1、小兒骨髓增生異常綜合征的鑒別診斷
需與以下疾病相鑒別:
1.再生障礙性貧血
是一種由於多種原因引起的骨髓造血功能代償不全,在小兒時期比較多見,主要症狀是貧血、出血和反復感染。臨床上出現全血細胞減少而肝、脾、淋巴結不腫大的一組綜合病徵。核型檢查有助於兩者的鑒別。
2.巨幼細胞貧血
系脫氧核糖核酸(DNA)合成的生物化學障礙及DNA復制速度減緩所致的疾病。影響到骨髓造血細胞--紅細胞系、粒細胞系及巨核細胞系而形成貧血,甚至全血細胞減少。骨髓造血細胞的特點是胞核與胞質的發育及成熟不同步,前者較後者遲緩,其結果形成了形態、質和量以及功能均異常的細胞,即細胞的巨幼變。MDS骨髓紅系統有時有巨幼樣變,故易與巨幼紅細胞貧血相混淆,但MDS時血中葉酸、維生素B12多增加,而巨幼細胞貧血血中葉酸或維生素B12多減少。MDS用葉酸或維生素B12治療多無效,而巨幼紅細胞貧血療效顯著。
3.溶血性貧血
是由多種病因引起紅細胞破壞加速,而骨髓造血功能代償不足時發生的一類貧血。正常紅細胞的壽命為110~120天。正常情況下,每天約有1%的衰老紅細胞在脾臟中被吞噬和破壞,由新生的紅細胞補充代替之,從而維持紅細胞數量的恆定,以發揮正常的生理功能。MDS的RA骨髓紅系統增多,有時病態造血現象十分顯著,血中網織紅細胞稍增加,此與溶血性貧血十分相似。MDS可有染色體核型的異常,而溶血性貧血多無之。此外,溶血性貧血可有相應病因的發現,如Coombs試驗陽性、Ham試驗陽性等,而在MDS多為陰性。MDS在治療後網織紅細胞先上升,然後血紅蛋白上升,而溶血性貧血在治療後網織紅細胞先下降,然後血紅蛋白上升
3.特發性血小板減少性紫癜(ITP)
由於血小板大量減少引起皮膚、黏膜出現瘀點、溢血、鼻衄、牙齦出血和月經過多,小孩和年輕人多見,男女比例為1∶2。MDS骨髓的巨核細胞多增加(小巨核),ITP巨核細胞也增加,故有時兩者相混,但依靠臨床治療時是否對潑尼松有效,骨髓象有否顯著病態造血,染色體有否異常可將兩病區別開來。
5.骨髓增生性疾病及非造血組織惡性腫瘤
如慢性粒細胞白血病、真性紅細胞增多症、原發性血小板增多症及骨髓纖維化等,骨髓均有病態造血現象,在診斷MDS時均須除外。有的患者有非造血組織的惡性腫瘤,當腫瘤未顯露之前,先發生貧血,骨髓中也可表現某些病態造血現象,但不及MDS的病態造血顯著。
2、幼兒骨髓都是什麼?
骨髓bonemarrow是液狀柔軟的富於血管的造血組織,隸屬於結締組織。存在於長骨骨髓腔及各種骨骨松質的的網眼中。在胚胎時期和嬰幼兒,所有骨髓均有造血功能,由於含有豐富的血液,肉眼觀呈紅色,故名紅骨髓。魚湯,排骨湯都可以補寶寶的骨髓。
3、兒童在4~5歲以前,骨髓腔內全部是?
兒童在4~5歲之前,骨髓裡面基本上還沒有發育完全。
4、骨頭骺端的骨松質里的骨髓一直到老都是紅骨髓?
骨髓是存在於長知骨 ( 如肱骨、股骨 ) 的骨髓腔和扁平骨 ( 如髂骨 ) 的稀鬆骨質間的網眼中,是一種海綿狀的組織,能產生血細胞的骨髓略呈紅色,稱為紅骨髓。人出生時,紅骨髓充滿全身骨髓腔,隨道著年齡增大,脂肪細胞增多,相當部分紅骨髓被黃骨髓取代,最後幾乎只有扁平骨骨髓腔中有紅骨髓。此種變化可能是由於成人不需全部骨髓腔版造血權,部分骨髓腔造血已足夠補充所需血細胞。當機體嚴重缺血時,部分黃骨髓可被紅骨髓替代,骨髓的造血能力顯著提高。
5、小兒骨髓增生異常綜合征的臨床表現
1.臨床症狀
可見於嬰兒到青春期的任何年齡段。年齡最小為2個月,最大14歲。男孩發病稍多於女孩。其症狀主要表現為貧血、出血、發熱、感染和肝脾腫大。MDS的臨床表現差別很大,隨病情的演進而逐漸增重。
(1)貧血絕大多數都有程度較輕的貧血。一小部分患兒僅有出血、發熱而無貧血表現。
(2)出血 發生率為23%~95%,多為較輕的皮膚、黏膜出血。病情進展至晚期可有嚴重出血,甚至發生腦出血而死亡。
(3)發熱和感染 多為50%~60%,多隨病情的進展而增高。
(4)肝、脾、淋巴結腫大 約10%~76%可見,輕-中度肝、脾腫大,肝大較脾大多見,有淋巴結腫大者較少,佔0~27%,腫大程度不顯著。
2.MDS分型診斷標准
(1)難治性貧血(RA) 骨髓中原始粒細胞和早幼粒細胞5%,外周血中原始粒細胞和早幼粒細胞1%。
(2)難治性貧血伴環狀鐵粒幼紅細胞(RAS) 骨髓和外周血中原始粒細胞和早幼粒細胞百分值與RA相同,但骨髓中環狀鐵粒幼紅細胞骨髓有核細胞的15%。
(3)難治性貧血伴原始細胞增多(RAEB) 骨髓中原始粒細胞和早幼粒細胞5%~20%,外周血中原始粒細胞和早幼粒細胞5%。
(4)轉變中的RAEB(RAEB-t) 外周血中原始粒細胞和早幼粒細胞≥5%,骨髓中原始粒細胞和早幼粒細胞20%~30%或幼稚粒細胞出現Auer小體。
(5)慢性粒-單核細胞白血病(CMML) 骨髓和外周血中的原始粒細胞和早幼粒細胞的百分率似RAEB,並有少數原始單核細胞≤5%骨髓中粒系增多,單核細胞增多可佔20%左右,紅細胞系減少,Ph染色體陰性。外周血中白細胞可增多,單核細胞增多,佔20%~40%或絕對值1×10/L。在兒科現稱之為幼年型粒-單白血病(JMML)。多見於5歲以下的男孩。
RAEB,RAEB-t,CMML所佔比例高於成人MDS,RAS很少。
6、小兒骨髓增生異常綜合征的診斷
根據臨床表現和除其他有病態造血表現的疾病,實驗室檢查外周血任一系或任二系或全血細胞減少,偶可白細胞增多,可見有核紅細胞或巨大紅細胞或其他病態造血現象,骨髓有三系或兩系或任一系血細胞呈病態造血可診斷。
2003年Hasle等參照成人MDS的WHO診斷分型標准提出了一個兒童MDS的WHO分型標准,並提出了兒童MDS的最低診斷標准,認為至少符合以下四項中的任何兩項方可診斷為MDS:
1.持續性不能解釋的血細胞減少(中性粒細胞減少、血小板減少或貧血)。
2.至少二系有發育異常的形態學特徵。
3.造血細胞存在獲得性克隆性細胞遺傳學異常。
4.原始細胞增高(≥5%)。