多發骨髓瘤診斷

1、多發性骨髓瘤患者特異性最強的檢查是免疫電泳還是血清蛋白電泳

為什麼必須重視血清蛋白電泳和免疫固定電泳
許多骨髓瘤患者不是很清楚血清蛋白電泳（簡稱SPEP）和免疫固定電泳的重要作用，他們（當然，主要是指IgG型患者）往往只重視免疫球蛋白定量指標，以為只要根據這個指標的變動，就可以掌握病情，調整用葯方案，用葯或停葯。

其實，這個認識是不全面的。當然，在一些地區，尚無法進行上述檢測。不過，了解和掌握相關知識確實十分必要。
在國際骨髓瘤基金會網站公布的資料、美國國家綜合癌症(cancer)網路（NCCN）發布的《NCCN 指南——多發性骨髓瘤》（2014年第2版），以及國內專家學者的著作中，血清蛋白電泳和免疫固定蛋白電泳均屬於最重要的指標之一，居於檢測體系的核心地位。
那麼，為什麼血清蛋白電泳很重要？
我們知道，產生單一的單克隆蛋白（簡稱M-蛋白）是多發性骨髓瘤的特徵性表現。蛋白質電泳是用於測定血液或尿液中單克隆蛋白量的檢測方法。該M-蛋白由惡性漿細胞（或骨髓瘤細胞）製造（合成）。在任意給定的時間，產生和釋放到血清（將血液中的血細胞去除後留下的液體部分）中或尿液中的M-蛋白量，反映人體內存在的骨髓瘤數量。釋放到血清或尿液中的該蛋白被稱為血清或尿液腫瘤標志物。只有極少數癌症(cancer)有這種類型的標志物。通過血清蛋白電泳，可在初步診斷時評估骨髓瘤負擔，以及在整個評估疾病過程中跟蹤骨髓瘤數量。人們可以通過測定M-蛋白的數量來觀察對治療的反應和緩解程度，如果有必要，還可以用確切的數字衡量患者的復發率，這是一個獨特的優勢。例如，我們可以確定一個治療反應是部分反應（PR）= 50%改善 （即M-蛋白降低50%）；非常好的部分反應（VGPR）= 90%改善 （即M-蛋白降低90%）；或者完全反應（CR）= 檢測不到M-蛋白。同樣，我們可以鑒定這種蛋白水平的增長, 當增長≥25%時，稱之為骨髓瘤復發。
M-蛋白的電泳測定

作為多發性骨髓瘤特徵的M-蛋白如果存在於血清中，對它的電泳試驗即稱之為血清蛋白電泳（簡稱SPEP）。同樣，當M-蛋白存在於尿液中對它的電泳試驗則稱之為尿蛋白電泳（簡稱UPEP）。為了測定單克隆或M-蛋白的量，需要以下兩條信息：
n 血清或尿液的蛋白總量是多少？
n M-蛋白占總量的百分比是多少？
關鍵的信息來自SPEP和/或UPEP。通過計算用於描述M-蛋白量的「峰」的大小（通過測定圖中峰的頂部與基線之間的面積），就能夠得到M-蛋白占總蛋白的百分比。
例如：
n M-蛋白占總蛋白的60%
n 總蛋白=12克/分升（g/dL）
n M-蛋白含量=7.2 g/dL（12的60%）
總蛋白和單克隆蛋白的百分比都會隨著時間變化。例如，隨著對治療的反應，M-蛋白占總蛋白的比例可以下降到40%，總蛋白可以下降到9 g/dL。這時可得出M-蛋白含量為3.6 g/dL，下降了50%，或者說治療達到了「部分反應」的水平。

此類系列測定和評估是所有骨髓瘤疾病監測的關鍵因素。這就是為什麼SPEP和UPEP如此重要的原因。
免疫固定電泳（IFE）用於確定M-蛋白的類型。這在基線診斷時以及對治療產生最大反應的時間點而言至關重要。如果達到完全反應，免疫固定試驗為完全陰性，即沒有可識別的單克隆蛋白。單克隆蛋白通常會與一種抗重鏈抗血清和一種抗輕鏈抗血清反應（雖然有時漿細胞只產生輕鏈，在這種情況下，單克隆蛋白與抗血清的反應將針對自由輕鏈）。免疫固定方法對微量單克隆蛋白的存在更敏感，甚至在血清蛋白電泳或尿蛋白電泳不顯示任何可見的異常時也能檢測到。但是，免疫固定不能對M蛋白進行定量。因此，這兩種方法應結合使用：電泳用來檢測單克隆蛋白並定量，免疫固定用來確定其類型。
下一個問題，電泳如何幫助治療決策？
如前所述，SPEP和/或UPEP的精確測定單克隆蛋白的量和了解骨髓瘤腫瘤帶來負擔的確切水平的能力是一個巨大的優勢。缺乏SPEP或UPEP的尖峰時，疾病監測是相當困難的。
SPEP和UPEP上M-蛋白的水平反映了目前骨髓瘤的數量。但是，認識到每個患者各不相同至關重要。例如，在做出診斷時，某些患者的血清有一個很高的峰，但是在骨髓或骨中並沒有這樣高水平的骨髓瘤。同樣，也有相反的情況：某些患者有一個低的尖峰，但是有大量骨髓瘤細胞。因此，在診斷時，使單個患者的尖峰水平與骨髓瘤數量相關聯極其重要。若尖峰低，這可能顯得特別重要，因為小的變化在對治療的反應以及潛在的進展或復發方面更顯重要。
要求定期檢測以評估治療的影響。在治療期間，每月（或每個治療周期，正常為3-6周的時間）測定血液/或尿液中的M-蛋白水平。如果治療效果不佳，在2-3個月內，下述現象將是顯而易見的：SPEP/UPEP的M-蛋白水平下降<25%或升高≥25%（進展性疾病[PD]）。此時可能需要改變治療。這對與醫生討論結果和治療方案來說，是一個重要的時間點。

2、怎樣診斷多發性骨髓瘤，怎樣才能快速確診

多發性骨髓瘤是較易發生誤診的內科疾患之一。在臨床上常被誤診為「骨質疏鬆」、「骨轉移癌」、「腰椎結核」、「腎病」、「復發性肺炎」、「泌尿系感染」等病。在診斷時又需與反應性漿細胞增多症、意義未明單克隆免疫球蛋白血症、原發性巨球蛋白血症、原發性系統性澱粉樣變性、伴發於非漿細胞病的單克隆免疫球蛋白增多、骨轉移癌、原發於骨的腫瘤、原發性腎病、甲狀旁腺功能亢進等病鑒別。國內曾有報道2547例MM的臨床誤診率高達69%，可見MM的鑒別診斷是臨床醫師應該注意的重要問題。因為病情復雜，所以也不可能有什麼快速准確的診斷方法：
1.反應性漿細胞增多症 因此，多種病原體(病毒、結核菌等)、抗原(葯物、腫瘤等)、機體免疫功能紊亂(舍格倫綜合征、類風濕性關節炎等)均可引起反應性漿細胞增多和免疫球蛋白水平增高，需與多發性骨髓瘤鑒別。鑒別要點如下：
(1)骨髓瘤中漿細胞增多有限：一般≥3%但＜10%且均為正常成熟漿細胞，而MM骨髓漿細胞常＞15%且有幼稚漿細胞(骨髓瘤細胞)出現。
(2)反應性漿細胞增多症：所分泌的免疫球蛋白屬正常多克隆性且水平升高有限(如IgG＜30g/L)，而MM分泌的免疫球蛋白是單克隆性(即M成分)且水平升高顯著(如IgG＞30g/L)。
(3)反應性漿細胞增多症本身不引起臨床症狀：其臨床表現取決於原發病，故無貧血、骨痛、骨質破壞、低白蛋白血症、正常免疫球蛋白減少、高鈣血症、高黏滯綜合征等MM的相關臨床表現。
(4)反應性漿細胞增多症有其原發性疾病的臨床表現。
2.意義未明單克隆免疫球蛋白血症MGUS MGUS和MM同為老年性疾患，且都有單克隆免疫球蛋白增多，兩者有相似之處，易於混淆。但是，MGUS不需治療，僅需隨診觀察，而MM為惡性腫瘤，應接受治療，且預後不良，故需注意兩者的鑒別(表4)。
應當強調，在符合MGUS診斷標準的患者中，有相當部分患者最終會發展為MM或其他惡性漿細胞病或B淋巴細胞惡性疾病。Kyle等報告，1960～1999年在Mayo臨床醫學中心診斷MGUS 1384例，長期隨診10年後12%、隨診20年後20%、隨診30年後25%的MGUS將發展為MM或其他漿細胞疾病(巨球蛋白血症、系統性澱粉樣變性)或B淋巴細胞惡性增殖性疾病(慢性淋巴細胞白血病、非霍奇金淋巴瘤)，即MGUS以每年1%的速度轉化為惡性疾病，其中主要是轉化為MM。Cesana等報告1104例MGUS，隨診中位時間65個月(12～239個月)，64例(5.8%)發展為MM，1例發展為髓外漿細胞瘤，12例發展為Waldenstrom巨球蛋白血症，6例發展為非霍奇金淋巴瘤，1例發展為慢性淋巴細胞白血病。Gregerson等報告丹麥的North Jutland在1978～1993年共診斷MGSU 1324例。其中97例（9.3%）最終發展為MM或其他惡性漿細胞病。
MGUS轉化為MM或其他惡性漿細胞病的機制尚未闡明。Rasillo和Konigsherg等的研究提示，染色體13q-與MGUS轉化為MM
實驗室檢查：
實驗室檢查對MM的診斷、分型、臨床分期及預後判斷都有重要意義。
1.外周血 貧血見於絕大多數患者，隨病情進展而加重。一般屬正細胞正色素性貧血，但可有大細胞性貧血伴骨髓幼紅細胞巨幼樣變，也可因有失血而表現小細胞低色素性貧血。紅細胞常呈緡錢狀排列，血沉也明顯加快，常達80～100mm/h以上，此因異常球蛋白包裹紅細胞表面使紅細胞表面負電荷之間排斥力下降而相互聚集的結果。紅細胞聚集現象可能給紅細胞計數、血型檢查造成困難。
白細胞計數正常或減少。白細胞減少與骨髓造血功能受損及白細胞凝集素的存在有關。白細胞分類計數常顯示淋巴細胞相對增多至40%～55%。外周血塗片偶可見到個別瘤細胞，若出現大量瘤細胞，應考慮為漿細胞白血病。
血小板計數正常或減少。血小板減少的原因是骨髓造血功能受抑和血小板凝集素存在的緣故。當血小板表面被異常球蛋白覆蓋時，功能受到影響，可成為出血的原因之一。
2.骨髓象 骨髓瘤細胞的出現是MM的主要特徵。瘤細胞數量多少不等，一般都佔有核細胞5%以上，多者可達80%～95%以上。骨髓一般呈增生性骨髓象，各系統比例與瘤細胞數量有關，當瘤細胞所佔比例較小時，粒細胞和紅細胞系比例可大致正常，巨核細胞數也可在正常范圍；當瘤細胞數量較多，所佔比例較大時，粒細胞系、紅細胞系及巨核細胞均可明顯減少。值得提出的是，在部分患者，特別在病程早期，骨髓瘤細胞可呈灶性分布，單個部位骨髓穿刺不一定檢出骨髓瘤細胞，此時應作多部位骨髓穿刺或骨髓活檢，方可發現瘤細胞。瘤細胞易位於塗片尾部，應注意檢查塗片尾部。
骨髓瘤細胞形態呈多樣性。分化良好者與正常成熟漿細胞形態相似，分化不良者呈典型骨髓瘤細胞形態，而多數瘤細胞形態似幼漿細胞或漿母細胞形態。同一患者的骨髓中可出現形態不一的骨髓瘤細胞。典型骨髓瘤細胞較成熟漿細胞大，直徑為30～50μm細胞外形不規則，可有偽足，胞質藍染，核旁空暈消失或不明顯，胞質中可見泡壁含核糖核酸、泡內含中性核蛋白的空泡，也可見到含本-周蛋白的類棒狀小體，以及外層含免疫球蛋白，而內含糖蛋白的拉塞爾小體(Ruseu小體)，核較大，核染色質細致，有一或兩個核仁。少數瘤細胞具有雙核或多核，但核分裂並不常見。IgA型骨髓瘤細胞胞質經瑞特染色可呈火焰狀，此因嗜鹼性糖蛋白被嗜酸性糖蛋白取代的緣故。據觀察，瘤細胞形態近似成熟漿細胞者病程進展較慢，瘤細胞形態呈分化不良者病程進展較快。
在透射電子顯微鏡下，瘤細胞的顯著特徵是內質網的增多和擴大，高爾基(Golgi)體極為發達。擴大的粗面內質網內含無定形物、橢圓形小體，這些物質與血清中M蛋白有關。發達的高爾基體內含緻密小體和空泡。線粒體也增多、增大，嵴豐富。常可見到胞質內有空泡、拉塞爾小體、結晶體、包涵體。胞核大而圓，常偏於一側，核染色質較粗，核仁大而多形化，有時可見核內包涵體。胞核與胞質發育成熟程度不成比例是瘤細胞在透射電子顯微鏡下的重要特徵。
應用抗免疫球蛋白的重鏈抗體和抗免疫球蛋白輕鏈抗體，進行免疫熒光法檢查，可發現骨髓瘤細胞呈陽性，但僅含有一種重鏈和一種輕鏈，與其血清中M蛋白(M protein)的重鏈、輕鏈類型一致。
3.血清異常單克隆免疫球蛋白 異常單克隆免疫球蛋白增多引起的高球蛋白血症是本病的重要特徵之一。血清清蛋白減少或正常，A/G比例常倒置。異常單克隆免疫球蛋白大量增多的同時，正常免疫球蛋白常明顯減少。檢測血清異常單克隆免疫球蛋白的方法有下述幾種：
(1)血清蛋白醋酸纖維薄膜電泳：異常增多的單克隆免疫球蛋白表現為一濃集的窄帶，經密度掃描儀繪出的圖像表現為一窄底高峰，其峰高度至少較峰底寬度大2倍以上，即M成分(或稱M蛋白)。這是由於單克隆免疫球蛋白的相對分子質量大小、氨基酸組成、所帶電荷完全相同，因而在電場的泳動速度完全相同的緣故。M成分可出現在γ區(IgG，IgM)、β或α2區(IgA)，這取決於單克隆免疫球蛋白的類型。當M成分顯著增多時，其他免疫球蛋白及血清清蛋白常明顯減少。
(2)免疫電泳：單克隆免疫球蛋白在免疫電泳上表現為異常沉澱弧，在出現一種異常重鏈沉澱弧和一種異常輕鏈沉澱弧的同時，另一種輕鏈和其他類型重鏈常明顯減少。根據免疫電泳結果可以確定單克隆免疫球蛋白類型，從而對多發性骨髓瘤進行分型，即IgG型、IgA型、IgM型、IgD型、IgE型、輕鏈型、雙克隆或多克隆型、不分泌型。
(3)聚合酶鏈反應(PCR)：近年來採用PCR技術檢測免疫球蛋白重鏈基因重排作為單克隆B細胞——漿細胞惡性增生的標記，用於本病的診斷及與良性反應性免疫球蛋白增多的鑒別診斷。用上述方法檢出單克隆免疫球蛋白後，尚需進行定量，目前多採用速率散射比濁法(rate nephelometry)確定免疫球蛋白濃度。
4.尿液 常規檢查常發現有蛋白尿、鏡下血尿，但管型少見，有時可見到漿(瘤)細胞。具有診斷意義的是尿中出現本周蛋白，又稱凝溶蛋白，該蛋白在酸化的尿液中加熱至50～60℃時發生凝固，但進一步加熱則又溶解。本-周蛋白就是自腎臟排出的免疫球蛋白輕鏈。在多發性骨髓瘤，瘤細胞不僅合成和分泌大量單克隆免疫球蛋白，而且重鏈與輕鏈的合成比例失調，往往有過多輕鏈生成，故血中輕鏈濃度明顯升高。輕鏈的相對分子質量僅23000，可通過腎小球基底膜而排出，故出現本-周蛋白尿。由於單克隆漿(瘤)細胞儀能合成一種輕鏈(κ或λ鏈)，故本-周蛋白僅為一種輕鏈。應用免疫電泳可確定本-周蛋白為何種輕鏈。近年來採用速率散射比濁法定量測定尿中輕鏈含量，顯著提高了尿液輕鏈檢測的敏感度和精確度。既往用酸加熱法檢測本-周蛋白的陽性率為30%～60%，且有假陽性。而採用尿液輕鏈定量法的陽性率幾近100%，且不出現假陽性。正常人尿中有κ和λ兩種輕鏈，含量均低。尿中出現大量單一輕鏈，而另一種輕鏈含量減低甚至檢測不出，是MM的特徵之一。
5.腎功能 腎功能常受損，尤多見於病程中期、晚期。血肌酐、尿素氮、內生肌酐清除率測定、酚紅排泄試驗、放射性核素腎圖等檢查可確定腎功能是否受損及受損程度。晚期可發生尿毒症，成為死因之一。當患者有大量本-周蛋白尿時，應避免進行靜脈腎盂造影，因造影劑可能與本-周蛋白發生反應而導致急性腎功能衰竭。
6.血液生化異常 血鈣常升高，國外報告高鈣血症在MM的發生率為30%～60%，國內報告發生率為15%
其他輔助檢查：
1.X射線及其他影像學檢查 X射線檢查在本病診斷上具有重要意義。本病的X射線表現有下述4種：①彌漫性骨質疏鬆：瘤細胞浸潤及瘤細胞分泌激活破骨細胞的因子(IL-1、淋巴細胞毒素、TNF、OAF)引起普遍性骨質疏鬆。脊椎骨、肋骨、盆骨、顱骨常表現明顯，也可見於四肢長骨。②溶骨性病變：骨質疏鬆病變的進一步發展即造成溶骨性病變。多發性圓形或卵圓形、邊緣清晰銳利似穿鑿樣溶骨性病變是本病的典型X射線徵象，常見於顱骨、盆骨、肋骨、脊椎骨，偶見於四肢骨骼。③病理性骨折：骨折在骨質破壞的基礎上發生，最常見於下胸椎和上腰椎，多表現為壓縮性骨折。其次見於肋骨、鎖骨、盆骨，偶見於四肢骨骼。④骨質硬化：此種病變少見，一般表現為局限性骨質硬化，出現在溶骨性病變周圍。彌漫性骨質硬化罕見。IgD型骨髓瘤較易並發骨質硬化。γ-骨顯像是近年來用於檢查骨質異常的手段之一。在本病，溶骨性病變表現為病變部位有放射線濃集。此法可一次顯示周身骨骼，且較X射線敏感。X射線僅在骨骼脫鈣達30%以上時才能顯示出病變，而γ-骨顯像在病變早期即可出現放射線濃集徵象。但值得指出的是，γ-骨顯像雖然敏感性較高，但特異性卻不高，任何原因引起的骨質代謝增高均可導致放射線濃集徵象，故應注意鑒別。CT和磁共振成像(MRI)也用於本病的診斷性檢查，特別當骨髓瘤侵犯中樞神經系統或脊椎骨壓縮性骨折損傷脊髓、神經根時，CT及(或)MRI檢查可為診斷提供重要信息。
2.B超 腎功能損害，泌尿結石、心肌肥厚者可提示。
3.放射性核素 腎圖檢查可確定腎功能損害程度。

3、多發性骨髓瘤的診斷是怎麼診斷的呢？朋友最近不舒服，去醫院查血常規和骨穿，最後醫生說是多發性骨髓瘤

多發性骨髓瘤屬於血液病。
臨床症狀：貧血、感染（發熱）、出血（皮下出血等）、骨骼疼痛（病理性骨折）、等。
實驗室診斷：以貧血為主。血液中出現M蛋白。異常免疫球蛋白根據分型某一項增高如：IgG IgA IgM IgD IgE、輕鏈型等,尿中出現本周是蛋白、血沉增快、外周血紅細胞呈緡錢狀排列、骨髓中大量出現骨髓瘤細胞等。
多發性骨髓瘤的診斷主要靠骨髓穿刺或骨髓活檢。骨骼的X線片可有比較典型的表現。實驗室檢查可輔助診斷.

4、多發性骨髓瘤一期二期三期有何區分

你好，多發性骨髓瘤是發生在骨髓漿細胞的一種惡性腫瘤，臨床上根據疾病的嚴重程度分為三期，分期越大說明病情越嚴重。對於你說的情況，如果有多發性骨髓瘤的表現，就應該及時到正規醫院檢查，查清病因，在醫生的指導下使用化療葯物進行治療。

5、多發性骨髓瘤是什麼？什麼人容易患?

多發性骨髓瘤是一個比較嚴重的疾病，其實是血液系統的腫瘤性疾病。血液系統疾病，腫瘤是一種非實體性腫瘤，不是真長了一個腫瘤，而是由於血液系統的異常，造成腫瘤性疾病。多發性骨髓瘤，首先是漿細胞瘤，就是這種腫瘤細胞是漿細胞，這個疾病會造成很嚴重的疼痛，經常會當成多發的一個骨折部位。特點叫CRAB。其中，C，是低鈣血症；R，是腎功的損害；A是anemia，貧血；B，是骨性的損害。所以，多發性骨髓瘤最終會帶來骨的損害。特徵的影像學表現，比如穿鑿樣的改變，最多見顱骨上或者扁骨上有很多像小洞樣，穿鑿樣的X線的表現，當然在脊柱上面會造成一些非跳躍性的、連續性節段的多節段的病變。當然做檢查，做血免疫固定電泳，會有M蛋白的升高。血液系統來源的腫瘤性病變，會造成很嚴重的骨痛。多發性骨髓瘤在血液內科通過化療能獲得非常好的療效。病情分析:多發性骨髓瘤在遭受爆炸影響的人群和在職業性接受或治療性接受放射線人群的發病率顯著高於正常,而且接受射線劑量愈高,發病率也愈高,提示電離輻射可誘發本病,其潛伏期較長,有時長達15年以上。 據報告化學物質如石棉、砷、殺蟲劑、石油化學產品、塑料及橡膠類的長期接觸可能誘發本病,但此類報告大都比較零散,尚缺乏足夠令人信服的證據。 指導意見:患者要在平常生活中多加註意,必要時可以試試中醫進行中醫調理

6、多發性骨髓瘤分幾期

根據病人腫瘤負擔，目前臨床常用兩種分期方式：Durie-Salmon分期體系以及國際分期體系(ISS)均可用。Durie-Salmon分期是一直沿用到現在的多發性骨髓瘤的基本分期方法，它把多發性骨髓瘤共分Ⅰ期、Ⅱ期和Ⅲ期。在第Ⅰ期時，病人往往還沒有出現貧血，血色素正常（血紅蛋白>100g/L），骨質破壞並不明顯。但單克隆免疫球蛋白已經增高，包括IgG和IgA都增到到一定的數量（M–成分水平IgG<50g/L，IgA<30 g/L，尿輕鏈<4g/24h）。第Ⅱ期既不符合Ⅰ期又不達Ⅲ期，屬於介於二者之間。第Ⅲ期時，病人血色素基本小於85g/L，已經出現貧血，有明顯的骨質破壞。此外，病人的IgG和IgA的水平更高（M－成分水平：IgG>70 g/L，IgA>50 g/L，尿輕鏈>12g/24h）。
（1）　以上是Durie-Salmon分期，在它的分期內，根據腎功能損害情況每期又分為A組和B組。如果病人血肌酐小於2.0 mg/dL，表明腎功能正常，為A組；如果病人血肌酐超過2.0 mg/dL，表明腎功能不正常，為B組。在B組中，如果腎功能基本喪失，血色素小於85g/L並且已經出現了嚴重的骨質破壞，一般診斷為3B期。
（2）　除了Durie-Salmon分期外，國際分期體系(ISS)分期也是多發性骨髓瘤的分期方法。國際分期體系(ISS)分期有兩個指標，分別是血清白蛋白和β2-微球蛋白。根據血清白蛋白和β2-微球蛋白的情況把多發性骨髓瘤分為三期。

7、確診多發性骨髓瘤的主要檢查方法是什麼？

多發性骨髓瘤起病隱匿，初起時表現往往不典型，如尚不嚴重的骨痛、體檢或因其他疾病而化驗時意外發現了輕度貧血、血沉增快、血清球蛋白增高或尿液檢查發現有蛋白等異常。只要診治的醫師想到有多發性骨髓瘤的可能，就應該作進一步的檢查，以排除或證實多發性骨髓瘤的診斷。確診多發性骨髓瘤的主要方法是骨髓檢查，也就是醫師為患者進行骨髓穿刺。取得約0.2毫升骨髓液，塗在玻璃片上製成骨髓片。經染色後在光學顯微鏡下觀察。正常人骨髓片上漿細胞很少，低於2%。如果漿細胞有不同程度的增多，少者佔5%-10%，多者可達90%以上，特別是這些漿細胞的形態與正常的有顯著變化，這時本病的診斷可以肯定。這些腫瘤性的漿細胞在數量增多的同時，形態也有了改變，它們的體積比正常漿細胞大，外形常不規則，比較幼稚（處於漿細胞發育的早期階段），細胞核不止一個，可見2個、3個甚至多個，核內的核仁明顯，似有1-2個「大眼睛」樣。胞質內有空泡和染成紅色的嗜酸小體。在電子顯微鏡下可見這類細胞內合成單克隆免疫球蛋白的細胞器很發達。有時也發現某些疾病的病人骨髓中漿細胞也高於正常人，其比例可>3%，但絕不超過10%。其形態都是正常的，一般均是成熟的漿細胞，這些屬於相對性的漿細胞增多或反應性漿細胞增多。前者見於再生障礙性貧血、粒細胞缺乏症時，正常造血細胞減少，而漿細胞的比例相對增高。反應性漿細胞增多見於慢性炎症、病毒感染、風濕病、肝病、淋巴瘤和癌腫轉移等。此時必須注意與多發性骨髓瘤加以鑒別，以免誤診。由於骨髓瘤細胞在骨髓內的分布不是很均勻的，所以偶爾一次骨髓穿刺有時還不能切中要害，下不了結論，常需更換部位重復檢查。骨髓活組織檢查可以取出小塊骨髓組織，進行切片檢查。一般來說陽性率要高於骨髓穿刺塗片檢查，因而也常被醫師們採用。特殊類型的多發性骨髓瘤，如孤立性骨髓瘤、漿細胞瘤，在骨髓內並無彌散性的浸潤，所以一般常用部位的骨髓穿刺不可能獲得病變的證據，只有在病變的部位進行穿刺才能得到肯定的結果。盡管這些病人中的大多數最終也會發展為多發性骨髓瘤。

8、多發性骨髓瘤的檢查

1.生化常規檢查
血清異常球蛋白增多，而白蛋白正常或減少。尿凝溶蛋白（又稱尿本周氏蛋白）半數陽性。
在患者的蛋白電泳或M蛋白鑒定結果中會出現特徵性的高尖的「M峰」或「M蛋白」。故常規生化檢查中，若球蛋白總量增多或蛋白電泳中出現異常高尖的「M峰」，應到血液科就診，除外骨髓瘤的診斷。
2.血常規檢查
貧血多呈正細胞、正色素性，血小板正常或偏低。
3.骨髓檢查
漿細胞數目異常增多≥10%，為形態異常的原始或幼稚漿細胞。
4.骨骼X線檢查
可見多發性溶骨性穿鑿樣骨質缺損區或骨質疏鬆、病理性骨折。
對於MM患者的骨損害，一般認為CT、核磁共振（MRI）等發現病變的機會早於X線檢查；這些影像學手段檢查對骨損害病變的敏感性依次為：PET-CT>MRI>CT>X線。
5.染色體、熒光原位雜交技術（FISH）等生物學檢查
骨髓染色體17p13缺失，和/或t（4；14）和/或t（14；16）異常，往往提示高危。熒光原位雜交技術（FISH），特別是用CD138（在大多數骨髓瘤細胞表達陽性）磁珠純化後的FISH即iFISH檢查，更能提高檢驗的陽性率。這一檢測已被用於2015年新修訂的國際預後分期系統（R-ISS分期系統）中。
6.血清游離輕鏈檢查
較普通的血或尿輕鏈檢查敏感性高，已被國際骨髓瘤工作組（IMWG）專家定義為嚴格完全緩解（sCR）的療效標准。若MM患者治療後，血清游離輕鏈由陽性轉為陰性，其療效為嚴格完全緩解。