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脊髓小脑变性症

发布时间:2021-01-29 01:13:21

1、关于脊髓小脑变性症(SCD)

Friedreich共济失调症(脊髓小脑变性症)

【概述】本病为一种家族性遗传性疾患,脊髓后半及小脑退变病。

【治疗措施】无特殊治疗方法。为校正足畸形可行腱转移,延长术,关节融合术。

【病理改变】肉眼可见脊髓比正常细,小脑轻度萎缩。脊髓组织学改变特点是脊髓后索、皮质脊髓侧束、脊髓小脑束的退行变。以脊髓后索病变明显,伴有广泛胶质增生。小脑和脑干多正常,脑桥和髓质可有皱缩,脑皮质无明显变化。脊髓病变以下部为重,接近延髓逐渐减轻。

【临床表现】好发年龄为青少年,个别病例成年以后发病。同一家族人发病年龄大致相同,但轻重不一。症状渐起,最常见的症状是双下肢共济失调,步态蹒跚,常用上肢摆动代偿维持身体平衡。站立也摇晃不稳,不一定因闭目而加重。以后躯干和上肢也发生共济失调,字迹潦草、甚至无法书写。可有肢体和头部震颤,或出现舞蹈样或肌阵挛样的不自主运动。约70%患者有眼球震颤,水准性、垂直性、旋转性均可出现。言语障碍也属本病特徵,说话缓慢,单调含糊不清,或时断时续,呈爆发状,或发音过度缓慢拉长,时而过分急促。小腱的健反射消失。上肢反射早期存在,后期可消失。跖反射常常为伸性,锥体束损害还可使肌张力增高,共济伯调步态可转变为痉挛步态。肢体偶有闪电样痛,但多无客观浅感觉障碍,位置觉及震颤觉迟钝或消失,以下肢为重。此外还可有视神经萎缩、视网膜色素沈著。眼睑下垂、瞳孔反射异常及眼肌瘫痪。偶有听力、前庭功能障碍及吞咽困难。本病可有植物神经系统紊乱,心搏过速,恶心、呕吐、体温过低,糖尿,性机能障碍,括约肌功能障碍。骨骼变化为脊柱后突侧弯,弓形足,马蹄内翻足。心脏病变为心脏扩大,心肺杂音,ekg异常。心脏瓣膜病,心肌营养不良,心传导阻滞及心力衰竭可以为本病突然死亡的原因。

【鉴别诊断】本病步态蹒跚不稳,双手精细动作障碍,锥体未受累时可有肌张力增高,病理反射与颈椎脊髓病类似。但后者无共济失调,无颅神经受累,无言语障碍。mri多显示颈椎退变性狭窄。

脊髓小脑变性症---是帕金森病的一种

帕金森病,主要因黑质~纹状体多巴胺能神经元通路的变性而引起的震颤、肌强直及动作缓慢等症状。根据其病因可分为∶

1. 原发性 --原发性帕金森 少年型帕金森病
2. 继发性帕金森综合症--
感染∶脑炎、慢病毒感染等
血管性∶脑动脉硬化、多发性脑梗塞、低血压性休克
药物∶酚 类、丁 苯类、抗抑郁剂(单胺氧化 抑制剂和三环抑制剂)等
毒物∶MPTP、一氧化碳、锰、汞、二硫化碳、甲醇、乙醇
外伤∶脑外伤、拳击性脑病
其他∶甲状腺/甲状旁腺功能障碍、颅内占位性病变、正压性脑积水

3. 遗传变性性帕金森综合症
橄榄-桥脑-小脑变性
脊髓小脑变性

换小脑没有可能嘛!

治疗方法

这是属於退化性疾病,目前未有可以根治的药物,治疗的重点在复健治疗,使患者 尽 可能维持最高的生活自理能力。

医疗研究近况

现时全球对基因疾病的研究兴趣很大, 随著医学的进步,近年在这方面的研究已有了一些突破性的发展。靠著分子生物学的方法,可以对患者作更详细的分类与诊断,而对於其致病机制的研究也有了许多发现。 日后的 发展是无法预测的,医学上的发现不一定是循序渐进的,有时候一个突破已能破解难题。现时美国、台湾、日本、中国内地都正积极研究。近年提出的「干细胞移植」 方法,也可能是一条出路。

复健治疗建议

虽然目前还没有药物可以治疗此症,但假如能重视身体的保养,注意饮食、起居,定期做运动,配合小脑萎缩症需要的复健训练,持之以恒地练习,将有助延缓病情恶化的速度。以下是一些复健治疗的建议:

尽量 保持与社会接触,争取生活平衡;
选择适合自己的工作和生活方式, 尽 可能与别人多交往,保持愉悦的心理状态;
培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动,以维持心肺耐力、肌力,使身体的柔软度处於最佳状态;
注意生活起居。不要固定在相同的姿势太久 , 常常活动手脚;
接受物理治疗、职业治疗或言语治疗,用以舒缓病情。
在患者亲人的爱心照顾下,可增强患者的生命力。

2、脊髓小脑变性症

指导意见:
您好,这种情况最好到当地医院遗传科做一下基因检查,看一下是否有遗传病!

3、《脊髓小脑变性症》能治疗吗??

哎呀。copy。。。。我也刚刚看完这部电视,真的很悲伤,我觉得自己心里面很难受。。。。我是一个患有乙肝大三羊的女生,还没有结婚,我觉得以前想起来很恐怖,但是看过这部片子过后,觉得自己算是很幸运的了,我应该珍惜现在的美好生活,更应该努力工作和能所力及的帮助所有需要帮助的人,总之就是一个原则,作好自己该做的。

4、能科普一下脊髓小脑变性症与渐冻症么?我一直以为两者是一样的病症~

你一定是看了日剧才来问的。简单说明一下,脊髓小脑变性症病变部位在小脑,所以专其症状主属要为共济失调、构音障碍、失平衡。为遗传性疾病。而渐冻症主要病变部位为运动神经元(包括上运动神经元和下运动神经元),所以表现为全身肌肉逐渐的肌力下降、肌肉萎缩、功能障碍。目前病因未明。以上两者都没有有效治疗。打个比方就是,脊髓小脑变性症是运动协调器出了问题。而渐冻症是运动控制器除了问题。
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5、得了脊髓小脑变性症还可以活多久?

初期: 走路时步履不稳,肢体摇晃; 动作反应迟缓及准确性变差; 中期: 说话时发音含糊不清,无法控制音调; 眼球转动不平顺,影像容易产生「重叠」; 肌肉不协调感加重,无法写字; 有时感到吞咽困难,进食时容易呛咳。 晚期: 说话极不清楚,甚至无法语言; 肢体乏力,不能站立,需靠轮椅代步。 确诊方法 医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态,然后会查问他的家族史(包括已故的亲人),最后透过核磁共振(MRI)及基因测试,才能判断病人是否患上小脑萎缩症。 遗传方式 因为这是自体显性遗传疾病,所以若父母一方有小脑萎缩症,则其子女不分性别都将有50%机率罹患此病。若其子女未受遗传,则其下一代也不会因遗传而罹患此病。 治疗方法 这是属於退化性疾病,目前未有可以根治的药物,治疗的重点在复健治疗,使患者尽可能维持最高的生活自理能力。 医疗研究近况 现时全球对基因疾病的研究兴趣很大,随著医学的进步,近年在这方面的研究已有了一些突破性的发展。靠著分子生物学的方法,可以对患者作更详细的分类与诊断,而对於其致病机制的研究也有了许多发现。日后的发展是无法预测的,医学上的发现不一定是循序渐进的,有时候一个突破已能破解难题。现时美国、台湾、日本、中国内地都正积极研究。近年提出的「干细胞移植」方法,也可能是一条出路。 复健治疗建议 虽然目前还没有药物可以治疗此症,但假如能重视身体的保养,注意饮食、起居,定期做运动,配合小脑萎缩症需要的复健训练,持之以恒地练习,将有助延缓病情恶化的速度。以下是一些复健治疗的建议: 尽量保持与社会接触,争取生活平衡; 选择适合自己的工作和生活方式,尽可能与别人多交往,保持愉悦的心理状态; 培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动,以维持心肺耐力、肌力,使身体的柔软度处於最佳状态; 注意生活起居。不要固定在相同的姿势太久,常常活动手脚; 接受物理治疗、职业治疗或言语治疗,用以舒缓病情。 在患者亲人的爱心照顾下,可增强患者的生命力。
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6、脊髓小脑变性症是什么病啊?

脊髓小脑变性是复一组以进行性共济失制调为特征的疾病,是由小脑,脑干,脊髓,周围神经以及偶尔基底节的变性所造成.这些综合征中有许多是遗传性的;另一些则属散发性.脊髓小脑变性大致可分为三大组:主要由脊髓变性引起的共济失调,小脑性共济失调,或多系统萎缩.这些疾病目前无特殊治疗.

7、什么是脊髓小脑变性?

脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状,病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主的疾病,临床主要特征为肢体共济失调和构音障碍。

8、脊髓小脑变性症是一种怎么样的病?

脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状,病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病,临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。 大量临床资料报告研究表明:小脑萎缩的大多数患者是属于遗传性的,且病情呈慢性、进展性恶化,若得不到有效的控制,很快就会危及生命。所以,一旦发现应及早用药治疗,有效地控制病情、改善原有的症状、提高生活质量、延缓生命。 其主要的临床表现为:自主活动缓慢、躯干、肢体肌张力增高、站立不稳、步幅宽大、步态蹒跚、不能直线行走、呈“醉汉步态”,以及构音障碍、语言不利、吞咽困难,饮水呛咳、眼球震颤、持物不准、指鼻不能、头晕、失眠、晕厥、心悸、直立性低血压、排汗障碍、尿频、性功能减退或障碍等。 现时全球对基因疾病的研究兴趣很大, 随著医学的进步,近年在这方面的研究已有了一些突破性的发展。靠著分子生物学的方法,可以对患者作更详细的分类与诊断,而对於其致病机制的研究也有了许多发现。 日後的 发展是无法预测的,医学上的发现不一定是循序渐进的,有时候一个突破已能破解难题。现时美国、台湾、日本、中国内地都正积极研究。近年提出的「干细胞移植」 方法,也可能是一条出路。 复健治疗建议 虽然目前还没有药物可以治疗此症,但假如能重视身体的保养,注意饮食、起居,定期做运动,配合小脑萎缩症需要的复健训练,持之以恒地练习,将有助延缓病情恶化的速度。以下是一些复健治疗的建议: 尽量 保持与社会接触,争取生活平衡; 选择适合自己的工作和生活方式, 尽 可能与别人多交往,保持愉悦的心理状态; 培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动,以维持心肺耐力、肌力,使身体的柔软度处於最佳状态; 注意生活起居。不要固定在相同的姿势太久 , 常常活动手脚; 接受物理治疗、职业治疗或言语治疗,用以舒缓病情。 在患者亲人的爱心照顾下,可增强患者的生命力。

9、什么事脊髓小脑变性症?

脊髓小脑变性是迟发生神经损害的一种,发病原因是原受累神经恢复不佳因缺血内时间过久发生的容病理改变(临床早期可见,头晕,头痛,记忆力减退,麻木,抽搐,走路不稳)。功能性疾病及早的治疗可以治愈。治疗不当易迟发器质性疾病(脑部病灶软化或钙化,临症表现为痴呆,不完全瘫痪,二便失禁等),故及早的治疗可望获得早日康复。治疗方案,治疗需中西复合增强受累神经微循环血供以养神经,调节神经预防受累神经继发缺血性变性导致更严重的器质性病变,同时采用神经再生之药兴奋激活神经才能再生修复神经获得各种功能的早日康复、。需帮助发来脑磁共震照片为你指导。

10、脊髓小脑变性症能治疗吗?

最近日本刚播完一个片子,是真人真事.
一个15岁的女孩得了脊髓小脑变性症,十年后去世了.
日本在版这个疾权病的治疗水平上应该是世界前列,但仍然没有确切有效地药物能够治愈这一疾病,只能延缓病情的发展而已.
所以,现在人类的医学水平尚处在对这一疾病的探索阶段,要真正征服这一医学界的世界性难题恐怕还要加以时日.

ps:脊髓小脑变性属于神经内科学疾病范畴,是一组以进行性共济失调为特征的疾病,是由小脑,脑干,脊髓,周围神经以及偶尔基底节的变性所造成.这些综合征中有许多是遗传性的;另一些则属散发性.脊髓小脑变性大致可分为三大组:主要由脊髓变性引起的共济失调,小脑性共济失调,或多系统萎缩.这些疾病目前无特殊治疗.

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