1、什麼是遺傳性血小板減少？
你好，遺傳性血小板減少症為遺傳性出血性疾病，嬰兒期、兒童期甚至成年期出現血小板減少性出血，伴或不伴白細胞異常或其他異常、畸形。極易誤診為ITP，也常伴血小板功能缺陷。
2、血液科醫生高手進！有關【血小板減少】
血小板數量可有生理性變動並受食物成分的影響，正常人一天內的變動可相差6%-10%，冬季要比其它季節偏高；運動可促使血小板數量增多，所以運動員和重體力勞動者血液中的血小板數量相對高一些，高山居民血小板數量偏多；女性月經時減少，月經後逐漸增多；采靜脈血要比采毛細血管血血小板數量要多10%左右。
再生障礙性貧血與骨髓病性疾病：各種原因引起的再生障礙性貧血，都有骨髓巨核細胞減少，血小板的生成減少等特點，血小板減少可以是再生障礙性貧血最早出現的表現，也可能是經過治療之後血紅蛋白及粒細胞恢復正常，血小板尚未得到恢復。骨髓病性疾病如癌腫浸潤時血小板減少，大多為腫瘤細胞損害巨核細腿，因此血小板生成減少。以上兩種情況檢查骨髓即可明確診斷，前者骨髓增生低下，巨核細胞減少；後者可查到腫瘤細胞。
2、理化因素抑制骨髓：理化因素如電離輻射、烷化劑、抗代謝劑、細胞毒性制劑等在治療惡性腫瘤時，血小板減少是常見的並發症，或者直接毒害骨髓細胞，或者發生兔疫反應。此類因素大多使骨髓彌漫性損傷，患者表現為全血減少。但少數患者巨核細胞對射線的作用較敏感，因某些病入可只表現為血小板減少，巨核細胞減少。
3、選擇性抑制巨核細胞的因素：氯噻嗪類葯及其協同劑可以引起血小板減少，除通過產生血小板抗體的機理外，還通過抑制血小板的生成。而且後者更為重要。一般認為是葯理學的作用。患者表現為骨髓受抑，巨核細胞減少，輕型無症狀的患者可以高達服此葯的25入。個別孕婦服用此葯後，可引起新生兒先天性血小板減少，母體可無症狀。
4、先天性巨核細胞生成不良：該病罕見，巨核細胞及血小板明顯減少，常伴先天畸型，如、腎臟、心臟、骨賂等。預後差，約2/3患兒8個月內死於顱內出血。母體孕期患風疹、口服D860可為發病因素。
5、其他：雌性激素偶爾可以引起無巨核細胞性血小板減少。乙醇可以抑制血小板生成，這是長期大量飲酒病入血小板減少的較常見的原因。臨床少有出血表現，停止飲酒後，血小板可恢復。
糖皮質激素（簡稱皮質激素）是治療各種疾病尤其是血液病常見葯之一。但長期使用此類葯物，會出現各種副作用。臨床醫生與患者都應該了解這些副作用，使用中注意揚長避短，既充分發揮其治療作用，又盡可能減少不良反應。皮質激素的主要副作用有：
1) 類腎上腺皮質功能亢進；長期使用超過生理劑量的皮質激素，可引起水、鹽、糖、蛋白質和脂肪代謝紊亂，表現為向心性肥胖、滿月臉、痤瘡、多毛、無力、浮腫、高血壓、高血脂、高血糖等。一般不需特殊治療，停葯後可自行逐漸消失，恢復正常。必要時分別加用抗高血壓、抗糖尿病葯治療，並採用低鹽、低糖、高蛋白飲食，及加用氯化鉀，可減輕症狀。高血壓、動脈硬化、水腫、心及腎功能不全及糖尿病患者應禁用。
2) 皮質激素能促進蛋白分解，抑制蛋白合成，導致負氮平衡，並增加鈣磷的排泄，還可以妨礙鈣的吸收。由於它的抗維生素D的作用，使骨質形成障礙，致骨質疏鬆，嚴重者可發生自發性骨折。長期使用皮質激素者應補充維生素D和鈣鹽。
3) 誘發或加重感染感染：本病可降低機體防禦能力，有利細菌的生長繁殖和擴散，尤其是那些原來抵抗力低的病人，長期應用皮質激素，可誘發感染或使體內感染灶擴散。原來曾有結核病、水痘等病毒感染者，應禁止使用皮質激素。
4) 影響傷口癒合、誘發和加重潰瘍：皮質激素可促進蛋白質分解，延緩肉芽組織的形成，妨礙外傷或手術創口及潰瘍的癒合。可使胃酸、胃蛋白酶分泌增加，減少胃液分泌，降低胃粘膜的抵抗力，故可誘發或加劇胃、十二指腸潰瘍，甚者造成消化道出血或穿孔。
5) 中樞神經症狀：表現為欣快、激動、失眠，個別病例可誘發精神病。兒童應用大劑量時，可引起驚厥。癲癇病人還可誘發癲癇發作。精神病、癲癇病人應慎用或禁用皮質激素。
6) 腎上腺皮質萎縮或功能不全：較長期應用此葯，由於體內皮質激素的水平高於正常，引起負反饋作用，抑制丘腦下部和腦垂體前葉促腎上腺皮質激素的分泌，使內源性皮質激素分泌減少，甚至導致腎上腺萎縮。遇應激情況時，如大手術、創傷、出血、重症感染等，則可出現無力、頭昏、惡心、嘔吐、低血壓、低血糖，甚至可發生昏迷或休克。為避免以上情況發生，應盡量減少每日維持量，可能時爭取早日停葯。
7) 反跳現象及停葯症狀：長期用葯後，如減量停葯太快，有時原有症狀會迅速重現和加重，稱為「反跳現象」。也有人會出現一些原來疾病沒有的症狀，如肌痛、肌強直、關節痛等，稱停葯症狀。因此停葯時，不可驟停。
3、特發性血小板減少性紫癜要多久才會好,它會不會遺傳到下一代
特發性血小板減少性紫癜(Idiopathic thrombocytopenic purpura, ITP)是因免疫功能異常使血小板破壞增多的臨床綜合征。現有人將其稱為免疫性血小板減少性紫癜(Immunogic thrombocytopenic purpura, ITP)，但並不確切。
發病機制
(一) 血小板相關抗體最被接受的機制。抗體使血小板破壞增多， 巨核細胞增殖和成熟障礙。
1. 血小板相關抗體存在的證據 ITP患者分娩的嬰兒血小板減少；
ITP患者血漿輸給正常人受者血小板減少；
正常人血小板輸給ITP患者輸入的血小板壽命縮短；
ITP患者血小板膜表面抗體即血小板相關免疫球蛋白(PAIg)明顯高於正常人。
診斷：
(一) 血小板減少
(二) 骨髓檢查：典型者為巨核細胞增多，產生血小板的巨核細胞減少或缺如(成熟障礙)；個別患者的巨核細胞數正常甚至減少。
(三) 血小板抗體：PAIgG、PAIgM等可明顯增 高。但增高程度與血小板數及出血嚴重程 度不一定平行。
四) 血小板聚集功能：可能降低。
(五) 血小板壽命：縮短。
(六) 出血時間延長，凝血功能正常。
排除性診斷
(一) 多次化驗血小板減少。
(二) 脾臟不大或輕度增大。
(三) 骨髓巨核細胞增多或正常，有成熟障礙。
四) 以下五項中至少一項：
1. 腎上腺糖皮質激素治療有效；
2. 脾切除治療有效；
3. PAIg增多；
4. PAC3增多；
5. 血小板壽命縮短。
(五) 排除繼發性血小板減少症。
治療：
腎上腺糖皮質激素：首選治療。
1. 機制抑制單核巨噬系統的吞噬作用；
抑制骨髓產生抗體(對脾無抑制)；
降低毛細血管脆性，減輕出血。
2. 方法 強的松 1 mg/Kg/d；
有效者逐漸減量，至10mg左右維持3~6個月停葯；
<br>4~6周無效者，停用。
3. 有效率 病程短的初治者>80%。
4. 缺點：副作用，復發。
脾切除
1. 機制 去除了產生抗體和破壞血小板的部位
2. 適應證 激素治療3~6月無效；
激素治療有效，但需較大量維持；
有使用激素的禁忌；
3. 有效率 70~90%。持久完全緩解45~60%。
即使無效，往往也可使激素的需要量減少。
其它免疫抑制劑：一般用於難治性ITP
VCR
1~2mg iv 1/w, 4~6周一療程。
2. 硫唑嘌呤 2~4mg/Kg/d, 與強的松合用效果更佳。
3. CTX 50~200mg /d 口服 或400~600mg, 每3~4周一次iv一般3~6周起效
完全緩解率25~45%
不宜久用(對生殖影響，致癌)
<br>大劑量丙種球蛋白
1. 機制 封閉巨噬細胞Fc受體，血小板破壞減少；抑制抗體產生。
2. 適應證 需快速提升血小板：手術、嚴重出血；難治性ITP。
3. 方法
0.4/Kg, 靜脈滴注，連續5天。
5~7天起效，但不持久。
可試0.4/Kg ，每1~6周一次維持。
干擾素α
1. 機制
免疫調節。
2. 適應證
難治性ITP。
3. 方法
300萬單位, 皮下注射，每周3次，
4~6周無效停用，有效減次數維持。
(八) 抗CD20單克隆抗體
1. 機制
抑制B淋巴細胞功能，減輕自身抗體的產生。
2. 適應證 難治性ITP。
<br>3. 方法
500~600mg，靜脈輸注，每周1次，
4~6次。
4、肝硬化有什麼症狀？
早期肝硬化的表現?
1,病理表現：肝大小正常,質稍硬.主要特點是纖維增生活躍,形成大小不一的纖維束,單再生結節不均勻,僅少數假小葉形成.
2,功能表現：中度肝功能不全,如：ALT,AST輕度升高,無黃疸,血清蛋白輕中度減低,寧血酶原時間正常,血氨正常.
3,臨床症狀表現：可無明顯臨床症狀,也可表現
意見建議:
肝硬化的起病與病程發展一般均較緩慢,可隱伏3－5年或十數年之久,其臨床表現可分為肝功能代償與失代償期,但兩期分界並不明顯或有重疊現象.
一,肝功能代償期 症狀較輕,常缺乏特異性,以疲倦乏力,食慾減退及消化不良為主.可有惡心,厭油,腹部脹氣,上腹不適,隱痛及腹瀉.
二,肝功能失代償期 症狀顯著.
（一）肝功能減退的臨床表現：
1.全身症狀 一般情況與營養狀況較差,消瘦乏力,精神不振,重症者衰弱而卧床不起.皮膚乾枯粗糙,面色灰暗黝黑.常有貧血,舌炎,口角炎,夜盲,多發性神經炎及浮腫等.
2.消化道症狀.
3.出血傾向及貧血.
4.內分泌失調.
（二）門脈高壓征的臨床表現 構成門脈高壓征的三個臨床表現一脾腫大,側支循環的建立和開放,腹水,在臨床上均有重要意義.尤其側支循環的建立和開放對診斷具有特徵性價值.
肝硬化的臨床表現
肝炎肝硬化患者有一般性的全身症狀,也有許多特徵性的肝病表現,不同病人可有很大差異.除可有一般慢性肝炎的臨床表現外,其最主要的臨床特徵是肝功能異常及門脈高壓.但也有部分隱匿型肝硬化患者無任何臨床表現,偶於剖腹手術,其它檢查或屍檢中發現.
（一）一般症狀
典型患者一般狀況及營養均較差,消瘦,精神不振,食慾不佳,自感疲乏無力,腹脹且多以下午及晚間為甚,可有左,右季助區不適或隱痛,下墜感,部分患者可有不規則發熱,自覺口普,以晨起為重,進高脂食物易導致腹瀉等.
（二）系統症狀及體征
1.皮膚變化部分患者面色污穢伴色素沉著,可有黃染.於上腔靜脈引流區可見蜘蛛德.雙手可呈肝掌,毛細血管擴張也較常見,主要在乾性皮膚肝硬化患者的面部及雙大腿處的皮膚.部分患者的腹壁靜脈顯露,重者可呈曲張狀.
2.肝脾情況肝硬化的早期,肝臟可腫大,晚期較小,且質地多較硬,表面可價及大或小的均勻分布性結節.肝臟大小,硬度,表面是否平滑,與肝內脂肪浸潤的多少及肝細胞再生,纖維組織增生和收縮的程度有關.多數患者伴不同程度的牌大.肝功能代償者一般無明顯腹水征.
3.肝功能減退的臨床表現
（1）黃殖：肝硬化患者的黃疽多屬肝細胞性,一旦出現應考慮：①表示有活動性肝炎病變.②肝內膽汁淤積：肝硬化時膽汁生成和分泌過程各個環節均可發生障礙而引起膽汁淤積.主要原因有三個方面：鈉鉀ATP酶功能失調；細胞內轉運受抑制；肝細胞膜的通透性改變.③肝功能嚴重衰竭：常表示病變已發展至終末期,常伴肝性腦病,預後極差.④肝硬化基礎上已發生惡變：黃疽急劇加深者應疑有腫瘤肝門部轉移引起的膽管梗阻.
（2）出血傾向和貧血：肝功能嚴重減退影響凝血酶原和其它凝血因子的合成；同時又因脾功能亢進和骨髓巨核細胞無效生成.導致血小板減少；血小板膜的磷脂,糖蛋白結構異常而粘附和聚集功能低下,故常常出現紫疫,鼻出血,齒齦及胃腸道出血等.患者可有不同程度的貧血,多由營養缺乏,腸道吸收功能低下,脾功能亢進和胃腸道失血等因素引起.
（3）消化道症狀：食慾明顯減退,進食後即感上腹不適和炮脹,重者可感惡心,甚至嘔吐,對脂肪和蛋白質耐受性差.患者因腹水和胃腸積氣而感腹脹,晚期可出現中毒性鼓腸.上述症狀的產生與胃腸道淤血,水腫,炎症導致的消化吸收功能障礙以及腸道富群失調有關.慢性膽囊炎也相當常見,其症狀與肝硬化的症狀不易區分.
（4）內分泌失調：①肝硬化患者可發生低血糖或高血糖.發生嚴重低血糖的患者較少,其原因是：一方面肝臟的儲備能力很強,只要有20％的正常肝臟即可維持血糖穩定；另一方面腎臟也有糖原異生的能力,當肝臟功能減退時它可代替產生相當一部分葡萄糖.因此,嚴重的低血糖只發生於肝臟嚴重受損的晚期肝硬化患者.高血糖和糖耐量異常可見於部分肝硬化患者.②性功能紊亂.男性由於下丘腦一垂體一生殖腺功能失調,表現為性功能減退和女性化.如陽萎,男子乳房發育,患者血清總單酮及游離軍酮降低,軍酮和雌激素比例異常.女性患者可有閑經,月經減少及無排卵周期發生率增高.不孕征及性慾減退常見.③腎素一血管緊張素一醛固酮系統異常.
（5）水,電解質紊亂
（6）膽囊病變：肝硬化患者多有膽囊病變,常表現為膽囊壁增厚。
5、骨髓穿刺巨核細胞沒增多，產板巨核細胞少，醫生說骨髓產板能力差，問我用激素治療還是丙球治療，
激素快且便宜，但副作用大。丙球慢且貴，但沒副作用。你自己看著辦。
6、血小板與白細胞減少與什麼有關？
特發性血小板減少性紫癜(Idiopathic thrombocytopenic purpura, ITP)是因免疫功能異常使血小板破壞增多的臨床綜合征。現有人將其稱為免疫性血小板減少性紫癜(Immunogic thrombocytopenic purpura, ITP)，但並不確切。
發病機制
(一) 血小板相關抗體最被接受的機制。抗體使血小板破壞增多， 巨核細胞增殖和成熟障礙。
1. 血小板相關抗體存在的證據 ITP患者分娩的嬰兒血小板減少；
ITP患者血漿輸給正常人受者血小板減少；
正常人血小板輸給ITP患者輸入的血小板壽命縮短；
ITP患者血小板膜表面抗體即血小板相關免疫球蛋白(PAIg)明顯高於正常人。
診斷：
(一) 血小板減少
(二) 骨髓檢查：典型者為巨核細胞增多，產生血小板的巨核細胞減少或缺如(成熟障礙)；個別患者的巨核細胞數正常甚至減少。
(三) 血小板抗體：PAIgG、PAIgM等可明顯增 高。但增高程度與血小板數及出血嚴重程 度不一定平行。
四) 血小板聚集功能：可能降低。
(五) 血小板壽命：縮短。
(六) 出血時間延長，凝血功能正常。
排除性診斷
(一) 多次化驗血小板減少。
(二) 脾臟不大或輕度增大。
(三) 骨髓巨核細胞增多或正常，有成熟障礙。
四) 以下五項中至少一項：
1. 腎上腺糖皮質激素治療有效；
2. 脾切除治療有效；
3. PAIg增多；
4. PAC3增多；
5. 血小板壽命縮短。
(五) 排除繼發性血小板減少症。
治療：
腎上腺糖皮質激素：首選治療。
1. 機制抑制單核巨噬系統的吞噬作用；
抑制骨髓產生抗體(對脾無抑制)；
降低毛細血管脆性，減輕出血。
2. 方法 強的松 1 mg/Kg/d；
有效者逐漸減量，至10mg左右維持3~6個月停葯；
4~6周無效者，停用。
3. 有效率 病程短的初治者>80%。
4. 缺點：副作用，復發。
脾切除
1. 機制 去除了產生抗體和破壞血小板的部位
2. 適應證 激素治療3~6月無效；
激素治療有效，但需較大量維持；
有使用激素的禁忌；
3. 有效率 70~90%。持久完全緩解45~60%。
即使無效，往往也可使激素的需要量減少。
其它免疫抑制劑：一般用於難治性ITP
VCR
1~2mg iv 1/w, 4~6周一療程。
2. 硫唑嘌呤 2~4mg/Kg/d, 與強的松合用效果更佳。
3. CTX 50~200mg /d 口服 或400~600mg, 每3~4周一次iv一般3~6周起效
完全緩解率25~45%
不宜久用(對生殖影響，致癌)
大劑量丙種球蛋白
1. 機制 封閉巨噬細胞Fc受體，血小板破壞減少；抑制抗體產生。
2. 適應證 需快速提升血小板：手術、嚴重出血；難治性ITP。
3. 方法
0.4/Kg, 靜脈滴注，連續5天。
5~7天起效，但不持久。
可試0.4/Kg ，每1~6周一次維持。
干擾素α
1. 機制
免疫調節。
2. 適應證
難治性ITP。
3. 方法
300萬單位, 皮下注射，每周3次，
4~6周無效停用，有效減次數維持。
(八) 抗CD20單克隆抗體
1. 機制
抑制B淋巴細胞功能，減輕自身抗體的產生。
2. 適應證 難治性ITP。
3. 方法
500~600mg，靜脈輸注，每周1次，
4~6次。