骨髓增生異常綜合征染色體異常

1、怎樣區別骨髓增生異常綜合症的低危類和高危類病情

你好
根據世界衛生組織推薦的分組積分法，一般RCUD、RAS、5q—綜合征，輸血依賴較少的，沒有復雜染色體異常的，歸為低危組。RAEB，有復雜染色體異常，輸血較頻繁的MDS，歸為高危組。
依據我們的觀察骨髓增生異常綜合征是完全可能徹底治癒的。不同的類型以及每個人對葯物反應也不同，徹底治癒的的幾率也不相同。據我們的觀察生血調控療法治療MDS的有效率達80%，大體治癒率在50%左右。RA、RT、RC、RCUD和5q—綜合征等類型，治癒率較高可達70%以上，RAEB-I治癒率50%，RAEB-II30%，RAS治癒率50%。具體哪個病人能好，那個病人不能好，還要看對治療方案的反應。
所以建議你中西醫結合治療。

2、骨髓增生異常綜合征能治癒嗎?大概費用是多少呢

骨髓增生異常綜合征治療費用有醫保在5-10萬左右，沒有醫保在20萬左右。具體的還要看醫生的治療方案。
1、骨髓增生異常綜合征治療費用根據病情輕重程度確定判斷：
要根據骨髓增生異常綜合征患者的病情而定，這是不能以具體數據來回答的，不同程度的病情也就意味著不同的幹細胞移植治療方案及結果，可以說在治療費用上疾病程度越輕，骨髓增生異常綜合征的治療及預後就越有利，反之不僅治療困難、而且預後也是很差的。
骨髓增生異常綜合征患者進醫院後的治療費用，要根據患者的病情來判斷。而且這個病並不是一下就能治好，出院後的一兩年內。患者必須每月到醫院復查一次，期間根據病情醫生會用不同的葯。這才是此病花錢最多的地方。而且要一直到病情穩定，才不用檢查。但終生服葯是肯定的，必要時還可以進行一些中醫調理。由此可見骨髓增生異常綜合征的治療費用，是不能確定，患者的病情不同，治療的方式不同，費用也不同。
2、骨髓增生異常綜合征治療費用根據治療方法確定判斷：
免疫抑制治療骨髓增生異常綜合征，ATG單葯或聯合環孢素進行IST選擇以下患者可能有效：無克隆性證據的≤60歲的低危/中危-1患者，或者骨髓低增生，HLA-DR15或伴小的PNH克隆。不推薦原始細胞>5%，伴染色體-7或者復雜核型者使用IST。
免疫調節治療骨髓增生異常綜合征，來那度胺(lenalidomide)對染色體5q-異常者效果很好，但是標准劑量(來那度胺10mg/d，共21天)骨髓抑制比例高;對於復雜染色體異常和伴p53基因突變者，使用來那度胺會導致疾病進展，促進轉白。建議5q-患者先使用Epo，無效後換用來那度胺。在使用來那度胺前和過程中檢測染色體和p53的突變情況。
3、骨髓增生異常綜合征治療費用根據主治醫院確定判斷：
當前，骨髓增生異常綜合征葯品費用比從前有較大的增長，醫療費用也有適度的增加，許多人不是抱怨「看病難」，而是抱怨「看病貴」;另一方面，全國醫療保險制度正在實施中，過去有病國家全部包攬的"福利待遇"已成為歷史，病人自己要承擔醫葯費用的一部分，甚至全部。所以，就診骨髓增生異常綜合征時除考慮上述原則外，還要盡量降低花費，應選擇醫葯費用較低的醫院。
希望可以幫到你，早日康復，記得點贊哦！謝謝！

3、染色體檢查正常,可以排除骨髓增生異常綜合症嗎

不能的。
骨髓增生異常綜合症的患者多數會有染色體的異常，同時可根據具體是哪條染色體的異常分析疾病的難治程度，但是並不是所有的MDS患者必須有染色體的異常。

MDS的診斷主要是骨髓出現一定數量的病態造血，找到ALIP小體就更有意義，需要結合骨穿形態學檢查和組織學檢查。

4、MDS骨髓增生異常綜合症能不能治癒?一般來說是什麼原因引起的這種病的?

骨髓增生異常綜合征，一般不可治癒，30%的患者數年內轉歸為急性白血病;30%的患者由於白細胞或者血小板的減少感染或出血死亡;40%的患者終身維持異常的血液學狀態,臨床上經常貧血、出血、感染，只有對症處理。
骨髓增生異常綜合征具體治療還要看分期，效果也只是維持。
發病因素常見：
物理因素：（電離子輻射，X射線、r射線等）
化學因素：（從事化工、化肥、橡膠、皮革等工種）
生物因素：（細菌、病毒等）
遺傳因素：（患者家族中有遺傳傾向） 等等

5、骨髓增生異常綜合征的分型

1982年FAB協作組提出以形態學為基礎的FAB標准（表8），主要根據MDS患者外周血和骨髓細胞病態造血、特別是原始細胞比例、環形鐵粒幼細胞數、Auer小體及外周血單核細胞數量，將MDS分為5型：難治性貧血（refractory anemia，RA）、環形鐵粒幼細胞性難治性貧血（RA with ringed sideroblasts，RAS）、難治性貧血伴原始細胞增多（RA with excess blasts，RAEB）、難治性貧血伴原始細胞增多轉化型（RAEB in transformation，RAEB-t）、慢性粒-單核細胞白血病（chronic myelomonocytic leukemia，CMML）。
1997年WHO開始修訂FAB的分型方案，於2001年發表。WHO分類已被廣泛接受，並得到多個獨立研究組的證實。最新的2008年WHO分類包括以下變化（表9），（1）對標本採集、原始細胞和原始細胞系的分析、遺傳學改變的分析都做了明確指導，（2）MDS/MPN的診斷和區分，（3）將具有MDS主要的特異性改變，如血細胞減少，但是骨髓中沒有明確的形態學證據，稱為待定MDS，（4）增列了難治性血細胞減少伴單系病態造血的亞型，（5）將伴有多系病態造血的環形鐵粒幼細胞（RCMD-RS）歸入RCMD。
表3 病態造血的形態學改變（WHO，2008年） 紅系 粒系 巨核系 細胞核
核出芽
核間橋
核碎裂
核多分葉
巨幼樣變 核分葉減少 小巨核細胞 （假Pelger-Huët；pelgeriod） 核少分葉 不規則核分葉增多 多核（正常巨核細胞為單核分葉） 細胞質
環狀鐵粒幼細胞
空泡
PAS染色陽性 胞體小或異常增大 顆粒減少或無顆粒 假Chediak-Higashi顆粒
Auer小體 表4 MDS病理活檢的意義 意義 與AML鑒別[骨髓塗片被血液稀釋時(CD34-IHC)] 與低增生性AML鑒別(CD34-IHC) 與再生障礙性貧血鑒別 CD34+祖細胞多灶性集聚(CD34-IHC) CD34+祖細胞的異常分布/定位（ALIP）(CD34-IHC) 巨核細胞的形態學和集聚異常(IHC: CD31、CD42，或CD61) 明確骨髓纖維化(Gömöri氏銀染) 明確血管新生增加(CD34-IHC) 明確第二（伴發）髓系腫瘤 診斷低增生性MDS 診斷MDS-U和系統性肥大細胞增多症伴MDS（SM-MDS） FISH進行細胞遺傳學檢測[常規染色體核型檢查失敗時] 表5 MDS病理活檢推薦組化抗體 標志 細胞類型 最低組合 CD34 原始細胞、祖細胞、內皮細胞 CD31、CD42、或CD61 巨核細胞 類胰蛋白酶* 肥大細胞、嗜鹼粒細胞、髓系祖細胞 附加組合 CD3 T細胞 CD15 單核細胞、粒細胞 CD20 B細胞 CD25 T和B細胞亞群，不典型肥大細胞 CD38 漿細胞 CD68、CD68R 單核細胞、巨噬細胞、髓系細胞 溶菌酶# 單核細胞、巨噬細胞 CD117* 祖細胞、肥大細胞 2D7，BB1 嗜鹼粒細胞 *極少數MDS患者原始細胞的CD34陰性，但CD117陽性。原始細胞類胰蛋白酶反應很弱或陰性。
#單核/巨噬細胞用於鑒別未成熟單核細胞和原始細胞(CMML vs. AML)。
表6 MDS中染色體異常及其比例（WHO，2008年） 異常 MDS t-MDS 非平衡性 +8* 10% -7/7q- 10% 50% -5/5q- 10% 40% 20q-* 5-8% -Y* 5% i(17q)/t(17p) 3-5% -13/13q- 3% 11q- 3% 12p-/t(12p) 3% 9q- 1-2% idic(X)(q13) 1-2% 平衡性 t(11;16)(q23;p13.3) 3% t(3;21)(q26.2;q22.1) 2% t(1;3)(p36.3;q21.2) 1% t(2;11)(p21;q23) 1% inv(3)(q21;q26.2) 1% t(6;9)(p23;q34) 1% *形態學未達到標准，僅有該細胞遺傳學異常不能作為診斷MDS的確切證據，如果同時伴有持續性血細胞減少，可以考慮擬診MDS。
表7 流式細胞術檢測的MDS表型異常 CD34+髓系祖細胞 在CD34+細胞群中絕對和相對增加
表達CD11b和/或CD15
CD13、CD33或HLA-DR表達缺失
表達淋系抗原：CD5、CD7、CD19或CD56
CD45表達下降
CD34密度異常增高或下降
CD38表達下降 CD34+B系祖細胞（CD34+/CD10+）
CD34+/CD10+細胞在CD34+細胞群中絕對和相對下降 成熟髓系細胞（中性粒細胞） 無顆粒中性粒細胞（中性粒細胞散射角降低）
髓系抗原間表達關系模式異常
成熟不同步
表達CD34
表達淋系抗原
CD45表達下降 單核細胞 HLA-DR、CD11b、CD13、CD14、CD33抗原間表達關系模式異常
CD13、CD14、CD64或CD33表達缺失
表達CD34
表達淋系抗原（不包括CD4） 紅系前體細胞 CD45表達異常
表達CD34
CD71、CD117、CD235a表達異常 表 8 MDS的FAB分型 FAB類型 外周血 骨髓 RA 原始細胞<1% 原始細胞<5% RAS 原始細胞<1% 原始細胞<5%，環形鐵幼粒細胞>有核紅細胞15% RAEB 原始細胞<5% 原始細胞5%～20% RAEB-t 原始細胞≥5% 原始細胞>20%而<30%；或幼粒細胞出現Auer小體 CMML 原始細胞<5%，
單核細胞絕對值>1×10^9/L 原始細胞5%～20% 表9 MDS 2008年WHO修訂分型 分型 外周血 骨髓 難治性血細胞減少伴單系病態造血（RCUD）
難治性貧血（RA）
難治性中性粒細胞減少(RN)
難治性血小板減少（RT） 一系或兩系血細胞減少①
原始細胞無或少見（<1%） 一系病態造血：病態造血的細胞占該系細胞10%或以上
原始細胞<5%
環狀鐵粒幼細胞<15% 難治性貧血伴環狀鐵粒幼細胞（RARS） 貧血
無原始細胞 環狀鐵粒幼細胞≥15%
僅紅系病態造血
原始細胞<5% 難治性血細胞減少伴多系病態造血（RCMD） 血細胞減少
原始細胞無或少見（<1%）②
無Auer小體
單核細胞<1×10^9/L③ ≥兩系病態造血的細胞≥10%
原始細胞<5%
無Auer小體
±環狀鐵粒幼細胞≥15% 難治性貧血伴原始細胞增多-1
（RAEB-1） 血細胞減少
原始細胞<5%
無Auer小體
單核細胞<1×10^9/L 一系或多系病態造血
原始細胞5-9% ②
無Auer小體 難治性貧血伴原始細胞增多-2
（RAEB-2） 血細胞減少
原始細胞5-19%
有或無Auer小體
單核細胞<1×10^9/L 一系或多系病態造血
原始細胞10-19%
有或無Auer小體③ MDS-未分類（MDS-U） 血細胞減少
原始細胞≤1% 一系或多系病態細胞<10%同時伴細胞遺傳學異常
原始細胞<5% MDS伴單純5q- 貧血
血小板正常或升高
原始細胞無或少見（<1%） 分葉減少的巨核細胞正常或增多
原始細胞<5%
細胞遺傳學異常僅見5q-
無Auer小體 ①兩系血細胞減少偶見，全血細胞減少應診斷為MDS-U。
②如果骨髓中原始細胞<5%，外周血中2-4%，則診斷為RAEB-1。如RCUD和RCMD患者外周血原始細胞為1%，應診斷為MDS-U。
③伴有Auer小體，原始細胞在外周血中<5%，骨髓中<10%，應診斷為RAEB-2

6、能幫我分析下，得了骨髓增生異常綜合症，染色體異常，47 XX 6q- +8,是不是很嚴重啊，能活多

您好：骨髓增生異常綜合征分五種類型，這位患者得的是哪一種類型？每種類型的治療和預後是不同的。

7、骨髓增生異常綜合徵求救

我很同情你，你得的病是MDS---RA，全名叫骨髓增生異常綜合征。我的女友的父親也是得了這個病。在著名的鄭州市第三人民醫院治了。但是還是在今年5月份走了。
這個病根本不好治的。如果你有很多錢，那麼就可以活的長些。如果可以骨髓移值成功就可以根除。但是。。。。。
不過我可以給你一點建議：多補充維生素。一定要好好照顧她，不能讓她咸冒發燒。

什麼是骨髓增生異常綜合征
骨髓增生異常綜合征（MDS）目前認為是造血幹細胞增殖分化異常所致的造血功能障礙。主要表現為外周血全血細胞減少，骨髓細胞增生，成熟和幼稚細胞有形態異常即病態造血。部分患者在經歷一定時期的MDS後轉化成為急性白血病；部分因感染、出血或其他原因死亡，病程中始終不轉化為急性白血病。多數起病隱襲，以男性中老年多見，約70％病例50歲以上。兒童少見，但近年青少年發病亦有增加。

什麼原因引起骨髓增生異常綜合征
骨髓增生異常綜合征可是原發的，即原因不明。或曾有化學致癌物質、烷化劑治療或放射線接觸史，即繼發性。在全部急性白血病病例中，僅少數患者臨床能觀察到明確的MDS過程。約50％MDS患者可見到特殊的染色體異常。MDS患者的進展方式及其是否向急性白血病轉化，很大程度上取決於細胞內被激活的癌基因類型和數量。對骨髓細胞進行染色體顯帶分析和G6PD同功酶研究，提示MDS系由一個幹細胞演變而來，故為克隆性疾病。

骨髓增生異常綜合征有什麼症狀
骨髓增生異常綜合征的初發症狀缺乏特異性，部分患者可無明顯自覺症狀。大多數患者有頭昏、乏力、上腹不適和骨關節痛。多數以貧血起病，可做為就診的首發症狀，持續數月至數年。約20％~60％病例病程中伴出血傾向，程度輕重不一，表現有皮膚瘀點．牙齦出血、鼻衄。重者可有消化道或腦出血。出血與血小板減低有關，一些患者的血小板功能亦有缺陷。約半數患者在病程中有發熱，發熱與感染相關，熱型不定，呼吸道感染最多，其餘有敗血症、肛周、會陰部感染。在未轉化為急性白血病的病例中，感染和／或出血是主要死亡原因。肝、脾可有中或輕度腫大，1／3病例有淋巴結腫大，為無痛性。個別患者有胸骨壓痛。

骨髓增生異常綜合征需要做哪些檢查
一、血象：外周血全血細胞減少，其程度依不同分型而異。如難治性貧血（RA）以貧血為主，難治性貧血伴有原始細胞增多（RAEB）或轉變中的RAEB（RAEB－T）則常有明顯的全血細胞減少。
二、骨髓象：骨髓活檢在MDS已廣泛應用，不僅提供診斷依據，還有助於預測預後。
三、細胞遺傳學研究：異常克隆的檢出率顯著提高。染色體的檢查對預測預後具有一定價值。
四、體外骨髓培養的研究：體外培養的異常程度與向白血病轉化的可能性關系密切。
五、其他：約20％血清或尿溶菌酶升高。血清鐵蛋白有不同程度增加。

如何治療
一、支持治療。
當患者有明顯貧血或伴心、肺疾患時，可輸紅細胞。RA和RA－S常因反復輸血造成鐵負荷增加。在有出血和感染時，可輸入血小板和應用抗生素。預防性輸注粒細胞和血小板對MDS患者無明確療效。
二、維生素治療：部分RA－S對維生素B6治療有效。
三、腎上腺皮質激素：約10~15％MDS患者，應用腎上腺皮質激素治療後，外周血細胞計數明顯上升。
四、分化誘導劑：
MDS患者惡性克隆中的某些細胞仍保留分化潛能，一些葯物能誘導瘤細胞分化。國內多採用全反式維甲酸20mg每日三次口服。小劑量阿糖胞苷對髓性白血病有分化誘導作用，目前已用於MDS。
五、雄激素。
六、聯合化療：就多數MDS而言，常規的抗白血病治療無益。MDS對化療耐受性低，治療療效差，即使獲得緩解，緩解期也短。若病人年齡小於50歲，處於RAEB－T臨床狀態好，可酌情用常規化療。
七、骨髓移植：當年齡小於50歲，並處於RAEB或RAEB-T，有HLA同型供者，醫療條件允許，可考慮進行同種異體骨髓移植。

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8、為什麼會得骨髓增生異常綜合症

骨髓增生異常綜合症（ myelodysplastic syndrome, MDS）是一組起源於造血髓系定向幹細胞或多能幹細胞的異質性克隆性疾患，主要特徵是無效造血和高危演變為急性髓系白血病，臨床表現為造血細胞在質和量上出現不同程度的異常變化。其具體臨床表現為貧血，可伴有感染或出血，部分病人可無症狀。部分患者可有肝，脾，淋巴結輕度腫大，少數患者可有胸骨壓痛，肋骨或四肢關節痛。血象可呈全血細胞減少，或任何一系及二系血細胞減少。 1982年由FAB協作組建議確立病名，並將MDS分為五型：難治性貧血；難治性貧血伴環狀鐵粒幼細胞增多；難治性貧血伴原始細胞增多，轉變中的難治性貧血伴原始細胞增多；慢性粒－單核細胞白血病。 MDS發病率約10/10萬～12/10萬人口，多累及中老年人，50歲以上的病例佔50％～70％，男女之比為2：1。MDS30%～60%轉化為白血病。其死亡原因除白血病之外，多數由於感染，出血，尤其是顱內出血。