1、苯丙酮尿症和丙二酸尿症是同一種病嗎
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱「苯丙酮尿症」
丙二酸尿症，又稱甲基丙二酸血症，英文名字：methylmalonic academia,MMA屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現為早嬰期起病，嚴重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根據甲基丙二酸輔酶A變位酶缺陷分為完全缺失Mut0和部分卻失Mut1型，其中最嚴重的是Mut0型。
這兩種病不是同一種
2、苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均為人類遺傳病，苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝異常造成苯丙酮酸在血液中大
（1）由示意圖可以看出，體細胞缺少酶①的時候，苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，但是可以由酶⑥催化轉化為苯丙酮酸，患苯丙酮尿症．基因可以通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而間接控制生物體的性狀．
（2）①分析遺傳系譜圖，II-3、II-4正常，III-8患病，「無中生有」是隱性遺傳，「女病父正非伴性」，所以該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳．
②若Ⅲ8同時還患有白化症，Ⅱ3和Ⅱ4是正常的，說明Ⅱ3和Ⅱ4基因均是雜合的．再生一患一種病的孩子的概率是（患尿黑酸症14×34+患白化病14×34 ）38．
故答案為：
（1）③⑥基因通過控制酶的合成來控制代謝過程進而控制生物的性狀
（2）①隱 常
②38
3、苯丙尿酮症怎麼治療？
病情分析：
您好！苯丙酮酸尿症是因為體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，苯丙酸代謝紊亂，使苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸，轉變為苯丙酮酸由尿中排出，而表現出一些列的症狀和體征。盡早治療，可以控制不引起孩子智力受損。
指導意見：
1、目前尚缺乏苯丙氨酸羥化酶這種葯物，故只能通過減少從食物中攝取苯丙氨酸的方法，使體內苯丙氨酸濃度控制在合適的水平。由於普通食物，尤其是含蛋白質較高的食物，如肉、魚、、蝦、蛋及豆製品等，含有較高的苯丙氨酸，故需減少這些食物的食入，給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以便提供體內必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人體的必需氨基酸之一，必須滿足其生長發育的需要，體內苯丙氨酸過低也可導致疾病。因此，患者每天的苯丙氨酸攝入量必須維持在不引起腦損害和滿足生長發育所需量之間。
2、血苯丙氨酸的要求濃度隨著年齡的增長而不同，一般要求血苯丙氨酸維持范圍為：0～3歲120～240mmol/L。
3、定期復查血苯丙氨酸濃度，根據苯丙氨酸濃度是否在合適的范圍，調整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。
祝安康！
4、苯丙酮尿症和尿黑酸症均為人類遺傳病，其中苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝異常造成苯丙酮酸在血液中大量積
（1）通過圖來分析，若酶①缺乏，苯丙氨酸只能通過代謝生成苯丙酮酸患苯丙酮尿症，缺乏酶③尿黑酸會在體內積累，患尿黑酸症，該實例說明基因控制性狀的方式是基因通過控制酶的合成來影響細胞代謝，進而間接控制生物的性狀．
（2）沒有病的夫婦，生出有病女孩，該病一定是常染色體隱性遺傳病．若姐姐是攜帶者，在有絲分裂後期，姐姐的細胞有 2個該缺陷基因．
（3）抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，父親患病所生女孩都患病，所生男孩都正常，若出生了正常孩子，則一定是生的男孩，母親是尿黑酸攜帶者的概率是23，不患抗維生佝僂病，設a代表尿黑酸病致病基因，根據人群中尿黑酸病致病基因頻率是1100，則a=1100 A=99100正常人群中攜帶者的概率是AaAA+Aa=×2．A．aA．A+2A．a=2aA+2a=2101，該夫婦生黑尿病孩子的概率為23×2101×14=1303，生不患黑尿病孩子的概率是1-1303= 302 .
5、苯丙酮酸尿症的發生是由於
醫生診斷為苯丙酮酸缺乏症（如果你朋友沒記錯的話），那就不是pku了，pku是苯丙酮尿症，是一種代謝性遺傳性疾病。由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶的丟失或缺陷，苯丙酮尿症患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白，而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療，苯丙氨酸就會堆積在患病新生兒血液中並引起大腦損傷和精神發育遲緩。
臨床上好像沒有『苯丙酮酸缺乏症』這種疾病。請到醫院進行明確的診斷。應該是『苯丙酮尿症』而不是『苯丙酮酸缺乏症』。
臨床上一旦明確診斷苯丙酮尿症，應盡早給予積極治療。如果在出生後7到10天就開始用低苯丙氨酸飲食治療患病嬰兒，其精神發育遲緩就可以避免。
現在已經21歲了，大腦發育已經受到明顯的影響，現在採取低苯丙氨酸飲食治療效果肯定是不理想的。
6、苯丙酮尿症嚴重嗎
您好，我是一名苯丙酮尿症患者的媽媽，我回答者：yyan沒有辦法。主要是控制飲食。你應該高興，至少你的小孩智力正常，可以上學。新生兒高血糖可引起苯丙酮尿症嗎有無關聯？回答者：llm998苯丙酮尿症由於缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨後生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現先天性痴呆。糖尿病是由遺傳因素、免疫功能紊亂、微生物感染及其毒素、自由基毒素、精神因素等等各種致病因子作用於機體導致胰島功能減退、胰島素抵抗等而引發的糖、蛋白質、脂肪、水和電解質等一系列代謝紊亂綜合征，臨床上以高血糖為主要特點，典型病例可出現多尿、多飲、多食、消瘦等表現，即「三多一少」症狀，糖尿病（血糖）一旦控制不好會引發並發症，導致腎、眼、足等部位的衰竭病變，且無法治癒。高血糖與苯丙酮尿症沒有因果關系。小兒苯丙酮尿症反反復復回答者：wxlddn苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝性疾病，具體情況想必你們也很清楚了。診斷一旦明確，應盡早積極治療，主要是飲食治療，開始年齡越小，效果越好，這是唯數不多的，可以治癒的先天代謝性疾病。反反復復容易影響愈後。建議：根據血苯丙氨酸濃度，進行低血苯丙氨酸飲食，一定要按時測血苯丙氨酸濃度。輔食以澱粉、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。
7、苯丙酮尿症和苯丙酮酸尿症是同一種病嗎
苯丙酮尿症即是苯丙酮酸尿
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由於苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。多是兒童期所患的病症。
患兒出生時大多表現正常，新生兒期無明顯特殊的臨床症狀，部分患兒可能出現喂養困難、嘔吐、易激惹等非特異性症狀。未經治療的患兒3～4個月後逐漸表現出智力、運動發育落後，頭發由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹
8、苯丙酮酸尿症的食療
嚴格限制苯丙氨酸攝入。由於苯丙氨酸又是身體生長發育必須的氨基酸，因此血中苯丙氨酸維持在5-10mg％的水平較為合適，治療時用低苯丙氦酸水解蛋白來喂養患兒，但因價格昂貴，一般難以堅持。此時可用飲食治療，如食用羊肉、大米、大豆、玉米、澱粉、糖、蔬菜、水果等低苯丙氨酸的食物，同時應限制如小麥、蛋類、肉、魚、蝦、乳類等含豐富的苯丙氨酸食物的攝入，定期根據血濃度調整飲食。決定療效好壞的主要因素是開始治療時間的早晚，生後立即開始治療效果最好。一般認為生後3個月內開始治療，日後智力發育可以正常；但如在6個月以後才開始治療，以後仍可能存在智力低下；在4-5歲以後才開始治療者，智力不會改善。通常主張5-6歲可以停止飲食治療。影響療效的另一因素與是治療前苯丙氨酸濃度的原始水平有關，血中濃度越高，控制就越難，日後的智力越差。
低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型pku的惟一方法，治療的目的是預防腦損傷。飲食療法的原則是使苯丙氨酸的攝入量能保證生長和代謝的最低需要量。由於患者肝臟苯丙氨酸羥化酶的缺少，使苯丙氨酸不能正常代謝生成酪氨酸而在血液中大量蓄積，造成神經系統損害，且苯丙氨酸又經旁路代謝生成苯丙酮酸、苯乙酸，經尿液大量排出，造成患兒尿液有鼠尿味。苯丙氨酸是必須氨基酸，供應不足也會導致生長發育遲緩，嚴重會導致死亡。所以，苯丙氨酸既不能攝入太多，也不能攝入太少，由於天然蛋白質中均含有4～6%的苯丙氨酸，所以必須控制天然蛋白質的攝入，而以低或無苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作為pku患兒蛋白質的主要來源。總蛋白質攝入量中80%來自人工蛋白質，20%來自天然蛋白質，還要保證給予足夠的熱量。治療中既要嚴格限制苯丙氨酸的攝入，以防止苯丙氨酸及其代謝產物的異常蓄積，又要滿足機體的需要，從而保證患兒的正常發育。對乳兒母乳仍是最好的飲食，給予計算量的母乳，對患兒的發育十分有利，因此切忌停喂母乳。
飲食治療還必須考慮到個體的差異，由於患兒苯丙氨酸羥化酶的活性缺陷程度差別很大，因此飲食治療要堅持個體化的原則，而且由於各年齡段患兒蛋白質、熱量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，應根據每個患兒的年齡、體重、血phe濃度制定和調整食譜，使血苯丙氨酸濃度控制在適當的水平。（見表1、2、3）一般一歲以下患兒每個月調整一次食譜，一歲以上的可兩個月調整一次，學齡兒童可以3～4個月調整一次。
制定食譜時，先根據患兒情況計算出每日蛋白質、苯丙氨酸和熱量的需要量，再安排具體飲食。
飲食治療的時限，過去認為治療到大腦發育成熟以後（即8歲）即可停止。但是，近年的治療實踐證明，如過早地停止治療患兒會出現智力倒退，成人患者也可能出現不同程度的各種精神行為異常，特別是女性患者如妊娠期血苯丙氨酸過高，會造成胎兒腦損害。因此目前國際上主張至少應治療到患兒青春期發育成熟，最好是終生治療，成年後可以適當放寬飲食限制。
現在我國已經有低或無苯丙氨酸的制劑，各地選用最多的是由政府批准用於苯丙酮尿症的特殊營養飲食--維思多系列低或無苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉、澱粉以及飲料等。國內也有其他廠家試制的同類產品。制劑的質量對療效影響非常大，選用時應予注意。
為保證療效，應定期監測血苯丙氨酸濃度（見表4），正常人血苯丙氨酸濃度為1～2mg/dl,未經治療的典型pku一般苯丙氨酸血濃度>20mg/dl，多在20～50mg/dl之間，>50mg/dl少見。在飲食治療後血phe濃度監測第一個月應每周復查1～2次，以後每月一次。pku患兒血苯丙氨酸濃度控制如何，蛋白質、熱量等供給是否充足是飲食治療的關鍵。如果蛋白質、熱量供給不足，會造成營養缺乏，使體內蛋白質分解，同樣會造成血phe升高。還應定期復查血色素、白蛋白、腦電圖、體格和智力發育情況等，必要時應進行血氨基酸分析，測定酪氨酸水平，支鏈氨基酸和芳香氨基酸的比值等。
對於非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外，還應補充多種神經介質，如bh4、多種神經介質，如bh4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。
對於有其他合並症的患兒應予以對症治療。例如合並有癲癇發作的患兒，應及早開始進行正規的抗癲癇葯物治療。患有濕疹的患兒在血phe濃度控制滿意後，可自愈，如濕疹嚴重，可給予外用葯對症治療。
腦損傷引起的智力落後是不可逆的，但如果經過智力康復，也會有不同程度的提高，有的甚至可能有顯著進步。對於條件許可的家庭，可以考慮對患兒進行智力康復的訓練，對於智力重度落後的患兒，訓練目的是培養基本生活自理能力，而對於輕中度落後的患兒在培養其生活能力的基礎上，還應進行相應的生存技能的訓練。
pku患兒早期發現、早期治療療效最佳。有的可以完全達到正常人的智力水平，但也不要放棄任何一個可以治療的患兒。過去教科書中曾記載6個月以上的患兒沒有必要進行治療，我們的經驗說明任何年齡的患兒經過治療後，智力都有不同程度進步，可以生活自理。
門診有可疑患兒，同樣應進行篩查、確診，並給予治療，以減少智力殘疾人群。
表格見：
http://www.511511.com/M5/200404/M500000151620040405055626484.shtml
9、苯丙酮酸尿症對小兒智力有影響嗎？
苯丙酮酸尿症是先天性苯丙氨酸代謝障礙性疾病。本病可遺傳。
因為患兒體內缺少苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸，因而使苯丙酮酸量增多，造成苯丙酮酸在血液中和腦脊液中積累增加，給發育中的嬰兒神經系統造成嚴重損害。出生後隨著含苯丙氨酸食物不斷攝入，苯丙酮酸代謝量增加，從尿中排出，形成苯丙酮酸尿。過量的苯丙氨酸抑制酪氨酸轉變為黑色素的過程，因而小兒皮膚、毛發色素減少。
智力低下是本病的突出表現。新生兒期表現不明顯，一般在3個月左右開始發現小兒表情呆滯、煩躁、智力落後。只有1% 的患兒智力近於正常，以言語障礙最明顯，還有行走困難、步態不穩。
80% 的患兒有腦電圖異常，25% ～ 35% 的患兒癲癇發作，不易控制。
新生兒期毛發可能正常，以後逐漸變為淺黃色，皮膚白嫩，有濕疹樣皮疹。尿有「霉臭」或「鼠尿樣」氣味。
因此，對於家族中頭發改變、易嘔吐，有濕疹、汗或尿有「霉臭」味的小兒應到醫院確診。一經診斷即應控制飲食，用特製的低苯丙氨酸水解蛋白奶。如在生後1 個月內即開始治療，智力可接近正常；在2 ～ 3 歲開始治療還可以限制腦損傷的發展，但對已發生的腦損害則難以恢復。治療時機從嬰兒時開始，一般要持續到4 ～ 6 歲。
10、智商低下是苯丙酮酸尿症
醫生診斷為苯丙酮酸缺乏症（如果你朋友沒記錯的話），那就不是PKU了，PKU是苯丙酮尿症，是一種代謝性遺傳性疾病。由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶的丟失或缺陷，苯丙酮尿症患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白，而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療，苯丙氨酸就會堆積在患病新生兒血液中並引起大腦損傷和精神發育遲緩。
臨床上好像沒有『苯丙酮酸缺乏症』這種疾病。請到醫院進行明確的診斷。應該是『苯丙酮尿症』而不是『苯丙酮酸缺乏症』。
臨床上一旦明確診斷苯丙酮尿症，應盡早給予積極治療。如果在出生後7到10天就開始用低苯丙氨酸飲食治療患病嬰兒，其精神發育遲緩就可以避免。
現在已經21歲了，大腦發育已經受到明顯的影響，現在採取低苯丙氨酸飲食治療效果肯定是不理想的。