1、血友病性關節炎如何治療或保養
血友病性關節炎的治療
『疾病概述:』
現知人體有三種血友病：①古典式血友病，即血友病A，缺乏第8因子，即抗血友病球蛋白（AHG）。這是一種遺傳性疾病，都發生在男性，由女性傳遞；即患病的父親將疾病基因傳給了健康的女兒，再由女兒傳給她所生的男孩，②Christmas病，即血友病B，缺乏第9因子，即血漿凝血致活酶（PTC）。這也是一種遺傳性疾病，女性也可得病。③血友病C，缺乏第11因子，即血漿激血致活酶光質（PTA），也是遺傳性疾病。
『病理說明:』
血友病性關節炎（hemophilic arthritis）是由於關節內多次出血所致，機理不明。可以分成早期與後期兩個階段。早期為關節內出血所致滑膜反應，後期為關節軟骨變性與關節損毀。
早期的病理變化為滑膜增生，吞噬細胞內有含鐵血黃素沉著，血管周圍有局灶性炎性細胞浸潤，滑膜下組織還可有早期纖維化，關節軟骨面上也可以出現血管翳。貯存在關節內的血液中何種物質可以產生滑膜增生還不太清楚。可能是紅細胞膜的抗原引起自身免疫抗體形成，最後抗原一抗體復合物引起滑膜增生，這種情況，有些象類風濕性關節炎的病理生理過程。 後階段出現了骨軟骨損害，即軟骨下囊腫形成。產生軟骨下囊腫的原因可能如下：①關節腔內壓力因有滲出而增高，使負重區出現破壞；②制動後的廢用性骨質疏鬆；③關節腔內血液與炎性滑膜組織產生一種酶，使軟骨的基質變性。軟骨下囊腫可大可小，負重的結果使軟骨面塌陷、崩潰，骨質暴露，使關節受到嚴重的損毀。
『治療說明:』
治療血友病性關節炎需由血液科與矯形外科合作。
（一）補充缺乏的因子 目的是提高血中凝血因子濃度，達到止血。補充前首先要明確缺乏何種因子，並需除外血中存在有凝血因子抗體。
目前可供補充的制劑有下列幾種：
1．新鮮全血 每毫升新鮮全血含AHG0．3u，預期應用後病人血中AHG濃度可達正常人的4～6％。因此應用全血難以提高AHG的血濃度，特別是庫存血中AHG進行性減少，輸全血只能補充血容量而難以提高AHG水平。
2．新鮮凍血漿 血液抽出後3～4小時內即迅速冷藏於-20～-40℃環境下，可保存AHG60～80％，達2～3個月之久。每毫升含AHG0．3u，預期應用後病人血中AHG水平可達到常人的15～20％，如要將AHG水平增至20％以上，過多輸入血漿勢必增加血循環的負荷量。
3．冷沉澱物 將凍血漿在4℃冰箱內化凍數小時，有一部分血漿蛋白保持於不溶解狀態。這種冷析出物富有第8因子和纖維蛋白原，可以用離心法將其分離出來。
冷沉澱物每毫升含第8因子3～5u，比新鮮全血含量增加了16倍，它含有50％的第8因子和原有血漿蛋白總量的2～3％，預期應用了血濃度可望增至常人的60～80％。
4．干凍人體AHG濃縮劑 每毫升干凍AHG含量為3～5u， 為正常人血漿的4～6倍，使用後血濃度可達正常人60～80％，是最為理想的補充劑。
關節腔內或肌內出血時需早期補充缺乏的因子，在血中AHG水平達正常人5～15％數小時後，出血即停止；外傷出血，或因大手術需要，應將血中AHG水平提高至正常水平的40～50％，直至傷口完全癒合。AHG的半衰期為12小時，換言之，輸入AHG後12小時，血中AHG水平下降了1/2，24小時後只有1/4了。因此大手術後血中AHG將迅速消失。在這種情況下，多次小量輸入補充比單次大劑量好。以每8小時給1次比較合理。第9因子半衰期為18小時，以每12小時給葯比較合理。
大量補充因子後會出現下列並發症：出現抗體、溶血性貧血、肝炎和愛滋病。
（二）急性關節內出血治療
1. 早期少量出血，發作不滿6小時者，可輸新鮮凍血漿，劑量為15～20mg/kg，也可用AHG濃縮劑或冷沉澱物。比較嚴重的出血，或出血已達12小時以上者，需住院治療，每天輸給血漿、AHG或冷沉澱物，共2～3天；還需關節加壓包紮與石膏固定。止血後48小時方可開始活動。如有畸形，更換石膏以糾正畸形。凡出血較嚴重的病例在更換石膏糾正畸形和開始鍛煉的起初2～3天內還須繼續補充缺乏的因子。
2.關節內積血可有劇烈疼痛，關節穿刺可以緩解疼痛。如果穿刺前已給過缺乏的因子，或出血已達24小時以上者，關節腔內可以有凝血塊，穿刺抽血就困難了。如果穿刺前未用過血製品，穿刺部位又會再出血。因此穿刺後應連用數天AHG制劑，並加壓包紮，如無出血復發，方可允許開始鍛煉。
（三）亞急性關節內出血 亞急性關節內出血系反復關節內出血，必須補充AHG至正常人20～30％水平，還必須再接著每周補充3次，維持6～8周。在這個階段內，鼓勵關節活動，鍛煉股四頭肌，如有膝關節屈曲攣縮，亦可以在給葯時期內施行各種牽引方法或管型石膏以矯正畸形。
（四）慢性階段為重度骨關節炎與關節畸形 為控制血友病慢性、反復關節內出血，可以考慮施行手術治療，滑膜切除術最為常用，因為關節內積血的裂解產物對滑膜會產生嚴重後果，所以滑膜切除術後能保全關節軟骨面。但由於術後並發症高達20％，反而限制了關節的運動，因此歷來對滑膜切除術的意見不一，指征也很紊亂。凡慢性關節內出接受了每周2～3次因子補充療法6個月以後，仍不能控制時，可施行滑膜切除術。滑膜切除術在現階段還不宜列為常規治療方法。在作滑膜切除術時可將沿著膝關節邊緣生長的骨刺與已退行性變的半月板切掉，以防止股四頭肌腱膜在骨刺上來回磨擦而出血。
對膝關節屈曲攣縮超過25°的慢性病例，可以作股骨髁上截骨術；重度毀損的關節以往都作膝關節融合術，目前已逐漸被膝關節置換術所替代。這些手術技術上都不困難，指征亦無特殊變化，只是手術具有高度的危險性，必須邀請血液科醫師參加擬訂治療計劃。大型手術最好將AHG水平補充至接近正常人水平。手術最好在止血帶下施行，妥善結扎出血點，盡量不用電凝止血。關閉切口前先放鬆止血帶，尋找出血點予以結扎。傷口不宜敞開引流，最好不放引流物，一切外露的鋼針均應避免使用。如確需放引流管吸引，亦不宜久放，應於24小時後拔除。凡術後拔引流管、拆線、拔針與關節手法都要先補充缺乏的因子。
（五）血友病假肉瘤和骨囊腫的治療 沒有補充療法前死亡率50％，主要原因為術前診斷不明，術中及術後大出血難以控制。這類病例不宜穿刺活檢。治療原則為補充缺乏的因子和制動。對慢性病例或經過治療後病灶仍進行性增大，可考慮手術治療。術前務必補充因子至常人的100％。也可放射治療，使形成新生骨和硬化骨以控制血腫的進展。
來源：中華健康網
希望對你有所幫助,呵呵
2、血友病性關節炎還能治嗎？
首先你的因子濃度15%，我個人認為是不可能的。一般10%以上的病人就生活上和正常人無異了。除非手術或很嚴重的外傷才會出血不止。建議你濃度到北京協和檢查一下，很多省會大醫院檢查出的10%20%到那裡都變成1%2%了。
除因子外沒有特效止血葯物，關節炎倒是可以通過磁療電療解決，但前提是保證不出血。在西方這個病和地中海貧血都屬於國家醫療保險范疇的病。他們的致殘率極低。但在中國，基本就是等死了。
3、血友病關節炎怎麼辦？急？
血友病病因
血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯隱性遺傳，由女性傳遞，男性發病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位於X染色體。患病男性與正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者；正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數為患者，女性半數為傳遞者；患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數有血友病，所生女孩半數為血友病，半數為傳遞者。約30％無家族史，其發病可能因基因突變所致。
因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同，但女性傳遞者中，因子Ⅸ水平較低，有出血傾向。因子X1缺乏，均導致血液凝血活酶形成發生障礙，凝血酶原不能轉變為凝血酶，纖維蛋白原也不能轉變為纖維蛋白而易發生出血。
症狀
由於患者血漿中缺乏某種凝血因子，患者的血管破裂後，血液較正常人不易凝結，因而會流去更多的血。體表的傷口所引起的出血通常並不嚴重，而內出血則嚴重得多。內出血一般發生在關節、組織和肌肉內部。當內臟出血或顱內出血發生時，常常危及生命。
關節出血在血友病患者中是很常見的，最常出血的是膝關節、肘關節和踝關節。血液淤積到患者的關節腔後，會使關節活動受限，使其功能暫時喪失，例如膝關節出血後患者常常不能正常站立行走。淤積到關節腔中的血液常常需要數周時間才能逐漸被吸收，從而逐漸恢復功能，但如果關節反復出血則可導致滑膜炎和關節炎，造成關節畸形，使關節的功能很難恢復正常，因此很多血友病患者有不同程度的殘疾。
由於每個凝血因子的基因都是一串復雜的序列，即使是同一種類型的血友病患者，相應基因也有所不同，因而其凝血因子的活性水平也不同，據此可將血友病患者分為重型、中型和輕型。
重度血友病患者的血漿中所缺乏的凝血因子的活性程度達不到正常人的3%，一個月內可數次出血，出血常常在沒有明顯原因的情況下發生，稱為自發出血。關節出血很普遍。
中度血友病患者的因子活性程度為正常人的3%至6%，他們的出血常常由小創傷導致，例如運動損傷。關節出血一般在外傷後發生。
輕度血友病患者的因子活性程度為正常人的6%至25%，一般只在外科手術、拔牙或嚴重外傷後出血不止。關節出血較少。
治療
一、局部止血治療：包括局部壓迫、放置冰袋、局部用血漿、止血粉、凝血酶或明膠海綿貼敷等。
二、替代療法。
（一）輸血漿：為輕型血友病的首選有效療法。新鮮血漿和新鮮冰凍血漿含有所有的凝血因子。故對嚴重出血，必須用因子Ⅸ濃縮劑。
（二）冷沉澱物：所含因子Ⅷ較新鮮血漿高5~10倍。須冷凍乾燥存於－20°C下，室溫下放1小時活性即喪失50％，故應於1小時之內輸完。
（三）中純度因子Ⅷ制劑已被廣泛用於臨床。
（四）凝血酶原復合物濃縮劑。
三、去氨基－D－精氨酸血管加壓素。
四、腎上腺皮質激素：改善毛細血管通透性，對控制血尿、加速急性關節積血的吸收及對有Ⅷ因子抗體的患者有一定療效，可與輸血漿及濃縮劑合用。
五、抗纖溶葯物：常用6－氨基已酸，有血尿及腦出血者禁用。
六、達那唑。。
七、避免創傷或較重的體力活動。盡量避免注射和手術。
八、花生衣：有抗纖溶作用。可減輕出血，縮短凝血時間，但不能提高凝血因子水平。花生衣4g／日。
俄國的羅曼諾夫家族和西班牙的巴本家族，都因娶了維多利亞女王的外孫女而造成了血友病的蔓延。因為血友病與英國王室有這樣一段不解之緣，所以又稱為「皇家病
4、血友病性滑膜炎是如何引起的
由於血友病患者缺乏有效的凝血機制，從而容易引起關節滑膜下靜脈叢的異常出血，專反屬復關節腔內出血則可引發慢性血友病性滑膜炎。導致這一過程的機制可能與全身和(或)局部的物理因素、化學因素以及炎症等諸多因素有關。關節的持續性出血會刺激滑膜增生、炎性細胞浸潤、靜脈叢再形成以及局部理化因子的變化，炎性細胞釋放的溶酶體酶不僅破壞軟骨，還進一步加劇滑膜炎症。
5、血友病性關節炎做了手術後，還會不會經常性關節出血，跛行？
就是滑膜切除，可以減少出血次數。
還可以做關節鏡手術，即可切除滑膜又可修整關節表面。
祝你早日康復！
6、血友病發病機理是什麼?
正常的血液凝結是血液中很多物質共同作用的結果，其中一些物質叫作凝血因子。如果一種凝血因子數量缺乏就可能發生出血時間延長現象。血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂後血液不容易凝結，導致出血難止。 按照患者所缺乏的凝血因子類型，可將血友病分為甲型、乙型、丙型三種。甲型血友病患者血漿中缺乏第Ⅷ因子，乙型血友病患者血漿中缺乏第Ⅸ因子，丙型血友病患者血漿中缺乏第Ⅺ因子。
一、遺傳性凝血機制障礙性疾病
遺傳性凝血機制障礙性疾病一般是指具有家族史，自嬰幼兒起就有出血症狀，常是單一凝血因子缺泛。其中以血友病和血管性血友病為多見。
第一節:血友病
血友病（hemophilia)是一組遺傳性出血性疾病，包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾稱血友病丙）。血友病在先天性出血性疾病中最為常見。其中又以血友病甲最為多見，約佔先天性出血性疾病的85％。一般認為血友病A、B和因子XI缺乏症的發病率之比是16：3：1。其中血友病甲的患病率，在歐美國家約為5-10/10萬，在國內一些地區統計約為(2.3-3.43)/10萬
（一）血友病A
血友病A又稱抗血友病因子A(antihemophilia factor A)缺乏症，或抗血友病球蛋白（AHG)缺乏症。遺傳性、先天性因子Ⅷ缺乏症。新近認為血友病甲是由於凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺乏，致血漿中FⅧ含量不足或功能缺陷，從而引起凝血障礙而出血。
血友病甲是典型的X染色體連鎖的隱性遺傳。其特點是男性發病，女性傳遞。此病早在2000年前被猶太人所注意，12世紀時在阿拉伯文中有血友病記載，19世紀時由於英國王室人員中出現了血友病甲，並波及了歐洲各王室，被稱為王室病。
據美國最新調查顯示，血友病甲患病率在男性約1/(5000-10000)。總發病率約占存活男嬰的1/5000.本病出現程度與血漿FⅧ活性相關，重症型（血漿因子Ⅷ水平<1%)、中症型（1%-5%）、輕症型（5%-25%）分別佔美國血友病患者的43%、26%、31%.由於採用FⅧ替代治療的進展，使患者的生存期從20世紀的11.3年延長至60-70年。現在美國已初步建立FⅧ基因突變的資料庫。
[病因和發病機制]血友病甲發病的分子機制：可以是基因突變、缺失、插入異常片段、基因重排等。最新資料是：
（1）FⅧ和其基因：FⅧ基因定位於Xq28,距端粒僅1.5Mb，約佔X染色體全長的0.1%,由26個外顯子和25個內含子組成。FⅧMRNA長9029bp，編號2351個氨基酸，分子量300KDa的蛋白質。FⅧ生成的來源未完全了解，有報道稱在肝、外周血細胞及淋巴細胞均有FⅧ基因表達。
（2）FⅧ內含子22基因倒位：內含子22基因重組是45%重症血友病甲的發病機制。倒位產生的刪減蛋白極不穩定，不能積累到一定水平，故患者的FⅧ水平測不出，呈重症型，臨床出現重症出血。此基因突變起源於患者外祖父生殖細胞減數分裂時，由於男性XY染色體大區帶的非均一性，減數分裂有利於基因重復序列的私自重組，女性則因為存在第二個X染色體，減數分裂時完全配對，從而不發生上述情況。但帶有這種基因倒位患者的母親是致病基因的攜帶者。
（3）FⅧ基因的其它突變：FⅧ基因突變資料庫中基因突變的統計資料（至1999年5月止）顯示：<1>點突變309例，其中85%為錯意突變致單個氨基酸替代；15%為無意突變，產生早熟的終止密碼子；<2>mRNA剪接異常38例；<3>大片段（1-210Kb）基因缺失92例；<4>小片段（1-86bp)基因缺失77例；使框架移位。FⅧ表達丟失；<5>1bp-3.8Kb基因插入28例，致框架移位和臨床表現嚴重。
（4）血友病A遺傳規律性：血友病甲是典型的性染色體（X染色體）隱性遺傳疾病，病變基因位於X染色體上，男性患者具有一條含突變基因的X染色體，無法正確控制Ⅷ：C（Ⅷ凝血活性）的合成，所產生的因子Ⅷ分子結構異常或含量減少，臨床上出現出血症狀。因為男性僅有一條X染色體，當其發生病變時，其致病基因不能被掩蓋，因此男性呈表現型。接受父親具有致病基因X染色體的女兒，同時從母親獲得一條正常的X染色體，隱性致病基因被掩蓋，臨床上常無症狀，即稱為隱性攜帶者（carrier).血友病的遺傳規律可分為四種情況；<1>患病男性與正常女性所生男孩均為正常，而所生女孩均為攜帶者。<2>女性攜帶者與正常男性所生的男孩有50%機會為血友病患者，所生女孩則有50%機會成為致病基因攜帶者。<3>女性攜帶者和男性患者所生男孩有50%機會是血友病患者，所生女孩要麼是致病基因攜帶者，要麼就是血友病患者。<4>女性患者與男性患者所生男女均為患者。
在血友病A判斷女性為攜帶者很重要，一般判斷女性為致病基因攜帶者的方法有三種：
（1）肯定攜帶者：<1>血友病A患者的女兒；<2>生育二個以上血友病患者的母親；<3>生育一個血友病患者的母親，其家系中常有一個以上的血友病甲患者。
（2）可能攜帶者：<1>某女性的母系成員中有血友病甲患者，而她自己所生的兒子中無血友病患者，或未生兒子；<2>血友病患者的姊妹和他們所生的女兒（即患者的外甥女）；<3>血友病甲患者的姨母和她們的女兒（即患者的姨表姐妹）。
（3）血友病A患者中，有近1/3為散發病例，其母親系中無他人患者血友病A，但可檢測家系的基因情況，可發現攜帶者。
血友病A是收由於患者血漿中缺乏凝血因子Ⅷ：C。因子Ⅷ：C是內源性血系統中激發因子Ⅸ的輔因子。當Ⅷ：C缺乏時，不能與Ⅸa/鈣離子及磷脂組成復合物，以致凝血活酶形成發生障礙，凝血酶原不能轉變為凝血酶，纖維蛋白原也不能轉變纖維蛋白，導致凝血功能障礙而出血。
新近發現有因子Ⅴ(FⅤ)和因子Ⅷ聯合缺乏的家系達100多個，在南歐和中東居多。並得知40年首次報道的FⅤ、FⅧ水平僅10%-15%的一家系，是由於ERIG-53蛋白的變異以致功能完全喪失。患者呈常染色體隱性遺傳。
[臨床表現]血友病A以出血傾向為其主要表現，其特點是延遲、持久的、緩慢的滲血，急性大出血甚為少見。出血誘因常為輕度外傷，小手術（包括撥牙等）及注射等。手術後延遲性出血甚至可危及生命。自發性出血者約佔1/3。一般認為Ⅷ：C有濃度越低，則出血越重。其中關節及深部肌肉出血於反復發生後可致肢體活動障礙甚至致殘，是目前常見的致殘原因之一。
本病出血早可在出生後即時發生，遲可至成年後才發病。以皮膚、黏膜和肌肉出血為最常見，關節腔出血次之，內臟出血少見，但發生後較為嚴重。
（1）皮膚、黏膜出血：皮膚、黏膜是最常見的出血部位，其發生率在90%左右。多為輕度創傷後，出現持續不易制止的滲血。撥牙後出血較為常見，可為撥牙後立即出血，並可以延長至3-7天以上。有人認為，一個未經預防性治療的患者，如撥牙後沒有發生持續出血現象，則血友病的可能性不大。
（2）肌肉出血：肌肉發生出血，則可形成血腫，為血友病的特有症狀之一。肌肉出血以下肢、前臂及臀部出血為多見。多與創傷或活動過久有關。深部肌肉出血多形成血腫，局部腫痛、活動受限制。且血腫周圍可形成假包膜，甚至成為血友病性假囊腫，進而造成鄰近組織的病理變化，局部血循環障礙和Volkmann孿縮（手或足的肌肉陳舊性血腫）等。
（3）關節腔出血：是本病的突出症狀之一。負重關節最為多見，其中膝關節出血最早見，其次為踝、肘、髖關節 等。常發生在行走過久，運動、扭傷或創傷後。主要系是關節內滑膜血管出血。關節出血可分為三期：<1>急性關節炎期：關節腔內及關節周圍組織出血 ，引起急性無菌性炎症，致關節局部腫脹、疼痛、發熱、發紅，影響關節功能。若及時治療，積血吸收，可不留後遺症。<2>慢性關節炎期：若關節反復出血或積血吸收不完全，局部白細胞釋放的酶及血液中其它成分刺激關節組織，滑膜增厚，以致關節持續腫脹及功能障礙。慢性關節炎的發生取決於血友病甲的嚴重程度。有資料表明，在FⅧ水平>20%者，不論有無關節出血史，一般均不會發生血友病性關節炎，而FⅧ：c水平在6%-20%者，則有近1/3的患者發生慢性關節炎。其發生機制及不可逆性滑膜增生的機制不清楚。血友病性關節病晚期可呈變性關節病或類風濕性關節炎樣改變。關節腫脹畸形，呈球形狀突出，是由軟骨破壞、關節骨性增生所致關節活動嚴重受限，纖維化骨質增生所致關節強直現象常見，而關節出血少見。<3>後期關節纖維化，強直、畸形，骨質破壞，肌肉萎縮，關節功能障礙。可引起膝屈曲、外翻、腓骨呈半脫位狀，出現血友病特徵性步伐。
（4）內臟出血：消化道出血有嘔血或黑便、黑糞，常與存在原發性病灶（如潰瘍等）有關。呼吸道出血為咯血，且可與肺結核、支氣管擴張並存。舌下血腫若向頸部發展可致呼吸困難。顱內出血是血友病致死的重要原因之一。據一組10年觀察2500例血友病A患者，71例發生中樞神經系統出血，病死率為34%。存活者均遺留有精神呆滯、強制性紊亂或運動障礙。
（5）血友病性囊腫和假瘤：血友病A患者大量肌肉出血可形成單一的肌肉囊腫。骨膜下出血則形成血友病性假瘤。血友病假瘤有兩種類型：<1>成人型，多見於盆骨或股骨近端；<2>幼兒型，多發生於肘、膝、骨關節遠端，預後較成人型為佳。
對肌肉囊腫和假瘤均強調早期應採取保守治療，包括補充因子Ⅷ和限制活動治療。若病情持續發展，則可在充分准備情況下，行外科治療以免發生破裂、竇道形成、神經血管的破壞和鄰近部位骨折。禁止行抽液性穿刺。
[實驗室檢查]
(1)血象：紅細胞、血紅蛋白、白細胞數和血小板數大致正常。出血過多可致紅細胞及血紅蛋白減少，白細胞數可增加。
（2）出血、凝血象：出血時間多數正常，少數可輕度延長。凝血時間延長，凝血酶原消耗不良。活性部分凝血活酶時間（APTT）延長。凝血酶原時間（PT）正常，血塊回縮正常。
FⅧ：c測定（一期法）定性檢測及因子Ⅷ：c定量測定，血友病A者均明顯降低。
VWF:Ag測定可正常，FⅧ：c/VWF:Ag明顯降低。
FⅧ：c測定是目前國內血友病A患者臨床分為重型、中、輕、亞臨床型的主要依據。
簡易凝血活酶生成時間（STGT），Biggs凝血活酶生成糾正試驗，因操作繁雜，且准確性有一定差異，目前僅在無法得到缺乏因子Ⅷ基質血漿的情況下採用。
（3）基因診斷：目前國內外已逐漸開展血友病A的基因診斷。一般認為重型血友病A患者有必要篩選內含子22基因倒位，但對輕、中型或任何可測到血漿FⅧ活性患者都可能除外DNA基因倒位，必要時可採用連鎖分析或直接DNA序列分析法。
（4）產前診斷：可在妊娠第13-16周行羊水穿刺，確定胎兒性別，然後確定胎兒基因是否屬血友病的胎兒DNA。通過胎兒DNA基因型分析或胎兒血的遺傳表型分析可診斷胎兒血友病。
[診斷與鑒別診斷]血友病甲診斷標准：
1：臨床表現
（1）男性患者，有或無家族史。有家族史者符合性聯隱性遺傳規律。女性純合子型可發生，極少見。
（2）關節、肌肉、深部組織出血，可自發。一般有行走過久，活動用力過強，手術（包括拔牙等小手術）史。關節反復出血引起關節畸形，深部組織反復出血引起假腫瘤（血囊腫）。
2：實驗室檢查
（1）凝血時間（試管法）重型延長，中型可正常，輕型、亞臨床型正常。
（2）活化部分凝血活酶時間（APTT），重型明顯延長，能被正常新鮮及吸附血漿糾正，輕型稍延長或正常，亞臨床型正常。
（3）血小板計數、出血時間、血塊收縮正常。
（4）凝血酶原時間（PT）正常。
（5）因子Ⅷ促凝活性（FⅧ：c）減少或極少。
（6）血管性血友病因子抗原（VWF:Ag）正常，Ⅷ：c/VWF:Ag明顯降低。
3.嚴重程度分型
<1>重型FⅧ：c（%）<1， 臨床出血特點：關節、肌肉、深部組織出血，關節畸形，假腫瘤。
<2>中型FⅧ：c（%）2-5 臨床出血特點：可有關節、肌肉、深部組織出血，關節畸形但較輕。
<3>輕型FⅧ：c（%）6-25 臨床出血特點：關節、肌肉出血很少，無關節畸形。
<4>亞臨床型FⅧ：c（%）26-45 臨床出血特點：僅在嚴重創傷或手術後出血。
4、排除因子Ⅷ抗體所致獲得性血友病A（獲得性因子Ⅷ缺乏症）
血友病A應與血友病B和因子ⅩⅠ缺乏症鑒別。雖然均有出血症狀，但實驗室檢查各自有不同的表現，可以鑒別。本病應與血管性血友病（vWD）鑒別，血管性血友病的特點是出血時間延長，阿司匹林耐量試驗陽性，血小板對利托菌素（ristocetin）可聚集，血漿中因子FⅧ：c和因子Ⅷ：Ag的比值增高（或正常）。而血友病A除Ⅷ：c/Ⅷ：Ag比值降低外，其它以上檢查均正常，可與之鑒別。
血友病A患者若發生腹腔內出血有時會造成診斷上的困難。髂腰肌出血易診為闌尾炎；腹膜後血腫可易診為闌尾膿腫；腹腔內出血易誤診為潰瘍穿孔、宮外孕破裂、腸梗阻等。應加註意，進行CT及B型超聲波檢查有助於鑒別診斷。
（二）血友病B
血友病B又稱先天性因子Ⅸ缺乏症，曾稱Christmas病。是一種遺傳性疾病，遺傳方式和出血表現與血友病A相似，其發病機制為缺乏因子Ⅸ。血友病B占血友病總數的20%-25%。出血的嚴重程度與血漿FⅨ活性密切相關。FⅨ基因位於Xq26-27.3，全長34Kb，有8個外顯子，翻譯成461個氨基酸的前體蛋白。人的FⅨ是單鏈糖蛋白，成熟的FⅨ由415個氨基酸組成，具有四個結構域，包括1個γ羧基谷氨酸區（GLA），兩個類表皮生長因子 （EGF1和EGF2）區，活化肽（AP）區和一個催化區，FⅨ、Ⅶ、Ⅹ、PC、PS都依賴轉錄後的γ羧化作用發揮其全部活性。FⅨ基因在肝胚表達，血漿FⅨ水平10Ug/ml，為FⅧ的100倍。據資料庫資料，其中許多變異是在啟動子區涉及FⅨ基因的調節異常。FⅨ合成依賴維生素K。FⅨ可被FⅨa激活；也可能被FⅨa和組織因子（TF）復合物激活。FⅨ基因克隆化，已成功地用質粒或病毒載體將基因的CDNA導入培養細胞並獲得良好表達，FⅨ基因探針已應用於產前診斷和攜帶者檢查，並發現多種血友病B突變體。
[病因和發病機制]血友病B發病機制為基因突變、基因缺失、基因插入、點突變、交叉反應物（CRM）和抗因子Ⅸ抗體出現等。血友病乙的遺傳方式與血友病A相同，為性連鎖隱性遺傳。男性患病，女性傳遞。但血友病B的傳遞者出血的發生率高於血友病A患者，血友病B的一般傳遞規律是： <1>血友病B患者的女兒均系攜帶者，具有46，XX特徵；<2>患者的兒子都正常（46，XY）；<3>女性攜帶者的女兒有一半機會成為攜帶者；<4>女性攜帶者的兒子發生血友病的機會為50%；攜帶者FⅨ水平通常為50%，但<20%有出血症狀可見到。1/3的血友病B系基因突變引起，與血友病A相似。DNA序列中出現CPC雙核苷酸等突變的發生率較高。
[臨床表現]血友病B臨床上亦以創傷出血為特點，與血友病A的出血表現相似。
[實驗室檢查]
（1）血象：紅細胞、血紅蛋白，白細胞和血小板正常。
（2）出、凝血象：出血時間、凝血酶原時間（APTT）和Biggs凝血活酶生成試驗（B-TCT）延長，可被正常 血清糾正，不被硫酸鋇吸附血漿糾正。
(3)因子測定：測定FⅨ活性，對測定診斷及臨床分型有重要意義。FⅨ含量<1%為重型血友病B，FⅨ水平1%-5%為中型患者，>5%為輕型患者。
（4）基因診斷可檢出因子Ⅸ的基因缺失、點突破等異常。
（5）攜帶者診斷血友病B致病基因攜帶者可通過因子Ⅸ活性和因子Ⅸ抗原測定檢出。
（6）產前通過對孕第6-11周胎兒絨毛或羊水細胞DNA的限製片段長度多態性（RFLP）分析，確定胎兒是否攜帶血友病B基因。
[診斷與鑒別診斷]血友病B（乙）國內診斷標准：
1.臨床表現同血友病A
2.實驗室檢查
（1）凝血時間、血小板計數、出血時間、血塊收縮時間及PT同血友病A（甲）。
（2）APTT延長，能夠被正常血清糾正，但不被吸附血漿糾正，輕型可正常，亞臨床型也正常。
（3）血漿因子Ⅸ：C測定減少或缺乏。
鑒別診斷同血友病A。
7、我身患血友病，稱之為血友病性關節炎，我應該吃什麼？
血友病治療主要保證體內凝血因子濃度，避免致畸，國外因為凝血因子不缺，病人可以回家自己點，致畸很少，國內凝血因子昂貴還短缺，導致許多需要的人不能補充足夠的凝血因子，但有一個消息算是好消息，血友病9月1日以後可以辦理特病了，可以按照特種病報銷費用了。花的錢少了。
飲食治療與營養需要
1、飲食應以高蛋白質、高維生素 C 和少渣、易消化的食物為主，這對增強體質，防止出血，提高凝血因子數量有益。如苜蓿、菜花、蛋黃、菠菜、肝臟及所有新鮮的綠葉蔬菜，不但可以補充促凝血物質、減少出血機會，還能促進人體健康。 可以少量飲茶，不宜抽煙。
2、因為胃腸道容易發生出血，對一些粗纖維及帶有機械性刺激的食物，如帶皮玉米、竹筍、魚刺、肉骨頭等應避免食用。
3、中醫學認為，本病屬氣血虧損之症，因此，飲食不宜偏熱性、辛辣、厚味之類的食物，如羊肉、狗肉、辣椒、肥肉以及煙酒之類。因為此類食物可誘發出血而損傷脾胃。
4、體質虛弱、氣血兩虧的患者可服用牛奶粥、人參粥、大棗粥、山葯粥、木耳粥、黃芪粥、雞汁粥等；如出血不止可服用木耳粥、柿餅粥、薺菜粥、荷葉粥等。
營養食譜
粳米粥
粳米 200 克左右，藕 200 克，帶衣花生 50 克左右。
三者洗凈放入水中，文火煮至熟爛，加紅糖或蜂蜜調食。
養血止血。
豬皮凍
豬皮半斤，大紅棗 30 枚。
兩者洗凈切碎，入水熬至豬皮熟，再放入冰箱冷藏成膠凍便可食用。
本食譜不僅適用於血友病，還適用於其他出血疾病。
桂圓紅棗粥
桂圓肉 20 枚，大紅棗 10 枚，粳米適量。
三者加水適量燉熟，經常服食。
益氣養血，止血。
8、血友病骨關節炎可否根治好嗎 血友病骨關節炎
血友病的骨關節炎比較特殊，主要是纖維化及粘連，治療很困難。可以用些活血化瘀的中葯外敷或做些理療幫助緩解一下。
（崔徐江大夫鄭重提醒：因不能面診患者，無法全面了解病情，以上建議僅供參考，具體診療請一定到醫院在醫生指導下進行！）
廣東省中醫院崔徐江 http://cuixujiang.haodf.com/
9、血友病是什麼及血友病兒童時期血友病性關節炎
血友病（英文名稱:hemophilia）是指因血液里缺乏凝血因子引起血漿凝結時間延長的一種遺傳病。血友病一般分為 血友病A、血友病B 、血友病C（又稱血友病甲、乙、丙）三種類型。血友病患者多為血友病A型，血友病C型較少。血友病各型有單獨出現，也有同時出現。後來又發現的一種vWF因子缺乏的為血友病第四種類型，稱為血管性假血友病。治療血友病醫院專家：血友病性關節炎主要是血友病兒童時期，表現為關節內反復出血，重度血友病患者在開始學走路時會有關節內出血，大多數為3到7歲血友病兒童，一般血友病兒童8歲以後發病頻率增加，及時正確治療，血友病兒童關節病變可以恢復；如果處理不及時方法不當則會加重病情。血友病患者30歲以後關節內出血的發病率會有所下降。治療血友病醫院專家：兒童血友病性關節炎一般表現在關節內出血、血腫多發於兒童膝關節、踝、髖、肩、肘。血友病性關節炎一般可分為三個過程：1、第一個過程為出血時期，血友病兒童關節內突然急性出血並伴有巨痛，關節內腫脹明顯，壓痛明顯，運動有所受限，關節開始出現呈保護性僵直狀態，有時還有發熱、白細胞增高等現象，所以一般容易被誤診為化膿性關節炎。2、第二個過程為炎症時期，血友病兒童因關節內反復出血，導致關節囊及滑膜增厚，繼而出現關節腫脹、運動受限，運動時伴有摩擦或者骨骼響音。兒童血友病性關節內出血後血腫一般吸收比較緩慢，需要三到六周左右。3、第三個過程為退變時期，血友病兒童關節運動已嚴重受損、肌肉萎縮等症狀，膝關節容易出現增生、屈曲、攣縮等畸形，繼而嚴重容易致殘。治療血友病醫院專家：血友病首次發病時診斷比較困難，輕微磕碰外傷造成的關節出血、血腫或曾有出血不止的臨床症狀現象會有患血友病的可能性，安全期間應該做血液相關檢查，如果凝血時間延長，結合凝血酶生成試驗TCT等即可證實血友病的診斷。血友病兒童時期的血友病性關節炎除了關節病變，一般在筋膜下、骨膜下或者肌肉內都可有出血造成血友病性囊腫。可用X線檢查於血友病兒童血友病性關節炎不同時期的骨質正常、骨囊腫、骨質疏鬆、關節受損嚴重程度等。