尼曼匹克骨髓移植

1、尼曼-匹克病的治療

無特效療法，以來對症治療源為主。
1.抗氧化劑
維生素C、E或丁羥基二苯乙烯，可阻止神經鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚和作用，減少脂褐素和自由基形成。
2.脾切除
適於非神經型、有脾功能亢進者。
3.胚胎肝移植
已有成功的報道。

2、尼曼-匹克病的檢查

1.血常規檢查
血紅蛋白正常或具有輕度貧血，脾亢時顯示白細胞計數減少。單核細專胞和淋巴細胞出現屬特徵性空泡8～10個，則具有診斷價值。病變細胞在電鏡下觀察，這些空泡是充滿類脂的溶酶體。血小板數正常，晚期有脾亢和骨髓明顯侵犯時間減少。患者白細胞缺乏神經磷脂酶活性。
2.骨髓象
做骨穿刺。查看是否含有典型的尼曼-匹克細胞（常稱泡沫細胞）。
3.血漿膽固醇、總脂、轉氨酶檢查
檢測血漿膽固醇、總脂是否升高，谷丙轉氨酶是否輕度升高。
4.尿檢測
檢測尿排泄神經鞘磷脂是否明顯增加。
5.肝、脾和淋巴結活檢
病變的肝、脾和淋巴均有成堆、成片或彌漫性泡沫細胞浸潤、神經鞘磷脂。
6.X線檢查
無特徵性X線表現，在長期存活病例中，由於充脂性組織細胞在骨骼增生，可能引起骨質疏鬆、髓腔增寬、骨皮質變薄，甚至出現長骨局灶性破壞區。嬰兒期以後肺泡受充脂性組織細胞浸潤，肺部可見類似組織細胞增生X症的表現。
7.測定白細胞或培養的成纖維細胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同。

3、尼曼匹克綜合症

尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pick disease簡稱NPD）又稱鞘磷脂沉積病（sphingomyelin lipidosis），屬先天性糖脂代謝性疾病。其特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。為常染色體隱性遺傳，以猶太人發病較多，其發病率高達1/25，000。目前至少有五種類型。【診斷】診斷依據 ①肝脾腫大；②有或無神經系統損害或眼底櫻桃紅斑；③外周圍血淋巴細胞和單核細胞漿有空泡；④骨髓可找到泡沫細胞；⑤X線肺部呈粟粒樣或網狀浸潤；⑥有條件可作神經鞘磷脂酶活性測定，悄神經鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴結活栓證實。 【治療措施】 無特效療法，以對症治療為主，附脂飲食，加強營養。 1.抗氧化劑 維生素C、E或丁羥基二苯乙烯，可阻止神經鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚和作用，減少脂褐素和自由基形成。 2.脾切除 適於非神經型、有脾功能亢進者。 3.胚胎肝移植 已有成功的報道。 【發病機理】本病為神經鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神經鞘磷脂代謝障礙。導致後者蓄積在單核0巨噬細胞系統內，出現肝、脾腫大，中樞神經系統退行性變。 神經鞘磷脂是由N-醯鞘氨醇與一個分子的磷酸膽礆（phosphocholine）在C1、部位連接而成。神經鞘磷脂來源於各種細胞膜和紅細胞基質等。在細胞代謝衰老過程中被巨噬細胞吞噬後。 正常肝臟中此酶的活力最高，肝、腎、腦小腸亦富於此種酶。此病患者的肝、脾等組織中酶的活力降低至50%以下。

4、尼曼匹克氏病的診斷

1、肝脾腫大來。
2、有或無神經源系統損害或眼底櫻桃紅斑。
3、外周圍血淋巴細胞和單核細胞漿有空泡。
4、骨髓可找到泡沫細胞。
5、X線肺部呈粟粒樣或網狀浸潤。
6、有條件可作神經鞘磷脂酶活性測定，鞘神經鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴結活檢證實。
對原因不明的肝脾腫大患兒，不論是否伴有神經系統症狀，都應考慮本病的可能性，尤需注意同時伴有反復肺部感染者。肝脾腫大、早期出現神經系統症狀和骨髓塗片找到典型的泡沫細胞即可對A型患兒作出初步診斷，但確診仍需依據酶活性檢測。由於正常白細胞中的鞘磷脂酶活性亦比較低，因此通常採用培養皮膚成纖維細胞作為檢測材料。酶作用底物以選擇2-十六烷醯氨基-4-硝基苯磷酸膽鹼為佳。已可通過DNA分析確診A、B型患者；對C型患者則必須用特殊方法檢測其細胞內膽固醇脂化能力始可確診。

5、尼曼匹克氏病的發病機理

本病為神經鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神經鞘磷脂代謝障礙。導致後者蓄積在單核巨噬細胞系統內，出現肝、脾腫大，中樞神經系統退行性病變。
神經鞘磷脂是由N-醯鞘氨醇與一個分子的磷酸膽礆（phosphocholine）在C1、部位連接而成。神經鞘磷脂來源於各種細胞膜和紅細胞基質等。在細胞代謝衰老過程中被巨噬細胞吞噬後。
正常肝臟中此酶的活力最高，肝、腎、腦小腸亦富於此種酶。此病患者的肝、脾等組織中酶的活力降低至50%以下。患兒全身網狀內皮系統中可查見富含脂類的直徑為20～90μm的大型泡沫細胞，以脾、骨髓、肝、肺和淋巴結等部位為主。這種泡沫細胞又稱為尼曼-匹克細胞，通常僅見一個偏位的小細胞核，染色質疏鬆；胞漿充滿脂類小滴（胞質體），在未染色片上呈「桑葚」狀，Giemsa染色時，胞漿呈藍或藍綠色，內有深淺不一的藍色顆粒。不同於Gaucher細胞的是：酸性磷酸酶染色呈弱陽性；Schultz反應（檢測膽固醇）呈陽性。亦可用位相顯微鏡或電鏡檢查鑒別兩者。
1914年Niëmann報道1例，患者在18月齡時死亡。1934年發現本現為神經磷沉積性疾病，至1966年才認識到是由於神經磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏所致。該酶缺少後，全身神經鞘磷脂代謝紊亂，神經磷脂沉積在單核-巨噬細胞系統和神經組織細胞中。

6、為什麼會得尼曼匹克氏病？

這是遺傳病，常染色體隱形遺傳，可能是遺傳或者突變，有多種症狀不好確診。這種時候最好找做罕見病診療的機構，比如根底健康，確診後盡快治療。

7、尼曼匹克氏病是什麼樣子的病？

你好，尼曼匹克氏病的特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。為常染色體隱性遺傳，以猶太人發病較多，其發病率高達1/25000。至少有五種類型。
診斷

8、尼曼匹克氏病的輔助檢查

1、血象 血紅蛋白正常或具有輕度貧血；脾亢時顯時白細胞減少。單核細胞和淋巴細胞常顯示特徵空泡，約8～10個，具有診斷價值。電鏡下這些空泡系充滿類脂的溶酶體。血小板數正常，晚期有脾亢和骨髓明顯侵犯時間減少。患者白細胞缺乏神經磷脂酶活性。
2、骨髓象 含有典型的尼慢-匹克細胞，常稱泡沫細胞，核細胞直徑20～100μm；核較小，圓形或卵圓形，一般為單個，也可有雙核；胞漿豐富，充滿圓滴狀透明小泡，類似桑椹狀或泡沫狀。電鏡下顯示小泡周圍有部分膜層結構環繞。用位相顯微鏡對未染色標本作檢查，可顯示細胞漿內呈小泡泡狀，與高雪細胞不同。在偏光下觀察，小泡呈雙折射性；在紫外線下熒光呈綠黃爭。生化特點PAS反應弱陽性，胞漿內的小泡壁呈陽性，小泡中心陰性；酸性磷酸酶、鹼性磷酸酶、蘇丹黑均呈陰性反應。
3、血漿膽固醇、總脂可升高，SGPT輕度升高。
4、尿排泄神經鞘磷脂明顯增加。
5、肝、脾和淋巴結活檢均有成堆、成片或彌漫性泡沫細胞浸潤。神經鞘磷脂。
6、X線檢查：無特徵性X線表現，在長期存活病例，由於充脂性組織細胞在骨骼內大量增殖可表現骨質疏鬆、髓腔增寬、骨皮質變薄，甚至長骨可出現局灶性破壞區，但無骨骼膨大畸形改變。嬰兒期以後肺泡受充脂性組織細胞浸潤，肺部可見類似組織細胞增生X症的表現。總之無特異性，僅提供輔助診斷的依據。
7、測定白細胞或培養的纖維母細胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同。

9、尼曼匹克症算重疾么

尼曼匹克氏病的特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。版較高雪權氏病少見。為常染色體隱性遺傳，以猶太人發病較多，其發病率高達1/25000。至少有五種類型。A型或嬰兒型）：為典型的尼曼-匹克（佔85%），多在生後3～6月內，少數在生後幾周或1歲後發病。初為食慾不振、嘔吐、喂養困難、極度消瘦，皮膚乾燥呈臘黃色，進行性智力、運動減退，肌張力低軟癱，終成白痴，半數有眼底櫻桃紅斑（cherryred spot）、失明，黃疸伴肝脾大。

10、什麼是尼曼匹克病?

尼曼匹克氏病的特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂內的泡沫細胞。較高雪氏病容少見。為常染色體隱性遺傳，以猶太人發病較多，其發病率高達1/25000。至少有五種類型。診斷 1、尼曼匹克氏病骨髓片肝脾腫大。 2、有或無神經系統損害或眼底櫻桃紅斑。 3、外周圍血淋巴細胞和單核細胞漿有空泡。 4、骨髓可找到泡沫細胞。 5、X線肺部呈粟粒樣或網狀浸潤。 6、有條件可作神經鞘磷脂酶活性測定，悄神經鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴結活栓證實。 對原因不明的肝脾腫大患兒，不論是否伴有神經系統症狀，都應考慮本病的可能性，尤需注意同時伴有反復肺部感染者。肝脾腫大、早期出現神經系統症狀和骨髓塗片找到典型的泡沫細胞即可對A型患兒作出初步診斷，但確診仍需依據酶活性檢測。由於正常白細胞中的鞘磷脂酶活性亦比較低，因此通常採用培養皮膚成纖維細胞作為檢測材料。酶作用底物以選擇2-十六烷醯氨基-4-硝基苯磷酸膽鹼為佳。