1、脊髓性肌萎縮是怎麼一回事？
脊髓性肌萎縮是脊髓和腦乾的神經細胞變性引起進行性肌無力和萎縮的遺傳性疾病.目前確切原因仍不清楚.症狀首先會出現在嬰兒期和兒童期.
2、患骨髓空洞症能活多久
答： 脊髓空洞症是累及脊髓的慢性進行性疾患，屬先天性發育性脊髓異常，內有空洞形成。臨床特點是肌肉萎縮，相應節段痛溫覺消失觸覺和本體覺相應保留，肢體癱瘓及營養障礙等
3、骨髓空洞症
1、 什麼是脊髓空洞症？
是一種受多種致病因素影響，病理特徵為脊髓內形成管狀空腔，並引起一系列臨床表現，緩慢進行的脊髓病變。
2、 病因有哪些？
分為先天發育異常性和繼發性脊髓空洞症兩類。前者多合並小腦扁桃體下疝畸形，後者常由外傷、腫瘤、炎症等引起。後者少見，是指繼發於脊髓腫瘤、外傷、炎症、頸椎病、椎管狹窄等脊髓壓迫症。
先天發育異常所致者，有以下幾種學說。
一、先天性脊髓神經管閉鎖不全：
本病常伴有脊柱裂、頸肋、脊柱側彎、環枕部畸形等其它先天性異常支持這一看法。
二、胚胎細胞增殖：
脊髓灰質內殘存的胚胎細胞團緩慢增殖，中心壞死液化形成空洞。
三、機械因素：
因先天性因素致第四腦室出口梗阻，腦脊液從第四腦室流向蛛網膜下腔受阻，腦脊液搏動波向下沖擊脊髓中央管，致使中央管少數民族擴大，並沖破中央管壁形成空洞。
3、 脊髓空洞症是怎樣形成的？
① 腦脊液搏動傳遞學說 當存在導致枕骨大孔區梗阻的病變（如慢性小腦扁桃體下疝、顱頸區畸形及顱底蛛網膜炎與粘連等）時，顱內壓升高將使下疝的小腦扁桃體從後方壓迫椎管蛛網膜下腔，使得腦脊液的出顱受到阻礙，這使得顱內壓進一步升高。等達到一定的程度，第四腦室內腦脊液搏動沖擊作用，使脊髓上瑞中央管開口擴大，腦脊液進入原本退化的脊髓中央管。如果單純使脊髓中央管形成行狀擴張性空洞，稱為脊髓積水。如使室管膜受損破壞、撕裂，室管膜下脊髓組織受壓水腫，靠近室管膜的血管周圍間隙也被迫擴大，中央管的液體一方面向外搏動擴張中央管，形成中央空洞，同時沿破裂的室管膜進入其下的血管周圍間隙及臨近的細胞間隙形成一些細胞間的小池，這些小池貫通，匯集就形成了中央管外的空洞，稱為脊髓空洞性積水。
② 壓迫學說 後顱窩及枕骨大孔處擁擠壓迫下腦干及上頸髓造成腦脊液分離。由於顱內壓的作用形成一種球瓣效應，使腦脊液向顱側流動而阻止其逆向流動，在坐起或Valsalva動作（用力屏氣）時，瞬時的壓力增加，抽吸腦室液進入中央管，並形成空洞，空洞形成後，硬脊膜周靜脈壓改變可離心空洞液並產生新的空洞，。
③粘連學說 Dall Dayan認為Valsalva動作時，靜脈壓升高並傳遞到脊髓硬膜周靜脈叢，但由於枕骨大孔處的阻塞不能使腦脊液向顱側流動，而是經Virochow-Robin間隙進入脊髓實質，故空洞可不與第四腦室或中央管相通，水溶性造影劑Amipaque可延遲進入空洞腔支持空洞與蛛網膜下腔相通的結論，離心性空洞可由於一些未確定的解剖因素如脊髓成分間粘連造成。
4、 病理改變
空洞部位的脊髓外觀可正常，或呈梭形膨大，或顯萎縮。空洞腔內充滿液體，通常與中央管相通，洞壁由膠質細胞和膠質纖維構成。空洞常位於脊髓下頸段及上胸段的前後灰質連合及一側或兩側後角基底部。空洞可限於幾個節段、也可上及延髓下達脊髓全長，橫切面上空洞大小不一，形狀也可不規則。在空洞及其周圍的膠質增生發展過程中，首先損害灰質中前角、側角、後角和灰白質前連合，其後再影響白質中的長束，使相應神經組織發生變性、壞死和缺失。
延髓空洞症大多由頸髓擴展而來，通常位於延髓後外側部分的三叉神經脊束核和疑核部位，以後才影響周圍的長束，使之繼發變性。
5、 關於Chiari畸形（小腦扁桃體下疝畸形）
【定義】是因後顱凹中線腦結構在胚胎期中的發育異常，小腦扁桃體向下延伸，或/和延髓下部甚至Ⅳ腦室，經枕大孔突入頸椎管的一種先天性發育異常。是引起脊髓空洞的最常見原因。
【分型】分為3型：
Ⅰ型:小腦扁桃體以及小腦蚓部疝入椎管內，但第四腦室保持在枕骨大孔上。
Ⅱ型:第四腦室疝入椎管內。
Ⅲ型:在Ⅰ、Ⅱ型基礎上合並脊柱裂、脊膜膨出。
【診斷】目前被普遍接受的診斷標準是MRI掃描矢狀位上一側或雙側小腦扁桃體下疝超過枕大孔緣5mm以下，結合臨床表現（頭痛、後腦結構受壓、脊髓症狀、腦積水等）不難做出診斷。
【臨床表現】可有下列部分或全部症狀：
顱神經和頸神經症狀 聲音嘶啞、吞咽困難、頸項部疼痛及活動受限等。
腦干延髓症狀 肢體運動障礙，偏癱和四肢癱，四肢感覺障礙，及大小便障礙等。
小腦症狀 共濟失調，走路不穩及眼球震顫。
顱內壓增高症狀 頭疼、嘔吐、眼底水腫及視力下降等。
脊髓空洞症表現 分離性感覺或雙上肢肌萎縮等（見6、脊髓空洞症常見症狀有哪些?）。
6、 脊髓空洞症常見症狀有哪些?
多在20～30歲發病，男約為女的3倍。起病隱潛，病程緩慢。臨床表現為受累的脊髓節段神經損害症狀，以痛溫覺減退或消失而深感覺保存的分離性感覺障礙為特點，兼有脊髓長束損害的運動障礙及神經營養障礙。
臨床症狀因空洞的部位和范圍不同而異。
①感覺障礙
本病可見兩種類型的感覺障礙，即由空洞部位脊髓支配的節段性分離性感覺障礙和病變以下的束性感覺障礙。
節段性分離性感覺障礙（即痛、溫覺障礙，而觸覺及深感覺完整或相對正常），為本病最突出的臨床體征。患者多以手臂被燙傷、切割、刺傷後不知疼痛才發現患病，並常伴有手、臂的自發性疼痛、麻木、蟻走等感覺異常。檢查時可見按脊髓節段性分布的一側或雙側的痛覺和溫度覺明顯遲鈍或消失，而觸覺保留或輕度受損、其范圍通常上及頸部、下至胸部，呈披肩或短上衣樣分布。如空洞波及上頸髓三叉神經感覺束時，面部也可出現痛溫覺障礙。若空洞起始於腰骶段，則下肢和會陰部出現分離性淺感覺障礙。若空洞波及後根入口處，則受損節段的一切深淺感覺均可喪失。
束性感覺障礙。當空洞擴展損害一側或雙側脊髓丘腦束時，產生損害下面以下對側或雙側軀體的束性淺感覺障礙。脊髓後索常最後受損，此時則出現損害平面以下的同側或雙側軀體的深感覺障礙。
因空洞的形狀和分布常不規則，節段性和束性感覺障礙多混合存在，故需仔細檢查，方能確定其范圍和性質。
②運動障礙
下運動神經元性癱瘓。當脊髓頸、胸段空洞波及前角時，出現手部魚際肌、骨間肌以及前臂諸肌無力、萎縮和肌束震顫。手肌嚴重萎縮者可呈「鷹爪」手。隨病變發展，可逐漸波及上臂、肩帶及部分肋間肌，引起癱瘓。腰骶部的空洞則表現為下肢和足部的肌肉萎縮。
上運動神經元性癱瘓。當病變壓迫錐體束時，可出現損害平面以下一側或雙側的上運動神經元性癱瘓體征。
③植物神經功能障礙
植物神經功能障礙常較明顯，由於病變波及側角所致，常見上肢營養障礙，皮膚增厚，燒傷疤痕或頑固性潰瘍，發紺發涼，多汗或少汗。下頸髓側角損害可見霍納征。約20%的病人骨關節損害，常為多發性，上肢多見，關節腫脹，關節部位的骨質萎縮、脫鈣、被磨損破壞，但無痛感，這種神經原性關節病稱為夏科關節。
④其它症狀
常合並脊柱側彎、後彎、脊柱裂、弓形足、扁平顱底、腦積水及先天性延髓下疝等畸形。
⑤延髓空洞症
其空洞常從脊髓延伸而來，也可為疾病的首發部位。因常侵及延髓疑核、舌下神經核和三叉神經脊束核而出現吞咽困難，發音不清，舌肌萎縮及震顫甚至伸舌不能，面部痛溫覺減退但觸覺存在。如空洞波及前庭小腦通路時可引起眼球震顫、眩暈、步態不穩。當損害橋腦面神經核時可出現周圍性面癱。
7、 脊髓空洞的診斷
本病多在青中年發病，病程緩慢。節段性分離性淺感覺障礙，肌肉萎縮無力，皮膚關節營養障礙，常伴有脊柱畸形、弓形足等。腦脊液檢查壓力及成分大多正常，空洞大時也可致椎管梗阻，腦脊液蛋白含量增高。X線攝片可證實所伴有的骨骼畸形，磁共振（MRI）是脊髓空洞症最佳的診斷方法，不僅可顯示脊可顯示空洞的部位、形態與范圍，也可明確相關病變（畸形、腫瘤、椎管狹窄等）的診斷。
8、 脊髓空洞症應該葯物治療還是手術治療
在臨床工作中，我們常常把疾病的治療分為手術治療和保守葯物治療。對於某些疾病（如胃潰瘍）主張先行葯物治療，若無效再考慮手術治療；對另一些疾病（如各種畸形）則主張首先考慮手術治療，術後再適當用葯。脊髓空洞症（合並小腦扁桃體下疝畸形）屬於後者。鑒於本病的病理基礎（合並小腦扁桃體下疝畸形），並呈緩慢進展性，而葯物治療是無法矯治畸形的，其療效也不十分可靠。手術減壓矯治畸形是所有治療的基礎，否則神經損害將或慢或快的繼續加重。對於暫不需手術、存在手術禁忌證或不願接受手術治療者，適當的葯物治療是有益的。
9、 什麼情況下脊髓空洞症和小腦扁桃體下疝需要手術治療？
出現以下情況時需要手術治療：
1、小腦扁桃體下疝畸形出現梗阻性腦積水和顱內壓增高者；
2、小腦扁桃體下疝出現明顯延髓、脊髓及枕頸部神經根受壓症狀者；
3、小腦扁桃體下疝出現頑固性疼痛和眩暈者可試行手術減壓治療；
4、小腦扁桃體下疝合並脊髓空洞，尤其空洞不斷增大或症狀不斷發展者；
5、脊髓空洞症合並枕頸部其它畸形需手術解決者；
6、單純脊髓空洞症脊髓受壓明顯，空洞進行性增大或症狀進行性加重者；
7、存在導致脊髓空洞症的其它情況需手術解決者，如椎管內腫瘤、脊髓栓系等。
10、 怎樣手術治療？
以往手術方式繁雜，近來主流術式已被公認。手術的基本原則是：1、進行顱頸交界區域減壓．並處理該部位可能存在的畸形和其他病理因素，消除病因，預防病變發展與惡化。2、重建符合生理需要的結構，改善腦脊液循環。3、作空洞抽吸或分流術，使空洞縮小，解除內在壓迫以緩解症狀。通過科學合理的設計和細致精確的外科手術，臨床上獲得滿意療效。
1) 顱後窩、顱頸交界區切開減壓術：按通常的顱後窩減壓術力式進行．著重了解除枕大孔區之小腦扁桃體下疝、蛛網膜粘連，使四腦室中孔腦脊液流出暢通。如發現有腫瘤、囊腫等病理因素．—並作處理。若減壓不夠充分．可將C2之椎板切除。
2) 硬脊膜擴大修補術：重建通暢的腦脊液循環通道
3) 脊髓空洞抽吸、切開或分流術：按脊髓瘤手術方式．作頸、胸段椎板切開．切開硬脊膜．探查空洞部位之脊髓．—般情況下，皆可發現脊髓膨隆。於脊髓最膨隆處，於背側中線。沿後正中裂。選擇—無血管區．縱形切開脊髓，到達空洞。於串洞內留置一條硅膠管．作脊髓蛛網膜下腔分流術，或將導管送至小腦延髓池或橋池行分流。
4）脊髓空洞上口填塞術；按顱後窩減壓術式，打開顱後窩．探查四腦室下方，查明是否有中央管擴大．如果存在。取一小塊肌肉將開口填寒。以上手術可以同時進行。手術後．大部分病例空洞縮小或消失。可通過MRI掃描定期檢查對比，觀察空洞變化及脊髓的狀況。但手術並非根治性的。近期療效明顯。晚期病例、脊髓空洞巨大、神經組織萎縮退變明顯者，手術療效不顯著。
文獻報道手術療效80%。
11、 關於脊髓空洞症手術方法的一些理念
我們倡導這樣的理念：
1、保持蛛網膜完整，不常規疏通四腦室正中孔，以盡量避免損傷中樞神經、血液進入蛛網膜下腔和人為造成粘連。
2、不切除下疝的小腦扁桃體，因為它處於畸形狀態，但它仍是神經系統的一部分，有其自身的功能；而所謂的「軟膜下切除」實際上難以做到，切除的過程勢必開放蛛網膜下腔，也勢必造成腦組織創面。
3、應切開並擴大修補硬膜，以充分解除骨性、硬膜和筋膜的壓迫，保證神經系統與外界隔離。
4、倡導微創理念，盡量減少軟組織和骨結構的破壞；盡量減少對中樞神經系統的干擾。這對於維持頸椎的穩定性和減少術後蛛網膜下腔的粘連都是至關重要的。
5、先天性畸形的矯治，僅僅是使病損不再繼續加重，但對神經系統的損傷通常是無法修復的。嗅鞘細胞移植可能對脊髓損傷的修復有益。
12、 脊髓空洞症的手術治療有什麼風險？
一般來說，脊髓空洞症的手術治療是相對安全的手術，對於未打開蛛網膜下腔、不探查四腦室正中孔和不做小腦扁桃體切除的術式則更為安全。
可能的並發症：切口積液、感染、血性腦脊液。以上並發症發生率均很低或程度輕微。
4、脊髓空洞症能治好嗎
脊髓空洞症是一種可怕的疾病，也是一種發病緩慢疾病，之所以可怕是在於它能導致癱瘓。
脊髓空洞症的主要病因：
第一、非外傷的脊髓損傷的病因許多，脊髓空泛可繼發於脊髓外傷、局部研究人員將非外傷性脊髓損傷的緣由分為兩類。因該病常伴有其它先天性反常，如：脊髓裂、腦積水等，故以為脊髓空泛症是一種先天發育缺點。
第二、非外傷性脊髓損傷的發病率難以計算，有的專家估量與外傷性脊髓損傷近似致腦脊液循環妨礙，腦脊液搏動壓力不斷沖擊脊髓中心管，招致脊髓中心管不斷擴大，結尾構成空泛。
第三、包羅直接或直接的外力作用形成脊髓布局與功用的危害。脊柱損傷形成了穩定性的損壞，脊髓神經膠質細胞瘤、囊性病變、血管變形、脊髓蛛網膜炎、脊髓炎伴中心軟化等病症。
第四：腦脊髓流體動力學理論→有人以為由於先天性第四腦室出口阻塞，外傷性脊髓損傷是因脊柱脊髓遭到機械外力作用，而脊柱不穩定是形成脊髓損傷，特別是繼發性損傷的主要緣由。
5、先天性骨髓漏洞導致腿肌肉萎縮
從中醫角度，肌肉歸脾主管。單從肌肉萎縮來說，可以服用人參健脾丸（如果不存在泄瀉可以不用服用），同時服用補中益氣丸。補中益氣丸具有「升陽舉陷」的作用。
6、先天性骨髓膨出症治癒後有什麼後遺症
顱腦損傷後合並症和後遺症
發表時間：2008-10-14 發表者：林勁芝 (訪問人次：108)
一、腦脊液漏
(一) 概述
腦脊液漏是指腦蛛網膜和硬腦膜均有破損，以致腦脊液可經破損處漏到硬腦膜外，再經骨折縫漏至體外。腦脊液經由鼻腔、耳道或開放創口流出，是顱腦損傷的嚴重並發症，可導致顱內感染，其發生率約為：2％～9％。
(二) 腦脊液漏的部位和類型
腦脊液漏好發於顱底骨折，顱前窩骨折常致鼻漏，顱中窩骨折多為耳漏。而兒童由於顱骨較軟、富於彈性，且鼻副竇尚未發育完全，因此，兒童的外傷性腦脊液鼻漏發生率不足1％，不過，小兒的鼓室、乳突氣房發育較早，故腦脊液耳漏並不少見。腦脊液漏發生的時間差異較大，多數於傷後立即出現或於數日內發生，屬急性期腦脊液漏；但也有少數病人遲至數月之後出現，稱延遲性腦脊液漏。前者大多數在1周自行封閉癒合；後者一旦出現則常遷延不愈，時停時漏，往往導致顱內繼發感染、反復發作性腦膜炎。
(三) 臨床表現
腦脊液鼻漏多見於前顱凹骨折，發生率高達39％。急性病人傷後常有血性液體自鼻腔溢出、眼眶皮下淤血、眼結合膜下出血，可伴有嗅覺喪失或減退，偶有傷至視神經或動眼神經者。此種腦脊液漏出的多少，與體位有一定關系，坐位或垂頭時漏液增加，平卧時停止。
腦脊液耳漏常為顱中窩骨折累及鼓室所致，因岩骨位於顱中、後窩交界處，無論岩骨的中窩部還是後窩部骨折，只要傷及中耳腔，則皆可有血性腦脊液進入鼓室。若耳鼓膜有破裂時溢液經外耳道流出，鼓膜完整時腦脊液可經耳咽管向咽部，甚至由鼻後孔返流到鼻腔再自鼻孔溢出。此外耳後乳突區遲發性皮下淤癍（Battle氏征）亦為顳岩部骨折常見的體征。
腦脊液口漏幾乎均為開放性顱腦損傷初期處理不當所致，多見於火器性腦穿透傷。因為硬腦膜修復欠妥或因創口感染癒合不良而引起。
(四) 診斷與治療
1.診斷
腦脊液漏的診斷首先是確定溢液的性質，腦脊液含糖量較高，故可用尿糖試紙測定。有時漏出液混有血液，生化測定難於確診，故可採用紅細胞計數，比較漏液與血液的血球計數來判定。不過確切的診斷仍許依靠特殊檢查方法:顱骨X線平片、CT掃描等方法協助診斷。
2.治療
因顱底骨折而引起的急性腦脊液鼻漏或耳漏，絕大多數可以通過非手術治療而愈，僅有少數持續3~4周以上不愈者可考慮手術。
(1)非手術治療
一般取頭抬高30度卧向患側，使腦組織沉落在漏孔處，以利貼附愈著。同時應保持鼻腔或耳腔的清潔和通暢。避免篩鼻、耳，避免咳嗽及用力屏氣，保護大便通暢，限制體液入量，適量給予減少腦脊液分泌的葯物，如醋氮醯胺或採用甘露醇脫水。大約85％以上的患者經過1～2周的保守治療而獲愈。
(2)手術治療
在漏孔經久不愈（3個月以上）或自愈後多次復發才需行腦脊液漏修補術。腦脊液鼻漏修補術；腦脊液耳漏修補術；腦脊液傷口漏。
二、顱神經損傷
顱神經損傷多由顱底骨折引起，或因腦干損傷累及顱神經核，或繼發於顱內高壓、腦膜炎及血供障礙，偶因手術誤傷而引起。
(一) 嗅神經損傷
頭外傷病人伴嗅神經損傷者約3％～10％，半數以上嗅神經損傷都是額部直接暴力所致，嗅神經絲在穿過篩板處被撕脫，多伴有副鼻竇骨折。若為部分嗅覺障礙，日後可有一定好轉，於恢復之前常出現異常嗅覺有如燒焦的氣味。如持續二月以上雙側嗅覺喪失，則常難恢復，亦無好的治療方案。
(二) 視神經損傷
常因額部或額顳部的損傷所引起，特別是眶外上緣的直接暴力，往往伴有顱前窩及顱中窩骨折。視神經損傷的治療較困難，對已經斷離的視神經尚無良策。若部分性損傷或屬繼發性損害，應在有效解除顱內高壓的基礎上給予神經營養葯及血管擴張劑。對於傷後早期視力進行性障礙，並伴有視神經管骨折變形、狹窄或有骨刺的病人可考慮行視神經管減壓手術。手術方法有兩種： 1.顱內入路：經患側前額開顱，將眶頂部硬腦膜剝離，沿蝶骨嵴上緣至視神經管上壁，勿損傷篩板區嗅神經。2.顱外入路：經眶或鼻部打開篩竇外側壁即眶內側壁直至後篩紙板，然後在顯微鏡下，小心磨開或鑿開視神經骨管的內側壁，以達減壓目的。
(三) 動眼神經損傷
常見顱前窩骨折累及蝶骨小翼所致，亦可因顱中窩骨折穿過海綿竇而引起，偶爾繼發於顱內動脈海綿竇瘺、動脈瘤或海綿竇血栓。病人動眼神經完全麻痹時出現上瞼下垂、瞳孔散大、光反射消失，眼球偏向外側稍下方且向上、向下、向內的運動及輻射功能喪失。目前，外傷性動眼神經損傷尚無好的治療方案，主要靠神經營養性葯物及血管擴張劑。
(四) 面神經損傷
顱腦損傷伴面神經損傷的發生率為3%,傷後有外耳道溢血及溢液的患者，其中1/5可出現同側面肌無力。面神經損傷的常見原因是顱中窩岩骨部及乳突部的骨折。面神經損傷後患者出現面肌癱瘓，患側失去表情，眼瞼閉合不全，口角偏向健側。如面神經損傷在鼓索神經近端則同側舌前2/3味覺喪失。治療：面神經損傷後恢復的可能性較大，早期處理應以非手術治療為主，採用地塞米松及適量脫水以減輕創傷反應及局部水腫，給予神經營養性葯物及鈣離子阻滯劑，以改善神經代謝及血管供血狀況，常能促進神經技能恢復。對持久的完全性面癱多採用替代修復手術治療。如面－舌下神經吻合術或面－膈神經吻合術，面－副神經吻合術。可以取得較好的療效。
(五) 聽神經損傷
聽神經損傷引起單側或雙側耳聾是顱腦損傷的重要並發症，據報道約有0.8％的顱腦外傷且均伴有岩骨骨折並累及中耳腔。損傷後部分病人表現耳鳴及眩暈症狀，聽神經損傷的治療，目前尚無良策，仍以葯物治療為主。對後期經久不愈的耳鳴及眩暈，則需依靠鎮靜劑來抑制或減輕其症狀，如苯巴比妥、氯丙甲嗪、氯丙嗪或異丙嗪等。對個別嚴重耳鳴或眩暈、久治無效者可考慮耳科手術治療，破壞迷路或選擇性切斷前庭神經。
三、外傷性腦積水
(一) 病因及發病機制
外傷性腦積水多是由於顱腦外傷後引起蛛網膜下腔出血，大量的血性腦脊液對腦膜產生刺激，引起無菌性炎症。在蛛網膜與軟腦膜之間發生粘連，甚至堵塞蛛網膜顆粒，造成腦脊液循環和重吸收障礙，引起交通性或阻塞性腦積水；或因腦室穿通傷或血腫破入腦室，堵塞室間孔、導水管或四腦室出口即一個中間孔和兩個側孔，形成梗阻性腦積水；或因去骨瓣減壓後，腦嚴重膨出、移位，導致腦脊液循環受阻引起。
(二) 分型及臨床表現
外傷性腦積水分為急性和慢性兩種，急性型發生於傷後兩周之內，最快在傷後1～3天內即可發生，多因血凝塊堵塞腦脊液循環通路（梗阻型）或血紅細胞堵塞蛛網膜妨礙腦脊液吸收（交通型）。患者病情急劇惡化，顱內壓增高顯著，常合並有嚴重腦挫裂傷。慢性型多見於傷後3～6周，或遲至6～12個月，多因腦脊液吸收障礙所致交通性腦積水。臨床表現多為正常顱壓腦積水。逐漸出現痴呆、步態不穩、反應遲鈍及行為異常。病情進展緩慢，症狀有波動，也有表現為持續淺昏迷數月，以後逐漸恢復。
(三) 診斷與治療
診斷：有明確的外傷史，顱內高壓的表現，頭顱CT檢查可確診。
治療:一旦明確診斷，應及早行腦室外引流術或腦室－腹腔引流，療效肯定。保守治療效果不確定。
四、靜脈竇損傷
以上矢狀竇損傷最多，橫竇，竇匯次之，可分部分撕裂和完全斷裂兩種。術前充分准備，備血至少2000～3000ml。手術時，應在骨折周邊鑽孔，將其四周咬除一圈骨質，在竇兩側作牽引線，並准備好肌肉或筋膜片，然後將刺入竇內的骨片或金屬異物摘除,在吸引下看清傷情，小破口可行縫合，難以縫合者可用肌肉或筋膜片覆蓋壓迫5～10分鍾,如不再出血可將其縫合固定於硬腦膜。上矢狀竇前1／3斷裂，不易修補時可以結扎，中或後1／3段斷裂，盡可能修復，可用人造血管或自體大隱靜脈吻合，處理確有困難，且有出血致死危險時，不得已才結扎。橫竇最好避免結扎。
五、顱面傷
其主要並發症是腦脊液漏和顱內感染。顱底入口處顱內血腫發生率高。各氣竇中以額竇損傷機會多。乳突竇。篩竇、蝶竇及上頜竇也可受累。X線攝片，CT掃描等，顱內未見骨折片，臨床又無急需手術指征者，應嚴密觀察病情。如顱內有骨片，需經頭蓋部開顱，探查顱底入口處，清除顱內血腫，骨片及失活的腦組織。取出竇內骨片，刮盡竇壁粘膜，用肌片填塞竇腔，縫合硬腦膜。蝶竇傷時多經鼻入路刮除竇壁粘膜，以肌片填塞。面部傷道亦同時清創。
六、腦室傷
常有大量腦脊液從創口流出，腦室內有出血，深昏迷，持續高熱，頸強直，傷情多較重。清創時應清除腦室內血塊，摘除移動的金屬異物，反復以生理鹽水沖洗，術後腦室持續引流，一般3天左右拔管。
七、外傷性頸內動脈海綿竇瘺
顱底骨折或異物直接損傷頸內動脈海綿竇段及其分支，動脈血由破口直接注入海綿竇內所致。典型症狀：①搏動性突眼；②顱內雜音，壓迫頸動脈雜音減弱或消失；③眼球運動障礙；④球結合膜水腫、充血。治療：目前採用血管內介入栓塞治療技術是外傷性CCF的第一治療選擇方案，如各種原因（如動脈硬化、扭曲、狹窄等）使導管不能正確到位者，再予考慮其它治療方法。包括經動脈入路和經靜脈入路，經股動脈是最常用的途徑。常用栓塞材料為可脫性球囊、亦可用微彈簧圈。可脫離性球囊導管栓塞瘺口，保持頸內動脈通暢的治療為最佳方法。也可採用肌片「放風箏」法等以達到栓塞瘺口，保持頸內動脈通暢的目的。
八、外傷性動脈性鼻出血
顱底骨折傷及頸內動脈、蝶齶動脈或篩動脈可引起難以制止的動脈性鼻出血。①頸內動脈海綿竇段破裂引起的鼻出血表現為頭部傷，一眼或雙眼失明和嚴重鼻衄。緊急處理：鼻腔填塞止血，對有休克者給予輸血，輸液補充血容量。嚴重者需行手術治療：可用頸動脈結扎術或頸內動脈假性動脈瘤孤立術或蝶竇填塞術。②蝶齶動脈或篩動脈損傷引起的鼻出血。亦可行蝶齶動脈或頸動脈結扎術。術前均需根據臨床表現和頸動脈造影明確病變部位才能正確有效的處理。
九、腦膨出
一般可分早期腦膨出和晚期腦膨出。(1)早期腦膨出（一周內），多系廣泛腦挫裂傷，急性腦水腫，顱內血腫或早期並發顱內感染等因素引起。經對症治療，解除顱內壓增高後，膨出的腦組織可回復顱腔內，腦功能不致明顯損害，可稱為良性腦膨出；(2)晚期腦膨出（一周以上）。多因初期清創不徹底，顱內骨片異物存留，引起腦部感染，腦膿腫，或亞急性，慢性血腫等，使顱內壓增高所致。膨出的腦組織如發生嵌頓、感染、壞死，亦可影響鄰近的未膨出的腦組織發生血液循環障礙，形成惡性腦膨出或頑固性腦膨出。處理時應將腦膨出部以綿圈圍好，妥加保護並用脫水及抗菌素治療，因血腫或膿腫所致應予清除。
十、腦膿腫
是腦穿透傷常見並發症和後期死亡原因之一。清創不徹底者，膿腫的發生率約為10～15％，所以早期徹底清創是預防膿腫發生的關鍵措施。處理：應及時手術治療，早期膿腫應將傷道擴大引流，清除異物。重要功能區的膿腫先行穿刺抽膿。晚期膿腫可連同異物及竇道一並切除。
十一、外傷性癲癇
多見於顱腦穿透傷後，任何時期均可發生，但以傷後3～6月發病率最高。早期發作與腦挫傷，腦水腫，血腫及凹陷骨折有關。晚期發作多因腦膿腫，腦疤痕和腦萎縮等引起。臨床以局限性發作為主，亦可呈大發作。一般以內科治療為主，可選用苯巴比妥、苯妥英鈉、米蘇林、朴癲酮等。亦可針對病因進行相應的手術治療。
十二、顱骨骨髓炎
常由顱骨開放骨折，清創不及時或不徹底所致。早期局部紅腫熱痛並有膿性分泌物。晚期形成慢性竇道，硬膜外炎性肉芽組織或膿腫，X線片示有死骨或骨缺損邊緣有破壞。處理：急性期應用抗菌素使感染得到控制和限局。晚期應切除竇道，摘除死骨，清除硬膜外肉芽組織和膿液。
十三、顱骨缺損
開放性顱腦傷清創術或閉合性顱腦損傷去骨辦減壓術後，可遺留顱骨缺損。直徑3cm以上，臨床有頭暈、頭痛，有時還引起惡心、嘔吐與癲癇。且患者有怕碰傷等不安全感。位於額部影響面容等均須修補。一般傷口癒合後3個月即可修補，感染過的傷口須延至傷後半年以上。凡近期有感染，清創不徹底，或顱內壓仍高而有腦膨出者均暫不宜修補。
十四、顱腦傷後綜合征
顱腦傷後，不少病人可留有某些神經方面或精神方面障礙的表現，統稱為顱腦損傷綜合征。又稱之為腦外傷後遺症、腦震盪後遺症、腦外傷神經官能症，病名不一，說明對此症尚缺乏統一認識和診斷標准。其發病機理可能系在腦的輕度器質性損傷和病理改變（腦點片狀出血，腦水腫，腦小軟化灶和輕度腦萎縮）的基礎上，附加病人思想和精神因素所致。病人主訴經常有頭昏，頭痛，惡心，厭食，疲勞，易激動，耳鳴，多汗，心悸，記憶力減退，精神萎糜，失眠，性功能減退，月經失調等。症狀時輕時重，與精神情緒狀態有一定關系，病人主訴常多於神經系統陽性體征。有時雖查出一些輕微徵象，也難以定位。其中一些傷員可能腦電圖輕度或中度異常，CT腦掃描可有輕度腦萎縮等。處理：預防和治療同等重要。傷後急性期傷員安靜卧床休息，勿過多思考問題，暫停閱讀長篇讀物等。急性期過後，可讓傷員早期活動。對存在的臨床症狀給予適當的鎮靜和鎮痛劑，關心體貼傷員痛苦，以解除傷員思想上對所謂「後遺症」為不能治癒的緊張和憂慮，適當的進行一些體療，氣功，太極拳等，配合中醫活血化瘀葯物的治療，症狀有了進步就鼓勵傷員逐漸轉入正常的生活、學習和工作
7、什麼是脊髓型肌萎縮症？
脊髓肌萎縮症是由於脊髓的原因，導致的運動神經元損傷引起的肌肉的萎縮，它實際上是我們一種叫先天的一種隱性遺傳病。這個病是由於基因突變導致，但是突變的基因它是個隱性的。就是說有這個基因的人不見得表現出這個疾病來。如果說男方和女方兩個人都有這個基因的話，他們兩個人結合生的孩子同時在孩子身上體現，他有可能就表現出來隱性遺傳病，實際上脊髓性肌萎縮就是先天的基因突變導致的隱性遺傳病。
8、先天性骨髓缺失能活多久
你好，這還要看病人的具體情況，這都因人因病情而異的。
9、先天性的疾病有哪些？
根據醫學統計，每年出生的新生兒中，約有2~3％罹患先天性疾病，這是造成嬰幼兒長期卧病、殘障，甚至夭折的主要原因之一；其成因分別是染色體異常、單基因遺傳病、多基因遺傳病、致畸胎因素，以及近三分之一的不明原因。
（一）染色體異常：
乃因染色體的數目或結構異常所造成，大多由突變而來，只有少部分是由「平衡性轉位帶因者」的健康家長所遺傳而來。人類的23對染色體是儲存基因訊息的地方，若有變故，自然會導致畸形。染色體異常占所有先天性疾病的兩成左右，其中最常見的便是「唐氏症」。
（二）單基因遺傳病：
乃因人類所擁有大約六萬五千個基因中的一個發生了變異，導致基因的產物（如：酵素、蛋白質、內分泌激素、特殊傳導物質等）產量不足或發生缺陷，以致該基因所指揮的特殊功能無法發揮作用，而造成疾病。
此類疾病較常見的有：
（1）軟骨發育不全症：是最常見的一種侏儒症。該病屬於顯性遺傳病，但大多由突變產生，也就是說父母均正常，只有少數是從父母之中一位罹病者遺傳而來；患者本身若結婚且准備生育兒女，則將疾病傳給下一代的機率達50％。
此症主要特徵有身材矮小、四肢短而變形、前額突出且頭較大、鼻樑塌陷、下巴前凸（戽斗狀）、胸廓較小，部分患兒會合並水腦症；患者智能完全正常，在嬰幼兒時期運動協調機能的發展可能會延遲，但長大後會逐漸趕上。其致因是位於4號染色體4p16.3位點上的「纖維芽細胞生長因子受體-3（FGFR3）基因」發生病變，現在尚無有效療法，只能針對症狀做復健、手術或葯物治療。
在產前遺傳診斷方面，懷孕中期的超音波檢查，有時尚須佐以X光攝影，有助於產前診斷胎兒是否罹患侏儒症，對於有家族遺傳史者則可運用基因分析法確定診斷。
其它較常見的顯性遺傳病尚有神經纖維瘤症、馬凡氏症、多囊腎等。
（2）海洋性貧血：乃台灣地區最常見的隱性遺傳病，估計約有6~7％的人口為帶病因者，當這些人碰巧結為夫婦，他們所生育的子女有四分之一的機會罹患嚴重的貧血症，如果為「甲型海洋性貧血嚴重型」，則會夭折，若是「乙型海洋性貧血嚴重型」，則需終身輸血並打排鐵劑，或接受骨髓移植才能存活。所幸現在透過「紅血球平均容積（MCV）」篩檢，可以找出有遺傳危險傾向的夫婦，並於產前抽羊水做基因檢查，即可正確診斷胎兒是否正常。
其它較常見的隱性遺傳病有苯酮尿症、先天性腎上腺增生症、脊髓性肌肉萎縮症等。
（3）蠶豆症：乃是國人最常見的遺傳病，遺傳方式屬於性聯隱性遺傳因此主要的罹病者為男性；台灣地區估計2~3％的人有蠶豆症體質，且絕大多數都是南方人的後裔，並不是客家人特有的疾病。
蠶豆症的基因病變是發生在X染色體Xq28位點上的「葡萄糖六磷酸鹽去氫脢（G6PD）基因」，導致紅血球的G6PD酵素活性不足，因此當患兒接觸到奈丸（俗稱臭丸、樟腦丸）、紫葯水、某些退燒葯、消炎葯，或吃了蠶豆，便會造成紅血球破裂溶血，引起黃疸、貧血、血色尿（大量血紅素自尿中排出）等可能危害性命的狀況。現在可經由新生兒篩檢提早查出寶寶是否有G6PD缺乏症。蠶豆症的寶寶在新生兒時期要小心出現過高的黃疸，並且避免接觸上述有害物質，如此便可以跟一般人一樣健康地生活。
其它常見的性聯隱性遺傳病尚有色盲、血友病、第二型粘多醣症及杜欣氏/貝克氏肌原性肌肉萎縮症等。
（三）多基因遺傳病變：
唇顎裂、先天性心臟病、神經管缺陷等都屬於「多基因遺傳病」，這是指有明顯遺傳傾向，而且是位在多個染色體上不同基因共同作用所產生的疾病。這類病變沒有固定的遺傳型式，很難事先評估、預防，其再發率約為3~5％。藉助高解像力超音波做胎兒掃描，或在懷孕中期做母血特殊生化檢查，多少可以幫忙這類疾病的產前診斷。
（四）先天性感染症：
德國麻疹是一種逐漸減少的先天性感染症，它的成因與遺傳因子無關，完全是因孕婦在懷孕早、中期感染了德國麻疹，胎兒因受到波及，產生嚴重的病變，會傷害到腦神經系統、造血系統、眼睛、心臟等重要器官。不過只要全面預防接種，以及准備懷孕之前三、四個月檢測准媽媽有無德國麻疹抗體，若無抗體則應補打疫苗，然後於三個月後再行懷孕，即可免除寶寶罹病的恐懼。