1、血小板、紅細胞、白細胞都偏高，骨髓穿刺JAK2V617F為完全突變型，醫生說是慢性骨髓增殖性疾病
很抱歉您不幸患了慢性骨髓增殖性疾病，這個病目前治療難度還是很大，我也么有 什麼好的辦法，作為學過醫的我推薦你看一下這個文獻，也許對你有點幫助。
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第三節 慢性骨髓增殖性疾病的治療
常規治療方法在此不再闡述，慢性粒細胞白血病的治療本書第十二章節介紹，本節重點介紹新葯物、新方法在該類疾病的治療進展情況。
一、PV的治療
PV的治療策略建議：PV確診後首先採用放血療法使紅細胞容量<0.45，若存在放血的不利因素、骨髓增生進展快或存在血栓形成的危險高，可根據年齡選用以下方案。
年齡＜50歲：干擾素a治療，300萬單位，每周3次，根據反應和耐受情況可調整劑量；若患者不能耐受或療效不佳，依次選用羥基脲、馬利蘭、32P治療；血小板＞1000´109/L時，加用小劑量阿司匹林；若血小板持續高（＞1 500´109/L），尤其伴有出血、血栓或微血管症狀，可考慮應用氯咪喹酮（anagrelide）；脾大伴持續性疼痛可考慮脾切除加全身治療。
年齡50～70歲：干擾素或羥基脲，加小劑量阿司匹林；療效不佳，依次換用馬利蘭、32P治療；若血小板持續高，尤其伴有出血、血栓或微血管症狀，可考慮應用氯咪喹酮。
年齡＞70歲：可不考慮干擾素治療，其它同年齡50～70歲組。
1.干擾素治療 現已證明干擾素對造血起到全面抑制的作用，抑製造血祖細胞的增殖，並且能拮抗血小板源的生長因子（PDGF）、轉化生長因子、其它因子等（這些因子可能參與了骨髓纖維化的生成），從而抑制骨髓纖維化的發展。尤其重要的是，目前尚未發現干擾素能導致白血病的發生。干擾素治療PV的療效已經明確，Silver等報道16例PV患者進行了干擾素治療，隨訪6年，無一例發展為惡性腫瘤，並且在治療期間未發現出血及凝血異常情況，盡管例數少，在一定程度上也說明了其療效。來自於16個研究中心的279例患者治療的結果顯示，盡管無放血療法應用，約50%的患者紅細胞容量控制在0.45以下，77%的患者脾臟縮小。其他報道也有同樣的結果。從我們的資料來看，單純用干擾素治療的病例中已有超過10年無疾病進展者。終止干擾素治療的主要原因是其副作用，希望通過長效干擾素的應用得到改善。
2. 氯咪喹酮 氯咪喹酮為核苷磷酸二酯酶抑制劑，能選擇性降低血小板數量，也能在一定程度上減少紅細胞數，而對白細胞無影響。它的主要作用機制是抑制巨核細胞的成熟，而其它可能的機制尚不清楚。氯咪喹酮在PV患者中已經被用於降低血小板數量，且療效比較明顯。Pettit等報道用於113例PV患者，血小板降低到600´109/L或血小板比治療前降低50%的病例數達66%，且觀察到起效的時間基本上都在1周內，完全緩解在17～25 d，但停葯後5～7 d血小板回升到原來的水平。氯咪喹酮每天的平均用量為2.4 mg，15%～20%的患者因其非骨髓抑制的副作用而停葯，包括神經毒性、心臟毒性和胃腸道反應等。氯咪喹酮能降低PV患者的血小板數，但是否能減少血栓發生的危險，臨床上尚無明確的資料報道，所以目前尚不能確定氯咪喹酮在PV治療中的意義。
3.造血幹細胞移植 自體造血幹細胞移植治療真性紅細胞增多症療效有限，異基因造血幹細胞移植有望治癒該病症，但移植的時機目前尚不確定。從現有的資料來看，多數報道選擇處於進展期的PV作為移植對象，包括脾大伴骨髓纖維化、全血細胞減少或MDS/AML轉化。Deeg等的報道顯示，患者的細胞遺傳學異常、骨髓纖維化的程度是移植後死亡的高危險因素；Platzbecker也有類似的結果。異基因造血幹細胞移植用於早期PV的治療還有異議。
4.其他 近日Silver 報道應用格列衛(Gleevec)治療干擾素、羥基脲不能耐受的PV患者2例，發現盡管BCR/ABL陰性，但臨床療效相當明顯。體外實驗也發現格列衛能顯著地抑制BFU-E的形成。此令人鼓舞的結果值得我們進一步研究觀察。
二、CIMF的治療
CIMF的中位生存時間在3.5～5.5年之間，2年和5年的生存率分別為68%和40%。常規的治療方法有一定的療效（包括雄性激素、糖皮質激素、促紅細胞生成素、干擾素、羥基脲、馬利蘭和馬法蘭等），但作用甚微，主要作用是能部分改善臨床症狀，而對延長病程無明顯作用。自體造血幹細胞移植治療CIMF
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的報道不多，一組17例患者的結果顯示，移植後中位時間3個月，可評價的8例患者中5例出現網硬蛋白和膠原纖維減少，11例移植前紅細胞輸注依賴者移植後脫離了紅細胞的輸注，另有部分病人脾臟明顯縮小、骨痛緩解，但隨訪觀察，療效維持最長的時間為39個月，可見自體造血幹細胞移植對CIMF的療效也是有限的。目前認為異基因造血幹細胞移植可能是惟一能根治本病或延長該病患者生存期的方法。最近，陸續有報道沙利度胺（反應停thalidomide）、甲磺酸伊馬替尼（格列衛）治療CIMF的資料，初步結果顯示療效比較明顯，有進一步研究的價值。
1.異基因造血幹細胞移植 異基因造血幹細胞移植治療CIMF的報道越來越多，並且該方法有望根治本病，但何時進行移植，仍有不同的看法。Fred Hutchinson癌症研究中心的臨床經驗、Guardiola的55例患者的報道和加拿大25例患者的研究結果表明，具有較好預後因素的患者（Hb＞100 g /L，無或輕微的全身症狀，無白細胞＞30×109/L，外周血無幼稚細胞，無高危的細胞學異常如8三體或12p-）移植後5年存活率均＞50%，而預後差的患者5年存活率<20%，從而得出結論認為，到疾病出現進展時再做移植就失去了移植的最佳時期。在Cervantes的報道中，具有較好預後因素的患者即使不進行造血幹細胞移植，其5年存活率也超過了70%，加上無移植後的並發症及相關的生活質量問題，所以有人認為早期進行造血幹細胞移植還需進一步的研究。
非清髓造血幹細胞移植或減毒的造血幹細胞移植是近幾年發展出來的技術，目的是通過降低預處理方案的劑量既保證供者細胞的植入，又能減低對患者機體的毒性，從而降低移植相關的死亡率。目前報道的病例數尚不多，在EBMT登記的有27例，初步的結果顯示，78%的患者中性粒細胞恢復到0.5×109/L以上的時間為21 d，67%的患者血小板恢復到20×109/L以上的時間為30 d，可見該方法用於CIMF的治療是可行的，但目前的病例數尚不能與常規方法治療的療效相比較，所以仍需進一步的研究觀察。
2.沙利度胺(反應停) 反應停是通過抑制血管內皮細胞生長因子(VEGF)和纖維母細胞生長因子(bFGF)而表現為抗血管新生的特性，它已被成功地用於多發性骨髓瘤的治療，並取得令人滿意的療效。到今天為止，估計有近100例的CIMF患者採用遞增的方法服用反應停治療（每天100～800 mg）。反應停單葯治療約有20%的患者貧血改善，25%～80%的血小板有反應，但對於脾大作用甚微。目前認為該葯是治療CIMF較有希望的葯物之一，但由於其無法耐受的副作用，大部分患者最終停止用葯（3個月內50%以上，最終約91%）。近日，Mesa報道用小劑量的反應停聯合潑尼松治療21例患者。具體用葯方案是頭3個月每天服用反應停50 mg，同時口服潑尼松，第1個月0.5 mg/（kg·d），第2個月0.25 mg/（kg·d），第3個月0.125 mg/（kg·d）。3個月後治療有效者繼續服用反應停3個月。結果顯示，20例（95%）患者完成了該治療方案，13例（62%）治療有反應。在10例依賴紅細胞輸注的患者中，治療後7例有改善，4例脫離了輸血。在8例血小板減少的患者中，治療後血小板提高在50%以上的有6例（75%）。21例中脾臟縮小50%以上的有4例（19%）。由此可見，Mesa所用的治療方案是安全的，是患者可以耐受的，而且通過對比，療效與常規單用反應停相似。反應停的療效、副作用及對生活質量的影響與常規治療方法（如羥基脲、干擾素等）相比，有何優缺點還需進一步的研究。
3.伊馬替尼（格列衛Imatinib mesylate，STI571） 格列衛是酪氨酸激酶抑制劑。c-kit（CD117）（CIMF患者的CD34+細胞高）和血小板源性生長因子受體(PDGF-R)對於纖維化的生成可能起到一定的作用，所以抑制此兩種酶可能就抑制了纖維化的發展。在Ⅱ期臨床試驗中，Tefferi報道了23例CIMF患者接受了每天400 mg的格列衛治療，由於其副作用，16例（70%）分別在1～12周停止了繼續用葯（中性粒細胞減少6例，肌肉疼痛5例，血小板減少4例，水腫3例，腹瀉和高膽紅素血症1例）。包括減量後用葯，11例（48%）患者完成了3個月以上的治療。療效顯示無一例貧血改善，11例血小板增高在50%以上（無原血小板低於100×109/L者），2例脾臟有所縮小，結果令人失望。同樣的結果也見於其它的報道。可見C-kit 和PDGF-R的高表達並不能預示CIMF對格列衛有治療反應。在CIMF的早期應用格列衛或聯合其它葯物應用還需進一步的研究。
4 .其它 用於臨床研究的葯物還有R115777和SU5416等。MD Anderson癌症研究中心用R115777治療8例患者，初步結果顯示2例貧血有改善，4例脾大有反應，2例因毒副作用而退出。在Giles報道中，SU5416治療CIMF也顯示了一定的療效。由於病例數太少，目前尚不能得出肯定的結論。
三、ET的治療
原發性血小板增多症的治療目前尚未確定最理想的方法。大多數患者病程發展緩慢，若無血栓和出血的發生，一般不影響生命，只有少數患者發展為其它骨髓增殖性疾病，所以目前的治療主要集中在控制血小板的數量。對於具有出血、血栓病史的患者，血小板控制的目標值為＜400×109/L；其他患者血小板控制在＜600×109/L即可。
成人ET的治療策略可參考圖13-1
圖13-1 成人原發性血小板增多症的治療策略
1.羥基脲 從1980年羥基脲開始用於ET的治療，已經證明羥基脲能有效控制血小板數。Cortelazzo等報道開始每天用15 mg/kg羥基脲治療，然後改為維持濃度使血小板控制在600×109/L以下，無白細胞低於4.0×109/L，隨訪中位時間27個月，此效果能維持整個治療過程而且不需要調整葯物濃度。另一組Finazzi等報道開始應用羥基脲每天30 mg/kg，隨後減量，80%的患者在8周內血小板控制在500×109/L以下，隨訪8年沒有患者因其副作用而必須停葯。另外，羥基脲能有效地控制ET患者血栓形成的發生率。Cortelazzo和Finazzi的隨訪結果顯示羥基脲治療組血栓發生率為3.6%，而對照組為24%，二者差別具有顯著意義。羥基脲是否能促進ET向白血病轉化目前尚不能得出肯定的答案。大多數結果顯示，並未增加ET向白血病轉化的發生率，但羥基脲治療後改為烷化劑（如馬利蘭）治療則明顯增加ET向白血病的轉化。
2.干擾素 干擾素不僅能直接抑制巨核細胞克隆的形成，還能通過抑制巨核細胞的正調控因子（GM-CSF、G-CSF、IL-3及IL-11）以及刺激巨核細胞的負調控因子（IL-1ra和MIP-1a等）間接影響巨核細胞的生長。重要的一點是，目前尚未發現IFN-a能誘發白血病的發生。一個來源於多中心292例病人的報道結果顯示，維持血液學反應的干擾素用量每周用3 MU佔15%，每周用9 MU佔64%，每周21MU佔24%。所有的研究中心均肯定干擾素對降低血小板有效，有54.3%的患者血小板恢復正常，部分患者脾臟縮小(有的報道66%的患者脾臟縮小，脾大完全恢復的佔17%)，停用干擾素後血小板再度回升。另有來源於11個中心212例的分析，大約90%的患者對治療有反應，開始每天3 MU的干擾素在2個月內可
PLT＞1500×109/L
2、白血病怎麼治？基因突變型的
有骨髓源的,最好的方法是骨髓移植,白血病有以下治療辦法,都比較花錢,需要家人或朋友或社會捐助
一、化療
1946年6月國外第1例化療葯物治療白血病獲得緩解，開辟了白血病治療的新紀元。70年代後聯合化療、維持、鞏固治療等策略逐漸完善，近年來隨著新的抗白血病葯物的應用，白血病的治療療效有了長足的進步，最新研究結果表明，兒童ALL完全緩解（CR）率已達85%-95%。5年無病存活≥50%-70%。成人ALL的CR率接近75%-85%。5年無病存活期≥40%-50%，成人急性髓性白血病的CR率65%-85%。60歲以下長期無病存活可達40%-50%。隨著白血病治療研究的進展，療效還在不斷提高。為根治白血病帶來了希望。為達此目的，必須根據每個病人的不同特點，綜合現代化治療手段，充分認識到白血病的治療是一個整體，特別要分析、認識每例病人自身的特點，如年齡、性別、白血病類型、血液學特徵、細胞遺傳學和分子生物學特徵、白血病細胞的細胞動力學等。在此基礎上為病人設計最佳的治療方案，合理利用現代化治療手段，如化療、造血幹細胞移植、生物及基因治療、中西醫結合治療等多種手段互相配合、相互協調，最大可能的避免各種毒副作用。殺滅白血病細胞，使病人達到長期存活乃至治癒的目的。
化療一般分為誘導緩解治療（白血病初治為達CR所進行的化療）；鞏固治療（CR後採用類似誘導治療方案所進行的化療）；維持治療（是指用比誘導化療強度更弱，而且骨髓抑制較輕的化療）；強化治療（是指比誘導治療方案更強的方案進行的化療）分早期強化和晚期強化。
化療的重要原則是早期、足量、聯合、個體化治療。化療劑量和強度的增加是白血病人CR率和長期存活率提高的主要因素之一。當白血病人CR時骨髓形態學分類白血病細胞雖然<5%，但機體內的白血病細胞總數仍可高達106-9，如不盡早進行CR後的早期強化，白血病細胞會很快增殖、生長、導致復發並產生耐葯性，故白血病人應盡早進行足量有效的CR後治療。
80年代以來白血病的化療多採取聯合化療、聯合化療注重細胞周期和序貫用葯，一般選擇作用於不同細胞周期，並可相互促進、加強殺滅白血病細胞能力但毒付作用不同或能互相減輕毒副作用及相對選擇性殺滅白血病細胞的多種葯物聯合化療。
白血病化療的個體化原則是白血病治療研究的需要發展，其原則強調四個方面①對不同的白血病類型應選擇不同的化療方案，對ALL應選擇和AML不同的葯物、劑量、療程。②對具有不同預後因素的白血病個體其治療方案應有所側重和不同，如對T-ALL和B-ALL除常規方案治療外，加用CTX或MTX及Ara-C可明顯改善其CR率和生存期。③病人化療前的健康狀況亦是化療個體化要考慮的問題。對肝腎心臟功能不全者化療葯物應減量。④嚴密觀察化療中病人的血象骨髓像變化、區別不同情況及時增加或減少化療劑量。
白血病化療失敗的原因：化療失敗主要是化療期內因感染和出血引起早期死亡，或白血病細胞耐葯而無效果。一般失敗有以下幾種情況：①白血病細胞完全耐葯，表現為化療後骨髓增生抑制但白血病細胞不減少；②白血病細胞部分耐葯，表現為化療後白血病細胞部分減少，但不理想而隨之白血病細胞又再增生；③骨髓增生不良，化療後四周骨髓造血未恢復；④骨髓增生不良並在四周內死亡；⑤化療中因出血、感染等不能控制早期死亡；⑥化療後CR但髓外白血病存在。尚有少數病人，化療後白血病細胞迅速減少，骨髓、血象亦迅速抑制，但不久白血病細胞及WBC再度快速倍增，病情迅速惡化，此類病人處理困難、預後差、缺乏有效治療方法。
二、中西醫結合治療
中西醫結合治療，能取長補短，中醫中葯能彌補西醫化療不分敵我一味殺的不足，又能解決對化療葯耐葯的問題，同時一些低增生性白血病，本來白血胞、血小板很低，經不住強力的化療葯，可用中醫中葯來治療，既避免了西葯的毒副作用，又能緩解病情，中西醫結合治療有以下形式。
1．單純中醫中葯治療，適用於低增生性的白血病，不能耐受化療，可用中葯。再是患病之初始終未用化療葯，尚未產生耐葯性者，可用中醫中葯，中醫葯治療適於幼稚細胞不是很高的患者。堅持每日服葯，經過一段時間（一般在3-4個月）可達到CR。我院治療本病，提出"細胞逆轉法"治療白血病的新方法，"細胞逆轉"雷同於西醫的誘導分化。其內容是以祛瘀，清血、扶正、解毒一系列葯物組合，有效地控制白血病細胞的增長，逐漸使之轉化分解，同時殺死部分白血病細胞，再是通過調節人體免疫、提高人體新陳代謝、使毒素排出體外。通過如上對人體整體調節和針對性、綜合性作用，達到治癒白血病的目的。傳統中醫給我們治療白血病帶來了曙光。我們在此方面將進行更深入的研究，尋找更安全有效治療白血病的方法。
2．中西葯結合，即化療期後配合扶正中葯。以升提白細胞、血小板、增強人體的免疫機能及抗感染。止血的功能，在化療緩解期仍可使用中醫葯，一是促進人體的恢復，二是鞏固化療的效果，延緩下一次化療時間。
三、生物調節劑治療
隨著免疫學和基因技術的發展生物調節劑治療已被用於臨床，其中白介素Ⅱ、多種造血刺激因子如GM-CSF、G-CSF、M-GCSF紅細胞生成素，腫痛壞死因子，干擾素等，經臨床驗證，白介素Ⅱ，LAK細胞等對白血病有一定療效，G-CSF、GM-CSF等用於化療後骨髓抑制病人，可明顯縮短骨髓和血象的抑制，加速緩解並減少並發症的發生。
四、基因治療
基因治療就是向靶細胞（組織）導入外源基因，以糾正補償或抑制某些異常或缺陷基因，從而達到治療目的。其治療方式可分成四類：①基因補償：把有正常功能基因轉入靶細胞以補償缺失或失活。②基因糾正：消除原葯異常基因，以外源基因取代之。③基因代償：外源正常基因表達水平超過原葯的異常基因表達水平。④反義技術：用人工合成或生物體合成的特定互補的DNA或RNA片段或其化學修飾產物抑制或封閉異常或缺失的基因表達。
基因治療白血病作為一個新的方法正逐步從理論研究向臨床試驗過渡，在美國已通過Ⅱ期臨床試驗階段，目前基因治療主要是應用反義寡核基酸封閉原癌基因的研究。反義技術因不需改變基因結構能對目的基本及其產物進行治療。故是基因治療方法中最簡單明了的手段。CML是目前應用反義核酸技術研究最多的白血病，通過現有技術的改進，使用遞轉殺病毒公導包括BCR/ABL融合基因在內的多種反義DNA/RNA和輔助基因系統，有望不久CML基因治療取得突破。
五、骨髓移植（BMT）
異基因骨髓移植（Allo-BMT），是對病人進行超大劑量放療，化療預處理後，將健康骨髓中的造血幹細胞植入病人體內，使其造血及免疫功能獲得重建的治療方法。
採用骨髓治療疾病始於1891年Brown-Sequard給病人口服骨髓治療貧血，1939年Osgood首次靜脈輸注骨髓，1951年Lorenz等首次成功進行了骨髓移植試驗，20世紀70年代來內HLA組織配型技術的發展，移植免疫學等基礎醫學研究的深入，使BMT的臨床應用得到了迅速發展，世界各地相繼建立了一批BTM中心。我國的BMT也有了長足的進步，近幾年來我國異基因BMT病例已達300多例，療效也基本達到了國際同等水平。
3、骨髓細胞 基因突變
可以發生,骨髓細胞全能型比較低,可分化成血細胞等,因為有細胞核就含有基因可發生基因突變,且概率較高.
4、白血病是白細胞變異還是白細胞增多?如果白血病出現,紅細胞會增多嗎?
紅細胞肯定會減少。因為大量的幼稚細胞，病態細胞侵犯了骨髓，抑制了紅細胞的生成。白血病有的白細胞會增高比如慢粒、慢淋。有的會減少，比如急性早幼粒細胞白血病就有可能減少。
5、MDS骨髓變異綜合症
去北京協和或上海瑞金，天津血液病研究所。
6、白血病是血液中什麼成分變異了?
血友病是一種遺傳病，病人先天缺乏凝血因子，導致凝血功能障礙，不易止血。絕大部分患者為男性。
正常的血液凝結是血液中血小板，與部分血漿蛋白共同作用的結果。這些與凝血功能相關的血漿蛋白，即是凝血因子。由於凝血因子在血液凝固過程中，具有加速以及加強反應的效果，缺乏凝血因子的協助，就可能發生凝血功能異常，導致出血時間延長。血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂後，血液不容易凝固，導致出血難止。
白血病是造血細胞的癌症亦稱作血癌。
白血病的病源是由於細胞內脫氧核糖核酸的變異形成的骨髓中造血組織的不正常工作。骨髓中的幹細胞每天可以製造成千上萬的紅血球和白血球。白血病病人過分生產不成熟的白血球，妨害骨髓的其他工作，這使得骨髓生產其它血細胞的功能降低。白血病可以擴散到淋巴結、脾、肝、中樞神經系統和其它器官。
7、骨髓增生異常綜合症raeb-2基因沒有突變什麼意思
這是個原癌基因，突變後將極大增加你癌症的風險，沒突變就是讓你寬心的意思。