氨基酸代謝障礙

1、醫生你好？請問氨基酸代謝異常是怎麼一回事

指導意見：
你好，根據你說的情況氨基酸代謝異常，是需要你給予加強營養的，同時需要你定期到醫院給予復查治療的

2、氨基酸代謝的酶缺陷症有多種，白化病缺乏

酪氨酸酶。
白化病是由於酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患者視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬於家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生於近親結婚的人群中。白化病遺傳圖譜：患者雙親均攜帶白化病基因，本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，子女就會患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病。

3、氨基酸是如何代謝的?分幾條途徑?謝謝~

不同的氨基酸有不同

含硫氨基酸的代謝

(一) 甲硫氮酸和轉甲基作用

甲硫氨酸是體內重要的甲基供體，但必須先轉變成它的活性形式SAM，才能供給甲基。已知體內約有50多種物質需要SAM提供甲基，生成甲基化合物，如；SAM在體內參與合成許多重要的甲基化合物肌酸、腎上腺素、膽鹼等。核酸或蛋白質通過甲基化進行修飾，可以影響它們的功能。此外，一些活性物質經甲基化後，又可消除其活性或毒性，是生物轉化的一種重要反應，因此，甲基化作用不僅是重要的代謝反應，更具有廣泛的生理意義，而SAM則是體內最重要的甲基直接供體。

甲硫氨酸是必需氨基酸，必須由食物供給，如圖9-16所示，雖然在體內同型半胱氨酸得到從N5—甲基FH4所攜帶的甲基後可以生成甲硫氨酸，但體內並不能合成同型半胱氨酸，它只能由甲硫氨酸轉變而來，故甲硫氨酸必須由食物供給。不過通過甲硫氨酸循環可以使甲硫氨酸在供給甲基時得以重復利用，起了節約一部分甲硫氨酸的作用。從甲硫氨酸循環可見，N5-甲基FH4可看成是體內甲基的間接供體。

甲硫氨酸循環的生理意義是甲硫氨酸的再利用。在此反應中，因N5-甲基FH4同型半胱氨酸轉甲基酶的輔酶是甲基維生素B12，故維生素B12缺乏時，N5-甲基FH4的甲基不能轉移，不僅影響了甲硫氨酸的合成，同時由於已結合了甲基的FH4不能游離出來，無法重新利用以轉運一碳單位，如此，可導致DNA合成障礙，影響細胞分裂，最終可能引起巨幼紅細胞貧血。

在體內, 甲硫氨酸還參與了肌酸的合成, 後者和ATP反應生成的磷酸肌酸是體內ATP 的儲存形式。

(二) 半胱氨酸及胱氨酸的代謝

半胱氨酸含巰基（-SH），胱氨酸含二硫鍵（-S-S-）。兩分子半胱氨酸可氧化生成胱氨酸，胱氨酸亦可還原成半胱氨酸。兩個半胱氨酸分子間所形成的二硫鍵在維持蛋白質構象中起著很重要的作用。在蛋白質化學一章中已述及，體內許多重要的酶，如乳酸脫氫酶、琥珀酸脫氫酶等都有賴於分子中半胱氨酸殘基上的巰基以表現其活性，故有巰基酶之稱，某些毒物，如重金屬離子Pb2+、Hg2+等均能和酶分子上的巰基結合而抑制酶活性，從而發揮其毒性作用。二硫基丙醇可使已被毒物結合的巰基恢復原狀，具有解毒功能。
2．半胱氨酸可經氧化、脫羧生成牛磺酸，是結合膽汁酸的組成成分(見前氨基酸的脫羧)。

3．谷胱甘肽(glutathione，GSH)是由谷氨酸分子中的g-羧基與半胱氨酸及甘氨酸在體內合成的三肽，它的活性基團是半胱氨酸殘基上的巰基。GSH有還原型和氧化型兩種形式可以互變。

GSH在維持細胞內巰基酶的活性和使某些物質處於還原狀態(例如使高鐵血紅蛋白還原成血紅蛋白)時本身被氧化成GS-SG，後者可由細胞內存在的谷胱甘肽還原酶使之再還原成GSH，NADPH為其輔酶。

此外，紅細胞中的GSH還和維持紅細胞膜結構的完整性有關，若GSH顯著降低則紅細胞易破裂。

在細胞內，GSH／GS-SG的比例一般維持在100／1左右。

4．半胱氨酸在體內進行分解代謝可以直接脫去巰基和氨基，產生丙酮酸、氨和硫化氫，硫化氫被迅速氧化成硫酸根。在體內生成的硫酸根，一部分可以無機硫酸鹽形式隨尿排出，一小部分則可經活化轉變成「活性硫酸根」，即3'-磷酸腺苷5'-磷(3'—phosphoadenosine-5'phosphosulfate，PAPS)，這一轉變過程需要ATP的參與。

PAPS性質活潑，可以提供硫酸根與某些物質合成硫酸酯，例如；類固醇激素可形成硫酸酯形式而被滅活。PAPS還可參與硫酸軟骨素的合成。

三、支鏈氨基酸的代謝

支鏈氨基酸包括纈氨酸、亮氨酸和異亮氨酸，它們都是必需氨基酸，均主要在肌肉、脂肪、腎、腦等組織中降解。因為在這些肝外組織中有一種作用於此三個支鏈氨基酸的轉氨酶，而肝中卻缺乏。在攝入富含蛋白質的食物後，肌肉組織大量攝取氨基酸，最明顯的就是攝取支鏈氨基酸。支鏈氨基酸在氮的代謝中起著特殊的作用，如在禁食狀態下，它們可給大腦提供能源。支鏈氨基酸降解的第一步是轉氨基，a-酮戊二酸是氨基的受體。纈、亮、異亮氨基酸轉氨後各生成相應的a-酮酸，此後，在支鏈a-酮酸脫氫酶系的催化下氧化脫羧生成各自相應的醯基CoA的衍生物，反應類似於丙酮酸和a-酮戊二酸的氧化脫羧(圖9-17)。

肌肉組織中的a-酮戊二酸在接受支鏈氨基酸的氨基後轉變成谷氨酸，然後谷氨酸又可與肌肉中的丙酮酸經轉氨作用又回復生成a-酮戊二酸和丙氨酸，丙氨酸經血液運送至肝臟參與尿素合成和糖異生作用，即參加葡萄糖-丙氨酸循環(圖9-18、9-10)。

四、芳香族氨基酸的代謝

芳香族氨基酸包括苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸。

(一)苯丙氨酸及酪氨酸的代謝

苯丙氨酸和酪氨酸的結構相似。苯丙氨酸在體內經苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase)催化生成酪氨酸，然後再生成一系列代謝產物。

苯丙氨酸羥化酶存在於肝臟，是一種混合功能氧化酶，該酶催化苯丙氨酸氧化生成酪氨酸，反應不可逆，亦即酪氨酸不能還原生成苯丙氨酸，因此，苯丙氨酸是必需氨基酸而酪氨酸是非必需氨基酸。

若苯丙氨酸羥化酶先天性缺失，則苯丙氨酸羥化生成酪氨酸這一主要代謝途徑受阻，於是大量的苯丙氨酸走次要代謝途徑，即轉氨生成苯丙酮酸，導致血中苯丙酮酸含量增高，並從尿中大量排出，這即是苯丙酮酸尿症(phenylketonuria，PKU)，苯丙酮酸的堆積對中樞神經系統有毒性，使患兒智力發育受障礙，這是氨基酸代謝中最常見的一種遺傳疾病，其發病率約為8～10／10萬，患兒應及早用低苯丙氨酸膳食治療。PKU現在已可進行產前基因診斷。

酪氨酸的進一步代謝涉及到某些神經遞質、激素及黑色素的合成。如酪氨酸是合成兒茶酚胺類激素（去甲腎上腺素和腎上腺素）及甲狀腺素的原料。

酪氨酸在體內可以合成黑色素，若合成過程中的酶系先天性缺失則不能合成黑色素，黑色素合成障礙，皮膚、毛發等發白，稱為白化病(albnism)，發病率約為3／10萬。

酪氨酸還可轉氨生成對羥苯丙酮酸，再轉變成尿黑酸，最後氧化分解生成乙醯乙酸和延胡索酸，所以酪氨酸和苯丙氨酸都是生糖兼生酮氨基酸。若有關尿黑酸氧化的酶系先天性缺失，則尿黑酸堆積，使排出的尿迅速變黑，出現尿黑酸症(alkaptonuria)，此遺傳疾病較罕見，發病率約僅為0．4／10萬。

(二)色氮酸的代謝

色氨酸的降解途徑是所有氨基酸中最復雜的。此外，它的某些降解中間產物又是合成一些重要生理物質的前身，如尼克酸（這是合成維生素的特例）、5-羥色胺等。

上述芳香族氨基酸降解的兩種主要酶：苯丙氨酸羥化酶和色氨酸吡咯酶，都主要存在於肝臟，所以當患有肝臟嚴重疾病時，芳香族氨基酸的分解代謝受阻，使之在血液中的含量升高，此時應嚴格限制食物或補液中的芳香族氨基酸含量且多補充支鏈氨基酸。

血液中支鏈氨基酸與芳香族氨基酸濃度之比 (BCAA/ACAA)正常值應為3.0～3.5，肝臟嚴重疾病如肝昏迷時常可降至1.5-2.0，臨床上此比值可作為衡量肝功能是否衰竭的一個指標。

4、請教教氨基酸的使用！18AA，9AA，3AA等

復方氨基酸注射液(18AA-I) 為復方制劑，是由18種氨基酸與鉀、鈉、鈣、鎂等無機鹽配製而成的滅菌水溶液。該氨基酸類葯用於改善手術前後病人的營養狀況及各種原因所致低蛋白血症患者。嚴重肝功能不全、嚴重腎功能不全及尿毒症患者、氨基酸代謝障礙者禁用。

復方氨基酸注射液（9AA）為復方制劑，由9種氨基酸配製而成。慢性腎衰時，體內大多數必需氨基酸血漿濃度下降，而非必需氨基酸血漿濃度正常或升高。

該葯物可使下降的必需氨基酸血漿濃度恢復。如同時供給足夠能量，可加強同化作用，使蛋白質無須作為能源被分解利用，不產生或極少產生氮的終末代謝產物，有利於減輕尿毒症症狀。亦有降低血磷，糾正鈣磷代謝紊亂作用。適用於急性和慢性腎功能不全患者的腸道外支持；大手術、外傷或膿毒血症引起的嚴重腎功能衰竭以及急性和慢性腎功能衰竭。

復方氨基酸注射液（3AA）由3種氨基酸配製而成。

其組分為每1000ml含：L-纈氨酸(C5H11NO2)12.6gL-亮氨酸(C6H13NO2)16.5gL-異亮氨酸(C6H13NO2)13.5g。

(1)纈氨酸、亮氨酸、及異亮氨酸為支鏈氨基酸，進入體內後能糾正血漿中支鏈氨基酸和芳香氨基酸失衡，防止因腦內芳香氨基酸濃度過高引起的肝昏迷。

(2)能促進蛋白質合成和減少蛋白質分解，有利於肝細胞的再生和修復，並可改善低蛋白血症。

(3)直接在肌肉、脂肪、心、腦等組織代謝，產生能量供肌體利用。適用於各種原因引起的肝性腦病、肝硬化、慢性活動性肝炎。亦可用於肝膽外科手術前後。

(4)氨基酸代謝障礙擴展資料

氨基酸是羧酸碳原子上的氫原子被氨基取代後的化合物，氨基酸分子中含有氨基和羧基兩種官能團。與羥基酸類似，氨基酸可按照氨基連在碳鏈上的不同位置而分為α-，β-，γ-...w-氨基酸，但經蛋白質水解後得到的氨基酸都是α-氨基酸，而且僅有二十幾種，他們是構成蛋白質的基本單位。

氨基酸是構成動物營養所需蛋白質的基本物質。是含有鹼性氨基和酸性羧基的有機化合物。氨基連在α-碳上的為α-氨基酸。組成蛋白質的氨基酸大部分為α-氨基酸。

氨基酸在人體內通過代謝可以發揮下列一些作用：①合成組織蛋白質；②變成酸、激素、抗體、肌酸等含氨物質；③轉變為碳水化合物和脂肪；④氧化成二氧化碳和水及尿素，產生能量。

5、人體缺乏維生素B6和維生素PP均會引起氨基酸代謝障礙對嗎

維生素b6主要作用在人體的血液、肌肉、神經、皮膚等。主要的功能有抗體的合成、消化系統中胃酸的製造、脂肪與蛋白質利用(尤其在減肥時應補充)、維持鈉/鉀平衡(穩定神經系統)。 缺乏維生素b6的通症，一般缺乏時會有食慾不振、食物利用率低、失重、嘔吐、下痢等毛病。嚴重缺乏會有粉刺、貧血、關節炎、小孩痙攣、憂郁、頭痛、掉發、易發炎、學習障礙、衰弱等。 國立陽明大學護理學系教授魏燕蘭表示，缺乏維生素 b6會導致嚴重神經方面疾病，成人缺乏維生素 b6會影響認知，惟對學童會造成那些影響，這方面的研究卻非常少。

6、人體內若缺乏維生素B6和維生素PP，均會引起氨基酸代謝障礙？

[判斷題] 人體內若缺乏維生素B6和維生素PP，均會引起氨基酸代謝障礙。

A . 正確
B . 錯誤

參考答案：
正確

7、孩子氨基酸代謝異常有什麼症狀

又稱氨基酸病，氨基酸尿症，當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯，直到發病2～3年後才有明顯症狀。
像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長發育或分娩，早期可無體征。苯丙酮尿症、酪氨酸血症和Hartnup病是臨。

8、氨基酸代謝紊亂的主要原因

包括先天因素和後天因素。 可分兩類：
①酶的缺陷
使某種或某些氨基酸體內正常分解代謝受阻，該氨基酸的血液濃度顯著升高，造成高氨基酸血症。血漿氨基酸水平過高，使濾入腎小管的氨基酸超過腎小管的重吸收能力，尿中氨基酸水平過高，形成高氨基酸尿症。用化學法、微生物法、電泳法及層析法可測定血或尿中氨基酸的性質和含量。
②氨基酸轉運系統缺陷
較少見。遺傳性氨基酸轉運系統缺陷可造成某些氨基酸轉運異常的疾病。腎小管氨基酸重吸收功能障礙者，在血氨基酸水平正常情況下可出現高氨基酸尿。 蛋白質熱能營養不良可致血中色氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸濃度下降，酪氨酸、甘氨酸、脯氨酸濃度上升。長期飢餓可致血中丙氨酸濃度下降，蘇氨酸、甘氨酸濃度上升。肥胖症者血中亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸濃度上升。物理化學因素也可影響氨基酸的膜轉運，如新黴素可阻礙小腸吸收氨基酸,X射線照射、重金屬中毒、過期四環素等所致腎損害均可抑制腎小管對氨基酸的吸收。

9、氨基酸的代謝途徑

氨基酸參與代謝的具體途徑有以下幾條：
主要在肝臟中進行：包括如下幾種過程： 氧化脫氨基：第一步，脫氫，生成亞胺；第二步，水解。生成的H2O2有毒，在過氧化氫酶催化下，生成H2O和O2，解除對細胞的毒害。 非氧化脫氨基作用：①還原脫氨基（嚴格無氧條件下）；②水解脫氨基；③脫水脫氨基；④脫巰基脫氨基；⑤氧化-還原脫氨基，兩個氨基酸互相發生氧化還原反應，生成有機酸、酮酸、氨；⑥脫醯胺基作用。 轉氨基作用。轉氨作用是氨基酸脫氨的重要方式，除Gly、Lys、Thr、Pro外，大部分氨基酸都能參與轉氨基作用。α-氨基酸和α-酮酸之間發生氨基轉移作用，結果是原來的氨基酸生成相應的酮酸，而原來的酮酸生成相應的氨基酸。 聯合脫氨基：單靠轉氨基作用不能最終脫掉氨基，單靠氧化脫氨基作用也不能滿足機體脫氨基的需要。機體藉助聯合脫氨基作用可以迅速脫去氨基：1、以谷氨酸脫氫酶為中心的聯合脫氨基作用。氨基酸的α-氨基先轉到α-酮戊二酸上，生成相應的α-酮酸和Glu，然後在L-Glu脫氨酶催化下，脫氨基生成α-酮戊二酸，並釋放出氨。2、通過嘌呤核苷酸循環的聯合脫氨基做用。骨骼肌、心肌、肝臟、腦都是以嘌呤核苷酸循環的方式為主。 生物體內大部分氨基酸可進行脫羧作用，生成相應的一級胺。氨基酸脫羧酶專一性很強，每一種氨基酸都有一種脫羧酶，輔酶都是磷酸吡哆醛。氨基酸脫羧反應廣泛存在於動、植物和微生物中，有些產物具有重要生理功能，如腦組織中L-Glu脫羧生成r-氨基丁酸，是重要的神經遞質。His脫羧生成組胺（又稱組織胺），有降低血壓的作用。Tyr脫羧生成酪胺，有升高血壓的作用。但大多數胺類對動物有毒，體內有胺氧化酶，能將胺氧化為醛和氨。
因此，氨基酸在人體中的存在，不僅提供了合成蛋白質的重要原料，而且對於促進生長，進行正常代謝、維持生命提供了物質基礎。如果人體缺乏或減少其中某一種，人體的正常生命代謝就會受到障礙，甚至導致各種疾病的發生或生命活動終止。