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甲基丙二酸尿症

发布时间:2021-01-23 21:14:58

1、安徽对于甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症治疗国家有扶贫补助吗

氯胺酮,用于:①各种小手术或诊断操作时,可单独使用本品进行麻醉。对于版需要肌肉松弛的手术权,应加用肌肉松弛剂;对于内脏牵引较重的手术,应配合其他药物以减少牵引反应。②为其他全身麻醉的诱导剂使用。③辅助麻醉性能较弱的麻醉剂进行麻醉,或与其他全身或局部麻醉复合使用

2、甲基丙二酸尿症是什么一种病?能否治愈呢?

“甲基丙二酸尿抄症”是由于袭甲基丙二酰CoA移位酶缺陷
所致的遗传代谢病,它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸,造成体内毒性物质的增加,
导致脑组织、肾脏受损。而这四种氨基酸或多或少地存在于如鸡蛋、牛奶、米粉、大豆等几乎所
有含蛋白质食物中,这类孩子最常见的表现为嗜睡、喂养困难、反复发作呕吐、肌张力低下、气
促等,严重者可有抽搐、昏迷等。这种病的治疗讲求综合治疗,即药物、特殊奶粉、康复训练三
者合一。18岁后,进入成年期后由于代谢会降低,摄入少,产生的毒性物质也会相对少,情况就
会相对稳定,此时基本可以药物和康复训练为主,特殊奶粉可停吃。(可是这种特殊奶粉必须从
国外进口,非常昂贵)
遗传代谢病并非均为不治之症。部分患儿诊断明确后通过针对性的治疗,病情
可有不同程度的缓解。如生物素治疗“多种羧化酶缺陷病”疗效明显,维他命B12对“反应性甲基丙
二酸尿症”治疗疗效不错,而“苯丙酮尿症”、“丙酸血症”患儿用低蛋白的饮食疗法,都能避免或延
缓病情的进展。传统的辅助检查手段也难以提供确诊依据,所以此类疾病的具体病因诊断难度较
大,许多患儿因此错过了最佳干预期而致愚、致残,甚至致命。

3、pp表姐有丙二酸尿症甲基丙二酸尿症联合症,甲基丙二酸血症,这种病会遗传吗?

这是一种基因病。基因病是会遗传的。佳学基因致病基因鉴定基因解码可以找到导致这一疾病发生的具体基因序列。

4、跪求:世界第一例甲基丙二酸尿症!!

在电抄视上面看过,记得大概袭~~
甲基丙二酸尿症发现到现在只有三十几年的历史,第一例发现的是在七十年代的美国,有一户家庭的婴儿忽然之间死亡,警察在他身上发现了甲基丙二酸,甲基丙二酸好像是汽车的冷冻剂一类的东西,怀疑是婴儿的母亲下毒毒死了自己的孩子,所以将母亲囚禁起来看管,但是这个母亲在囚禁期间发现又怀孕了,生下第二个小孩子之后也发现了这个小孩子体内有甲基丙二酸,于是医生就觉得十分奇怪,开始怀疑是遗传疾病一类的去进行研究,最终发现了甲基丙二酸尿症~~

整个过程大概记得是这样!!- -

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