進行性肌營養不良症

1、進行性肌營養不良有什麼典型的症狀呢？

Duchenne 肌營養不良患兒多於3~5歲逐漸出現症狀，嬰幼兒期多無症狀，也有部分細心的家長可能專發現患兒其實從小運動發屬育就較同齡兒童稍有落後，比如，正常兒童生後1歲獨立行走，患兒可能1歲半~2歲開始獨立行走，或者一直行走不穩，往往被誤認為缺鈣或體質弱等原因而被忽視。隨患兒年齡長大，症狀逐漸明顯，常在入托後發現患兒運動能力較同齡兒差，動作不協調、笨拙，奔跑跟不上同齡兒童。患兒逐漸出現步態異常，行走搖擺，俗稱鴨步，上樓困難，蹲下起來困難。從平卧位起來時，患兒往往先翻身呈俯卧位，先抬頭，以雙手扶膝蓋、大腿，緩慢直起軀干，站立，也就是所謂的Gower征陽性。患兒體檢除肌力和肌張力減低外，常可見腓腸肌肥大。肥大的腓腸肌觸之質地較硬，缺乏肌肉的彈性，是由於其內充填了大量增生的脂肪結締組織，故稱為假性肥大。隨病情進展，肌無力症狀越來越重，大約12歲左右患兒失去獨立行走能力。之後，由於長期卧床，容易並發褥瘡、墜積性肺炎等。由於呼吸肌無力、或合並心臟受累等原因，在20歲左右可由於呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。

2、進行性肌營養不良是什麼病？病因是什麼？

肌營養不良症是一種遺傳性疾病，肌營養不良症是比較寬泛的概念。老百姓將肌肉萎縮理解為肌營養不良症，但肌營養不良症特指肌肉或肌纖維膜，主要是肌纖維膜蛋白的改變，有時是肌纖維裡面的骨架蛋白出現改變，導致肌細胞不能維持正常的生理功能，逐漸死亡、丟失引起肌肉萎縮無力的一組遺傳性疾病。通常肌營養不良分為很多類型，具體如下：

1、最常見的叫做進行性肌營養不良症，特指Dystrophin基因突變導致的一組最常見的致死、致殘性疾病，通常是男孩發病，在3-4歲、4-5歲時發病，在10多歲時就會喪失運動能力，癱瘓在床；

2、肢帶型肌營養不良症、強直型肌營養不良、面肩肱型肌營養不良、眼咽型肌營養不良、先天性肌營養不良等都可以涵蓋在肌營養不良症里。

3、進行性肌營養不良症的症狀有哪些？

傳統分為以下類型：
1.假性肥大型肌營養不良()X性連鎖隱性遺傳，基因位點在Xp21，基因的缺陷可導致骨骼肌中其編碼蛋白dystrophin的缺乏。分為Duchenne和Becker兩型，前者起病年齡早，病情重、進展快，dystrophin幾乎缺如;後者起病年齡較遲，病情相對較良性，dystrophin量減少或有質的改變。
(1)Duxhenne型(Duchennemusculardystrophy，DMD)：是肌營養不良中發病率最高、病情最為嚴重的一型，常早年致殘並導致死亡，故稱為「嚴重型」。幾乎所有患者均為男孩，女孩患病極為罕見。多在3歲之後發病，可見患兒動作笨拙，跑、跳等均不及同齡小孩。因骨盆帶及股四頭肌等無力，致使行走緩慢、易跌倒，登樓上坡困難，下蹲或跌倒後起立費勁;站立時腰椎過度前凸，步行時挺腹和骨盆擺動呈「鴨步」樣步態，仰卧起立時，必須先翻身與俯卧，以雙手撐地再扶撐於雙膝上，然後慢慢起立，稱Gower征。隨病情發展累及肩帶及上臂肌時，則雙臂上舉無力，呈翼狀肩胛。萎縮無力的肌肉呈進行性加重，並可波及肋間肌等。假性肌肥大最常見於雙側腓腸肌，因肌纖維被結締組織和脂肪所取代，變得肥大而堅硬，假肥大也可見於三角肌、股四頭肌等其他部位的肌肉，肌腱反射減弱或消失。隨肌萎縮無力之加重及關節活動的減少，可出現肌腱攣縮及關節強硬畸形，大約在12歲左右便不能站立和行走。不少患兒伴心肌病變，心電圖多有異常，如高R波、Q波加深等。部分患兒智力低下。大約在20歲左右。病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。
(2)Becker型(Bekermusculardystrophy，BMD)：與DMD相似，區別要點主要在於病程長，發展相對緩慢，有一段正常的生活期，故稱之為「良性型」。本型一般在5～20歲發病，大約在出現症狀後20餘年才不能行走。四肢近端肌肉萎縮無力，尤以下肢明顯，腓腸肌肥大常為早期徵象。心肌受損及關節攣縮畸形較少見，智力一般正常，大多可存活至40～50歲。
2.Emery-Dreifuss肌營養不良是一種少見的良性X連鎖隱性遺傳病。多於2～10歲發病，初期常表現上肢近端及肩胛帶肌無力，數年後逐漸累及骨盆帶及下肢遠端肌群，一般以脛骨前肌和腓骨肌無力和萎縮最為明顯。少數可伴有面肌輕度無力。本型常在早期出現頸、肘、膝、踝關節攣縮。幾乎所有病人均伴有不同程度的心臟損害，可由心臟傳導阻滯而突然致死。
3.面肩肱型肌營養不良(，FSHD)為常染色體顯性遺傳病。男女均可罹患。發病年齡差異很大，一般為5～20歲。
病變主要侵犯面肌、肩胛帶及上臂肌群。面肌受累時表現面部表情淡漠，閉眼、示齒力弱，不能蹙眉、皺額、鼓氣、吹哨等。由於常合並口輪匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘。同時病變會延及雙側肩胛帶及臂肌群，常為不對稱性，以致患者雙臂不能上舉，外展不能過頭，出現梳頭、洗臉、穿衣等困難。由於肩胛帶肌無力萎縮，表現明顯的翼狀肩，有的表現游離肩或「衣架樣肩胛」。可見三角肌、腓腸肌假性肥大。心肌受累罕見。晚期才累及骨盆帶肌群。病情進展緩慢，一般預後較好。
4.肢帶型肌營養不良(limbgirdlemusculardystrophy，LGMD)以往由於對該類病變認識甚少，只是根據臨床症狀和遺傳方式來分型的。隨著分子生物學研究的深入，Bushby和Beckmann(1995)根據基因分析的結果，對LGMD提出一個全新的分型命名。他們按遺傳方式將LGMD分為兩型：LGMD1代表常染色顯性遺傳，LGMD2代表常染色體隱性遺傳;並在LGMD1或LGMD2後加字母表示不同的致病基因所導致的相應亞型。截止目前，LGMD1分為LGMD1A、1B和1C3種類型;LGMD2則分LGMD2A、2B、2C、2D、2E、2F、2G和2H，共8種類型。在LGMD中，90%以上為LGMD2。
現將其中較常見的類型簡述如下：
(1)LGMD1A型：基因定位於5q22.3-q31.3，其編碼蛋白為myotilin。多在青壯年期間發病。初期表現為四肢近端無力，逐漸累及肢體遠端，後期見有踝關節攣縮。病情進展緩慢，最終失去行走能力。血清CPK水平升高，EMG呈肌源性損害。
(2)LGMD2A：基因定位於15q15.1-p121.1，其編碼蛋白為calpain-3。臨床嚴重程度不一，大部分表現較輕。發病年齡4～15歲。主要表現為雙下肢近端無力，呈對稱性，後累及肩胛帶肌群。多於30歲左右喪失行走能力。有些患者可有腓腸肌假性肥大，但程度較輕。後期可有小腿肌攣縮，脊柱強直。血清CPK水平明顯升高。
(3)LGMD2C(重型兒童常染色體隱性遺傳性肌營養不良，SCARMD)：基因定位於13q12，編碼蛋白為r-sarcoglycan。病情嚴重，部分病例有類似DMD的病程，其他多介於DMD和BMD之間。發病年齡為3～12歲，首先侵犯骨盆帶肌，以後波及胸部、頸部肌，尚伴有心肌受累，一般不影響智力。多有腓腸肌假性肥大。常於10～13歲喪失行走能力，30～40歲出現呼吸衰竭。血清CPK水平明顯升高。
5.眼咽型肌營養不良()屬常染色體顯性遺傳性肌病。多在40歲左右起病，首先出現對稱性眼外肌無力和(或)眼瞼下垂，後逐漸表現吞咽、構音困難，進展十分緩慢。少數患者以吞咽障礙作為首發症狀。尚有些患者伴有輕度的面肌、咬肌、顳肌以及肢帶肌等的無力和萎縮。
6.遠端型肌營養不良(distalmusculardystrophy)目前已將該型肌營養不良至少分為4個亞型，即常染色體顯性遺傳Ⅰ型、Ⅱ型及常染色體隱性遺傳Ⅰ型、Ⅱ型。前者多出現在歐洲，而日本報道的病例多為常染色體隱性遺傳Ⅰ型和Ⅱ型。該類肌病的共同特點是：肌無力主要表現在四肢的遠端，以伸肌的無力和萎縮最明顯;無感覺障礙及自主神經損害的表現;肌電圖為肌源性損害。其中有些類型的病理學檢查與遺傳性包涵體肌病相似。
7.強直性肌營養不良(myotonicdystrophy)本病為常染色體隱性遺傳，致病基因定位於19q13.3，編碼蛋白為強直性肌營養不良蛋白激酶(，MDRK)或稱DM-kinase(DMK)。正常健康人的DMK有5～37個CAG核苷酸重復序列，而強直性肌營養不良患者該基因CAG重復可達50～300個，此類由於三核苷酸串重復導致的疾病統稱為三核苷酸重復疾病(tripletrepeatdiseases)。本病的病理特點與其他類型的肌營養不良不同，肌纖維壞死和再生少見，而主要改變為肌纖維周邊大量的肌漿塊形成，內核肌纖維明顯增多，縱切面可見核鏈形成。此外還可有選擇性Ⅰ型纖維萎縮。因此現在有一種觀點認為強直型肌營養不良在分類上不屬於肌營養不良，而屬強直性肌病的范疇。
本病又稱營養不良性肌強直(dystrophiamyotonica)。臨床分為成人型、先天型和輕症型三種類型。發病年齡和疾病的嚴重程度有關，發病越早，臨床症狀越重。頭面諸肌、頸肌和四肢遠端肌肉受累較重，表現為雙瞼下垂，咬肌和頰肌萎縮形成特有的「斧型臉」;胸鎖乳突肌萎縮無力致使頸部彎曲、過度前傾，形成「天鵝頸」。早期即可有脛骨前肌無力、萎縮和足下垂。咽喉肌受累可導致鼻音、語音單調、聲音低鈍。食管上部骨骼肌受累可引起食管擴張。隨病情進展，近端肌群和骨骼肌也受累，腱反射低下或消失。肌強直表現為輕輕叩擊或電刺激後，肌肉出現自發性長時間收縮，大魚際肌、舌肌和眼輪匝肌容易誘發。強直症狀可先於肌肉無力多年出現，有些患者早期可能被誤診為先天性肌強直。先天型和嬰兒期發病的強直型肌營養不良，早期較長的一段時間內可無肌強直症狀，有些甚至在20～30歲以後才出現。本病多在15～20歲喪失行走能力，多數患者不能存活到正常壽命。
強直型肌營養不良為多系統損害疾病，除肌萎縮、肌無力和肌強直外，還有內分泌系統損害如陽痿、脫發、睾丸萎縮、乳房腫大和卵巢功能下降;心臟損害如心律失常、房室傳導阻滯;神經精神損害如精神發育遲滯、遺忘、多疑;眼部損害如晶體渾濁和白內障(見於90%的患者)。有些患者還可以伴有運動感覺性周圍神經病。
根據臨床症狀和體征，參考家族遺傳史，再加血清酶、肌電圖和肌活檢的陽性發現，常可確診。

4、進行性肌肉營養不良的症狀

杜興氏肌肉營養不良症（ Duchenne Muscular Dystrophy ， DMD ），乃遺傳性肌肉萎縮病。它的基因（ Dystrophin gene ）存在版於 X 性染色體中（ Xp21 ），因此它是權透過性連鎖式隱性遺傳型態傳播的。男性只有一個x性染色體，因此病患者大多為男性；若女性的一對x性染色體中其一個攜有異變的 Dystrophin 基因，她便成為一個 DMD 的攜帶者，她的兒子有二分一的機會成為病患者，她的女兒則有二分一機會成為 DMD 基因攜帶者。
Dystrophin 基因乃現時所知人類基因中體積較大的一種，它的製成品 Dystrophin ，與其他相關的蛋白質，是穩定肌肉細胞膜的一個重要部份。它最重要的功能是維持肌肉細胞的穩定性，使它在肌肉收縮的過程中，不會受到破壞，杜興氏病患者因肌肉中缺少了 Dystrophin ，令到肌肉自出生後，便不斷受到破壞和萎縮。 Dystrophin 基因亦會受到另一種較輕微的突變所影響，導致病情較輕的碧加氏肌肉營養不良症（ Becker's Muscular Dystrophy ， BMD ）。

5、進行性肌營養不良症

進行性肌營養不良（假肥大型）是一種由位於X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病,特點為骨骼肌進行性萎縮，肌力逐漸減退，最後完全喪失運動能力。主要發生於男孩；女性則為遺傳基因攜帶者，有明顯的家族發病史。患兒由於肌肉萎縮，無力而導致行走困難，患病後期雙側腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結締組織代替）。

患兒多於4~5歲發病，一般不晚於7歲。患兒的坐、立及行走較一般小兒晚，常在會走路以後才發現，進行性肌營養不良多在3歲以後才引起注意。會走路行走緩慢，步態不穩，左右搖擺，宛如"鴨步"。易跌倒、登梯困難、下蹲後不能迅速站起；3-5歲後，胸部、肩部及臀部肌肉逐漸萎縮變松變細，而三角肌，腓腸肌等則日益增粗變硬、無彈性,二十歲以前死亡。
進行肌肉活體檢查、肌電圖、血清醛縮酶、肌酸磷酸酶等有關檢查可幫助診斷。要加強對病兒的護理，鼓勵病兒加強鍛煉，以保持肌肉功能和預防攣縮。本病無特殊有效治療葯物，可在醫師指導下試用加藍他敏、三磷酸腺苷、胰島素、葡萄糖等及中醫理療、中葯等治療。臨床常用針灸和按摩的方法來改善肌肉的萎縮狀況。
症狀
按照典型的遺傳形式和主要臨床表現，可將肌營養不良症分為下列類型：進行性肌營養不良（一）假肥大型：屬X-連鎖隱性遺傳，是最常見的類型，根據臨床表現，又可分為Duchenne型和Becker。
1、Duchenne型營養不良症（DMD）：也稱嚴重性假肥大型營養不良症，幾乎僅見於男孩，母親若為基因攜帶者，50%男性子代發病，常起病於2-8歲，初期感走路苯拙，易於跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，步行緩慢搖擺，呈特殊的「鴨步」步態，當由仰卧走立時非常困難，必先翻身俯卧，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立（Gower征）。亦可見於肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。

2、Becker型（BMD）：也稱良性假肥大型肌營養不良症，常在10歲以後起病，首發症狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進展緩慢，病程長，出現症狀後25年或25年以上才不能行走，多數在30-40歲時仍不發生癱瘓，預後較好。
（二）面肩－肱型肌營養不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌無力，常不對稱，不能露齒，突唇．閉眼及皺眉，口輪匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致兩臂不能上舉而成垂肩，上臂肌肉萎縮，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程進展極慢，常有頓挫或緩解。
（三）肢帶型肌營養不良症：兩性均見，起病於兒童或青年，首先影響骨盆帶肌群及腰大肌，行走困難，不能登樓，步態搖擺，常跌倒，有的則只累及股四頭肌。病程進展極慢。
（四）其它類型：股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，極少見。

檢查
（一） 血清酶測定：
1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標，可在出生後或出現臨床症狀之前已有增高，當病程遷延時活力逐漸下降。亦可用於檢查基因攜帶者，陽性率為60-80%。進行性肌營養不良血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高，在活動性肌病中，尤其是假肥大型肌營養不良病人中，可顯著升高達1000至數千單位。
2、血清肌紅蛋白（MB）：在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。
3、血清丙酮酸酶（PK）：也很敏感， 20歲以下正常男女血清PK值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.50，以上三項血清酶中CRK，PK的陽性率高於Mb，三項綜合檢出率為70%左右。
4、其它酶：如醛縮酶（ALD），乳酸脫氫酶（LDH），穀草轉氨酶（GOT），谷丙轉氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特異改變，亦不敏感。
（二）尿檢查：尿肌酸排出增多，肌酐減少。
（三）肌電圖：具有肌原性損害肌電圖特徵。
（四）肌活檢：可見肌纖維不同程度增大、變性壞死以及結締組織增生和脂肪浸潤。可見如前述的病理改變，若有條件可應用X-CT或MRI核磁共振檢查技術，能發現肌肉變性的程度和范圍，可為臨床提供肌肉活檢的優選部位。進行性肌營養不良
（五）心電圖：假肥大型肌營養不良常伴心肌損害等而有相應異常表現。
（六）CT和MRI檢查： CT檢查可發現病變肌肉呈密度減低影。MRI檢查可見受累肌肉不同程度的「蠶蝕現象」。

中醫中葯治療
進行性肌營養不良是一種肌肉的遺傳性變性疾病，臨床上主要表現為由肢體近端開始的，兩側對稱性的肌肉萎縮無力。目前，國內外用西葯進行治療均無療效。進行性肌營養不良痿證的病因病機與人的肝、脾、腎密切相聯，而肌營養不良症又屬痿證范疇，故治療上均應從調理肝、脾、腎入手，加之本病有明顯的家族遺傳性，而且以兒童為多見，所以更應當考慮本病為先天腎氣不足。其次是大多數患兒均有偏食傾向，有一些患者缺乏微量元素「硒」。
進行性肌營養不良症的病因主與肝、脾、腎有關。
本病是由於遺傳而來早已得到醫學證實。而中醫自《內經》開始就有對遺傳因素對人之影響的認識。
（一）先天不足 肝腎虧損
本病是由於遺傳而來已經現代醫學證實。中醫自《內經》始有對遺傳因素對人之影響的認識。先天稟賦之強弱，直接影響人的生、老、病、死。故專家們認為，本病由於父母腎氣不足，導致小兒稟受父母之精氣不足是主要致病原因。腰為腎之府，先天腎之精氣不足，不能榮養腰府，故小兒見腰背無力；腎精不足可累及肝陰之虛，肝腎陰虧，不能濡潤筋脈而出現肢體無力，這也就是《內經》所言的「肝病則四肢不用」，陰虛日久可致肝陽上亢，肝陽化風，風動則搖，故可見患者走路左右搖擺如鴨步狀。
（二）後天失養 脾氣虛弱
脾乃後天之本，氣血生化之源，主肌肉及四肢。正常生理狀態上，能過胃之受納腐熟水谷，脾之運化進行性肌營養不良功能，攝取營養精微物質，變化而為氣血。脾臟健運，氣血生化有源，肌肉筋脈，得其所養而筋健肌充，體健無病。「進行性肌營養不良症」中兒患者較多是因為小兒臟腑嬌嫩，形氣未充，脾常不足，加之先天之不足，脾氣虛弱，脾失健運，不能生化氣血，則氣血虧虛不能濡養肌肉四肢，日見肌肉萎縮無力。
（三）痰瘀互結 留著肌肉
脾主運化水濕，若脾氣虛弱，脾失健運，不能運化水濕，化生氣血，面則釀生痰濁。氣為血之帥，血為氣之母。由於先天不足，脾腎氣虛，久則氣無力以推動血液運行漸至血瘀之證，痰濁血瘀互結，留著肌肉，阻滯經脈，日見局部肌肉假性肥大，肌肉增粗變硬。
總之，進行性肌營養不良症的主要病因是由於稟受父母之精氣不足，導致小兒肝腎虧損脾氣虛弱而致，久則痰瘀互結，留著肌肉不去，形成本虛標實之復雜病機，虛可致實，實可伐虛，故形成了錯綜復雜的病理狀態。由於腎虛，肝木失養，加之脾胃虛弱，土虛則肝木不榮，故橫逆難制，遂成肝風，出現行走搖擺如鴨子步狀，；肝木橫逆，上以刑肺，中以乘脾，脾氣虛，則四肢削瘦無力，神疲懶言；下以伐腎，導致氣血陰液更加不足，導致患者下肢無力明顯，不能久立，俯卧不便，形成惡性循環。久病不愈，日漸氣血衰敗，五臟俱亡，最後陰陽衰敗導致死亡。
專家認為：肌營養不良之本在腎、脾，但其標則在肝，治療需要標本兼顧，故應從肝、脾、腎進行有效調理，以達到臨床治癒。

西醫治療進行性肌營養不良症的方法
目前西醫尚無特殊有效的針對性治療手段及葯物。臨床常試用以下葯物，暫時緩解臨床症狀。如維生素B、C、E，聯苯雙酯、加蘭他敏、三磷酸腺苷等，但療效不肯定；肌母細胞移植可暫緩症狀，但不宜於操作而且遠期療效不確定而不宜於推廣。

]進行性肌營養不良能否生育
因為該病屬遺傳疾病，從優生角度考慮，患有遺傳疾病的患者最好不要生育。同時因為該病是一種進行性發展的疾病，可造成多器官損害，而生育本身又能加重各臟器的負擔，因此以不生育為宜。建議曾經生育有該病患兒的父母不生育為佳。 該病有明顯的家族史，其中男性多於女性，男：女為2.56:1。我們患者中有一例家族中四代人 12例患該病而且均為女性，其壽命最大56歲。另一患者家庭同胞7人，同樣發病有 4人，為2男2女。

肌營養不良患者的日常護理
進行性肌營養不良症是一組病因未明原發於肌肉組織的遺傳性變性病。因此家庭護理對患者來說是一個重要環節。
1、在精神方面為患者創造一個良好環境，保持合理的期望，避免過度保護。
2、 飲食宜高蛋白、富含維生素、鈣、鋅，瘦肉、雞蛋、魚、蝦仁、動物肝臟、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黃花菜等可適當多食，少吃或忌食過辣、過咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。
3、 採用力所能及的鍛煉，亦不要過勞。
4、 上肢可練習抬舉、俯卧撐、擴胸等；腰部可練習仰卧起坐；下肢可練習起蹲、上樓、跳躍、側壓腿等；注意防止攣縮，對膝關節、跟腱關節熱敷後適當牽引；假肥大部位的按摩以揉法為主；防止脊柱畸形 保持良好坐姿，勞累後宜平卧休息。
5、鑒於本病病情呈進行性加重，致殘率高，因此早期治療，制病情發展，可提高生存質量，特別是家族中有類似病史的，更要引起注意，及早檢查診斷。
6、治療期間，忌煙酒，忌食辛辣、過鹹食物，避風寒，防感冒，多飲水，多食含鈣鋅較多的食物，保持心情舒暢，適當鍛煉，患者家屬要配合按摩,患者本人要克服困難,堅持適當鍛煉。
假肥大型進行性肌營養不良的晚期護理
假肥大型進行性肌營養不良晚期主要表現為心肺功能不全。由於呼吸肌麻痹導致肺通氣量下降，胸廓運動及肺的順應性相繼消失，早期出現CO2瀦留、呼吸窘迫，心率加快，血壓升高。晚期呼吸極度困難，需要機械通氣，排出瀦留的CO2使病人終未呼出的PaCO2小於45mmHg(6kPa)，可使病人保持有效通氣，以維持生命。其可供選擇的具體措施如下：
1、正壓呼吸應用人工呼吸器正壓呼吸可促進排出CO2保持肺的順應性。清醒期可間斷或連續使用，補充充分的濕潤空氣，連續使用時，壓力不要超過20cmH2O(196Pa)以減少血流回心阻力。
2、搖床通過腹部臟器的重力運動以推逼膈肌運動，改善通氣。
3、塑料筒式通氣通過包裹軀體（除頸部外）的密閉筒產生一間斷的負壓以幫助通氣，其結構與功能與"鐵肺"相似。
4、胸腹式護甲通氣器根據塑料筒式負壓通氣的原理改制的限局性輔助呼吸裝置。
5、間歇性腹部加壓呼吸器基本原理為增加腹外壓力引起膈肌上提運動，產生主動吸氣和被動呼氣。腹部外壓力通過一個與腹壁相適應的塑料扁平囊來實現。
6、氣管內插管機械呼吸終末期依賴於氣管插管後機械呼吸以維持呼吸功能。

面-肩-肱型肌營養不良症的表現特點
面-肩-肱型肌營養不良症常在10~20歲發病，出現肌無力症狀，臨床表現為：面肌無力，表情淡漠，無額紋，閉眼不緊，吹氣力弱等，上臂，肩胛萎縮常與面肌癱瘓、萎縮同時發生，兩上臂和肩胛帶肌肉萎縮常伴有胸大肌萎縮，病者表現為兩肩下垂，臂平舉，前舉困難，鎖骨呈水平支撐，胸廓平凹致整個上胸部略向後仰。肩胛部游離而活動過度，稱游離肩，肩帶部肌肉萎縮，早期出現胸大肌上部萎縮，因此，鎖骨第一肋骨突出明顯。
面-肩-肱型肌營養不良症患者，病程進展緩慢，多數患者在面肌，上臂，肩胛帶肌肉受累後10多年後仍可堅持步行或負重，或堅持部分工作，但也有一部分患者伴有腓腸肌、臀肌的假性肥大性改變。該型肌營養不良症還有晚期加重型，些型病者可長期輕度面癱，吹氣、吹口哨等困難等症狀，但在某一階段突然、迅速惡化，在2~3年內出現肩胛帶，髖帶肌受累而步履困難，嚴重者可至癱瘓。

假肥大型進行性肌營養不良的物理療法
病理分析
假肥大型進行性肌營養不良功能障礙產生的原因為肌纖維變性、壞死，雖有肌纖維再生，但不能產生功能；結締組織大量而無法控制地增生，以致最後完全或部份代替了肌肉組織，使肌肉組織的運動功能喪失殆盡，同時由於結締組織膠原變造成肌腱攣縮。加以收縮肌和拮抗肌的不對稱受損出現關節畸形，進一步加劇了運動功能障礙。病變晚期波及呼吸肌、心肌，直接威脅生命。上述過程是不可逆的進行性發展，因此康復醫學的任務是延緩、減慢肌纖維的變性、壞死，防止、矯正肌腱攣縮和關節畸形；最大限度地訓練、動員、維持殘留的正常肌肉功能；改善、維持心肺功能以延長其生命。

物理療法
假肥大型進行性肌營養不良症物理治療的目的在於改善肌肉組織的微循環，加強和鍛練肌肉，促進代償性肥大，轉化和改善攣縮的肌腱組織，下述方法可供選用。
1.超短波療法通常選擇下肢，將電極放在腰部及雙足底，無熱量及微熱量，10～15分鍾，每日1次，15～30次為1療程。
2.紅外線療法可選擇局部肢體或各個肢體輪流進行，每次20～30分鍾，每日1次，15～30次為1療程。
3、電刺激療法選用短脈沖的方形波電刺激或用感應電刺激。通常選擇股四頭肌、臀大肌、三角肌、肱二頭肌等維持人體運動和生活功能的肌肉。每塊肌肉治療5～10分鍾，30次為1療程，可以延緩肌肉萎縮、保持肌肉功能。還可應用干擾電療法，使肌肉產生收縮性活動。
4、超聲波療法對易發生攣縮的髂脛束、股二頭肌、腓腸肌進行超聲波療法時，宜採用移動法，劑量為0.6～1.5W/cm2,每次6～10分鍾，每日6～10分鍾，每日1次，10~30次為1療程。 5、石蠟療法對於改善局部血液循環。
肌營養不良遺傳嗎
肌營養不良症也是常見的肌肉疾病之一，也稱為進行性肌營養不良症，是一組原發於肌肉的遺傳疾病。
主要臨床表現特徵為骨骼肌無力和萎縮，多是肌體近端開始呈兩側對稱性和肌肉無力和萎縮。
假性肥大，是肌營養不良症臨床最常見，對健康危害也是最嚴重。呈性連鎖隱性遺傳，因而以男性為主。女性僅為異常染色體攜帶者通常不發病，即男性患病，女性攜帶，偶爾也有女性病例，主要分為：
杜興氏型肌營養不良症：
通常在幼兒期起病，表現為走路的年齡推遲，行走緩慢，不喜奔跑，容易絆倒。跌倒後不易爬起，上樓困難。臨床檢查多數患者兒小時雙足分開甚寬，脊柱前凸，如逐步出現肩胛肌帶肌肉萎縮、肌無力，表現為兩臂不能高舉，肩胛骨呈翼狀突起，稱為翼狀肩。杜興氏肌營養不良症預後較差。一般在10歲左右以喪失行走能力，出現脊柱和肢體畸形，晚期四肢攣縮，活動完全不能。智商常有不同程度減退。半數以上患兒心肌也受到不同程度的損傷。
貝克氏型肌營養不良症
貝克氏型肌營養不良症：與杜興氏型肌營養不良症同屬一種遺傳性疾病。也呈性連鎖穩性遺傳。貝克氏型肌營養不良症較杜興氏型肌營養不良症為輕。一般在青少年15歲左右發病。小腿腓腸肌假性肥大十分突出。病情進展緩慢，可保持勞動力到中年，患者多可以生育而所生男孩子未見受累，所生女孩可能成為基因攜帶者

6、進行性肌肉營養不良症是咋回事？

你絕對沒患上這種病，這是一種可怕的遺傳病，隨著年齡增長，肌肉逐漸萎專縮，使行動能力漸漸消屬失

進行性肌營養不良症
直至完全喪失生活自理能力患者最終只能眼睜睜地等待著自己由於心肌衰竭而死亡，國際上稱為漸冰人