1、苯丙酮尿症和丙二酸尿症是同一种病吗
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”
丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症，英文名字：methylmalonic academia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。
这两种病不是同一种
2、苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大
（1）由示意图可以看出，体细胞缺少酶①的时候，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，但是可以由酶⑥催化转化为苯丙酮酸，患苯丙酮尿症．基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而间接控制生物体的性状．
（2）①分析遗传系谱图，II-3、II-4正常，III-8患病，“无中生有”是隐性遗传，“女病父正非伴性”，所以该病的遗传方式是常染色体隐性遗传．
②若Ⅲ8同时还患有白化症，Ⅱ3和Ⅱ4是正常的，说明Ⅱ3和Ⅱ4基因均是杂合的．再生一患一种病的孩子的概率是（患尿黑酸症14×34+患白化病14×34 ）38．
故答案为：
（1）③⑥基因通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物的性状
（2）①隐 常
②38
3、苯丙尿酮症怎么治疗？
病情分析：
您好！苯丙酮酸尿症是因为体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙酸代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿中排出，而表现出一些列的症状和体征。尽早治疗，可以控制不引起孩子智力受损。
指导意见：
1、目前尚缺乏苯丙氨酸羟化酶这种药物，故只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法，使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。由于普通食物，尤其是含蛋白质较高的食物，如肉、鱼、、虾、蛋及豆制品等，含有较高的苯丙氨酸，故需减少这些食物的食入，给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以便提供体内必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人体的必需氨基酸之一，必须满足其生长发育的需要，体内苯丙氨酸过低也可导致疾病。因此，患者每天的苯丙氨酸摄入量必须维持在不引起脑损害和满足生长发育所需量之间。
2、血苯丙氨酸的要求浓度随着年龄的增长而不同，一般要求血苯丙氨酸维持范围为：0～3岁120～240mmol/L。
3、定期复查血苯丙氨酸浓度，根据苯丙氨酸浓度是否在合适的范围，调整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。
祝安康！
4、苯丙酮尿症和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积
（1）通过图来分析，若酶①缺乏，苯丙氨酸只能通过代谢生成苯丙酮酸患苯丙酮尿症，缺乏酶③尿黑酸会在体内积累，患尿黑酸症，该实例说明基因控制性状的方式是基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状．
（2）没有病的夫妇，生出有病女孩，该病一定是常染色体隐性遗传病．若姐姐是携带者，在有丝分裂后期，姐姐的细胞有 2个该缺陷基因．
（3）抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，父亲患病所生女孩都患病，所生男孩都正常，若出生了正常孩子，则一定是生的男孩，母亲是尿黑酸携带者的概率是23，不患抗维生佝偻病，设a代表尿黑酸病致病基因，根据人群中尿黑酸病致病基因频率是1100，则a=1100 A=99100正常人群中携带者的概率是AaAA+Aa=×2．A．aA．A+2A．a=2aA+2a=2101，该夫妇生黑尿病孩子的概率为23×2101×14=1303，生不患黑尿病孩子的概率是1-1303= 302 .
5、苯丙酮酸尿症的发生是由于
医生诊断为苯丙酮酸缺乏症（如果你朋友没记错的话），那就不是pku了，pku是苯丙酮尿症，是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。
临床上好像没有‘苯丙酮酸缺乏症’这种疾病。请到医院进行明确的诊断。应该是‘苯丙酮尿症’而不是‘苯丙酮酸缺乏症’。
临床上一旦明确诊断苯丙酮尿症，应尽早给予积极治疗。如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿，其精神发育迟缓就可以避免。
现在已经21岁了，大脑发育已经受到明显的影响，现在采取低苯丙氨酸饮食治疗效果肯定是不理想的。
6、苯丙酮尿症严重吗
您好，我是一名苯丙酮尿症患者的妈妈，我回答者：yyan没有办法。主要是控制饮食。你应该高兴，至少你的小孩智力正常，可以上学。新生儿高血糖可引起苯丙酮尿症吗有无关联？回答者：llm998苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。糖尿病是由遗传因素、免疫功能紊乱、微生物感染及其毒素、自由基毒素、精神因素等等各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征，临床上以高血糖为主要特点，典型病例可出现多尿、多饮、多食、消瘦等表现，即“三多一少”症状，糖尿病（血糖）一旦控制不好会引发并发症，导致肾、眼、足等部位的衰竭病变，且无法治愈。高血糖与苯丙酮尿症没有因果关系。小儿苯丙酮尿症反反复复回答者：wxlddn苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，具体情况想必你们也很清楚了。诊断一旦明确，应尽早积极治疗，主要是饮食治疗，开始年龄越小，效果越好，这是唯数不多的，可以治愈的先天代谢性疾病。反反复复容易影响愈后。建议：根据血苯丙氨酸浓度，进行低血苯丙氨酸饮食，一定要按时测血苯丙氨酸浓度。辅食以淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
7、苯丙酮尿症和苯丙酮酸尿症是同一种病吗
苯丙酮尿症即是苯丙酮酸尿
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。多是儿童期所患的病症。
患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹
8、苯丙酮酸尿症的食疗
严格限制苯丙氨酸摄入。由于苯丙氨酸又是身体生长发育必须的氨基酸，因此血中苯丙氨酸维持在5-10mg％的水平较为合适，治疗时用低苯丙氦酸水解蛋白来喂养患儿，但因价格昂贵，一般难以坚持。此时可用饮食治疗，如食用羊肉、大米、大豆、玉米、淀粉、糖、蔬菜、水果等低苯丙氨酸的食物，同时应限制如小麦、蛋类、肉、鱼、虾、乳类等含丰富的苯丙氨酸食物的摄入，定期根据血浓度调整饮食。决定疗效好坏的主要因素是开始治疗时间的早晚，生后立即开始治疗效果最好。一般认为生后3个月内开始治疗，日后智力发育可以正常；但如在6个月以后才开始治疗，以后仍可能存在智力低下；在4-5岁以后才开始治疗者，智力不会改善。通常主张5-6岁可以停止饮食治疗。影响疗效的另一因素与是治疗前苯丙氨酸浓度的原始水平有关，血中浓度越高，控制就越难，日后的智力越差。
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型pku的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。由于患者肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺少，使苯丙氨酸不能正常代谢生成酪氨酸而在血液中大量蓄积，造成神经系统损害，且苯丙氨酸又经旁路代谢生成苯丙酮酸、苯乙酸，经尿液大量排出，造成患儿尿液有鼠尿味。苯丙氨酸是必须氨基酸，供应不足也会导致生长发育迟缓，严重会导致死亡。所以，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少，由于天然蛋白质中均含有4～6%的苯丙氨酸，所以必须控制天然蛋白质的摄入，而以低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作为pku患儿蛋白质的主要来源。总蛋白质摄入量中80%来自人工蛋白质，20%来自天然蛋白质，还要保证给予足够的热量。治疗中既要严格限制苯丙氨酸的摄入，以防止苯丙氨酸及其代谢产物的异常蓄积，又要满足机体的需要，从而保证患儿的正常发育。对乳儿母乳仍是最好的饮食，给予计算量的母乳，对患儿的发育十分有利，因此切忌停喂母乳。
饮食治疗还必须考虑到个体的差异，由于患儿苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差别很大，因此饮食治疗要坚持个体化的原则，而且由于各年龄段患儿蛋白质、热量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，应根据每个患儿的年龄、体重、血phe浓度制定和调整食谱，使血苯丙氨酸浓度控制在适当的水平。（见表1、2、3）一般一岁以下患儿每个月调整一次食谱，一岁以上的可两个月调整一次，学龄儿童可以3～4个月调整一次。
制定食谱时，先根据患儿情况计算出每日蛋白质、苯丙氨酸和热量的需要量，再安排具体饮食。
饮食治疗的时限，过去认为治疗到大脑发育成熟以后（即8岁）即可停止。但是，近年的治疗实践证明，如过早地停止治疗患儿会出现智力倒退，成人患者也可能出现不同程度的各种精神行为异常，特别是女性患者如妊娠期血苯丙氨酸过高，会造成胎儿脑损害。因此目前国际上主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟，最好是终生治疗，成年后可以适当放宽饮食限制。
现在我国已经有低或无苯丙氨酸的制剂，各地选用最多的是由政府批准用于苯丙酮尿症的特殊营养饮食--维思多系列低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉、淀粉以及饮料等。国内也有其他厂家试制的同类产品。制剂的质量对疗效影响非常大，选用时应予注意。
为保证疗效，应定期监测血苯丙氨酸浓度（见表4），正常人血苯丙氨酸浓度为1～2mg/dl,未经治疗的典型pku一般苯丙氨酸血浓度>20mg/dl，多在20～50mg/dl之间，>50mg/dl少见。在饮食治疗后血phe浓度监测第一个月应每周复查1～2次，以后每月一次。pku患儿血苯丙氨酸浓度控制如何，蛋白质、热量等供给是否充足是饮食治疗的关键。如果蛋白质、热量供给不足，会造成营养缺乏，使体内蛋白质分解，同样会造成血phe升高。还应定期复查血色素、白蛋白、脑电图、体格和智力发育情况等，必要时应进行血氨基酸分析，测定酪氨酸水平，支链氨基酸和芳香氨基酸的比值等。
对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如bh4、多种神经介质，如bh4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。
对于有其他合并症的患儿应予以对症治疗。例如合并有癫痫发作的患儿，应及早开始进行正规的抗癫痫药物治疗。患有湿疹的患儿在血phe浓度控制满意后，可自愈，如湿疹严重，可给予外用药对症治疗。
脑损伤引起的智力落后是不可逆的，但如果经过智力康复，也会有不同程度的提高，有的甚至可能有显著进步。对于条件许可的家庭，可以考虑对患儿进行智力康复的训练，对于智力重度落后的患儿，训练目的是培养基本生活自理能力，而对于轻中度落后的患儿在培养其生活能力的基础上，还应进行相应的生存技能的训练。
pku患儿早期发现、早期治疗疗效最佳。有的可以完全达到正常人的智力水平，但也不要放弃任何一个可以治疗的患儿。过去教科书中曾记载6个月以上的患儿没有必要进行治疗，我们的经验说明任何年龄的患儿经过治疗后，智力都有不同程度进步，可以生活自理。
门诊有可疑患儿，同样应进行筛查、确诊，并给予治疗，以减少智力残疾人群。
表格见：
http://www.511511.com/M5/200404/M500000151620040405055626484.shtml
9、苯丙酮酸尿症对小儿智力有影响吗？
苯丙酮酸尿症是先天性苯丙氨酸代谢障碍性疾病。本病可遗传。
因为患儿体内缺少苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，因而使苯丙酮酸量增多，造成苯丙酮酸在血液中和脑脊液中积累增加，给发育中的婴儿神经系统造成严重损害。出生后随着含苯丙氨酸食物不断摄入，苯丙酮酸代谢量增加，从尿中排出，形成苯丙酮酸尿。过量的苯丙氨酸抑制酪氨酸转变为黑色素的过程，因而小儿皮肤、毛发色素减少。
智力低下是本病的突出表现。新生儿期表现不明显，一般在3个月左右开始发现小儿表情呆滞、烦躁、智力落后。只有1% 的患儿智力近于正常，以言语障碍最明显，还有行走困难、步态不稳。
80% 的患儿有脑电图异常，25% ～ 35% 的患儿癫痫发作，不易控制。
新生儿期毛发可能正常，以后逐渐变为浅黄色，皮肤白嫩，有湿疹样皮疹。尿有“霉臭”或“鼠尿样”气味。
因此，对于家族中头发改变、易呕吐，有湿疹、汗或尿有“霉臭”味的小儿应到医院确诊。一经诊断即应控制饮食，用特制的低苯丙氨酸水解蛋白奶。如在生后1 个月内即开始治疗，智力可接近正常；在2 ～ 3 岁开始治疗还可以限制脑损伤的发展，但对已发生的脑损害则难以恢复。治疗时机从婴儿时开始，一般要持续到4 ～ 6 岁。
10、智商低下是苯丙酮酸尿症
医生诊断为苯丙酮酸缺乏症（如果你朋友没记错的话），那就不是PKU了，PKU是苯丙酮尿症，是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。
临床上好像没有‘苯丙酮酸缺乏症’这种疾病。请到医院进行明确的诊断。应该是‘苯丙酮尿症’而不是‘苯丙酮酸缺乏症’。
临床上一旦明确诊断苯丙酮尿症，应尽早给予积极治疗。如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿，其精神发育迟缓就可以避免。
现在已经21岁了，大脑发育已经受到明显的影响，现在采取低苯丙氨酸饮食治疗效果肯定是不理想的。