1、我兒子今天剛滿月，查出遺傳基因代謝病，甲基丙二酸血症！無奈啊，痛心！有誰對這個病了解啊
甲基丙二酸血症是一種基因遺傳性疾病，即患病者自身無法正確處理某些蛋白質和脂肪（脂質），發病率為1/5-10萬，該病臨床主要表現為早嬰期起病，患兒會出現嘔吐，脫水，肌張力低下，發育遲緩，嗜睡，肝臟腫大以及體重不增等症狀。在成長發育過程中還會出現喂養問題，智力障礙，慢性腎臟疾病和胰腺炎症等諸多問題。如果不進行治療，這種疾病在某些情況下會導致昏迷，甚至死亡。 基因解碼研究顯示，MUT，MMAA，MMAB，MMADHC和MCEE等基因的突變可導致甲基丙二酸血症。甲基丙二酸血症對患者患病程度的影響取決於基因突變發生在哪個基因身上以及突變的嚴重程度。
2、早發性甲基丙二酸血症B12有效型的孩子能活多久
指導意見：
你好，「甲基丙二酸尿症」是由於甲基丙二醯CoA移位酶缺陷所致的遺傳代謝病,它使身體無法正常代謝掉食物中的四種氨基酸,造成體內毒性物質的增加,導致腦組織,腎臟受損.而這四種氨基酸或多或少地存在於如雞蛋,牛奶,米粉,大豆等幾乎所有含蛋白質食物中,這類孩子最常見的表現為嗜睡,喂養困難,反復發作嘔吐,肌張力低下,氣促等,嚴重者可有抽搐,昏迷等.每個孩子的體質不同，不能確定具體時間 。
3、甲基丙二酸血症
你好，對你們的不幸深表同情，請把北京的化驗結果掃描或拍照後發到我郵箱：xhhanlianshu@yahoo.com.cn.若甲基丙內二容酸很高，甲基丙二酸血症診斷成立。這種病是遺傳的，請仔細閱讀我的文章，你會明白為何患此病。是由於你們兩個都帶有1個不好的基因，由各帶一個好的基因，所以不發病。而你們懷孕時，各把不好的基因傳給了孩子，孩子帶兩個不好基因就發病了。不是後天引起，也不是曬太陽引起。你們再生孩子有1/4的可能性是患病的孩子。懷孕前無法預防，只有懷孕4個月時抽羊水做檢查，觀察胎兒是否為患兒，確定是否流產。本病可以治療。
上海新華醫院-小兒內科-韓連書主任醫師
4、甲基丙二酸血症可以治癒嗎？
意見建議：
甲基丙二酸血症也稱甲基丙二酸尿症，屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現為早嬰期起病，嚴重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中樞神經系統癥候。飲食治療有效。應盡早開始限制蛋白質攝入量，。左卡尼汀口服可能有效。部分病例對補充大劑量維生素B12有效，可首先給予B12 1～5mg/d，共1周，若出現效果則可長期給予維持量治療，劑量一般為每周1mg，根據臨床和生化反應調整。
5、為什麼大人沒有甲基丙二酸血症生出來的孩子會呢?
這種情況有兩種可能性，一個是父母是甲基丙二酸血症的隱性基因攜帶者，第二個是孩子存在基因突變。
6、甲基丙二酸血症90天嬰孩常哭鬧不止能活多長時間
理由1.我餓了
【狀況說明】一般而言小寶寶可能2～3個小時就餓了，有些長輩總喜歡固定3或4個小時才給寶寶奶喝，以養成規律 的生活習慣，這種方式對飢餓難耐的寶寶而言，可能會把他們給逼瘋了。不是氣得哭不停、就是有了奶後狼吞虎咽的狂喝，以至於喝入太多空氣，這樣的結果反而又造成肚子痛，只好再哭一次了。
更慘的是，有些爸爸媽媽以為寶寶還喝不夠，又泡了一次奶!你知道嗎?寶寶的神經尚未發育成熟、健全，仍保有吸吮反射能力，任何東西只要放到寶寶的小嘴，是一定會用力吸吮的，這樣下去可慘了，寶寶的小肚子會更加地不舒服。
【解決方法】到底幾個小時喂一次奶，要依小孩的個性氣質而定，至於每次喝奶總是又快又急的寶寶，可在喂一半時先幫忙拍背排氣，以免寶寶吸入過多的空氣。
理由2.肚子脹
【狀況說明】兩餐之間，寶寶有時也會有腹脹的狀況發生，次數則是因人而異。
【解決方法】幫寶寶拍背排氣，或擦一些含薄荷油成分嬰幼兒專用的消脹氣葯膏，寶寶會比較舒服。如果寶寶常有脹氣的情形發生，爸爸媽媽請考慮換另一種配方奶，或者喂母奶的媽媽則少吃一些產氣食物(如：豆類、豆漿與地瓜等)。至於該換哪一種配方奶，可建議新手爸媽們與專業的小兒科醫師們討論即可。
理由3.尿布濕了
【狀況說明】尿片濕了的狀況，對新手父母來說，是比較容易去判斷的，目前許多的新生兒紙尿片，都會有尿濕顯示，來提醒新手爸媽們該替小寶貝更換乾爽的尿片啰!要不然小屁股觸碰到濕濕的尿液或是糞便，可是會讓小寶貝感到相當不舒服。
【解決方法】透過尿濕顯示或觸摸紙尿片是否已膨脹，來進行更換尿片的工作。
理由4.想被擁抱、撒嬌
【狀況說明】新生寶寶有時候會懷念在媽媽肚子里的感覺，會藉由哭泣來期待爸爸媽媽們給予擁抱或呵護，這是一種撒嬌的表現。
【解決方法】根據調查顯示，高達九成的媽咪覺得懷抱寶寶具有相當的好處。懷抱會促進寶寶的消化及循環系統，也會影響人格的發展，因此，新手爸媽們應該多給小寶貝抱抱喔!
理由5.想睡覺了
【狀況說明】有些小寶寶想睡覺前，總是顯得比較煩躁，新生兒一整天需要大約16個小時左右的睡眠，如果寶寶的眼皮顯得很重或一直揉眼睛，就表示他想睡了。
【解決方法】提供寶寶一個溫馨、安靜的睡眠環境，對於幫助寶寶入睡會有很大的加分效果。
7、甲基丙二酸是什麼
1、甲基丙二酸尿症是遺傳性有機酸代謝異常中最常見的疾病，為常染色體隱性遺傳病； 2、本症由甲基丙二醯輔酶A至琥珀醯輔酶A的代謝障礙，導致體內甲基丙二醯輔酶A、甲基丙二酸、丙酸等有機酸蓄積，造成一系列神經系統損害； 3、嚴重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生兒、嬰幼兒期病死率很高； 4、目前已發現7種不同的酶缺陷類型，根據VB12試驗治療是否有效，臨床分類為VB12有效型與無效型； 5、近年來，尚發現了一些發育良好、無症狀的「良性」甲基丙二酸血症；由於患者臨床表現個體差異較大，臨床診斷困難，確診需進行有機酸分析; 6、尿酮體測定、血氣分析、血氨、血糖、心肌酶譜等一般生化檢查也有助於診斷； 7、對VB12有效型患兒採用VB12長期維持劑量，每周肌注1次 1 mg 或每天口服10～20 mg； 8、對重症患兒尚應給予低蛋白、高熱量飲食控制，使血、尿甲基丙二酸濃度維持在理想范圍； 9、急性酸中毒發作時應以補液、糾正酸中毒為主，必要時進行腹腔透析或血液透析，同時，應保證高熱量的供給以減少機體蛋白的分解； 10、甲基丙二酸尿症的預後取決於病型、發現早晚與長期治療三個方面，為提高患兒的生存率與生活質量，須提高認識，早發現，早治療。
8、甲基丙二酸血樣超出范圍
甲基丙二酸血樣超出范圍
甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciria)或甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)是先天有機酸代謝異常中最常見的病種，是多種原因所致體內甲基丙二酸蓄積的總
9、甲基丙二酸能活多大
?
10、得了甲基丙二酸血症
暈...系統總是提示這條消息一直沒點進來看，點進來發現這么不幸...鼻子都酸了...
你要挺住啊lz，節哀。
MMA既然是遺傳病，下一個孩子確實還有幾率再出現發病的情況。
產前：通過胎盤絨毛細胞、羊水細胞酶學檢查、母親尿液及羊水甲基丙二酸測定，可進行本症的產前診斷。
產後：對於原因不明的嘔吐、驚厥、酸中毒、肌張力異常、發育落後、呼吸困難等患兒應及早進行有關檢查，尿酮體測定、血氣分析、血氨、血糖、心肌酶譜等一般生化檢查均有助於診斷。
我對兒科了解不多，有需要的話再幫你問問吧！
再次表示安慰~