1、我儿子今天刚满月，查出遗传基因代谢病，甲基丙二酸血症！无奈啊，痛心！有谁对这个病了解啊
甲基丙二酸血症是一种基因遗传性疾病，即患病者自身无法正确处理某些蛋白质和脂肪（脂质），发病率为1/5-10万，该病临床主要表现为早婴期起病，患儿会出现呕吐，脱水，肌张力低下，发育迟缓，嗜睡，肝脏肿大以及体重不增等症状。在成长发育过程中还会出现喂养问题，智力障碍，慢性肾脏疾病和胰腺炎症等诸多问题。如果不进行治疗，这种疾病在某些情况下会导致昏迷，甚至死亡。 基因解码研究显示，MUT，MMAA，MMAB，MMADHC和MCEE等基因的突变可导致甲基丙二酸血症。甲基丙二酸血症对患者患病程度的影响取决于基因突变发生在哪个基因身上以及突变的严重程度。
2、早发性甲基丙二酸血症B12有效型的孩子能活多久
指导意见：
你好，“甲基丙二酸尿症”是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷所致的遗传代谢病,它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸,造成体内毒性物质的增加,导致脑组织,肾脏受损.而这四种氨基酸或多或少地存在于如鸡蛋,牛奶,米粉,大豆等几乎所有含蛋白质食物中,这类孩子最常见的表现为嗜睡,喂养困难,反复发作呕吐,肌张力低下,气促等,严重者可有抽搐,昏迷等.每个孩子的体质不同，不能确定具体时间 。
3、甲基丙二酸血症
你好，对你们的不幸深表同情，请把北京的化验结果扫描或拍照后发到我邮箱：xhhanlianshu@yahoo.com.cn.若甲基丙内二容酸很高，甲基丙二酸血症诊断成立。这种病是遗传的，请仔细阅读我的文章，你会明白为何患此病。是由于你们两个都带有1个不好的基因，由各带一个好的基因，所以不发病。而你们怀孕时，各把不好的基因传给了孩子，孩子带两个不好基因就发病了。不是后天引起，也不是晒太阳引起。你们再生孩子有1/4的可能性是患病的孩子。怀孕前无法预防，只有怀孕4个月时抽羊水做检查，观察胎儿是否为患儿，确定是否流产。本病可以治疗。
上海新华医院-小儿内科-韩连书主任医师
4、甲基丙二酸血症可以治愈吗？
意见建议：
甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，。左卡尼汀口服可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效，可首先给予B12 1～5mg/d，共1周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1mg，根据临床和生化反应调整。
5、为什么大人没有甲基丙二酸血症生出来的孩子会呢?
这种情况有两种可能性，一个是父母是甲基丙二酸血症的隐性基因携带者，第二个是孩子存在基因突变。
6、甲基丙二酸血症90天婴孩常哭闹不止能活多长时间
理由1.我饿了
【状况说明】一般而言小宝宝可能2～3个小时就饿了，有些长辈总喜欢固定3或4个小时才给宝宝奶喝，以养成规律 的生活习惯，这种方式对饥饿难耐的宝宝而言，可能会把他们给逼疯了。不是气得哭不停、就是有了奶后狼吞虎咽的狂喝，以至于喝入太多空气，这样的结果反而又造成肚子痛，只好再哭一次了。
更惨的是，有些爸爸妈妈以为宝宝还喝不够，又泡了一次奶!你知道吗?宝宝的神经尚未发育成熟、健全，仍保有吸吮反射能力，任何东西只要放到宝宝的小嘴，是一定会用力吸吮的，这样下去可惨了，宝宝的小肚子会更加地不舒服。
【解决方法】到底几个小时喂一次奶，要依小孩的个性气质而定，至于每次喝奶总是又快又急的宝宝，可在喂一半时先帮忙拍背排气，以免宝宝吸入过多的空气。
理由2.肚子胀
【状况说明】两餐之间，宝宝有时也会有腹胀的状况发生，次数则是因人而异。
【解决方法】帮宝宝拍背排气，或擦一些含薄荷油成分婴幼儿专用的消胀气药膏，宝宝会比较舒服。如果宝宝常有胀气的情形发生，爸爸妈妈请考虑换另一种配方奶，或者喂母奶的妈妈则少吃一些产气食物(如：豆类、豆浆与地瓜等)。至于该换哪一种配方奶，可建议新手爸妈们与专业的小儿科医师们讨论即可。
理由3.尿布湿了
【状况说明】尿片湿了的状况，对新手父母来说，是比较容易去判断的，目前许多的新生儿纸尿片，都会有尿湿显示，来提醒新手爸妈们该替小宝贝更换干爽的尿片啰!要不然小屁股触碰到湿湿的尿液或是粪便，可是会让小宝贝感到相当不舒服。
【解决方法】透过尿湿显示或触摸纸尿片是否已膨胀，来进行更换尿片的工作。
理由4.想被拥抱、撒娇
【状况说明】新生宝宝有时候会怀念在妈妈肚子里的感觉，会藉由哭泣来期待爸爸妈妈们给予拥抱或呵护，这是一种撒娇的表现。
【解决方法】根据调查显示，高达九成的妈咪觉得怀抱宝宝具有相当的好处。怀抱会促进宝宝的消化及循环系统，也会影响人格的发展，因此，新手爸妈们应该多给小宝贝抱抱喔!
理由5.想睡觉了
【状况说明】有些小宝宝想睡觉前，总是显得比较烦躁，新生儿一整天需要大约16个小时左右的睡眠，如果宝宝的眼皮显得很重或一直揉眼睛，就表示他想睡了。
【解决方法】提供宝宝一个温馨、安静的睡眠环境，对于帮助宝宝入睡会有很大的加分效果。
7、甲基丙二酸是什么
1、甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病； 2、本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害； 3、严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期病死率很高； 4、目前已发现7种不同的酶缺陷类型，根据VB12试验治疗是否有效，临床分类为VB12有效型与无效型； 5、近年来，尚发现了一些发育良好、无症状的“良性”甲基丙二酸血症；由于患者临床表现个体差异较大，临床诊断困难，确诊需进行有机酸分析; 6、尿酮体测定、血气分析、血氨、血糖、心肌酶谱等一般生化检查也有助于诊断； 7、对VB12有效型患儿采用VB12长期维持剂量，每周肌注1次 1 mg 或每天口服10～20 mg； 8、对重症患儿尚应给予低蛋白、高热量饮食控制，使血、尿甲基丙二酸浓度维持在理想范围； 9、急性酸中毒发作时应以补液、纠正酸中毒为主，必要时进行腹腔透析或血液透析，同时，应保证高热量的供给以减少机体蛋白的分解； 10、甲基丙二酸尿症的预后取决于病型、发现早晚与长期治疗三个方面，为提高患儿的生存率与生活质量，须提高认识，早发现，早治疗。
8、甲基丙二酸血样超出范围
甲基丙二酸血样超出范围
甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciria)或甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)是先天有机酸代谢异常中最常见的病种，是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总
9、甲基丙二酸能活多大
?
10、得了甲基丙二酸血症
晕...系统总是提示这条消息一直没点进来看，点进来发现这么不幸...鼻子都酸了...
你要挺住啊lz，节哀。
MMA既然是遗传病，下一个孩子确实还有几率再出现发病的情况。
产前：通过胎盘绒毛细胞、羊水细胞酶学检查、母亲尿液及羊水甲基丙二酸测定，可进行本症的产前诊断。
产后：对于原因不明的呕吐、惊厥、酸中毒、肌张力异常、发育落后、呼吸困难等患儿应及早进行有关检查，尿酮体测定、血气分析、血氨、血糖、心肌酶谱等一般生化检查均有助于诊断。
我对儿科了解不多，有需要的话再帮你问问吧！
再次表示安慰~