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苯丙酮尿症遺傳方式

發布時間:2021-01-17 11:36:59

1、苯丙酮尿症遺傳學計算

A: p=0.99 a:q=0.01 要考慮兩人都是攜帶者Aa的概率
姨表兄妹中一人攜帶者概率是1/50;
根據近親系數1/8 得另一人為攜帶者的專概屬率為1/8;
兩人都將a基因傳給下一代概率為1/2 *1/2=1/4。
最終兩人後代患病概率=1/50 * 1/8 * 1/4= 1/1600

2、苯丙酮尿症遺傳方式

常染色來體隱性遺傳。若父母帶有異常自的苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關的基因,既父母是苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關的異常基因的雜合子,但因只帶有1個異常基因,所以不發病。母親懷孕時父母同時將各自的異常基因傳給了胎兒,胎兒帶有2個異常基因,既純合子,既可導致發病。
如果父母有一方是攜帶者一方完全正常那麼子女都表現正常,一半的幾率是攜帶者。

3、夫妻一方是苯丙酮尿症的基因攜帶者另一方不是,孩子會攜帶苯丙酮尿症的基因嗎?謝謝!

苯丙copy酮尿症屬常染色體隱性遺傳。
如果用a表示苯丙酮尿症的基因,用A表示正常基因
那麼夫妻一方是攜帶者,基因型為Aa,另一方是正常的,基因型是AA
由於後代會繼承雙親各一個等位基因
所以後代有50%的概率是Aa(攜帶者),50%的概率是AA(正常的)

因此,有一半的概率會攜帶

4、下圖為某家族苯丙酮尿症的遺傳系譜圖(基因用A、a表示), 據圖回答:

(1)人類苯丙酮復尿症基因在制 常 染色體上,其遺傳方式遵循 基因的分離 定律。
(2)Ⅱ5最可能的基因型是 AA 。
(3)III8為雜合子的概率是 2/3 。
(4)III7的致病基因型來自於Ⅱ代中的 3和4 (用圖中數字表示)。
(5)若III11和一個苯丙酮尿症基因攜帶者結婚,則生一個患病男孩孩子的幾率為 1/8 。

第(3)小題解釋:由於7號的基因型是aa,所以3號和4號的基因型都是Aa,那麼8號的基因型是1/3AA和2/3Aa。
第(5)小題解釋:III11的基因型是Aa,他與一個基因攜帶者(基因型是Aa),生出患者的概率是1/4,而生出患病男孩的概率是1/4*1/2=1/8。

5、苯丙酮尿症的遺傳方式是什麼?

(一)發病復原因 隨著年齡的制增大,攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的量逐漸減少。出生以後,每天攝入的苯丙氨酸約為0.5g,兒童和成人增加到4g。其中較大部分被氧化成酪氨酸,這一過程主要依賴於苯丙氨酸羥化酶(PAH),但也需要輔因子參與。如果這一氧化過程發生障礙,則有苯丙氨酸在體內堆積,在此情況下,苯丙氨酸則通過其他途徑進行代謝而產生苯丙酮酸有害物質。苯丙酮尿(PKU)就是因為PAH活性減低或缺如而引起的一種遺傳性疾病。PAH活性減低還可使酪氨酸受抑而使黑色素生成減少,羥苯丙酮酸酶受抑而使羥苯酮酸在體內堆積。 本病為常染色體隱性遺傳,突變基因位於12號染色體長臂(12q24.1),該基因的微小變異即可引起發病,並非由於基因缺失。系由兩個雜合子的婚配而導致的遺傳性疾病,以近親結婚的子代為多見,患兒同胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase)基因突變,導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏,是本病基本的生化異常。如果發生變異的鹼基對不同,引起臨床表現的嚴重程度有很大差異,可表現為典型PKU或輕度高苯丙氨酸血症。

6、求高中生物各種遺傳病的遺傳方式!

一、單基因病遺傳,是由單個致病基因引起。

1、常染色體顯性遺傳。

如多發性家族性結腸息肉症、遺傳性舞蹈病、軟骨發育不全、夜盲症、腎性糖尿病、血液膽固醇過高症、並指及多指畸形、先天性眼瞼下垂、家族性周期四肢麻痹、遺傳性神經耳聾、過敏性鼻炎、家族性良性慢性天瘡瘡、牙齦肥大症等。目前約有160餘種常染色體顯性遺傳病。

2、常染色體隱性遺傳病。

如大家所熟悉的高度近視、高度遠視、先天性聾啞、苯丙酮尿症、白化病、垂體侏儒症、黑尿病、家族性痙攣性下肢麻痹、肥胖生殖無能綜合症及先天性鱗皮病等。目前已達1232種之多。

3、性連鎖顯性遺傳病。

比較少見,如無汗症、脊髓空洞症、抗維生素 D向樓病、脂肪瘤、遺傳性腎炎等。

4、性連鎖隱性遺傳病。

如血友病、蠶豆病、紅綠色盲、家族性遺傳性視神經萎縮、血管瘤、睾丸女性化綜合症、先天性丙種球蛋白缺乏症、腎性糖尿病、先天性白內障、無眼畸形、肛門閉鎖等。

二、染色體病的遺傳方式。

大部分是由於父親或母親的生殖細胞發生畸變引起,小部分患者是因為22條常染色體中的平衡易位的攜帶者,傳給了後代,使其子女發生染色體異常的疾病。臨床上常見的如先天愚型、先天性腺發育不全以及貓叫綜合征、小輩丸症、兩性畸形等,約有350種。

三、多基因病遺傳方式。

這里是指由多個致病基因發生異常而引起的疾病。多由於外界環境對生理的影響,致使多基因發生突變而發病。

臨床上常見,例如先天性心臟病、糖尿病、原發性高血壓、哮喘、唇齶裂、無腦畸形兒、消化性潰瘍病、先天性畸形足重症肌無力、痛風、原發性癲痛、萎縮性鼻炎、牛皮癬、類風濕關節炎、低及中度近視,部分斜視、精神分裂症、躁狂抑鬱性精神病等。

可見,很多疾病都與遺傳因素相關聯,這是一個不容忽視的問題。但我們也需要利用遺傳特點進行優生遺傳設計,這需要從擇偶做起。

(6)苯丙酮尿症遺傳方式擴展資料:

遺傳病的防治

遺傳病最有效的預防方法就是做好婚前咨詢與體檢工作,避免同類遺傳病基因攜帶者相結合,採取積極的措施阻礙遺傳病的遺傳途徑;再者對遺傳病兒早發現、早治療,把危險因素降到最低限度。

遺傳病的致病環節常表現在基因所控制的某種酶類缺乏、合成或利用代謝障礙,進一步影響到器官的功能,使肌體中間代謝產物累積,產生中毒症狀。

無論影響到哪個代謝環節,給病人帶來的痛苦都是難治而長久的。如果能早發現、早治療,效果還是好的。常用方法如下。

1、限制療法:

對於那些由於酶類異常引起的代謝性疾病,造成了某些物質的堆積,從而引起臨床中毒症狀疾患,我們首先要明確是何種物質,可以從飲食上加以限制攝入量,或加快這些物質排泄過程進行調節,維持機體代謝機能。

如半乳糖血症患兒,常採取禁食乳製品;苯丙酮尿症兒,禁止吃含苯丙氨酸的食物;肝豆狀核變性患兒則限制食入含銅的食物,進行防治。

2、補償療法:

部分遺傳病還需要從另一個角度給以補充體內缺乏的物質,如「先天性丙種球蛋白血症」患者,時刻都有因免疫功能低下,被感染的可能,但只要定期給予補充注射丙種球蛋白,就能維持正常免疫功能,防止感染。

再有肝豆狀核變性患者,也可以補充口服甲二硫基丙醇、二硫基丙磺酸鈉和青黴胺,以加快排出肝和腦組織中沉積的銅,維持正常代謝,得到治療。

3、替代療法:

某些遺傳病可用外在葯物酶替代先天性代謝病患者體內缺乏的酶,達到臨床治療的目的。例如某些消化系統的酶缺乏只要口服補充該種酶就可以達到治療效果;又如維生素B6缺乏症,只要定時補充適量的維生素B6,患者就可以維持正常生理功能而生存,當然這需要耐心終生補充。

4、手術療法:

如遺傳性多發性腸息肉、多指、並指、唇裂和騰裂,通過簡單的手術就可以達到很好的治療效果。

7、請問苯丙酮尿症的遺傳方式是什麼?

(一)發病原因 隨著年齡抄的增襲大,攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的量逐漸減少。出生以後,每天攝入的苯丙氨酸約為0.5g,兒童和成人增加到4g。其中較大部分被氧化成酪氨酸,這一過程主要依賴於苯丙氨酸羥化酶(PAH),但也需要輔因子參與。如果這一氧化過程發生障礙,則有苯丙氨酸在體內堆積,在此情況下,苯丙氨酸則通過其他途徑進行代謝而產生苯丙酮酸有害物質。苯丙酮尿(PKU)就是因為PAH活性減低或缺如而引起的一種遺傳性疾病。PAH活性減低還可使酪氨酸受抑而使黑色素生成減少,羥苯丙酮酸酶受抑而使羥苯酮酸在體內堆積。 本病為常染色體隱性遺傳,突變基因位於12號染色體長臂(12q24.1),該基因的微小變異即可引起發病,並非由於基因缺失。系由兩個雜合子的婚配而導致的遺傳性疾病,以近親結婚的子代為多見,患兒同胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase)基因突變,導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏,是本病基本的生化異常。如果發生變異的鹼基對不同,引起臨床表現的嚴重程度有很大差異,可表現為典型PKU或輕度高苯丙氨酸血症。

8、常見遺傳病及其遺傳方式

常染色體顯性遺傳病 多指並指 軟骨發育不全
常染色體隱性遺傳病 白化病 苯丙回酮尿症 先天聾啞 鐮刀形答細胞貧血症 囊性纖維病
伴X顯 抗維D佝僂病
伴X隱 色盲 血友病
伴Y 外耳道多毛症
質遺傳 線粒體疾病 運動失調 (母系遺傳子女都有病)
多基因遺傳病 高血壓 哮喘 冠心病 青少年型糖尿病(家族群集 群體發病率高 易受環境影響)
染色體異常 21三體綜合征(21號染色體多一條)
貓叫綜合征(5號染色體缺失)
先天性先發育不良(只有一條X)

9、苯丙酮尿症是怎麼回事?是遺傳的嗎?能怎麼避免?

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中回的酶缺陷,使得苯丙答氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。除了在寶寶出生後的足跟血篩查可以檢查出來外,還可以通過孕前或孕早期的單基因遺傳病篩查能檢測出來,實現早發現,早預防,早治療。

10、想了解苯丙酮尿症的具體遺傳方式,是和男方還是女方有關系?

我和我老公生的第一個孩子就是得了苯丙酮尿症,可是我和第二個老公生的孩子就不是,我們在要一個會不會得苯丙酮尿症

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