罕見骨髓疾病

1、骨髓病有多少種

骨髓疾病常見的有：
一、骨髓炎，是指由於外界的細菌感染了骨髓導致骨髓炎症，病人可以表現出劇烈的骨疼、發熱等臨床上的表現，需要有效的抗菌葯物治療。
二、骨髓轉移癌，是指其他部位的惡性腫瘤通過血行轉移到了骨髓，在骨髓腔內無序的增殖，引起骨髓的疼痛腫脹，通過骨髓穿刺就可以發現成堆的轉移癌細胞。

2、骨髓病有哪幾種

骨髓增生性疾病、真性紅細胞增多症、原發性血小板增多症、骨髓纖維化等等

3、美國罕見骨髓病女孩為何走紅？

美國8歲的小女孩Audrey Nethery，患有先天性貧血症DBA，需要定期全身輸血。但她有著一顆金子般的心，活潑可愛渾身充滿了正能量，又能歌善舞從此走紅網路。

這位來自肯塔西州的小姑娘患有先天性純紅細胞再生障礙性貧血綜合征(Diamond-Blackfan anemia，DBA)。這種病症十分罕見，以貧血為主要臨床表現，並累及多系統組織為本病主要臨床特徵。由於患此病症，她不僅比同齡小孩身材矮小，還患有齶裂。目前奧德莉已經接受輸血20次。

然而，病魔並沒有捆綁住這個活潑的小姑娘。自去年奧德莉的媽媽在Facebook上傳了女兒的尊巴熱舞視頻後，迅速引起廣泛關注。今年1月17日，媽媽又上傳了奧德莉演唱賽琳娜•戈麥斯(Selena Gomez)的《I Love You Like a Love Song》的視頻。視頻中小奧德莉一身紫色裝扮，舞姿翩翩，表情投入。

這一視頻不但在短時間內獲得了網友1300萬次的點擊量，還使很多人了解到DBA這種病症，為該病症基金會捐款的籌集添磚加瓦。

她在Facebook上有著150萬粉絲，祝大家也能過得和她一樣陽光！

4、罕見疾病的成因-白血病

主要患病原因 1.環境污染，這些污染源主要來自建築施工、室內裝修含苯油漆、塗料的揮發，家用煤氣、汽車廢氣、香煙煙霧、汽油、染發劑（含苯胺）等；2.葯物致病如氯黴素、保泰松等，以及治療癌症的烷化劑也可導致白血病；3.一次大量地或多次少量地接觸放射線也可以導致白血病。白血病與病毒和遺傳因素也有關系。 長期在高溫的工作環境中易患疾病： （一） 高溫中暑 1． 熱射病 因高溫引起體溫調節功能衰竭所致。其特點是在高溫（氣溫34℃以上）高濕（濕度在60%以上）及通氣條件差的環境中工作的重體力勞動者易發病。如烈日下勞動的農民、搬運工、競賽的運動員及受訓的軍人等易患熱射病。並多見於嬰兒、老人、產婦、肥胖者及病後虛弱者。熱射病的發病機理是體溫調節中樞衰竭，汗腺疲勞（少汗或汗閉），病理變化與休克相同。臨床表現為：初期有頭痛、頭昏、嗜睡、煩躁、步態不穩、精神錯亂、汗閉、皮膚潮紅灼熱，繼而有高熱（體溫40-43℃）抽痙，嚴重中暑者如有持續高熱、昏迷、高血鉀、心肌損害、腎功能衰竭，可導致死亡。 2． 熱衰竭 是高溫中暑中最多見的一種類型，由於在高溫環境下勞動時大量出汗使體內水分及鹽分大量丟失，細胞外液滲透壓升高，細胞脫水。細胞外液容量減縮，血液濃縮，血球壓積明顯升高，血納降低，尿液濃縮。臨床上表現為倦怠、頭暈、頭痛、厭食、惡心、嘔吐、肌肉疼痛、嗜睡、高熱，繼而出現口渴，極度乏力，神志惚惚和肌肉抽痙等症狀。熱衰竭和肌肉抽痙等症狀。熱衰竭患者如及時補液（補液量2-4升/24小姐）及採取降溫措施，一般都可以恢復正常。 3． 熱痙攣 常見於高溫不適及高溫環境下重體力勞動者，並可見於酗酒和年齡大，病後虛弱者。由於高溫環境下大量出汗，大量喝水而未補鈉鹽，導致體液滲透壓改變。發病多在一天體力勞動結束時，可以無明顯的前驅症狀，而表現出四肢或腹、背部肌肉輕度痙攣，或陣發性痙攣，並伴有輕度疼痛，患者往往輾轉不安，呻吟呼痛。冷風、冷水可激發肌肉痙攣，該時體溫正常或稍升高，血清氯、納降低。如及時將患者安置到陰涼場所，給予休息，飲含鹽飲料和適當補充生理鹽水，可以迅速恢復正常。 4． 日射病 較為少見，主要發生於夏季露天作業。頭部直接照射強烈日光和熱輻射者，因紅外線穿透顱骨引起腦膜充血、水腫，臨床可表現為劇烈頭痛、頭暈、眼花、耳鳴和煩躁不安。該時體溫升高或正常。應給予降顱壓葯，皮質激素及進行吸氧等處理。 （二） 高溫綜合征 包括高溫手足搐搦症：是由於過度通氣引起呼吸性鹼中毒所致，與血鈣濃度無關。熱昏厥：是因暫時性腦貧血和腦缺氧造成，可表現為面色蒼白、冷汗淋瀝、脈率變慢、血壓下降及體溫升高。處理方法同熱痙攣。熱浮腫者，毋需治療，適應高溫環境後會自行消退。 （三） 易患腎臟或其他泌尿道結石
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5、世界上到底有哪些罕見的遺傳病?

7歲男孩有20餘處骨性腫瘤湖南發現一罕見家族遺傳病_醫葯資訊_醫葯網醫葯網，發布中國有關葯品、醫療器械、保健食品及相關儀器設備的研發、生產、經營和 使用信息，以及與之相關的政策法規和國際動態；並精選與生活息息相關的健康保健資訊.
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雙胞胎患罕見遺傳病成大頭嬰每月奶粉需5000元-大頭嬰-新聞中心雙胞胎患罕見遺傳病成大頭嬰每月奶粉需5000元. ... 羊城晚報4月7日訊記者從暨南大學 附屬第一醫院獲悉，深圳一對孿生男嬰被確診患上罕見的遺傳性代謝病，不能消化食物中的 蛋白質，必須長期從美國郵購特殊配方奶粉生存。 8個月大孿生兄弟———王大寶、王小寶 ...
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遺傳性疾病概述mtDNA的突變可以導致一些罕見的遺傳性疾病，由於精子不含mtDNA，因此線粒體基因組的 表達是經由母系遺傳的。 遺傳性疾病可以分為四類：. ①染色體病：是由於先天性染色體 結構畸變或（和）數目異常引起的疾病，目前，已確認的人類染色體異常綜合征已達100餘 ...
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美專家研究發現臍帶血可以治療罕見遺傳病赫勒綜合症」是一種罕見遺傳疾病，在新生兒中發病率約為十萬分之一。患病兒童由於缺乏「 阿爾法－L－艾杜糖醛酸酶」，其體內粘多糖會積聚增多，結果造成大腦、心臟、骨骼、肝臟 和角膜等部位逐漸受損，通常在6歲左右就早早死亡。 骨髓移植一直被認為是治療「赫 ...
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英國女童患罕見遺傳病專家欲腦袋鑽孔救治- 科技通- 通網哈里斯從小就患有一種罕見的怪病———「巴頓. 晚期嬰兒症「，這是一種遺傳基因紊亂症，目前 全世界患有這種疾病的兒童不到500人，這種疾病將逐漸殺死腦細胞，引起失明、耳聾、肌肉 萎縮，患者大多將在6歲到9歲時死亡。 為了挽救賈斯敏的性命，紐約康奈爾大學的 ...
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罕見家族遺傳病「鴨蹼手」苦纏貧困一家四代人·廣東地市·廣東新聞·南方網深圳市人民醫院的醫生經過檢查發現，該男童所患的的罕見的多指並指症，這是一種發病率 僅為萬分之一的先天基因遺傳病，卻不幸出現在該男童一家四代人身上。今天（4月6日）， 醫院要為不幸的男童動手術，以解決他的生理障礙。 患病的小男孩叫冰冰，2001年就 ...
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姑娘，嫁得遠點（圖）有些很罕見的遺傳病往往在父母雙方的家族中都找不到任何發病者，那麼這類疾病是怎樣 產生的呢？ ... 因此，越是罕見的遺傳病，近親結婚所生患兒的比例就越大。我國漢族雖然 禁止同姓的堂兄妹結婚，但對異性的表兄妹的婚配卻不加阻止。其實從遺傳學角度看， ...
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安徽發現罕見家族遺傳病(健康新聞)安徽發現罕見家族遺傳病. 安徽省肥西縣煙墩鄉聶崗村67歲的朱自保的4個兒女和3個外孫， 相繼出現肌肉萎縮、說話不清、吞咽困難等症狀。經安徽醫大一院多方檢查，現初步診斷是 極為罕見的「馬查多-約瑟夫病」(簡稱MJD) ...... ...
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6、一種罕見的疾病(求名醫)

這個葯品是治療慢粒白血病和腫瘤的，都是很難治癒的疾病，醫學尚沒有特效辦法，可以到更權威的醫院就診，同時中醫葯輔助治療

7、「常見」的罕見病有哪些

瓷娃娃——成骨不全症

月亮孩子——白化病

黏寶寶——黏多糖貯積症

不食人間煙火的孩子——苯丙酮尿症

玻璃人——血友病

戈謝病

蝴蝶結——結節性硬化症

袖珍人——生長激素缺乏症

蝴蝶寶貝——大皰性表皮鬆解症

淋巴管肌瘤病

企鵝家族——遺傳性共濟失調

Rettgirl——瑞特綜合征

尼曼匹克病

進行性肌營養不良

苯達莫司汀

苯達莫司汀  是一種雙功能基烷化劑，具有抗腫瘤和殺細胞作用。19世紀60年代初期由Ozegowski和其同事在德國耶拿的微生物試驗協會研製。本品的抗腫瘤和殺細胞作用主要機理為DNA單鏈和雙鏈通過烷化作用交聯，這打亂了DNA的功能和DNA的合成，也會使DNA和蛋白之間，以及蛋白和蛋白之間產生交聯，從而發揮抗腫瘤作用。本品單獨或與其它抗腫瘤葯物聯合用葯來治療諸如何傑金病、非何傑金淋巴瘤、漿細胞瘤（多發性骨髓瘤）、慢性淋巴細胞白血病、乳腺癌等惡性腫瘤。

8、骨髓會引起的疾病

目前白血病的確切原因尚不十分清楚，但大量科學研究表明，放射線、某些化學品、病毒和遺傳因素等可誘發白血病。放射線如γ線、X線等是放射物質發出的一種肉眼看不到的射線，人一次大量地或多次少量地接觸放射線均可導致白血病。這里應說明我們到醫院拍片、透視、放射線劑量非常小不會引發白血病。許多化學物質對造血系統有害，有的可誘發白血病。這里列舉一些比較肯定的化學物質和葯品，如苯及它的衍生物、汽油、油漆、染發劑（含苯胺）等等；葯物致病如氯黴素、保泰松等，還有一些治療癌症的烷化劑可導致白血病。病毒可導發白血病已被公認，如人類T淋巴細胞通病毒（Ⅰ型和Ⅱ型）可引發白血病，人們感染了這種病毒，不會立刻發生白血病，只有當一些危險因素存在時才可促發本病，這些危險因素是放射線、化學品和某些葯物，大量病毒的多次接觸，機體免疫功能降低以及患者的年齡等都是危險"催化"因素。白血病的病因中與遺傳因素相關，這里的"遺傳"不是指的父母患病可以遺傳給子女，而指的是染色體和基因的異常白血病的發病率明顯高於正常人。如PH、染色體的存在與慢性粒細胞性白血病的發病非常相關。雙胞胎中，一人患白血病另一人危險性就很大。

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急性白血病

白血病是造血系統的惡性疾病，俗稱「血癌」，是國內十大高發惡性腫瘤之一，其特點為造血組織中某一類型的白血病細胞在骨髓或其他造血組織中的發生惡性增生，並浸潤體內各臟器、組織，導致正常造血細胞受抑制，產生各種症狀，臨床表現以發熱、出血、貧血、肝、脾、淋巴結腫大為特點。白血病一般按自然病程和細胞幼稚程度分為急性和慢性，按細胞類型分為粒細胞、淋巴細胞、單核細胞等類型，臨床表現各有異同之處。可經中葯及化療，大部分可達緩解，也可骨髓移植治療，一部分可長期存活甚至治癒。
我國白血病患者約為3～4人/10萬人口，小兒的惡性腫瘤中以白血病的發病率最高。據調查，我國＜10歲小兒白血病的發病率為2.28/10萬，任何年齡均可發病，男性的發病率高於女性。一年四季均可發病，農村多於城市。近十餘年來美國、日本、英國等國家白血病發生率和死亡率也有上升趨勢，全世界約有24萬急性白血病患者。
急性白血病屬於中醫學的「虛癆」、「血證」、「瘟病」等范疇。

人類白血病的確切病因至今未明。許多因素被認為和白血病發生有關。病毒可能是主要因素，此外尚有電離輻射、化學毒物或葯物、遺傳因素等。
1、病毒 人類白血病的病毒病因研究已有數十年歷史，但至今只有成人T細胞白血病肯定是由病毒引起的。其他類白血病尚無法證實其病毒因素，並不具有傳染性。
2、電離輻射 電離輻射有致白血病作用，其作用與放射劑量大小和照射部位有關，一次大劑量或多次小劑量照射均有致白血病作用。
3、化學物質 苯致白血病作用比較肯定。苯致急性白血病以急粒和紅白血病為住。
4、遺傳因素 某些白血病發病與遺傳因素有關。

急性白血病在臨床上分急性髓細胞白血病（Acute myeloblastic leukemia, AML）及急性淋巴細胞白血病（Acute Lymphocytic Leukemia,ALL）

1、 起病 白血病起病急驟或緩慢，兒童及青少年病人多起病急驟。常見的首發症狀包括：發熱、進行性貧血、顯著的出血傾向或骨關節疼痛等。起病緩慢者以老年及部分青年病人居多，病情逐漸進展。此類病人多以進行性疲乏無力，面色蒼白、勞累後心慌氣短，食慾缺乏，體重減輕或不明原因發熱等為首發症狀。此外，少數患者可以抽搐、失明、牙痛、齒齦腫脹、心包積液、雙下肢截癱等為首發症狀起病。
2、 發熱和感染
A、 發熱是白血病最常見的症狀之一，可發生再疾病的不同階段並有不同程度的發熱和熱型。發熱的主要原因是感染，其中以咽峽炎、口腔炎、肛周炎最常見，肺炎、扁桃體炎、齒齦炎、肛周膿腫等也較常見。耳部發炎、腸炎、癰、腎盂腎炎等也可見到，感染嚴重者還可發生敗血症、膿毒血症等。
B、 感染的病原體以細菌多見，在發病初期，以革蘭陽性球菌為主。病毒感染雖較少見但常較凶險，巨細胞病毒、麻疹或水痘病毒感染易並發肺炎，須注意。
3、 出血 出血亦是白血病的常見症狀，出血部位可遍及全身，以皮膚、牙齦、鼻腔出血最常見，也可有視網膜、耳內出血和顱內、消化道、呼吸道等內臟大出血。女性月經過多也較常見並可是首發症狀。AML的M3和M5亞型出血更嚴重，尤其是M3病人易並發彌散性血管內凝血（DIC）和顱內出血而死亡。
4、 貧血 早期即可出現，少數病例可在確診前數月或數年先出現難治性貧血，以後在發展成白血病。病人往往伴有乏力、面色蒼白、心悸、氣短、下肢浮腫等症狀。貧血可見於各類型的白血病，但更多見老年AML病人，不少病人常以貧血為首發症狀。
5、 白血病細胞浸潤體征
A、 肝、脾腫大，淋巴結腫大
B、 神經系統：主要病變為出血和白血病浸潤
C、 骨與關節：骨與關節疼痛是白血病的重要症狀之一，ALL多見。
D、 皮膚；可有特異性和非特異性皮膚損害二種，前者表現為斑丘疹、膿皰、腫塊、結節、紅皮病、剝脫性皮炎等，多見於成人單核細胞白血病，後者則多表現為皮膚瘀斑、斑點等。
E、 口腔：齒齦腫脹、出血、白血病浸潤多見於AML-M5，嚴重者整個齒齦可極度增生，腫脹如海綿樣、表面破潰易出血。
F、 心臟：大多數表現為心肌白血病浸潤，出血及心外膜出血，心包積液等。
G、 腎臟：白血病有腎臟病變者高達40%以上。
H、 胃腸系統：表現為惡心嘔吐、食慾缺乏、腹脹、腹瀉等。
I、 肺及胸膜：主要浸潤肺泡壁和肺間隙，也可浸潤支氣管、胸膜、血管壁等。
J、 其他：子宮、卵巢、睾丸、前列腺等皆可被白細胞浸潤。女性病人常有陰道出血和月經周期紊亂。男性病人可有性慾減退。

1、 臨床症狀 急驟高熱，進行性貧血或顯著出血，周身酸痛乏力。
2、 體征 皮膚出血斑點，胸骨壓痛，淋巴結、肝脾腫大。
3、 實驗室：
A、血象 白細胞總是明顯增多（或減少），可出現原始或幼稚細胞。
B、骨髓象 骨髓有核紅細胞佔全部有核細胞50%以下，原始細胞≥30%，可診斷為急性白血病；如骨髓有核紅細胞≥50%，原始細胞占非紅系細胞的比例≥30%，可診斷為急性紅白血病。
鑒別診斷：
A、再生障礙性貧血；
B、骨髓增生異常綜合征；
C、惡性組織細胞病；
D、特發性血小板減少性紫癜

西醫治療主要是化療，在使用化療葯物的同時，必須加強支持治療，減少並發症，才能使病情好轉至緩解，
治療分為三期
1、誘導緩解期治療
2、鞏固期治療
3、維持期治療
難治性AML的定義為
1、初治病例對一線誘導治療無效；
2、在首次緩解6個月內的早期復發；
3、採用與常用葯物作用機理不同的抗白血病新葯。對ALL可選用其他方案。

急性白血病初治患者70%~90%經治療，可達緩解，經鞏固強化中西醫結合治療，可達長期無病生存甚至治癒。急性白血病是一種血液病中的急危重症，一部分病例因化療耐葯，效果不佳，並發症多者預後較差。應積極預防治療並發症，提高機體抗病能力，以挽救患者生命。

慢性白血病

慢性白血病,分為慢性髓細胞性白血病和慢性淋巴細胞白血病。.慢性髓細胞性白血病，簡稱慢粒（chronic myelognous leukemia ，CML），是臨床上一種起病及發展相對緩慢的白血病。他是一種起源於骨髓多能造血幹細胞的惡性增殖性疾病，表現為髓系祖細胞池擴展，髓細胞系及其祖細胞過度生長。90%以上的病例均具有CML的標記染色體——ph1染色體的分子生物學基礎則是ber/abl基因重排。CML臨床上以乏力、消瘦、發熱、脾腫大及白細胞異常增高為主要表現。CML在世界范圍的發病率並不一致。我國的CML發病率調查結果為年發病率036/10萬，在我國CML約占各類白血病的20%，占慢性白血病的95%。發病年齡分布較廣，但發病率隨年齡的增長有逐步上升的趨勢。男性發病率高於女性。 慢性淋巴細胞白血病，簡稱慢淋（chronic lymphocytic leukemia,CLL），是機體的淋巴細胞在體內異常增生和積蓄伴有免疫功能低下的疾病。在我國CLL發病率低，一般只佔白血病發病總數的10%以下，居白血病類型的第4位。由於慢淋患者淋巴細胞壽命極長，並經常伴有免疫反應缺陷，故又稱「免疫無能淋巴細胞蓄積病」。
臨床主要表現是以淋巴結腫大為主，常伴有肝脾腫大，貧血及出血等症狀，少數患者還伴有皮膚損害。本病中老年人居多，偶見青年，男性多於女性。
根據慢性白血病的臨床淋巴結腫大，肝脾腫大及乏力等特徵，屬中醫「症瘕」、「積聚」、「瘰癧」、「虛勞「等范疇。

1、 中醫
①七情內傷，情志不調，致氣機不暢，肝氣郁結，氣郁日久，則氣滯血瘀，脈絡壅聚， 瘀血內停，久積成塊。
②飲食失調，過食肥甘酒食，傷及脾胃，脾虛失運，輸布津液無權，濕濁內生，凝聚成積，痰氣相搏，血流不暢，瘀塊內生。
③起成無常，寒溫不調，感受外邪。
2、 西醫
（一） 慢性粒細胞白血病的發病機理
（1） 細胞遺傳學
（2） G-6-PD同工酶
（3） 細胞動力學
（4） 脾臟因素 脾在CML發病機制中所起的作用，許多實驗和臨床觀察表明脾臟有利於白血病細胞移居、增殖和急變。脾內粒細胞增殖狀態有所不同，脾臟不僅「捕捉」白血病細胞，而且還是白血病細胞的「倉庫」和「隱蔽所」，並為其增殖轉移提供了一個有利的環境，且使白血病細胞在骨髓、血液與脾臟間的往返循環增加，使細胞正常的釋放調節過程受到破壞。
（二） 慢性淋巴細胞白血病的發病機理
（1） 染色體異常
（2） 白血病的克隆發生
（3） 細胞動力學異常

慢性白血病,分為慢性髓細胞性白血病和慢性淋巴細胞白血病。

1、臨床表現：病人多系老年人，起病十分緩慢，往往無自覺症狀，偶因實驗室檢查而確診。
（1）症狀：早期可有倦怠乏力、逐漸出現頭暈，心悸氣短，消瘦，低熱，盜汗，皮膚紫癜，皮膚瘙癢，骨骼痛，常易感染，約10％病人可並發自身免疫性溶血性貧血。
（2）體征：①淋巴結腫大，以頸部淋巴結腫大最常見，其次是腋窩、腹股溝和滑車淋巴結腫大，一般呈中等硬度，表面光滑，無壓痛，表皮無紅腫，無粘連。如縱隔淋巴結腫大，壓迫支氣管引起咳嗽，聲音嘶啞或呼吸因難。CT掃描可發現腹膜後，腸系膜淋巴結腫大。②肝脾腫大：肝臟輕度腫大，脾腫大約佔72％，一般在肋下3～4crn，個別患者可平臍，腫大呈度不及慢性粒細胞白血病明顯。③皮膚損害：可出現皮膚增厚，結節，以致於全身性紅皮病等。
2、實驗室檢查
（1）血象：白細胞總數常＞15×109/L，一般在30×109/L～200×109/L，分類中約80％～90％為成熟小淋巴細胞，有少量異型淋巴細胞和幼淋巴細胞，血片上易見破碎細胞，隨著病情發展可出現血紅蛋白和血小板計數降低。貧血為正細胞、正色素性貧血，溶血時，網織紅細胞升高。
（2）骨髓象：顯示增生明顯活躍，淋巴系占優勢，成熟小淋巴細胞佔50％～90％，偶見原始和幼稚淋巴細胞，晚期可見紅、粒、巨三系細胞明顯減少。有溶血時，紅系細胞可見代償性增生。
（3）免疫學檢查：細胞表面標志具有單克隆性，細胞具有慢性淋巴細胞白血病的免疫學特點（Sig、CD5、C3d、CD19、CD20、CD4，鼠紅細胞玫瑰花瓣受體為陽性），個別病人血中可見單克隆免疫球蛋白。溶血時可見抗人球蛋白試驗陽性。
（4）細胞遺傳學：約半數的慢性淋巴細胞白血病出現染色體異常，最常見的數目異常為增加一個12號染色體（+12），其次可見超數的3號，16號，或18號染色體。常見的結構異常為12和11號染色體長臂相互易位，6號染色體短臂或長臂的缺失，11號染色體長臂的缺失，14號染色體長臂的增加等染色體的改變。有報道，具有「＋12」的慢性淋巴細胞白血病患者，從診斷到出現有治療指征的臨床症狀的時期明顯短於無「＋12」的對照組，故認為「＋12」似乎和短促的病程及不良的預後有關。
（5）生化和組化：淋巴細胞PAS反應強陽性，約1／3病人Coomb』s試驗陽性。部分病人有低丙種球蛋白血症，植物血凝素（PHA）轉化率明顯降低。
3．慢性淋巴細胞急變：慢性淋巴細胞急性變極少見，發生急變的時間可1～20年不等。可發生急性淋巴細胞白血病，急性粒細胞白血病，急性單核細胞白血病，幹細胞白血病，急性漿細胞白血病和紅白血病等。一旦發生急變，常迅速死亡。

西醫診斷與鑒別論斷 〖診斷〗
1、臨床表現：病人多系老年人，起病十分緩慢，往往無自覺症狀，偶因實驗室檢查而確診。
（1）症狀：早期可有倦怠乏力、逐漸出現頭暈，心悸氣短，消瘦，低熱，盜汗，皮膚紫癜，皮膚瘙癢，骨骼痛，常易感染，約10％病人可並發自身免疫性溶血性貧血。
（2）體征：
①淋巴結腫大，以頸部淋巴結腫大最常見，其次是腋窩、腹股溝和滑車淋巴結腫大，一般呈中等硬度，表面光滑，無壓痛，表皮無紅腫，無粘連。如縱隔淋巴結腫大，壓迫支氣管引起咳嗽，聲音嘶啞或呼吸因難。CT掃描可發現腹膜後，腸系膜淋巴結腫大。
②肝脾腫大：肝臟輕度腫大，脾腫大約佔72％，一般在肋下3～4crn，個別患者可平臍，腫大呈度不及慢性粒細胞白血病明顯。
③皮膚損害：可出現皮膚增厚，結節，以致於全身性紅皮病等。
2、實驗室檢查
（1）血象：白細胞總數常＞15×109/L，一般在30×109/L～200×109/L，分類中約80％～90％為成熟小淋巴細胞，有少量異型淋巴細胞和幼淋巴細胞，血片上易見破碎細胞，隨著病情發展可出現血紅蛋白和血小板計數降低。貧血為正細胞、正色素性貧血，溶血時，網織紅細胞升高。
（2）骨髓象：顯示增生明顯活躍，淋巴系占優勢，成熟小淋巴細胞佔50％～90％，偶見原始和幼稚淋巴細胞，晚期可見紅、粒、巨三系細胞明顯減少。有溶血時，紅系細胞可見代償性增生。
（3）免疫學檢查：細胞表面標志具有單克隆性，細胞具有慢性淋巴細胞白血病的免疫學特點（Sig、CD5、C3d、CD19、CD20、CD4，鼠紅細胞玫瑰花瓣受體為陽性），個別病人血中可見單克隆免疫球蛋白。溶血時可見抗人球蛋白試驗陽性。
（4）細胞遺傳學：約半數的慢性淋巴細胞白血病出現染色體異常，最常見的數目異常為增加一個12號染色體（+12），其次可見超數的3號，16號，或18號染色體。常見的結構異常為12和11號染色體長臂相互易位，6號染色體短臂或長臂的缺失，11號染色體長臂的缺失，14號染色體長臂的增加等染色體的改變。有報道，具有「＋12」的慢性淋巴細胞白血病患者，從診斷到出現有治療指征的臨床症狀的時期明顯短於無「＋12」的對照組，故認為「＋12」似乎和短促的病程及不良的預後有關。
（5）生化和組化：淋巴細胞PAS反應強陽性，約1／3病人Coomb』s試驗陽性。部分病人有低丙種球蛋白血症，植物血凝素（PHA）轉化率明顯降低。。
3、慢性淋巴細胞急變：慢性淋巴細胞急性變極少見，發生急變的時間可1～20年不等。可發生急性淋巴細胞白血病，急性粒細胞白血病，急性單核細胞白血病，幹細胞白血病，急性漿細胞白血病和紅白血病等。一旦發生急變，常迅速死亡。
4、診斷標准
（1）臨床表現：
①可有疲乏，體力下降，消瘦、低熱，貧血或出血表現。
②可有淋巴結（包括頭頸部，腋窩，腹股溝）、肝、脾腫大。
（2）實驗室檢查：
①外周血WBC＞10×109/L，淋巴細胞比例≥50％，絕對值≥5×109／L，形態以成熟淋巴細胞為主，可見幼稚淋巴細胞或不典型淋巴細胞。
②骨髓象：骨髓增生活躍或明顯活躍，淋巴細胞≥40％，以成熟淋巴細胞為主。
（3）免疫分型：
①B－CLL：小鼠玫瑰花結試驗陽性：SIg弱陽性，呈K或λ單克隆輕鏈型；CD5，CD19、CD20陽性；CD10、CD22陰性。
②T—CLL：綿羊玫瑰花結試驗陽性：CD2、CD3、CD8（或CD4）陽性，CD5陰性。
（4）形態學分型：B—CLL分為3種亞型：
①典型CLL：90％以上為類似成熟的小淋巴細胞。
②CLL伴有幼淋巴細胞增多（CLL/PL）：幼稚淋巴細胞＞10％，但＜50％。
③混合細胞型：有不同比例的不典型淋巴細胞，細胞體積大，核/漿比例減低，胞漿呈不同程度嗜鹼性染色，有或無嗜天青顆粒。
T－CLL細胞形態分為以下4種：
①大淋巴細胞型：細胞體積較大，胞漿為淡藍色，內有細或粗的嗜天青顆粒，胞核圓形或卵圓形，常偏向一側，染色質聚集成塊，核仁罕見。
②幼稚T細胞型：胞核嗜鹼性增強，無顆粒，核仁明顯。
③呈腦回樣細胞核的小或大淋巴細胞。
④細胞形態多樣，胞核多有分葉。
（5）臨床分期標准：
①I期：淋巴細胞增多，可伴有淋巴結腫大。
②Ⅱ期：Ⅰ期加肝或脾大、血小板減少＜100×109／L。
③Ⅲ期：Ⅰ期或Ⅱ期加貧血（Hb＜100g／L）。
除外淋巴瘤合並白血病和幼淋巴細胞白血病，外周血淋巴細胞持續增高≥3個月，並可排除病毒感染、結核、傷寒、傳染性單核細胞增多症等引起淋巴細胞增多的疾病，應高度懷疑本病。在較長期連續觀察下，淋巴細胞仍無下降，結合臨床、血象、骨髓象和免疫表型，可診斷為本病。
〖鑒別診斷〗
就淋巴結腫大，白細胞增多和肝脾腫大的特徵，臨床上需要與下列疾病相鑒別。
（1）慢性粒細胞白血病：白細胞升高明顯（100×109～500×109／L），骨髓中以中晚幼粒細胞增生為主，中性粒細胞鹼性磷酸酶減少或消失，有Ph』染色體陽性，脾腫大顯著。 （2）慢性單核細胞白血病：白細胞計數輕、中度增高，肝、脾、淋巴結腫大不顯著，血象和骨髓象以成熟單核細胞為主，偶見幼單核細胞。
（3）淋巴瘤：淋巴結呈進行性的無痛性腫大，深部淋巴結腫大可壓迫鄰近器官，血象無特殊變化，骨髓塗片和活檢找到Reed—sternbery細胞或淋巴瘤細胞。淋巴結活檢可見：正常濾泡性結構為大量異常淋巴細胞或組織細胞所破壞；被膜周圍組織同樣有異常淋巴細胞或組織細胞浸潤；被膜及被膜下竇也被破壞。
（4）淋巴結結核：常為頸部局限性淋巴結腫大，淋巴結質地較軟，有壓痛及粘連，甚至壞死或破潰。淋巴結活檢：有結核桿菌或乾酪樣壞死。抗結核治療有效。
（5） 病毒感染：淋巴細胞增多為多克隆性的，增多是暫時性的，隨著感染的控制，淋巴細胞數量恢復正常。

慢粒臨床可分慢性期、加速期、急變期三個階段，各階段臨床表現各有不同，慢性期治療可以中葯為主，配合化療葯治療，加速期和急變期應以化療為主，配合中葯治療。
西醫治療
（一） 慢性粒細胞白血病
1、 療效標准：對CML治療效果的判定可分為在血液形態學、細胞遺傳學及分子生物學等不同水同上的評價。CML血液學緩解的標准為：臨床無貧血、出血、感染及白細胞浸潤表現；血象：血紅細胞高於100g/L,白細胞數低於10×109/L，分類無不成熟細胞，血小板在（100～400）×109/L；骨髓象正常。CML細胞遺傳學緩解的標準是標志CML克隆的ph1染色體的消失。
2、 單一化療葯物治療 單一葯物治療CML可應用的葯物包括烷化劑如：馬利蘭、馬法蘭、苯丁酸氮芥、二溴甘露醇等、抗代謝葯如羥基脲、6-巰基嘌呤（6-MP）、6-硫鳥漂呤（6-TG）等，高三尖杉酯鹼以及中國醫學科學院血液學研究和應用的中葯靛玉紅和異靛甲等。
3、 聯合化療 受急性白血病治療中聯合化療於單葯治療的啟示，對於CML人們近年來也嘗試了採用聯合化療的治療方法。
4、 干擾素 干擾素（IFN）具有抗病毒、抑制細胞增殖、誘導分化、免疫調節等IFN 可分為α、β、γ三大類，IFN-α和IFN-β對酸穩定，具有相同的受體，均由白細胞和成纖維細胞產生。
5、 骨髓移植及外周血造血幹細胞移植
（1） 自體骨髓移植（ABMT）或自體外周血造血幹細胞移植（APBCT）：ABMT和APBSCT治療CML的目的主要是延長慢性期或使晚期病人重新回到慢性期，從而延長病人的生存期。
（2） 同基因骨髓移植：此種BMT是對CML病進行BMT治療和最早嘗試。
（3） 同種異基因骨髓移植：同種異基因骨髓移植（ALLo-BMT）幾乎是目前能夠徹底治癒CML的惟一手段，也是CML治療的最佳方法。
（4）加速期和急變期的治療 CML 一旦進入加速期病期病情多不穩定，約有2/3的病人會繼而發生急變。此階段已為CML的晚期，治療比較困難。

目前認為年齡小於40歲，脾腫大不明顯，外周血中血小板較低，原始細胞百分比不高，CR小於1年以及BMT前時間短均為CML的有利因素。 CML最終可合並骨髓纖維化、急性白血病及多臟器衰竭，並發感染，出血等嚴重並發症而死亡。 慢淋病程懸殊不一，短至1~2年，長至5~10年，甚至20年。病程長短與病情緩急、全身病狀、肝脾腫大、血象和骨髓象變化等有關。一般年齡偏大，預後為好，就診前無症狀期，生存期長，反之預後較差,常見死亡原因為感染 ，尤以肺部感染多見。慢性急變而死亡較罕見
參考資料：

9、美國走紅的罕見骨髓病女孩患的是什麼病？

近日一位身患罕見骨髓疾病的美國7歲小姑娘奧德莉•內瑟里(Audrey Nethery)憑借上傳到Facebook的歌舞視頻迅速走紅網路，不但贏得了1300萬的點擊量，還引起了大家對這種罕見疾病的重視，獲得了網友的支持與捐款。

這位來自肯塔西州的小姑娘患有先天性純紅細胞再生障礙性貧血綜合征(Diamond-Blackfan anemia，DBA)。這種病症十分罕見，以貧血為主要臨床表現，並累及多系統組織為本病主要臨床特徵。由於患此病症，她不僅比同齡小孩身材矮小，還患有齶裂。目前奧德莉已經接受輸血20次。

先天性純紅細胞再生障礙性貧血又稱Diamond-Blckfan綜合征(Diamond-Blackfan anemia，DBA)是一種少見的先天性純紅細胞再生障礙，以貧血為主要臨床表現，並累及多系統組織為本病主要臨床特徵。1936年由Joseph報道一種小兒純紅再障，認為是先天性的或者是遺傳性的。2年後Diamond和Blackfan也報道了同樣的病例，迄今為止累計正式報道的病例數已超過480餘例。

貧血為DBA主要臨床表現，大約35%患兒出生時即表現有貧血。先天性純紅細胞再生障礙性貧血另一顯著臨床表現為與Fanconi貧血(FA)近似，有較之更輕的先天性體格發育畸形。約1/4患兒合並輕度先天異常，如斜眼、乳頭內縮、蹼狀頸、手指或肋骨的異常。

10、罕見疾病的種類有哪些？

重症肌無力
多發性骨髓瘤
白化病
系統性紅斑狼瘡
睡美人癥候群
血友病
庫欣綜合征
視網膜母細胞瘤
克山病
白點病
會陰下降綜合征
多睾症
食管白斑
血症
光澤苔蘚
半乳糖血症
瘋牛病
原發性腮腺淋巴瘤
重症肌無力危象
外陰白化病
成人硬腫症
結節性硬化症
鼻紅粒病
肌疝
Castleman病
腸系膜脂肪炎
系統性紅斑狼瘡所致精神病
老年人多發性骨髓瘤
Ehler-Danlos綜合征
血小板無力症
色汗症
鼻石
系統性紅斑狼瘡性關節炎
木村病
持久性隆起性紅斑
色素失禁症
腹膜後纖維化
眼科重症肌無力
特發性肺含鐵血黃素沉著症
妊娠合並系統性紅斑狼瘡
老年人重症肌無力
小兒系統性紅斑狼瘡
小兒甲基丙二酸血症
持久性色素異常性紅斑
多發性骨髓瘤病腎病
腹繭症
顳骨和下頷骨關節異常
小兒神經母細胞瘤
系統性紅斑狼瘡性鞏膜炎
血友病甲
原發性乳腺淋巴瘤
原發性鼻腔淋巴瘤
重症肌無力樣綜合征
Whipple病
血管性血友病
小兒重症肌無力
骨硬化病
系統性紅斑狼瘡伴發的葡萄膜炎
重復尿道
腎澱粉樣變性
貝殼甲綜合征
角膜基質炎