樣改變。生化檢查可見尿中N-乙醯天冬氨酸增多。本病無有效治療方法。 3．Alexander病 病因尚不明，無特效治療。嬰兒期起病，巨頭，智力倒退，痙攣性癱，癲癇發作。有的病例在兒童期或成年起病。CT檢查可見白質彌漫性低密度，額部為著。MRI檢查見額部為主的長T1、長T2異常信號，雙側病變彌漫，基本對稱。 此外，線粒體病、氨基酸病、有機酸病等遺傳代謝病均可伴有腦白質營養不良的病理－臨床特點，一般同時具有相應疾病的顯著特徵。 參考資料： http://www.100nr.com/admin/view.asp?ArticleID=3487
7、尼曼皮克病
尼曼-皮克病
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A型和B型是家族性溶酶體沉積病,特徵是(神經)鞘磷脂酶功能缺乏引起(神經)鞘磷脂(神經醯胺氯磷酸)在網狀內皮細胞沉積.C型為非家族性溶酶體貯積病,引起外源性膽固醇在細胞間的傳遞發生障礙,以非酯化膽固醇的溶酶體積聚為特徵.
A型和B型(也稱鞘磷脂沉積症)以常染色體隱性遺傳為特徵,多出現在猶太人家庭中,A型的特徵是肝,脾腫大,生長障礙,快速的進行性的神經元變性,這常導致2~3歲前的死亡.A型病人(神經)鞘磷脂的活性常低於5%.B型比A型有更多的臨床表型.臨床上常有黃色瘤,皮膚色素沉著,肝脾腫大及淋巴結病.常存在血細胞減少.很多病人常無或有很輕的神經系統受累而能夠存活到成人期.嚴重的B型病人,進行性的肺部浸潤為最主要的並發症.
C型為常染色體隱性遺傳,發生於整個家族中,臨床表現包括肝,脾腫大,進行性的共濟失調,癲癇發作,(肌)張力障礙,有時會出現致命的新生兒肝臟疾患,常在兒童期的晚期出現症狀,10~20歲死亡.成年人有時出現精神病和痴呆.
[編輯]診斷和治療
B型病人常在兒童期因肝脾腫大而得到診斷,A型和B型可以通過組織活檢測定(神經)鞘磷脂酶的活性而確診,標本活檢和組織培養可以證明(神經)鞘磷脂的缺陷.血脂常正常.對A型和B型病人可以通過羊膜或絨毛膜穿刺進行產前診斷.C型診斷需要檢測細胞的膽固醇酯化和在成纖維細胞培養中暴露於LDL的菲里平膽固醇染色特徵.三型的治療除支持治療外無特殊治療.
8、怎樣可以減輕腦白質營養不良的痛苦
一、概述
腦白質營養不良在兒科學領域系一相對較陌生的臨床問題，多數兒科醫師對這一問題缺乏系統了解。筆者也常常被問及對此類疾患的診斷、治療問題。帶著這些問題和自己臨床工作中的諸多疑問，作者查閱了相關文獻，特別是我國著名小兒神經病學家左啟華教授、吳希如教授新近的著作，結合自己膚淺的臨床體會，不揣冒昧，錄下拙文，供同道們參考。不當之處，還望大家批評。
腦白質營養不良(leukodystrophy)是指遺傳因素所致的中樞神經系統正常髓鞘生長受累的疾病。包括多種遺傳病所引起的腦白質髓鞘異常，例如：溶酶體病（異染性腦白質營養不良－MLD等），過氧化物體病（腎上腺腦白質營養不良－ALD等），線粒體病（腦神經肌胃腸病－MNGIE等），髓鞘蛋白編碼基因缺陷（Pelizaeus-Merzbacher病），氨基酸、有機酸病（PKU、丙酸血症等），以及其他不明原因的腦白質病（Alexander病等）。隨著MRI技術在小兒神經臨床的應用越來越多，腦白質病變的診斷明顯增多。其中有些屬於已知遺傳或生化機制的腦白質病，屬腦白質營養不良范疇；有些則屬於未知病因的腦白質病，其中部分是遺傳病，也屬於腦白質營養不良，其遺傳及生化基礎尚待探討；而另一些則由於免疫、炎症、環境等非遺傳性獲得性因素所致，屬於腦白質脫髓鞘病變。
近年由於醫學分子生物的快速進展，一些既往較少認識的腦白質營養不良的基因已經定位克隆，其基因產物的性質已經明確。對這些疾病的臨床生化診斷、產前診斷，攜帶者檢出及遺傳咨詢等，在不少發達國家中均已可進行。臨床相對常見的部分腦白質營養不良見表1。
神經病理研究證實該組疾病多數屬於髓鞘形成障礙疾病(dysmyelinating disease)但其中腎上腺腦白質營養不良兼有脫髓鞘病(demyelinating disease)特點：Canavan病則為髓鞘破壞(myelinolytic)疾病，海棉樣變不只累及白質，也累及灰質。
腦白質營養不良的臨床表現以逐步進展為特點，早期症狀往往易被忽視。原本正常的嬰兒或兒童，可逐漸發生肌張力、姿勢、運動、步態、語言、進食動作、視覺、記憶學習、行為思考能力等方面的改變。這些徵候可逐漸加重，病情進展速度在小兒時期發病者較快。
診斷主要依據：1.臨床特點；2.陽性家族史；3.特異性生化檢查；4.神經影像學檢查。一些發達國家對小兒腦白質營養不良的臨床生化與病理形態學診斷途徑分幾個層次進行：1.一線生化檢查有CSF、皮質醇 ACTH實驗；2.一線形態學檢查有外周淋巴細胞(或腦活體組織)中沉積物；3.二線生化檢查有血漿中極長鏈脂肪酸(VLCFA)，尿中硫脂，白細胞溶酶等；4.二線形態檢查有皮膚、神經、肌肉或腦活體標本等；5.三線生化檢查為分子遺傳學方法。
二、常見腦白質營養不良的診斷與治療
（一）異染性腦白質營養不良（metachromatic leukodystrophy，MLD）
MLD又稱為腦硫脂沉積病（sulfatidosis），常染色體隱性遺傳，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。由於編碼溶酶體芳基硫酸脂酶A（arylsulfatase A，ASA）的基因MLD突變所引致，MLD位於22q13.33，其突變種類較多；大致可分為兩組：I型突變的患者不能產生具有活力的ASA，其培養細胞中無ASA活性可測得；A型突變患者則可合成少量具有活力的ASA。患者的表型取決於其基因突變的種類：I型突變的純合子或具2個不同I型突變者在臨床上表現為晚期嬰兒型；具有I型和A型突變各一者為青、少年型；而2個突變均為A型時，則呈現為成年型。少數本病患者，特別是青少年型的發病不是由於MLD突變所致，其ASA活力正常，這是由於患者缺少一種溶酶體蛋白，硫酸腦苷酯激活因子（SAP1）所造成的。這類患者亦稱為"激活因子缺乏性異染性腦白質營養不良"。
按起病年齡及臨床徵象， MLD可分為晚嬰型、幼年型和成年型3型。
晚嬰型最多見，佔全部病例的60%～70%，其發病率約為1/4萬，初生時正常，85%發病前已能正常行走。多在2歲左右起病。早期步態異常，共濟失調，斜視，肌張力低下，自主運動減少，腱反射引不出，神經傳導速度減慢。後者是由於末梢神經受累之故。中期智力減退、反應減少、語言消失、病理反射陽性、不注視、瞳孔對光反應遲鈍、可有視神經萎縮。晚期呈去大腦強直體位，偶有抽搐發作。有球麻痹征。病程持續進展，多在4～8歲間死於間發感染。
晚發型（青少年型和成人型）發病年齡自3～10歲至青春期、甚至成人期不等，臨床表現不一。起病時也以進行性行走困難為主，伴有腱反射減退、神經傳導速度降低等外周神經受累表現；發病年齡較晚的青少年或成年人常先有學習或工作成績下降、行為異常、認知障礙等，然後才出現共濟失調等動作異常和錐體束征。本型病程約為5～10年。
本病的確診依據是ASA活力檢測，但在少數有典型症狀而ASA活力正常情況時，則應考慮激活因子缺乏性異染性腦白質營養不良的可能性。
本病患者在症狀尚未出現以前可考慮進行骨髓移植，以延緩或終止病情發展；對神經系統已有廣泛病變者尚無滿意治療方法。
（二）腎上腺腦白質營養不良
腎上腺腦白質營養不良在遺傳方式上可分兩種類型。一種是較多見的X連鎖遺傳(X-linked adrenoleukodystrophy，XLALD或簡稱ALD)；另一種是常染色體隱性遺傳，發生於新生兒，稱為新生兒腎上腺腦白質營養不良(neonatal adrenoleukodystrophy，NALD)。
腎上腺腦白質營養不良的診斷依靠以下檢查：①CT和MRI；②電生理檢查，兒童ALD早期誘發電位和神經傳導速度正常。成人AMN時神經傳導速度減慢，腦干聽覺誘發電位有異常；③腦脊液，ALD大多正常，可有蛋白和細胞數稍增高。NALD常見腦脊液蛋白增高；④血漿和皮膚成纖維細胞中VLCFA增高，特別是C26脂肪酸增高，C26/C22比值增加，有診斷意義；⑤在發生腎上腺皮質功能不全的阿狄森氏危象時，血中皮質醇減低，在不發生危象時， ACTH刺激試驗也能發現腎上腺代償儲備減少。對於男性Addison病，即使未見神經系統症狀，也應檢測VLCFA，以免漏診。
1．ALD 病理特點是中樞神經進行性脫髓鞘以及/或腎上腺皮質萎縮或發育不良；生化代謝特點是血漿中極長鏈脂肪酸異常增高；細胞中過氧化物酶體有結構的或酶活性缺陷，故屬於過氧化物酶體病(peroxisomal diseases)。ALD臨床分為六個類型（表2）：1)兒童腦型；2)青春期腦型；3)成人腦型；4)腎上腺脊髓神經病型；5)Addison病型；6)無症狀型。雜合子女性也可出現症狀，約20%~30%可以發展成類似AMN綜合征，但病情較輕，發病較晚，很少見腎上腺質皮質功能不全。在我科報告的29例中，22例兒童腦型、4例青春期腦型、1例腎上腺脊髓神經病型、1例Addison病型和1例無症狀型。
激素替代治療對ALD患者腎上腺素皮質功能不全有效，但不能改善神經系統症狀。飲食治療結合服用Lorenzo油，能使血漿中的C26：O水平降為正常。盡管生化改變令人鼓舞，但臨床效果卻不理想。骨髓或臍血幹細胞移植主要適應於影像學異常明顯而神經癥候輕度的腦型患兒，可以重建酶活性，改善臨床症狀，能持久提高認知功能，改善腦磁共振和波譜分析異常程度。但骨髓移植本身有一定的病死率，且價格昂貴，供體困難，隨著骨髓移植技術的提高和無症狀ALD的早期檢出，骨髓移植可望有很好的治療前景。對症治療也很重要，包括功能鍛煉、調節肌張力和支持延髓功能，鼻飼喂養加強營養，止驚等。
2．NALD 病理改變嚴重，腦白質廣泛脫髓鞘，灰質亦有輕度變性。可見含脂類的巨噬細胞浸潤。腎上腺皮質萎縮，胞漿內有板層狀包涵體。患兒肝細胞過氧化物酶體的數目和體積減少。肝大，膽道發育不良。新生兒期首發症狀為肌張力減低，驚厥，發育遲緩。可有內疵贅皮、顏面中部發育不良、上瞼下垂等。可有肝大。常見白內障礙、眼震、色素性視網膜病。多數病兒在1歲內可有一定程度的發育進步，但以後發育倒退，進行性痙攣性癱瘓，震顫，共濟失調，聽覺和視覺障礙。有的可見腎上腺皮質功能不全的症狀。多在5歲以內死亡。腦脊液常見蛋白增高。診斷靠生化檢查。血漿和成纖維細胞的VLCFA水平增高，血中植烷酸增高，六氫吡啶羧酸增多，縮醛磷酸(plasmalogen)減少。在臨床上應與腦肝腎綜合征(Zellweger病)相鑒別。後者也是常染色體隱性遺傳的過氧化物酶體病，但病情更嚴重，顱面畸形明顯，神經系統發育不良，有肝硬化，多發性微小腎囊腫，多在一歲以內死亡。
（三）球形細胞腦白質營養不良(globoid cell leukodystrophy)
球形細胞腦白質營養不良(globoid cell leukodystrophy)又名Krabbe氏病，是常染色體隱性遺傳病，致病基因位於14q31。其基本代謝缺陷是半乳糖腦苷脂-β-半乳糖苷酶的缺乏，致使半乳糖腦苷脂蓄積於腦內。半乳糖腦苷脂是髓鞘的重要成分，由於酶的缺乏而髓鞘不能代謝更新，因而神經系統有廣泛的脫髓鞘，腦白質出現大量含有沉積物的球形細胞。
本病的嬰兒型較多見，3～6個月起病，開始有肌張力減低，易激惹，發育遲緩，對聲、光、觸等刺激敏感。以後肌張力增高，腱反射亢進，有病理反射。末梢神經受累時，則腱反射減低或消失。智力很快減退，常有癲癇發作。視神經萎縮、眼震、不規則發熱也是本病特點。有時有腦積水。肝、脾不大。病程進展較快，最後呈去大腦強直狀態，對外界反應完全消失，常在2歲以內因感染或球麻痹而死亡。晚發型多在2～5歲起病，主要表現為偏癱、共濟失調、視神經萎縮，以後出現痴呆、癲癇發作。多在3～8歲間死亡。
實驗室檢查可見腦脊液蛋白增高。電泳可見白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白減低。晚發型腦脊液多為正常或僅見輕度蛋白增多。神經影像學檢查可見腦的對稱性白質病變，晚期可見腦萎縮，腦室擴大。末梢神經傳導速度在嬰兒型均有明顯延緩，在晚發型改變不明顯。
本病確診依據白細胞或皮膚成纖維細胞的酶活性測定。雜合子的酶活性在正常與患者之間。可進行產前診斷。
本病治療無特異方法，主要是支持療法和對症處理。溶酶體酶替代療法和骨髓移植療效尚未得到廣泛認可，但已有成功病例。
（四）其他
1．Peizaeus-Merzbacher病（PMD） 是X連鎖遺傳的進行性髓鞘生成不良，可能與(含)蛋白脂類蛋白(proteolipid protein，PLP)的代謝異常有關，致病基因位於Xq22。病理改變主要是腦白質廣泛髓鞘缺乏。以前將本病列入嗜蘇丹腦白質營養不良范疇，現認為本病時腦白質很少有嗜蘇丹物質。嬰兒期起病，生後不久可有非節律的、飄動不定的眼震，發育落後。病程約數年至數十年，逐漸進展。可有小腦性共濟失調，視神經萎縮，智力落後，不自主運動，痙攣性癱，癲癇發作。腦脊液正常。本病亦有其他類型，有的在出生時即發病，很快惡化、死亡；有的為中間類型。診斷根據臨床特點及家族史。無有效的治療方法。
2．Canavan病 可能是常染色體隱性遺傳，病理改變主要見於腦白質，充滿含有液體的囊性空隙，似海綿狀，故也稱中樞神經海綿樣變性。未見髓鞘的分解產物，故本病不是原發性腦白質營養不良。腦白質二己糖神經醯胺增多，末梢神經有軸突變性。血漿和尿中N-乙醯天冬氨酸增多。成纖維細胞有天冬氨酸醯基轉移酶(aspartoacylase)缺乏，推測腦內也有該酶缺乏，故認為本病與以前報道的N-天冬氨酸尿症(N-aspartic aciria)可能是同一病種。患兒初生時正常，生後2～4個月開始出現智力發育遲緩，肌張力低下，視神經萎縮。生後6個月開始有明顯的進行性頭圍增大。以後出現癲癇發作，進行性肌張力增高，對聲、光、觸覺刺激可出現角弓反張。可有舞蹈手足徐動。腦脊液正常。多在5歲以內死亡。有些嚴重病例在初生時即有肌弛緩，吸吮和吞咽困難，於數周內死亡。也有的起病晚，在5歲以後，表現為進行性痴呆，視神經萎縮，小腦征，錐體束征。診斷根據進行性神經功能衰退，巨頭，視神經萎縮，癲癇發作，可考慮本病。CT和MRI可見腦白質有囊樣改變。生化檢查可見尿中N-乙醯天冬氨酸增多。本病無有效治療方法。
3．Alexander病 病因尚不明，無特效治療。嬰兒期起病，巨頭，智力倒退，痙攣性癱，癲癇發作。有的病例在兒童期或成年起病。CT檢查可見白質彌漫性低密度，額部為著。MRI檢查見額部為主的長T1、長T2異常信號，雙側病變彌漫，基本對稱。
此外，線粒體病、氨基酸病、有機酸病等遺傳代謝病均可伴有腦白質營養不良的病理－臨床特點，一般同時具有相應疾病的顯著特徵。
9、腦白質營養不良有好的治療方法嗎？
常見腦白質營養不良的診斷與治療 （一）異染性腦白質營養不良（metachromatic leukodystrophy，MLD） MLD又稱為腦硫脂沉積病（sulfatidosis），常染色體隱性遺傳，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。由於編碼溶酶體芳基硫酸脂酶A（arylsulfatase A，ASA）的基因MLD突變所引致，MLD位於22q13.33，其突變種類較多；大致可分為兩組：I型突變的患者不能產生具有活力的ASA，其培養細胞中無ASA活性可測得；A型突變患者則可合成少量具有活力的ASA。患者的表型取決於其基因突變的種類：I型突變的純合子或具2個不同I型突變者在臨床上表現為晚期嬰兒型；具有I型和A型突變各一者為青、少年型；而2個突變均為A型時，則呈現為成年型。少數本病患者，特別是青少年型的發病不是由於MLD突變所致，其ASA活力正常，這是由於患者缺少一種溶酶體蛋白，硫酸腦苷酯激活因子（SAP1）所造成的。這類患者亦稱為"激活因子缺乏性異染性腦白質營養不良"。 按起病年齡及臨床徵象， MLD可分為晚嬰型、幼年型和成年型3型。 晚嬰型最多見，佔全部病例的60%～70%，其發病率約為1/4萬，初生時正常，85%發病前已能正常行走。多在2歲左右起病。早期步態異常，共濟失調，斜視，肌張力低下，自主運動減少，腱反射引不出，神經傳導速度減慢。後者是由於末梢神經受累之故。中期智力減退、反應減少、語言消失、病理反射陽性、不注視、瞳孔對光反應遲鈍、可有視神經萎縮。晚期呈去大腦強直體位，偶有抽搐發作。有球麻痹征。病程持續進展，多在4～8歲間死於間發感染。 晚發型（青少年型和成人型）發病年齡自3～10歲至青春期、甚至成人期不等，臨床表現不一。起病時也以進行性行走困難為主，伴有腱反射減退、神經傳導速度降低等外周神經受累表現；發病年齡較晚的青少年或成年人常先有學習或工作成績下降、行為異常、認知障礙等，然後才出現共濟失調等動作異常和錐體束征。本型病程約為5～10年。 本病的確診依據是ASA活力檢測，但在少數有典型症狀而ASA活力正常情況時，則應考慮激活因子缺乏性異染性腦白質營養不良的可能性。 本病患者在症狀尚未出現以前可考慮進行骨髓移植，以延緩或終止病情發展；對神經系統已有廣泛病變者尚無滿意治療方法。 （二）腎上腺腦白質營養不良 腎上腺腦白質營養不良在遺傳方式上可分兩種類型。一種是較多見的X連鎖遺傳(X-linked adrenoleukodystrophy，XLALD或簡稱ALD)；另一種是常染色體隱性遺傳，發生於新生兒，稱為新生兒腎上腺腦白質營養不良(neonatal adrenoleukodystrophy，NALD)。 腎上腺腦白質營養不良的診斷依靠以下檢查：①CT和MRI；②電生理檢查，兒童ALD早期誘發電位和神經傳導速度正常。成人AMN時神經傳導速度減慢，腦干聽覺誘發電位有異常；③腦脊液，ALD大多正常，可有蛋白和細胞數稍增高。NALD常見腦脊液蛋白增高；④血漿和皮膚成纖維細胞中VLCFA增高，特別是C26脂肪酸增高，C26/C22比值增加，有診斷意義；⑤在發生腎上腺皮質功能不全的阿狄森氏危象時，血中皮質醇減低，在不發生危象時， ACTH刺激試驗也能發現腎上腺代償儲備減少。對於男性Addison病，即使未見神經系統症狀，也應檢測VLCFA，以免漏診。 1．ALD 病理特點是中樞神經進行性脫髓鞘以及/或腎上腺皮質萎縮或發育不良；生化代謝特點是血漿中極長鏈脂肪酸異常增高；細胞中過氧化物酶體有結構的或酶活性缺陷，故屬於過氧化物酶體病(peroxisomal diseases)。ALD臨床分為六個類型（表2）：1)兒童腦型；2)青春期腦型；3)成人腦型；4)腎上腺脊髓神經病型；5)Addison病型；6)無症狀型。雜合子女性也可出現症狀，約20%~30%可以發展成類似AMN綜合征，但病情較輕，發病較晚，很少見腎上腺質皮質功能不全。在我科報告的29例中，22例兒童腦型、4例青春期腦型、1例腎上腺脊髓神經病型、1例Addison病型和1例無症狀型。 激素替代治療對ALD患者腎上腺素皮質功能不全有效，但不能改善神經系統症狀。飲食治療結合服用Lorenzo油，能使血漿中的C26：O水平降為正常。盡管生化改變令人鼓舞，但臨床效果卻不理想。骨髓或臍血幹細胞移植主要適應於影像學異常明顯而神經癥候輕度的腦型患兒，可以重建酶活性，改善臨床症狀，能持久提高認知功能，改善腦磁共振和波譜分析異常程度。但骨髓移植本身有一定的病死率，且價格昂貴，供體困難，隨著骨髓移植技術的提高和無症狀ALD的早期檢出，骨髓移植可望有很好的治療前景。對症治療也很重要，包括功能鍛煉、調節肌張力和支持延髓功能，鼻飼喂養加強營養，止驚等。 2．NALD 病理改變嚴重，腦白質廣泛脫髓鞘，灰質亦有輕度變性。可見含脂類的巨噬細胞浸潤。腎上腺皮質萎縮，胞漿內有板層狀包涵體。患兒肝細胞過氧化物酶體的數目和體積減少。肝大，膽道發育不良。新生兒期首發症狀為肌張力減低，驚厥，發育遲緩。可有內疵贅皮、顏面中部發育不良、上瞼下垂等。可有肝大。常見白內障礙、眼震、色素性視網膜病。多數病兒在1歲內可有一定程度的發育進步，但以後發育倒退，進行性痙攣性癱瘓，震顫，共濟失調，聽覺和視覺障礙。有的可見腎上腺皮質功能不全的症狀。多在5歲以內死亡。腦脊液常見蛋白增高。診斷靠生化檢查。血漿和成纖維細胞的VLCFA水平增高，血中植烷酸增高，六氫吡啶羧酸增多，縮醛磷酸(plasmalogen)減少。在臨床上應與腦肝腎綜合征(Zellweger病)相鑒別。後者也是常染色體隱性遺傳的過氧化物酶體病，但病情更嚴重，顱面畸形明顯，神經系統發育不良，有肝硬化，多發性微小腎囊腫，多在一歲以內死亡。 （三）球形細胞腦白質營養不良(globoid cell leukodystrophy) 球形細胞腦白質營養不良(globoid cell leukodystrophy)又名Krabbe氏病，是常染色體隱性遺傳病，致病基因位於14q31。其基本代謝缺陷是半乳糖腦苷脂-β-半乳糖苷酶的缺乏，致使半乳糖腦苷脂蓄積於腦內。半乳糖腦苷脂是髓鞘的重要成分，由於酶的缺乏而髓鞘不能代謝更新，因而神經系統有廣泛的脫髓鞘，腦白質出現大量含有沉積物的球形細胞。 本病的嬰兒型較多見，3～6個月起病，開始有肌張力減低，易激惹，發育遲緩，對聲、光、觸等刺激敏感。以後肌張力增高，腱反射亢進，有病理反射。末梢神經受累時，則腱反射減低或消失。智力很快減退，常有癲癇發作。視神經萎縮、眼震、不規則發熱也是本病特點。有時有腦積水。肝、脾不大。病程進展較快，最後呈去大腦強直狀態，對外界反應完全消失，常在2歲以內因感染或球麻痹而死亡。晚發型多在2～5歲起病，主要表現為偏癱、共濟失調、視神經萎縮，以後出現痴呆、癲癇發作。多在3～8歲間死亡。 實驗室檢查可見腦脊液蛋白增高。電泳可見白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白減低。晚發型腦脊液多為正常或僅見輕度蛋白增多。神經影像學檢查可見腦的對稱性白質病變，晚期可見腦萎縮，腦室擴大。末梢神經傳導速度在嬰兒型均有明顯延緩，在晚發型改變不明顯。 本病確診依據白細胞或皮膚成纖維細胞的酶活性測定。雜合子的酶活性在正常與患者之間。可進行產前診斷。 本病治療無特異方法，主要是支持療法和對症處理。溶酶體酶替代療法和骨髓移植療效尚未得到廣泛認可，但已有成功病例。 （四）其他 1．Peizaeus-Merzbacher病（PMD） 是X連鎖遺傳的進行性髓鞘生成不良，可能與(含)蛋白脂類蛋白(proteolipid protein，PLP)的代謝異常有關，致病基因位於Xq22。病理改變主要是腦白質廣泛髓鞘缺乏。以前將本病列入嗜蘇丹腦白質營養不良范疇，現認為本病時腦白質很少有嗜蘇丹物質。嬰兒期起病，生後不久可有非節律的、飄動不定的眼震，發育落後。病程約數年至數十年，逐漸進展。可有小腦性共濟失調，視神經萎縮，智力落後，不自主運動，痙攣性癱，癲癇發作。腦脊液正常。本病亦有其他類型，有的在出生時即發病，很快惡化、死亡；有的為中間類型。診斷根據臨床特點及家族史。無有效的治療方法。 2．Canavan病 可能是常染色體隱性遺傳，病理改變主要見於腦白質，充滿含有液體的囊性空隙，似海綿狀，故也稱中樞神經海綿樣變性。未見髓鞘的分解產物，故本病不是原發性腦白質營養不良。腦白質二己糖神經醯胺增多，末梢神經有軸突變性。血漿和尿中N-乙醯天冬氨酸增多。成纖維細胞有天冬氨酸醯基轉移酶(aspartoacylase)缺乏，推測腦內也有該酶缺乏，故認為本病與以前報道的N-天冬氨酸尿症(N-aspartic aciria)可能是同一病種。患兒初生時正常，生後2～4個月開始出現智力發育遲緩，肌張力低下，視神經萎縮。生後6個月開始有明顯的進行性頭圍增大。以後出現癲癇發作，進行性肌張力增高，對聲、光、觸覺刺激可出現角弓反張。可有舞蹈手足徐動。腦脊液正常。多在5歲以內死亡。有些嚴重病例在初生時即有肌弛緩，吸吮和吞咽困難，於數周內死亡。也有的起病晚，在5歲以後，表現為進行性痴呆，視神經萎縮，小腦征，錐體束征。診斷根據進行性神經功能衰退，巨頭，視神經萎縮，癲癇發作，可考慮本病。CT和MRI可見腦白質有囊樣改變。生化檢查可見尿中N-乙醯天冬氨酸增多。本病無有效治療方法。 3．Alexander病 病因尚不明，無特效治療。嬰兒期起病，巨頭，智力倒退，痙攣性癱，癲癇發作。有的病例在兒童期或成年起病。CT檢查可見白質彌漫性低密度，額部為著。MRI檢查見額部為主的長T1、長T2異常信號，雙側病變彌漫，基本對稱。 此外，線粒體病、氨基酸病、有機酸病等遺傳代謝病均可伴有腦白質營養不良的病理－臨床特點，一般同時具有相應疾病的顯著特徵。 參考資料： http://www.100nr.com/admin/view.asp?ArticleID=3487
記得採納啊
10、共濟失調怎麼辦？
得了共濟失調應該怎麼辦：
電生物多維康復治療：
基於生物電醫學和人體經絡學理論，在經絡上運用生物電系列治療設備對人體失衡的生物電進行矯正。該技術能加速葯物的吸收，加快神經環路修復完善促進肢體功能恢復，利用立體治療、多維空間，達到更有效的治療目的。
神經細胞修復技術：
基於生物化學和細胞生物學理論，將神經節苷脂、神經生長因子相結合對神經細胞進行修復，促進神經重構。該技術能使腦神經的活性快速的增強幾十倍，在人體神經組織上迅速起到修復效果，並生成新的神經網路，修復神經環路促進腦神經再次發育。
靶向激活技術：
採用微創介入方式，立體精確定位，點對點針對性治療。該技術不損害神經元細胞，促使生長因子90秒內到達神經細胞之中，調節固有免疫和適應性免疫應答，加快受損神經修復的速度。臨床證明起效快，作用持久，復發幾率極低。
神經阻滯術：
在患者身體局部以特定頻率刺激神經接頭，阻止部分收縮肌肉神經遞質的釋放。該技術能迅速降低肌張力，改善各類神經系統疾病，特別是對腦癱、肌肉萎縮、肌營養不良、運動神經元病、共濟失調、帕金森、脊髓空洞損傷、腦萎縮等疾病患者的軀體症狀有突出的治療效果。
以上就是關於「得了共濟失調應該怎麼辦」的詳細介紹，患者在平時應該多吃一些補腦核桃，多吃蛋白質類食物及新鮮水果和蔬菜，補充維生素。最好找中醫調理一下，葯物療法加食療再加適當的運動才好。忌辛辣和油膩的食物.平時多吃綠色蔬菜.如胡蘿卜、綠色青菜等.多吃含水份多的水果：橘子、西瓜、水蜜桃等。