g6pd缺乏

1、G6PD缺乏症的臨床表現

G6PD缺乏症的臨床表現與一般溶血性貧血大致相同。分新生兒黃疸、蠶豆病、葯物性溶血、感染性溶血、非球形細胞溶血性貧血等臨床類型。本病臨床表現的輕重程度不同，多數患者，特別是女性雜合子，平時不發病，無自覺症狀，部分患者可表現為慢性溶血性貧血症狀。常因食用蠶豆、服用或接觸某些葯物、感染等誘發血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應。因G6PD缺乏誘發的嚴重的急性溶血性貧血因紅細胞破壞過多，如不及時處理，可引起肝、腎、或心功能衰竭，甚至死亡。60年代在廣東興寧地區在蠶豆收獲季節曾爆發G6PD缺乏症的流行，導致許多患者的死亡。G6PD缺乏症又是新生兒病理性黃疸的主要原因。據中山醫大的一項統計表明，患G6PD缺乏症的新生兒中，約50%的患兒會出現新生兒黃疸，其中約12%可發展為核黃疸，導致腦部損害，引起智力低下。
G6PD缺乏症的遺傳方式
G6PD缺乏症屬X連鎖不完全顯性遺傳，酶缺乏的表現度不一，一些女性雜合子酶活性可能正常。男性患者多於女性。 G6PD缺乏症是否只傳男不傳女女兒如果發病，是從父母哪一方遺傳來的基因
遺傳性 G6PD缺乏症是一種X連鎖不完全顯性遺傳，以前認為是X連鎖隱性遺傳，後來發現一些女性雜合子G6PD酶活性也有不同程度降低、甚至患病，表現為X連鎖顯性遺傳方式。因此本病既然可引起女性雜合子發病，就不能說是傳男不傳女的遺傳規律了。根據G6PD缺乏症特有的遺傳方式，兒子患病，一定是從母親遺傳得到；女兒患病，可能是從父方，也可能是從母方，還有可能是從父母雙方遺傳而來。
什麼是不完全顯性遺傳
通常顯性遺傳的特點是父母任一方的致病基因只要傳給子女，都可導致發病。有些攜帶顯性遺傳基因的個體可無臨床表現，即外顯率不是 100%，這種情況就是不完全顯性。正如G6PD缺乏症一樣，因屬於X連鎖，群體中出現外顯不全現象，故稱X連鎖不完全顯性遺傳。
孕婦在什麼情況下需要在預產期前 1個月預防性用葯
根據 G6PD缺乏症的遺傳方式分析，1）如果母親為純合子患者，父親正常，兒子一定攜帶該致病基因，女兒有50%機會攜帶該基因。2）如果父親為患者，母親正常，兒子一定正常，女兒一定攜帶該基因。3）如果母親為雜合子，父親正常，兒子有50%機會患病，50%機會正常；女兒有50%機會攜帶該基因。因此，對於肯定攜帶者，主張預防性用葯，對於50%機會攜帶者，可以考慮預防性用葯，但最好是通過產前診斷明確。
苯巴比妥是一種安眠葯，孕婦和新生兒服用安全嗎
苯巴比妥具有鎮靜、催眠作用，一般列為孕婦和新生兒禁忌葯，對胎兒的發育有一定影響。考慮新生兒核黃疸發生後的嚴重後果，權衡利弊，在妊娠晚期和新生兒期小劑量用葯，誘導肝內膽紅素代謝相關酶的產生，對減低核黃疸具有預防作用。但一定要在醫生指導下慎用。
G6PD缺乏症患者是否每次看病都需帶健康處方
是。每次看醫生前，先將健康處方給醫生看，自己拿完葯後，還要對照檢查一下。
我是 G6PD缺乏症患者，經常患感冒，為方便起見，我能到附近葯店買葯嗎?
不能。由於至今對處方葯的管理不是很嚴，許多葯店仍可零售處方葯給顧客，而且一些葯特別是復方葯或中成退熱止痛葯或消炎葯，說明書不一定明確，可能服用後會誘發本病。另外，國內外新葯品種繁多，多數未作對 G6PD缺乏症的臨床用葯觀察，未列入健康處方的禁用葯物名單，一定要在醫生的合理指導下使用。
G6PD缺乏症有無葯物可預防發病
沒有。主要遵照健康處方的注意事項進行預防。
如果診斷為 G6PD缺乏症，一定是遺傳得到嗎
不一定。 G6PD缺乏症分遺傳性和獲得性兩類。一些疾病如白血病等可繼發G6PD缺乏症，這不屬於遺傳。遺傳性G6PD缺乏症往往具有家族史。
G6PD缺乏症是否有必要做產前診斷
G6PD缺乏症不是 產前診斷 的嚴格指征。因為一些患者在無誘因不發病時與正常人一樣，危害不大，但一旦發病，又屬於嚴重遺傳病之列。臨床醫生應酌情掌握。關鍵是要將篩查工作做好，使患者本人明白自己帶有該基因，婚後預測胎兒患病風險，做好防治工作。

2、G6PD缺乏是什麼病，不能吃什麼葯和食物？

G6PD是一種存在於人體紅血球內，協助葡萄糖進行新陳代謝之酵素，在這代謝過程中回會產生一種叫NADPH的物質能以保護答紅血球免受氧化物質的威脅。 G6PD缺乏時，若身體接觸到具氧化性的特定物質或服用了這類葯物，紅血球就容易被破壞而發生急性溶血反應。其臨床表現包括：

(一)新生兒黃疸：
(二)急性溶血性貧血：

這病又俗稱蠶豆症。
遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏症是最常見的一種遺傳性酶缺乏病。這個病與遺傳有關，吃蠶豆不能引起。

G6PD缺乏症（蠶豆病）患者需注意以下方面：

1．禁食蠶豆或蠶豆生加工品，避免在蠶豆開花、結果或收獲季節去蠶豆地。

2．禁止使用含萘的臭丸放入衣櫃驅蟲。

3、什麼是G6PD缺乏

發作時表現為血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應。因G6PD缺乏誘發的嚴重的急性內溶血性貧血如不及時處理容，可引起肝、腎、或心功能衰竭，甚至死亡。所以一旦確診為G6PD缺乏症，平時除避免一些食物和葯物外，要特別留意一些急性溶血反應的症狀，凡感染後或接觸/服用某些食物或葯物數小時或數天內，出現發熱、腹痛、嘔吐、面黃或蒼白、尿呈黃褐色或暗紅色等症狀，可視作急性溶血反應，應立即到醫院急診科就診。G6PD缺乏症患兒如果沒有發作，也不出現慢性溶血反應或貧血，對生長發育影響不大。由於該病屬於遺傳性疾病，目前尚缺乏根治的辦法。預防發作或通過產前診斷避免患者出生是目前防治的主要措施。

4、G6PD缺乏是什麼原因引起的？

G6PD是一種存在於人體紅血球內，協助葡萄糖進行新陳代謝之酵素，在這代謝過程中專會產生一種屬叫NADPH的物質能以保護紅血球免受氧化物質的威脅。 G6PD缺乏時，若身體接觸到具氧化性的特定物質或服用了這類葯物，紅血球就容易被破壞而發生急性溶血反應。其臨床表現包括：

(一)新生兒黃疸：近三分之一的新生黃疸症是肇因於G6PD缺乏。黃疸程度若不嚴重，照光治療即可，若是出現嚴重的溶血性黃疸，必要時須給予換血治療。一般若能及早發現且治療得當多可在兩三天內恢復健康。

(二)急性溶血性貧血：當病患接觸到具氧化性物質時，即刻發生溶血反應。症狀包括：臉色蒼白、全身黃疸、精神不佳、食慾差及解深茶色尿。嚴重時會導致呼吸窘迫、心臟衰竭，甚至休克及意識昏迷而有生命危險，常需緊急輸血以挽救性命。所以當患兒出現以上任一症狀時，要盡速送醫求診，並主動告知醫護人員患兒有G6PD缺乏症以幫助做更迅速而正確的診斷與治療。

會造成溶血之氧化性物質，在葯品方麵包括(1)抗瘧疾葯物(2)抗感染葯物中的磺胺劑(3)某些解熱鎮痛劑如著名的阿斯匹靈類

5、G6PD缺乏有哪些食物不能吃

切記禁食蠶豆或蠶豆生加工品，避免在蠶豆開花、結果或收獲季節去蠶豆地。

該病最大的特點是不能食用蠶豆，一旦食用，早期有發燒、眼角黃染、全身黃疸等症狀，嚴重的話還會昏迷、休克，甚至心腎功能衰竭，有生命危險。

《健康報》報道稱，蠶豆病起病急，患者大多在進食新鮮蠶豆後1~2天發生溶血，孩子身體中的紅細胞大量破裂，血紅蛋白經過尿液被排出體外，尿出醬油尿，破裂的細胞碎片會阻塞腎小管，導致急性腎功能衰竭。

紅細胞是攜帶氧氣的細胞，紅細胞被大量破壞後導致重度貧血、缺氧，如果不及時治療，可致昏迷、驚厥等腦損傷和多器官功能損害，甚至有生命危險。

此外，珍珠末，金銀花，川蓮，牛黃，臘梅花，熊膽，保嬰丹等食物也不能食用。

(5)g6pd缺乏擴展資料：

這種病常見於10歲以內兒童，有遺傳性特徵，而且男孩多見。

其最大的特點就是不能吃蠶豆，一旦吃了會出現急性血管內溶血，患者會感覺全身不舒服、面色蒼白、惡心、嘔吐及黃疸等，嚴重的話還有可能出現昏迷、休克甚至有生命危險。

蠶豆病重在預防，患者或家族中有蠶豆病史者，應禁食蠶豆和蠶豆相關製品，並避免接觸蠶豆花粉，哺乳期婦女食用蠶豆製品也會通過乳汁使嬰兒發病。

遺傳性 G6PD缺乏症是一種X連鎖不完全顯性遺傳，以前認為是X連鎖隱性遺傳，後來發現一些女性雜合子G6PD酶活性也有不同程度降低、甚至患病，表現為X連鎖顯性遺傳方式。

根據G6PD缺乏症特有的遺傳方式，兒子患病，一定是從母親遺傳得到；女兒患病，可能是從父方，也可能是從母方，還有可能是從父母雙方遺傳而來。

6、我女兒9個月檢查患G6PD缺乏症,這種病有可能恢復正常嗎?

1，不會恢復
2，和白血病是兩回事情
3，平時要注意 避免接觸會誘發溶血的東西 常見的有樟腦丸 蠶豆 磺胺類抗生素 其他還有很多 雖不常見 建議你去醫院要一張表

7、G6PD缺乏應注意什麼？

蠶豆中含有多巴胺類的氧化劑物質,可導致溶血發生
有些有遺傳方面缺陷的人可不能吃蠶豆，所以，第一次吃蠶豆的人要小心，如果沒把握，只嘗一下，確定不會過敏才可以放開吃。為了預防蠶豆病的發生，在家族中有過蠶豆病的人，最好慎吃蠶豆。一旦發現吃蠶豆後出現蠶豆病症狀，應立即送醫院治療，不可拖延。有「蠶豆病」的人，紅細胞里往往缺乏「6-磷酸葡萄糖脫氫酶」，缺乏這種酶的紅細胞，易受蠶豆中某些成分的作用而受到破壞，因而容易發生溶血。如能證明患者的紅細胞缺乏葡糖六磷酸脫氫酶（G6PD），則診斷可明確。有的學者認為，蠶豆病的發病還可能與其他因素有關。多數認為，食用新鮮的嫩蠶豆，發病高於煮食的蠶豆，一次吃得過多，或連續食用過多，發病率也高。據國外報道，20%的病人與遺傳有關；國內科技資料表明，約有41.3%的患者有家族史可查，而且90%左右發生於男性，其中三分之二是三歲以下的兒童。一般是在吃蠶豆後幾小時或一兩天後發病。如因吸入花粉而發病者，症狀可在數分鍾內出現。潛伏期的長短與症狀的輕重無關。起初全身無力、頭暈、惡心、發低燒，也有發高燒的。隨後全身皮膚呈淡黃色，小便棕紅色（血色蛋白尿）。嚴重的可發生昏迷，並可導致亡。蠶豆病的溶血常常急速大量，貧血很嚴重，須及時輸血或輸入濃集紅細胞。多數病人經輸血1～2次後病情即見好轉。要注意水和電解質的平衡。應多飲水或靜脈輸注液體以防止急性腎功能衰竭和鉀中毒。血壓低者可加輸低分子右旋糖酐，以改善血液循環。
補充：
G6PD缺乏症是一種遺傳性代謝缺陷，為X伴性不完全顯性遺傳，男性發病多於女性。由於G6PD缺乏症變異型很多，臨床表現差異極大，輕型得可無任何症狀，重型者可表現為先天性非球形紅細胞溶血性貧血，一般多表現為服用某些葯物、蠶豆或在感染後誘發急性溶血，重得可危及生命。建議做好孕前檢查，必要時到婦科遺傳病科室就診。