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苯丙酮尿症遗传方式

发布时间:2021-01-17 11:36:59

1、苯丙酮尿症遗传学计算

A: p=0.99 a:q=0.01 要考虑两人都是携带者Aa的概率
姨表兄妹中一人携带者概率是1/50;
根据近亲系数1/8 得另一人为携带者的专概属率为1/8;
两人都将a基因传给下一代概率为1/2 *1/2=1/4。
最终两人后代患病概率=1/50 * 1/8 * 1/4= 1/1600

2、苯丙酮尿症遗传方式

常染色来体隐性遗传。若父母带有异常自的苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的基因,既父母是苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的异常基因的杂合子,但因只带有1个异常基因,所以不发病。母亲怀孕时父母同时将各自的异常基因传给了胎儿,胎儿带有2个异常基因,既纯合子,既可导致发病。
如果父母有一方是携带者一方完全正常那么子女都表现正常,一半的几率是携带者。

3、夫妻一方是苯丙酮尿症的基因携带者另一方不是,孩子会携带苯丙酮尿症的基因吗?谢谢!

苯丙copy酮尿症属常染色体隐性遗传。
如果用a表示苯丙酮尿症的基因,用A表示正常基因
那么夫妻一方是携带者,基因型为Aa,另一方是正常的,基因型是AA
由于后代会继承双亲各一个等位基因
所以后代有50%的概率是Aa(携带者),50%的概率是AA(正常的)

因此,有一半的概率会携带

4、下图为某家族苯丙酮尿症的遗传系谱图(基因用A、a表示), 据图回答:

(1)人类苯丙酮复尿症基因在制 常 染色体上,其遗传方式遵循 基因的分离 定律。
(2)Ⅱ5最可能的基因型是 AA 。
(3)III8为杂合子的概率是 2/3 。
(4)III7的致病基因型来自于Ⅱ代中的 3和4 (用图中数字表示)。
(5)若III11和一个苯丙酮尿症基因携带者结婚,则生一个患病男孩孩子的几率为 1/8 。

第(3)小题解释:由于7号的基因型是aa,所以3号和4号的基因型都是Aa,那么8号的基因型是1/3AA和2/3Aa。
第(5)小题解释:III11的基因型是Aa,他与一个基因携带者(基因型是Aa),生出患者的概率是1/4,而生出患病男孩的概率是1/4*1/2=1/8。

5、苯丙酮尿症的遗传方式是什么?

(一)发病复原因 随着年龄的制增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸,这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH),但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍,则有苯丙氨酸在体内堆积,在此情况下,苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少,羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。 本病为常染色体隐性遗传,突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1),该基因的微小变异即可引起发病,并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同,引起临床表现的严重程度有很大差异,可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨酸血症。

6、求高中生物各种遗传病的遗传方式!

一、单基因病遗传,是由单个致病基因引起。

1、常染色体显性遗传。

如多发性家族性结肠息肉症、遗传性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血液胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、家族性周期四肢麻痹、遗传性神经耳聋、过敏性鼻炎、家族性良性慢性天疮疮、牙龈肥大症等。目前约有160余种常染色体显性遗传病。

2、常染色体隐性遗传病。

如大家所熟悉的高度近视、高度远视、先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、垂体侏儒症、黑尿病、家族性痉挛性下肢麻痹、肥胖生殖无能综合症及先天性鳞皮病等。目前已达1232种之多。

3、性连锁显性遗传病。

比较少见,如无汗症、脊髓空洞症、抗维生素 D向楼病、脂肪瘤、遗传性肾炎等。

4、性连锁隐性遗传病。

如血友病、蚕豆病、红绿色盲、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合症、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。

二、染色体病的遗传方式。

大部分是由于父亲或母亲的生殖细胞发生畸变引起,小部分患者是因为22条常染色体中的平衡易位的携带者,传给了后代,使其子女发生染色体异常的疾病。临床上常见的如先天愚型、先天性腺发育不全以及猫叫综合征、小辈丸症、两性畸形等,约有350种。

三、多基因病遗传方式。

这里是指由多个致病基因发生异常而引起的疾病。多由于外界环境对生理的影响,致使多基因发生突变而发病。

临床上常见,例如先天性心脏病、糖尿病、原发性高血压、哮喘、唇腭裂、无脑畸形儿、消化性溃疡病、先天性畸形足重症肌无力、痛风、原发性癫痛、萎缩性鼻炎、牛皮癣、类风湿关节炎、低及中度近视,部分斜视、精神分裂症、躁狂抑郁性精神病等。

可见,很多疾病都与遗传因素相关联,这是一个不容忽视的问题。但我们也需要利用遗传特点进行优生遗传设计,这需要从择偶做起。

(6)苯丙酮尿症遗传方式扩展资料:

遗传病的防治

遗传病最有效的预防方法就是做好婚前咨询与体检工作,避免同类遗传病基因携带者相结合,采取积极的措施阻碍遗传病的遗传途径;再者对遗传病儿早发现、早治疗,把危险因素降到最低限度。

遗传病的致病环节常表现在基因所控制的某种酶类缺乏、合成或利用代谢障碍,进一步影响到器官的功能,使肌体中间代谢产物累积,产生中毒症状。

无论影响到哪个代谢环节,给病人带来的痛苦都是难治而长久的。如果能早发现、早治疗,效果还是好的。常用方法如下。

1、限制疗法:

对于那些由于酶类异常引起的代谢性疾病,造成了某些物质的堆积,从而引起临床中毒症状疾患,我们首先要明确是何种物质,可以从饮食上加以限制摄入量,或加快这些物质排泄过程进行调节,维持机体代谢机能。

如半乳糖血症患儿,常采取禁食乳制品;苯丙酮尿症儿,禁止吃含苯丙氨酸的食物;肝豆状核变性患儿则限制食入含铜的食物,进行防治。

2、补偿疗法:

部分遗传病还需要从另一个角度给以补充体内缺乏的物质,如“先天性丙种球蛋白血症”患者,时刻都有因免疫功能低下,被感染的可能,但只要定期给予补充注射丙种球蛋白,就能维持正常免疫功能,防止感染。

再有肝豆状核变性患者,也可以补充口服甲二硫基丙醇、二硫基丙磺酸钠和青霉胺,以加快排出肝和脑组织中沉积的铜,维持正常代谢,得到治疗。

3、替代疗法:

某些遗传病可用外在药物酶替代先天性代谢病患者体内缺乏的酶,达到临床治疗的目的。例如某些消化系统的酶缺乏只要口服补充该种酶就可以达到治疗效果;又如维生素B6缺乏症,只要定时补充适量的维生素B6,患者就可以维持正常生理功能而生存,当然这需要耐心终生补充。

4、手术疗法:

如遗传性多发性肠息肉、多指、并指、唇裂和腾裂,通过简单的手术就可以达到很好的治疗效果。

7、请问苯丙酮尿症的遗传方式是什么?

(一)发病原因 随着年龄抄的增袭大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸,这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH),但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍,则有苯丙氨酸在体内堆积,在此情况下,苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少,羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。 本病为常染色体隐性遗传,突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1),该基因的微小变异即可引起发病,并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同,引起临床表现的严重程度有很大差异,可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨酸血症。

8、常见遗传病及其遗传方式

常染色体显性遗传病 多指并指 软骨发育不全
常染色体隐性遗传病 白化病 苯丙回酮尿症 先天聋哑 镰刀形答细胞贫血症 囊性纤维病
伴X显 抗维D佝偻病
伴X隐 色盲 血友病
伴Y 外耳道多毛症
质遗传 线粒体疾病 运动失调 (母系遗传子女都有病)
多基因遗传病 高血压 哮喘 冠心病 青少年型糖尿病(家族群集 群体发病率高 易受环境影响)
染色体异常 21三体综合征(21号染色体多一条)
猫叫综合征(5号染色体缺失)
先天性先发育不良(只有一条X)

9、苯丙酮尿症是怎么回事?是遗传的吗?能怎么避免?

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中回的酶缺陷,使得苯丙答氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。除了在宝宝出生后的足跟血筛查可以检查出来外,还可以通过孕前或孕早期的单基因遗传病筛查能检测出来,实现早发现,早预防,早治疗。

10、想了解苯丙酮尿症的具体遗传方式,是和男方还是女方有关系?

我和我老公生的第一个孩子就是得了苯丙酮尿症,可是我和第二个老公生的孩子就不是,我们在要一个会不会得苯丙酮尿症

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