g6pd缺乏

1、G6PD缺乏症的临床表现

G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。本病临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。60年代在广东兴宁地区在蚕豆收获季节曾爆发G6PD缺乏症的流行，导致许多患者的死亡。G6PD缺乏症又是新生儿病理性黄疸的主要原因。据中山医大的一项统计表明，患G6PD缺乏症的新生儿中，约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。
G6PD缺乏症的遗传方式
G6PD缺乏症属X连锁不完全显性遗传，酶缺乏的表现度不一，一些女性杂合子酶活性可能正常。男性患者多于女性。 G6PD缺乏症是否只传男不传女女儿如果发病，是从父母哪一方遗传来的基因
遗传性 G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传，以前认为是X连锁隐性遗传，后来发现一些女性杂合子G6PD酶活性也有不同程度降低、甚至患病，表现为X连锁显性遗传方式。因此本病既然可引起女性杂合子发病，就不能说是传男不传女的遗传规律了。根据G6PD缺乏症特有的遗传方式，儿子患病，一定是从母亲遗传得到；女儿患病，可能是从父方，也可能是从母方，还有可能是从父母双方遗传而来。
什么是不完全显性遗传
通常显性遗传的特点是父母任一方的致病基因只要传给子女，都可导致发病。有些携带显性遗传基因的个体可无临床表现，即外显率不是 100%，这种情况就是不完全显性。正如G6PD缺乏症一样，因属于X连锁，群体中出现外显不全现象，故称X连锁不完全显性遗传。
孕妇在什么情况下需要在预产期前 1个月预防性用药
根据 G6PD缺乏症的遗传方式分析，1）如果母亲为纯合子患者，父亲正常，儿子一定携带该致病基因，女儿有50%机会携带该基因。2）如果父亲为患者，母亲正常，儿子一定正常，女儿一定携带该基因。3）如果母亲为杂合子，父亲正常，儿子有50%机会患病，50%机会正常；女儿有50%机会携带该基因。因此，对于肯定携带者，主张预防性用药，对于50%机会携带者，可以考虑预防性用药，但最好是通过产前诊断明确。
苯巴比妥是一种安眠药，孕妇和新生儿服用安全吗
苯巴比妥具有镇静、催眠作用，一般列为孕妇和新生儿禁忌药，对胎儿的发育有一定影响。考虑新生儿核黄疸发生后的严重后果，权衡利弊，在妊娠晚期和新生儿期小剂量用药，诱导肝内胆红素代谢相关酶的产生，对减低核黄疸具有预防作用。但一定要在医生指导下慎用。
G6PD缺乏症患者是否每次看病都需带健康处方
是。每次看医生前，先将健康处方给医生看，自己拿完药后，还要对照检查一下。
我是 G6PD缺乏症患者，经常患感冒，为方便起见，我能到附近药店买药吗?
不能。由于至今对处方药的管理不是很严，许多药店仍可零售处方药给顾客，而且一些药特别是复方药或中成退热止痛药或消炎药，说明书不一定明确，可能服用后会诱发本病。另外，国内外新药品种繁多，多数未作对 G6PD缺乏症的临床用药观察，未列入健康处方的禁用药物名单，一定要在医生的合理指导下使用。
G6PD缺乏症有无药物可预防发病
没有。主要遵照健康处方的注意事项进行预防。
如果诊断为 G6PD缺乏症，一定是遗传得到吗
不一定。 G6PD缺乏症分遗传性和获得性两类。一些疾病如白血病等可继发G6PD缺乏症，这不属于遗传。遗传性G6PD缺乏症往往具有家族史。
G6PD缺乏症是否有必要做产前诊断
G6PD缺乏症不是 产前诊断 的严格指征。因为一些患者在无诱因不发病时与正常人一样，危害不大，但一旦发病，又属于严重遗传病之列。临床医生应酌情掌握。关键是要将筛查工作做好，使患者本人明白自己带有该基因，婚后预测胎儿患病风险，做好防治工作。

2、G6PD缺乏是什么病，不能吃什么药和食物？

G6PD是一种存在於人体红血球内，协助葡萄糖进行新陈代谢之酵素，在这代谢过程中回会产生一种叫NADPH的物质能以保护答红血球免受氧化物质的威胁。 G6PD缺乏时，若身体接触到具氧化性的特定物质或服用了这类药物，红血球就容易被破坏而发生急性溶血反应。其临床表现包括：

(一)新生儿黄疸：
(二)急性溶血性贫血：

这病又俗称蚕豆症。
遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病。这个病与遗传有关，吃蚕豆不能引起。

G6PD缺乏症（蚕豆病）患者需注意以下方面：

1．禁食蚕豆或蚕豆生加工品，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。

2．禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驱虫。

3、什么是G6PD缺乏

发作时表现为血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性内溶血性贫血如不及时处理容，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。所以一旦确诊为G6PD缺乏症，平时除避免一些食物和药物外，要特别留意一些急性溶血反应的症状，凡感染后或接触/服用某些食物或药物数小时或数天内，出现发热、腹痛、呕吐、面黄或苍白、尿呈黄褐色或暗红色等症状，可视作急性溶血反应，应立即到医院急诊科就诊。G6PD缺乏症患儿如果没有发作，也不出现慢性溶血反应或贫血，对生长发育影响不大。由于该病属于遗传性疾病，目前尚缺乏根治的办法。预防发作或通过产前诊断避免患者出生是目前防治的主要措施。

4、G6PD缺乏是什么原因引起的？

G6PD是一种存在於人体红血球内，协助葡萄糖进行新陈代谢之酵素，在这代谢过程中专会产生一种属叫NADPH的物质能以保护红血球免受氧化物质的威胁。 G6PD缺乏时，若身体接触到具氧化性的特定物质或服用了这类药物，红血球就容易被破坏而发生急性溶血反应。其临床表现包括：

(一)新生儿黄疸：近三分之一的新生黄疸症是肇因于G6PD缺乏。黄疸程度若不严重，照光治疗即可，若是出现严重的溶血性黄疸，必要时须给予换血治疗。一般若能及早发现且治疗得当多可在两三天内恢复健康。

(二)急性溶血性贫血：当病患接触到具氧化性物质时，即刻发生溶血反应。症状包括：脸色苍白、全身黄疸、精神不佳、食欲差及解深茶色尿。严重时会导致呼吸窘迫、心脏衰竭，甚至休克及意识昏迷而有生命危险，常需紧急输血以挽救性命。所以当患儿出现以上任一症状时，要尽速送医求诊，并主动告知医护人员患儿有G6PD缺乏症以帮助做更迅速而正确的诊断与治疗。

会造成溶血之氧化性物质，在药品方面包括(1)抗疟疾药物(2)抗感染药物中的磺胺剂(3)某些解热镇痛剂如著名的阿斯匹灵类

5、G6PD缺乏有哪些食物不能吃

切记禁食蚕豆或蚕豆生加工品，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。

该病最大的特点是不能食用蚕豆，一旦食用，早期有发烧、眼角黄染、全身黄疸等症状，严重的话还会昏迷、休克，甚至心肾功能衰竭，有生命危险。

《健康报》报道称，蚕豆病起病急，患者大多在进食新鲜蚕豆后1~2天发生溶血，孩子身体中的红细胞大量破裂，血红蛋白经过尿液被排出体外，尿出酱油尿，破裂的细胞碎片会阻塞肾小管，导致急性肾功能衰竭。

红细胞是携带氧气的细胞，红细胞被大量破坏后导致重度贫血、缺氧，如果不及时治疗，可致昏迷、惊厥等脑损伤和多器官功能损害，甚至有生命危险。

此外，珍珠末，金银花，川莲，牛黄，腊梅花，熊胆，保婴丹等食物也不能食用。

(5)g6pd缺乏扩展资料：

这种病常见于10岁以内儿童，有遗传性特征，而且男孩多见。

其最大的特点就是不能吃蚕豆，一旦吃了会出现急性血管内溶血，患者会感觉全身不舒服、面色苍白、恶心、呕吐及黄疸等，严重的话还有可能出现昏迷、休克甚至有生命危险。

蚕豆病重在预防，患者或家族中有蚕豆病史者，应禁食蚕豆和蚕豆相关制品，并避免接触蚕豆花粉，哺乳期妇女食用蚕豆制品也会通过乳汁使婴儿发病。

遗传性 G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传，以前认为是X连锁隐性遗传，后来发现一些女性杂合子G6PD酶活性也有不同程度降低、甚至患病，表现为X连锁显性遗传方式。

根据G6PD缺乏症特有的遗传方式，儿子患病，一定是从母亲遗传得到；女儿患病，可能是从父方，也可能是从母方，还有可能是从父母双方遗传而来。

6、我女儿9个月检查患G6PD缺乏症,这种病有可能恢复正常吗?

1，不会恢复
2，和白血病是两回事情
3，平时要注意 避免接触会诱发溶血的东西 常见的有樟脑丸 蚕豆 磺胺类抗生素 其他还有很多 虽不常见 建议你去医院要一张表

7、G6PD缺乏应注意什么？

蚕豆中含有多巴胺类的氧化剂物质,可导致溶血发生
有些有遗传方面缺陷的人可不能吃蚕豆，所以，第一次吃蚕豆的人要小心，如果没把握，只尝一下，确定不会过敏才可以放开吃。为了预防蚕豆病的发生，在家族中有过蚕豆病的人，最好慎吃蚕豆。一旦发现吃蚕豆后出现蚕豆病症状，应立即送医院治疗，不可拖延。有“蚕豆病”的人，红细胞里往往缺乏“6-磷酸葡萄糖脱氢酶”，缺乏这种酶的红细胞，易受蚕豆中某些成分的作用而受到破坏，因而容易发生溶血。如能证明患者的红细胞缺乏葡糖六磷酸脱氢酶（G6PD），则诊断可明确。有的学者认为，蚕豆病的发病还可能与其他因素有关。多数认为，食用新鲜的嫩蚕豆，发病高于煮食的蚕豆，一次吃得过多，或连续食用过多，发病率也高。据国外报道，20%的病人与遗传有关；国内科技资料表明，约有41.3%的患者有家族史可查，而且90%左右发生于男性，其中三分之二是三岁以下的儿童。一般是在吃蚕豆后几小时或一两天后发病。如因吸入花粉而发病者，症状可在数分钟内出现。潜伏期的长短与症状的轻重无关。起初全身无力、头晕、恶心、发低烧，也有发高烧的。随后全身皮肤呈淡黄色，小便棕红色（血色蛋白尿）。严重的可发生昏迷，并可导致亡。蚕豆病的溶血常常急速大量，贫血很严重，须及时输血或输入浓集红细胞。多数病人经输血1～2次后病情即见好转。要注意水和电解质的平衡。应多饮水或静脉输注液体以防止急性肾功能衰竭和钾中毒。血压低者可加输低分子右旋糖酐，以改善血液循环。
补充：
G6PD缺乏症是一种遗传性代谢缺陷，为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型得可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，重得可危及生命。建议做好孕前检查，必要时到妇科遗传病科室就诊。